Синдромът на Марфан е заболяване на съединителната тъкан, при което се нарушава синтеза на фибрилинов протеин, който е важен компонент на много структури на тялото. Това се случва с честота 1 случай на 10-20 хиляди души, докато расата и полът нямат значение. В 75% от случаите синдромът на Марфан се наследява от родителите, а в останалите - е резултат от мутации.
продължителност на живота
При липса на лечение пациентите със синдром на Марфан рядко живеят повече от 30-40 години, но с навременното откриване на заболяването и следвайки препоръките на лекаря, продължителността на живота може да бъде удължена. Днес хората с синдром на Марфан могат да живеят до старост, да водят умерено активен начин на живот. Честа причина за смъртността на пациента е разкъсването на аортата, което се проявява по време на интензивно физическо натоварване..
Това е най-голямата опасност от болестта - ако не се диагностицира навреме, човекът смята себе си за напълно здрав и може да упражнява прекалено усилие по време на спринт, плуване, колоездене или извършване на тежка физическа работа. Поради факта, че хората с синдром на Марфан често са високи с дълги крайници, имат голям обхват на ръката, те често се препоръчват да се опитат да спортуват, което увеличава риска от смърт..
Съдържание на статията:
- Симптомите на синдрома на Марфан
- Причините за синдрома на Марфан
- Диагностика на синдрома на Марфан
- Лечение на синдрома на марфан
Симптомите на синдрома на Марфан
Пациентите със синдром на Марфан имат специфичен вид, който опростява диагностиката на заболяването. Обикновено те имат висок растеж, удължени крайници, докато долната част на тялото е по-дълга от горната, а разстоянието на ръката е по-голямо от височината. Астенична физика в комбинация с поднормено тегло, която често е по-малка от 50 кг. Разширените пръсти (арахнодактилия или паяк) правят възможно диагностицирането на заболявания чрез симптом на китката и симптом на палеца (когато пръстът гледа на цялата фаланга от ръката, дори ако го държите в юмрук).
Хората с синдром на Марфан се отличават с характерни черти на лицето, което му придава обща "птичи" израз за всички пациенти в тази група. Очите са дълбоки, черепът е удължен, зъбите са претъпкани поради малкия размер на челюстта, готичното "небе". Носът изглежда голям, ушите са доста големи и ниски. В един човек рядко се срещат всички тези прояви, най-често сред външните признаци се забелязва само висок растеж и удължени пръсти..
Поради слабостта на съединителната тъкан, пациентите със синдром на Marfan могат да получат стрии (стрии на кожата), които не са свързани с остри скокове в теглото или хормонални нарушения. Тези симптоми обикновено се появяват в долната трета на гърба, лумбалната и раменната област..
Друг често срещан симптом е херния, която се появява спонтанно или след операция, развиваща се поради слаба съединителна тъкан. Дори след хирургично лечение, херния при пациент със синдром на Marfan може да се появи отново..
Често срещан симптом на органите на зрението е сублуксацията на лещата, която се развива поради патологии на съединителната тъкан, както и на миопия. Пациентите могат да получат отлепване на ретината, вторична глаукома, катаракта и други очни заболявания. Загубата на зрение заедно със сърдечносъдови патологии е основната опасност от синдрома на Марфан.
От страна на мускулно-скелетната система често се наблюдават гръбначни изкривявания на лордозата, кифоза и сколиоза, вдлъбнатост и деформация на гръдния кош, хипермотивност на ставите, мускулна хипотония и плоски стъпала..
От страна на дихателната система често се появяват патологии, свързани с изкривяване на гръдния кош, в резултат на което тя стиска белите дробове. Повишен риск от спонтанен пневмоторакс, който трябва да се има предвид при спортуване и физическа активност.
От страна на сърдечно-съдовата система се наблюдава отделянето на стените на аортата, патологията на сърдечните клапи..
По отношение на интелектуалното развитие на пациентите със синдром на Марфан, тя не пада под границите на нормата и в някои случаи може значително да я надвишава. Така, със среден коефициент на интелигентност от 85 единици при пациенти с синдром на Марфан, коефициентът на интелигентност може да бъде по-голям от 115, което е много висок показател и се среща при надарени хора. Смята се, че това се дължи на високото ниво на адреналин при хора с това заболяване, поради което те са амбициозни, са склонни да бъдат по-добри от други в много отношения и да научат по-бързо информация..
Психичните процеси в синдрома на Марфан са специфични - децата с това заболяване могат да бъдат хиперактивни, нервни и раздразнителни, да имат високо самочувствие, да реагират болезнено на най-малките стимули, често да плачат. Въпреки това, всички тези прояви не показват недвусмислено наличието на болестта, но могат да бъдат свързани с особеностите на темперамента и хода на психичните процеси..
Симптомите, свързани с увреждане на зрението, се появяват доста рано - субулксацията на лещата се открива дори при едногодишни деца или диагностицирани на 6-7 години преди да влязат в училище. Други патологии на зрението - глаукома, отлепване на ретината и катаракта - се появяват при пациенти на възраст от 15 до 40 години..
Синдромът на Марфан се проявява с чувство на тежка умора и изтощение след физическо натоварване, мускулна болка, слабост и хипотония - всичко това показва дисфункция на митохондриите, които осигуряват енергийни процеси в клетките..
Причините за синдрома на Марфан
Синдромът на Марфан е генетично заболяване с наследяване на автозомно-доминантния тип, причината за неговото развитие са мутации на гена FBN1. Този ген е отговорен за производството на фибрилин-1 - важен структурен протеин, който е част от лигаментите и еластичните съдове. Когато нарушения в структурата на този протеин структурите на съединителната тъкан стават по-разтегливи, като същевременно губят устойчивост на деформация. Най-опасните последствия от такива промени се проявяват от органите на зрението и сърдечно-съдовата система. Fibrillin-1 е необходим за нормалното функциониране на Zinn лигамента, който прикрепя лещата на окото към цилиарното тяло. Ето защо, в нарушение на неговия синтез, който се наблюдава при пациенти със синдром на Марфан, цинното сухожилие е отслабено, което се проявява в ранните стадии на миопия при пациент, субулксация на лещата, но може да доведе до вторична глаукома, частична или пълна загуба на зрението..
Други функции на фибрилина в организма - образуването на извънклетъчната матрица, която осигурява целостта на съединителната тъкан и нормалното функциониране на клетъчните растежни фактори..
Аортата принадлежи към съдовете от еластичен тип и съдържа много еластични връзки, от които зависи нейната устойчивост на стрес. Ако тяхната функция е нарушена, аортата се разширява и стените й се отделят. Такава ситуация застрашава живота на пациента и може да предизвика внезапна смъртност поради разкъсване на аортата по време на интензивно физическо натоварване. Разширяването на аортата е опасно за жените по време на бременност, особено в третия триместър, както и по време на раждането и няколко месеца след.
Сред другите често срещани сърдечни патологии, свързани със синдрома на Марфан, са лезии на митралната клапа, което налага хирургично лечение..
Синдромът на Марфан се наследява?
Синдромът на Марфан е генетично заболяване, което в 75% от случаите се наследява според типа на семейството, а останалите 25% от случаите са резултат от първична мутация на гена. В семейства, в които бащата е над 35 години, рискът от раждане на дете с синдром на Марфан се увеличава.
Развитието на симптомите започва още в периода на перинаталното развитие - влакнестите съединителни тъкани в процеса на формиране губят силата си, с които започват промените в еластичните съдове, опорно-двигателния апарат, оковите връзки, твърдото небце, сърдечните клапи. Прогресията на заболяването продължава в постнаталния период и продължава целия живот на пациента.
Диагностика на синдрома на Марфан
Синдромът на Марфан се диагностицира въз основа на физически преглед, фамилна анамнеза, преглед от кардиолог и офталмолог и рентгенови изследвания на гръдните органи..
Важна роля в диагностиката играят такива критерии:
Наличието на дефекти на гръдния кош, които изискват хирургическа намеса;
Наличие на патологични промени в тъканите и органите на зрителната, сърдечно-съдовата система, характерни за синдрома на Марфан;
Ектопия на лещата;
Горната част на тялото е много по-къса от долната, съотношението им е по-голямо от 0,86;
Обхватът на ръцете е по-голям от височината (тяхното съотношение е по-голямо от 1,05);
При синдрома на Марфан екскрецията на гликозамини през бъбреците се увеличава няколко пъти, което се използва и при диагностиката..
ЕКГ и ехокардиографията могат да открият сърдечни аномалии. За откриване на патологии от страна на дихателната система се извършва изследване на външното дишане. При пациенти с синдром на Marfan често се наблюдават подуване на белодробната тъкан, хиперкапния, неравномерно разпределение на въздуха в белите дробове и редица дихателни механики..
Проучванията на ДНК (директно автоматично секвениране) позволяват да се определи наличието на мутации в гена FBN1, за да се идентифицират.
Лечение на синдрома на марфан
Лечението на синдрома на Марфан е симптоматично и има за цел да намали негативните прояви на заболяването чрез сърдечно-съдови, зрителни и други системи..
За да се предотвратят усложнения, на пациентите се препоръчва да избягват спортове, свързани с остри хвърляния и ритания, като баскетбол, спринт писти, контактни спортове, по време на които са възможни наранявания. Въпреки това, не трябва да се отказват от спорта, такива упражнения, които причиняват рязка промяна в сърдечната честота и сърдечната честота, попадат в рисковата група. Ако контролирате своя пулс по време на спорт и не надхвърляте безопасните показатели, тогава тази дейност не е противопоказана.
От ранна възраст се препоръчва употребата на лекарства, които намаляват натоварването на аортата, като бета-блокери. Като част от комплексното лечение на деца с синдром на Марфан се предписват витаминни комплекси, антиоксиданти и енергийно-тропични лекарства в курсове с продължителност един месец няколко пъти годишно..
Те включват:
Токоферол, аскорбинова киселина, витамини от група В;
Рибоксинови таблетки;
Коензим Q10;
Elkar;
Limontar в рамките на десет дни в размер на 5 mg на 1 kg тегло;
Dimefosfon.
От ноотропни лекарства, предписани пирацетам 400 mg два пъти дневно в рамките на два месеца, повтарящи се 3-4 пъти годишно.
Хирургична интервенция за сърдечни симптоми на заболяването се изисква, ако коренът на аортата на пациента достигне 5 cm или повече..
През целия си живот пациент с синдром на Марфан трябва постоянно да бъде изследван от специалисти от различни профили - офталмолози, кардиолози, ортопеди и генетици, тъй като болестта се проявява по различен начин във всеки отделен случай, причинявайки дисфункция на различни органи и системи.
В допълнение, необходимо е да се дезинфектират огнищата на инфекцията в устната кухина с помощта на антибиотици, както при пациенти с синдром на Марфан, отслабен имунитет. Антибиотичната терапия за профилактика се използва дори и при незначителни хирургични интервенции, за да се намали вероятността от развитие на инфекциозен ендокардит..
Хирургичната корекция включва не само сърдечни заболявания, аортна дисекция и увреждане на клапата, но също така и заболявания на вътрешните органи и скелета, които възникват по време на прогресията на синдрома на Марфан..
Бета-блокерите се използват не само за намаляване на натоварването на сърдечно-съдовата система, но и за ефективно отстраняване на негативните прояви на артериалната хипертония и характерните за това заболяване аритмии..