Синдром на котешки крик е генетично заболяване, при което има заличаване (загуба на част от хромозомния материал) на част от късата ръка на хромозома 5. Възможно е пълна загуба на рамото или загуба на половината или 1/3 част. Името на синдрома се дължи на факта, че плачът на болни деца прилича на котешки мяукане, но това не е единствената аномалия в развитието на тази патология. Друг синдром на котешки вик, наречен синдром на Лейен, кръстен на педиатъра, който първи описа болестта през 1963 г..
Патологията е доста рядка, така че от 45-50 хиляди новородени с този синдром ще се роди само едно дете. В този случай момичетата страдат по-често от момчетата в съотношение 4: 3.
Съдържание на статията:
- Симптоми на синдром на котешки плач
- Причини за възникване на синдрома на котешкия крек
- Диагностика на синдрома на котешки крик
- Лечение на синдром на вик
Симптоми на синдром на котешки плач
Симптомите на синдрома на котешки плач са както следва:
За деца в неонаталния период е характерна слаба пренатална хипотрофия със средно телесно тегло от 2 kg 500 g. В този случай тези деца се появяват най-често във времето..
Заплахата от спонтанен аборт по време на бременност се среща рядко, не по-често от обикновените жени..
Най-ранният знак за синдрома е викът на бебето, който звучи като котешка мяу. Такъв пронизващ звук се дължи на особеностите на структурата на ларинкса му. Неговият лумен е твърде тесен, а епиглотисът е с малък размер, докато хрущялът е мек, а лигавицата е покрита с гънки. Въпреки че някои учени посочват, че плачът на дете, което плаче от котки, има централен генезис и не възниква в резултат на анатомично нарушение на ларинкса. Този симптом може да изчезне с 2 години, което се наблюдава при 1/3 от децата. Останалите болни с котешки плач винаги живеят.
Що се отнася до външния вид, при такива хора лицевата част на черепа е удължена над мозъка, самото лице има лунна форма. Разстоянието между очите се увеличава, разрезът им е анти-монголоиден с типична монголска гънка (epicanthus). Ушите са деформирани, задната част на носа е сплескана, шията е къса, покрита с гънки.
Такива деца са диагностицирани с микроцефалия, намален мускулен тонус и рефлекси, проблеми с преглъщането и смученето..
Често децата имат вродена катаракта, страбизъм, миопия, възможна е атрофия на зрителния нерв..
Патологиите на опорно-двигателния апарат са сведени до изкълчване на тазобедрената става, като е възможно развитие на сколиоза, клисура и плоски стъпала. Чести ингвинални хернии, пъпна херния.
В допълнение към ларинкса, небето, което често е твърде високо или с пукнатини, страда.Има нарушения на ухапване, аномалия на горната устна, език.
От страна на сърдечната дейност, такива дефекти като отворен артериален поток, DMPP, DMPH, тетрад на Fallot и др..
От страна на работата на бъбреците - нарушение на изтичането на урина, атрофия на бъбречната тъкан, подковообразен бъбрек.
Децата с котешки синдром са предразположени към хиперактивност, агресивно поведение, истерия.
Деца със синдром на котешки крик се характеризират с тежка умствена изостаналост, нарушения на грубото говорно развитие, забавяне на физическото развитие..
Функцията на репродукцията при такива хора най-често не е нарушена, въпреки че понякога при жените се диагностицира двуглава матка..
Често децата с котешки плач не достигат първия си рожден ден и умират от сериозни сърдечни дефекти или бъбреци. Само 10% от пациентите достигат пубертет, но има данни за пациенти, които са починали на 50-годишна възраст.
Причини за възникване на синдрома на котешкия крек
Причините за синдрома на котешки крик лежат в генетични аномалии, които са свързани със загубата на хромозомен фрагмент 5. Най-често липсата на кратко рамо се дължи на случайна мутация и само в 10-15% от синдрома на котешкия крик се наследява от родителите..
Най-често има 1/3 заличаване, или половината от късата част на рамото, пълното му отсъствие е изключително рядко.
Тежестта на симптомите ще зависи не от дължината на изгубената зона, а от това къде точно е засегната тази зона:
Отсъствието на част от хромозомата в областта 5р15.3 се счита за най-значимо от гледна точка на развитието на висок вик..
Ако парцелът е паднал в зоната 5р15.2, то детето ще страда от всички прояви на синдрома, но няма да има котешки плач..
В допълнение към делецията, явления, които могат да провокират цитогенетични вариации на заболяването:
Хромозомна мозаицизъм;
Хромозомни пренареждания с образуването на пръстеновидна 5 хромозома, в която липсва част от рамото;
Транслокация на част от хромозомата на рамото 5 в различна, нехомоложна хромозома.
Вредните фактори (ако изключим наследяването), които влияят негативно върху репродуктивните клетки на родителите, или зиготата в резултат на оплождането, са:
Злоупотреба с алкохол;
тютюнопушенето;
Приемане на наркотични вещества;
Излагане на радиация;
Прием на лекарства;
Химична експозиция и други вредни ефекти.
Ако семейството вече има дете с подобен симптом, тогава вероятността за повторно раждане на бебе с подобна аномалия се увеличава.
Диагностика на синдром на котешки плач
Когато в семейната история се проследяват хромозомни мутации, планирането на бременността трябва да се състои от посещение на генетик за извършване на специализирани тестове..
В допълнение, диагнозата на синдрома на котешки крик е възможна дори по време на бременността. Това позволява превантивно скриниране. За да се изяснят предположенията, жената трябва да премине през инвазивна пренатална диагноза. Деца със съмнение за синдром на котешки плач са тествани за цитогенетични изследвания..
Лечение на синдром на вик
Лечението на синдрома на котешки плач като такова липсва. В същото време децата се регистрират при невролог, който помага за коригиране на психомоторните нарушения. Показване на курсове по масаж, физиотерапия, физиотерапия. Семейството и детето са важни за предоставянето на психологическа помощ. Трябва редовно да посещавате логопед и патолог.
Ако има сърдечни дефекти, тогава е показана хирургична интервенция..
Прогнозата обикновено е неблагоприятна, най-често тези деца не живеят до 10-годишна възраст (в 90% от случаите). Невъзможно е да се предвиди продължителността на живота, тъй като съвременната медицина знае случаи, когато такива пациенти достигат възраст 40-50 години..