Синдромът на Klinefelter е един от най-честите хромозомни анеуплоидии. Тази аномалия е характерна само за мъжете и се среща в около всеки петстотин новородено момче. Синдромът не е фатален и не създава проблеми по време на бременността, раждането и през детството до пубертета, затова около тях има много хора, страдащи от симптоми на заболяването, които те дори не подозират..
Откриването на тази хромозомна болест е направено от Хари Клайнфелтер и Фулър Олбрайт, описвайки напълно повечето клинични признаци в произведенията от 1942 година. Аномалията е кръстена на първата от тях поради по-значителен принос в изследването..
Оттогава много умове се опитват да разрешат проблема със синдрома на Клайнфелтер, но досега генетиката не е достатъчно развита за лечение на хромозомни аномалии, въпреки че са разработени различни методи за изглаждане на основните симптоми и подобряване на социалния живот на носители на повече от двама полови хромозоми..
Синдромът на Klinefelter е полисомия на половите хромозоми, която е характерна само за мъжете. Полизомиите с различен брой полови хромозоми се срещат при различни честоти:
47 XXY;
47 XYY;
48 XXYY;
48 XXXY;
48 XYYY;
49 XXXXY;
49 XXXYY.
Тези цитогенетични варианти могат да се комбинират в един организъм, който в генетиката се определя като мозаицизъм, поради което някои клинични прояви на хромозомни заболявания могат да бъдат изгладени или изострени. Класическият синдром на Klinefelter се счита за най-често срещаната опция - 47 XXY. Честотата на това заболяване е доказана при едно от петстотин до седемстотин момчета. Това е много по-често, отколкото, например, вродени аномалии на кората на надбъбречната жлеза, които са само в 1 на 10-20 хиляди новородени..
Поради гореспоменатата честота от 0.2% от мъжката популация, полисомията на половите хромозоми може да бъде намерена при всеки пациент с характерните симптоми на заболяването: хипогонадизъм, еректилна дисфункция, безплодие и гинекомастия. Следователно, в допълнение към генетичната природа, синдромът на Клайнфелтер се нарежда сред ендокринните патологии и сред тях е на трето място по разпространението след диабет и различни проблеми с щитовидната жлеза..
Последните проучвания на синдрома са основа за хипотезата, според която почти половината от всички пациенти с полизомиум от половите хромозоми не са регистрирани поради слабата проява на симптомите. Такива пациенти обикновено се регистрират от лекари от други специалности, подлежат на лечение за усложнения, предизвикани от пренебрегване и липса на терапия за хипогонадизъм, неговите причини и последствия..
Съдържание на статията:
- Симптомите на синдрома на Klinefelter
- Причини за възникване на синдром на Klinefelter
- Диагностика на синдрома на Klinefelter
- Лечение на синдрома на Klinefelter
Симптомите на синдрома на Klinefelter
В ранна възраст синдромът на Klinefelter не дава ясни прояви, които биха могли да разкрият патологията при дете. Изключенията са сериозни нарушения на психичното развитие и психичните разстройства, провокирани от синдрома на Клайнфелтер, поради което детето не се адаптира добре в обществото, може да проявява огнища на агресия, да се отдръпва и апатично..
По-голямата част от симптомите се появяват още в юношеска възраст, по време на пубертета. При момчетата млечните жлези могат да набъбнат и да се увеличат по размер, косата е рядка и се среща в женски тип. Най-ярката от симптомите е висока и специфична форма на тялото с висока талия, тесни рамене и удължени бедра..
Само по себе си, гинекомастията не е симптом, ясно показващ наличието на синдром на Klinefelter - увеличаване на млечните жлези се наблюдава при повече от 60% от юношите и преминава само след две години. Въпреки това, при момчета със синдром на Klinefelter, гинекомастията не изчезва сама, те се нуждаят от хормонална заместителна терапия..
Най-яркият симптом на патологията и един от малкото признаци, които позволяват да се идентифицира синдромът на Klinefelter, преди пациентът да достигне пубертета, е растеж. Пациентите със синдром на Klinefelter обикновено са по-високи от 185 cm, като в същото време растат най-бързо на 5-8 години, което ги отличава сред връстниците си. При някои форми на патология високият растеж не е характерен (с две и три допълнителни хромозоми Х), но те често имат редица други впечатляващи прояви..
Пациентите със синдром на Klinefelter имат характерен вид: висока талия, дълги ръце и крака, обхватът на ръката рядко надвишава височината, а горната част на тялото е по-къса от долната.
Други симптоми на заболяването:
Рядък и слаб растеж на косата - мъжете имат слабо нарастваща коса по лицето и под мишниците, срамната коса е подредена според женския тип;
Атипична структура на лицето с характерни черти на патологията - широко отворени очи, може би страбизъм, широк плосък нос и полуотворена голяма уста. Ушите са деформирани, разположени ниско;
Аномалии на костната структура - много от дефектите на костната тъкан могат да се появят при раждането. Депресиран или деформиран гръдна кост, микрогнатия, високо небце и клинодактилия (изкривяване на пръстите).
Появата на гениталиите - пенисът е слабо развит, единият или и двата тестиса могат да липсват в скротума поради крипторхизма, размерът им не съответства на нормата за здрави мъже на същата възраст..
Нарушения на сексуалното желание, значително влошаване на ефикасността при 70% от пациентите на възраст над 25 години.
Психичните прояви на синдрома на Klinefelter могат да бъдат много разнообразни - някои деца са нестабилно поведение, често проявяват агресия и гняв, докато други, напротив, през повечето време са в весело и оптимистично състояние на ума.
Психичното развитие при синдрома на Klinefelter може да бъде нарушено - много пациенти изпитват намаляване на вербалната интелигентност, което води до затруднения при изучаването на учебния материал. Проявите на разстройство могат да варират от незначителни трудности при възприемането и запаметяването на информация по ухо до сериозно изоставане в развитието на връстниците. Когнитивната дейност страда по-малко вербално, следователно, като цяло, коефициентът на интелигентност на такива пациенти може да има средна или дори много по-висока от нормалната честота.
Децата със синдром на Klinefelter могат да бъдат апатични, склонни към депресивни състояния, имат проблеми с адаптацията в обществото. Те могат да изпитат драстични промени в настроението, мисловна лабилност - от спокойно и балансирано дете изведнъж става ядосан и агресивен, след което може също така внезапно да стане весел и пълен с ентусиазъм. В повечето случаи, познати и роднини на пациенти ги описват като скромни, уязвими и чувствителни хора, които изпитват затруднения да се свържат с други хора..
Причини за възникване на синдром на Klinefelter
Синтезът на допълнителни хромозоми, както при всяка полисомия, възниква поради несъвместимостта на вече формираните хромони по време на мейотичното разделяне на гамети (зародишни клетки), или по време на митотичното разделяне на зародишни клетки в зиготни етапи и ембрионална бластулация. Според статистиката, изкривяването на генетичния материал най-често се наблюдава в първото изпълнение. Около две трети от всички случаи на заболяването се предизвикват от грешка в огегенезата (образуването на майчиното яйце и фоликуларните тела), а другата трета се дължи на несъвместимост по време на сперматогенезата (формирането на бащините сперматозоиди)..
Единствената връзка, проследена в изследването на анамнезата на хиляди пациенти със синдром на Klinefelter, установена с възрастта на майката (по-възрастните - колкото по-голяма е вероятността от заболяването). Възрастта на бащата на детето, както се оказа, не се отразява на вероятността от поява на синдрома. Ето защо, пренатален скрининг е задължително показан за застаряващите майки, въпреки че причината за това е не толкова полисомията на половите хромозоми, а други анеуплоидии, които са свързани с повишен риск от спонтанен аборт и възможни летални фактори. За разлика от повечето хромозомни заболявания, синдромът на Клайнфелтер не влияе върху раждаемостта и жизнеспособността на новороденото, поради което се приема статистическо удвояване на броя на пациентите в света поради невъзможността да се регистрират всички пациенти..
Диагностика на синдрома на Klinefelter
Както вече споменахме, много (около половината) от всички случаи на полисомия на половата хромозома не се диагностицират поради пренебрегване на пренаталния скрининг поради положителните резултати от ембрионалния ултразвук. Такива пациенти се срещат в зряла възраст, когато отиват при лекар с такива проблеми като импотентност, безплодие и увеличаване на гърдите (въпреки че често дори тези недостатъци не се считат за достойни за болнични посещения поради затлъстяване и различни предразсъдъци).
Единственият надежден начин за откриване на хромозомни аномалии е кариотипирането. Препоръчително е да се извършват безплодни мъже с развити млечни жлези, както и момчета с умствени увреждания..
Други симптоми на синдрома се откриват чрез тези процедури:
Биохимичен анализ на кръвта за откриване на намаляване на нивата на тестостерон и увеличаване на фоликулостимулиращите и лутеинизиращите хормони;
Спермограма за откриване на намалена активност на сперматозоидите или тяхната дефектност (азооспермия);
Ултразвуково изследване на сърцето за отстраняване на неговите малформации;
Денситометрия за търсене на остеопороза;
Хистологично изследване на затлъстяване, ако е налице.
Диагностика на синдрома на Клайнфелтер в пренаталния период се извършва чрез един от двата инвазивни метода: хорионна биопсия (от 9,5 до 12 седмици) или амниоцентеза (от 16 до 18 седмица на бременността)..
Когато се открие полова хромозома в бъдещо дете на полисомия, лекарят не трябва да влияе върху решението на майката и напълно да описва възможните проблеми на лицето с този синдром и методите за тяхното решаване. С ранна диагностика на заболяването, благодарение на добре планирано лечение на хормоналния дисбаланс и други симптоми, е възможно да се постигнат значими резултати - да се осигури нормален живот на пациент с хромозомна аномалия.
В някои случаи, когато се използват съвременни методи на ин витро оплождане, пациент със синдром на Klinefelter може да има деца. Както показват практиките и научните изследвания, децата от бащи с полисом на половите хромозоми се раждат здрави.
Лечение на синдрома на Klinefelter
Лечението на синдрома на Klinefelter е невъзможно, какъвто е случаят с други хромозомни аномалии. Пациентите могат да се подложат на хирургическа корекция на някои външни признаци на заболяването като цепнатина, те също се нуждаят от хормонална заместителна терапия поради липсата на естествени андрогени в правилната концентрация..
Като цяло, стандартът на живот на пациентите със синдром на Klinefelter не се различава по качество от този при здравите хора. Въпреки това, пациентите с тази патология са по-склонни да развият затлъстяване и диабет тип 2, остеопороза и заболявания на сърдечно-съдовата система, свързани с вродени сърдечни дефекти..
Някои пациенти имат проблеми с умствената активност, които, ако са напреднали, могат да намалят интелигентността до етап на морони..
Често срещано проявление на симптомите на Klinefelter за почти всички пациенти е мъжкото безплодие, дължащо се на липсата на сперматозоиди или на ниска жизнеспособност на сперматозоидите. В същото време мъжете с мозаична форма на заболяването могат да имат деца, ако използват IVF технология..
Лечението на пациенти с синдром на Klinefelter трябва да включва лекарства, които предотвратяват чупливостта на костите и други заболявания на опорно-двигателния апарат, хормонални лекарства, които намаляват риска от развитие на злокачествени тумори на фона на гинекомастията..