Синдромът на Нунан е наследствено заболяване, клинично проявено в ниския растеж на пациента, както и в други аномалии на соматичното развитие. Синдромът може да се появи спорадично, т.е. случайно, или може да се наследи по автозомно доминантния начин..
Заболяването може да засегне както мъжете, така и жените. Според статистиката, тя се открива при едно дете от 8000. За първи път болестта е описана от педиатричния кардиолог J. Noonan, чието име е назначено за този синдром през 1971 г..
Съдържание на статията:
- Симптоми на синдрома на Нунан
- Причини на синдрома на Нунан
- Диагноза на синдрома Noonan
- Лечение на Noonan синдром
Симптоми на синдрома на Нунан
Симптомите на синдрома на Нунан са както следва:
Кратък ръст В този случай, крайният растеж при мъжете не надвишава 1 m 62 cm, а при жените 1 m 53 cm.
Нарушения на лимфен дренаж от долните крайници, което води до образуване на оток.
Птеригоидните гънки се образуват по тялото и шията..
Височината на растежа в задната част на главата е ниска.
Характерно е очния хипертелоризъм, т.е. органите на зрение при такива хора са необичайно широки. Често се наблюдава птоза на горния клепач, т.е. Прорези за очите - антимонголоидни, ушите ниски.
Като цяло лицето на такива пациенти е асиметрично, формата му е триъгълна, носът е непропорционално широк. Подобни външни аномалии правят хората с синдрома на Нунан еднакви.
Вратът на пациентите е кратък, лакътните стави се деформират от типа на валгусната деформация.
Небето е високо, хапе патологично.
Структурата и формата на отделните прешлени са нарушени, а ребрата е куха в дисталната част и изпъкнала в проксималната част..
За такива пациенти са характерни дефект на камерната преграда и други вродени малформации на сърцето и кръвоносните съдове..
Пубертетът може да бъде нормален и може да продължи с аномалии. При момичетата често се наблюдава късна поява на менархе или обратното, менструацията прави своя дебют своевременно, а плодовитостта се наблюдава при полово зряла възраст. Възможна хипоплазия на външните гениталии.
Що се отнася до сексуалното развитие на момчетата, те често се проявяват хипогонадизъм (тестикуларна недостатъчност, дължаща се на ниски нива на половите хормони) и крипторхизъм (забавено спускане на тестиса). Често проявата на синдрома на Нунан при мъжете е гинекомастия, т.е. увеличаване на млечните жлези (едно или и двете). В същото време второстепенните сексуални характеристики са недоразвити, козината е лоша, мускулите са слаби..
Вероятно психично разстройство.
Причини на синдрома на Нунан
Причините за синдрома на Noonan се корени в генетични мутации, които могат да възникнат случайно и могат да бъдат наследени по автозомно доминантния начин, т.е. просто носенето на мутацията на родителя е достатъчно, за да се прояви клинично при децата. Същевременно рискът от раждане на болно дете се намалява до 50%. Останалите здрави деца ще носят ген, но няма да имат клинични признаци на заболяване..
Като правило, мутантният ген се предава по майчината линия, тъй като мъжете в повечето случаи са безплодни, което е причинено от сериозни малформации на репродуктивната система..
Диагноза на синдрома Noonan
Няма специфични маркери за определяне на синдрома. Ето защо основно диагнозата на синдрома на Нунан се състои в изследване на пациента и идентифициране на клинични признаци.
Понякога е възможно да се постави диагноза поради резултата от молекулярно генетично изследване. Също толкова важно е да се диференцира синдромът на Нунан от синдрома на Търнър, синдрома на Уилямс, от синдрома на Рубинщайн-Тейби и др..
Лечение на Noonan синдром
Лечението на синдрома Noonan се свежда главно до избавяне на пациента от съществуващите сърдечни и съдови дефекти. В допълнение, нормализирането на умствената дейност, стимулирането на растежа и коригирането на нарушения в гениталната област са важни..
Балонната валвулопластика се използва за коригиране на клапанната дисплазия на белодробната артерия, която често се среща при пациенти с синдром на Нунан..
Ноотропите и съдовите агенти се използват за лечение на психични разстройства..
Стимулиране на сексуалното развитие е показано, когато се открие крипторхизъм. За корекция на хипогонадизма в юношеска възраст се използват човешки хорионгонадотропинови лекарства и при узряването на пациента се използват лекарства за тестостерон..
Все по-популярни в съвременната медицина получават растежни лекарства, които се използват за коригиране на съществуващите нарушения в тази област при пациенти с синдром на Нунан. Такова активно въвеждане на растежните хормони на практика се дължи на наличните клинични данни, които потвърждават тяхната ефективност. По този начин, някои пациенти, получаващи подходяща терапия, имат височина по-висока от средната скорост на растеж на членовете на семейството..
Що се отнася до прогнозата за развитието на болестта, тя напълно зависи от тежестта на сърдечносъдовите заболявания..