Сред всички хромозомни аномалии, тризомията заема специално място - появата на една допълнителна хромозома в една от двойките хромозоми. Обикновено такива мутации се класифицират като летални, такива ембриони незабавно се отхвърлят на стадия на зачеване. Но има три варианта на аномалии, при които децата оцеляват, въпреки че имат определени патологии - синдром на Даун, аномалия на Едуард и синдром на Патау.. Последното принадлежи към най-тежката автозомна тризомия (засегнати не-полови хромозоми).
Отклоненията в броя на хромозомите и генетичния материал в тях водят до сериозни проблеми на развитието, деформациите и дефектите на вътрешните органи, което затруднява живота на тези деца. Но не бива да се мисли, че децата със сходни проблеми могат да се родят само при хора, изложени на радиация, водещи до асоциален начин на живот и с лоши навици. Често, хромозомни аномалии на плода се срещат при доста здрави родители. Откъде идва синдромът на Патау, какви са формите и какво трябва да знаете за патологията?
Обща информация за синдрома
От трите варианта на тризомия за не-половите хромозоми, синдромът на Патау се нарича най-редкият и по-тежък вариант на аномалиите. Повечето деца живеят само няколко дни след раждането, с тежки комбинирани малформации. Само част от тях живеят до една година или повече. Самата основа на синдрома - хромозомният дефект е идентифицирана през 1960 г. и е кръстена на автора, описал патологията. Признаците на тази хромозомна аномалия варират в широки граници и могат да бъдат комбинирани по различни начини сред децата.. Но има редица основни признаци на патология, които са типични за тази аномалия и винаги се откриват. Те включват тежка умствена изостаналост, често свързана с аномалия на структурата на самия мозък - тя не е разделена на полукълба. Често този проблем е съпроводен с аномалии в развитието на крайниците и полидактилия, малформации на сърцето, гръбначния мозък и дефекти на лицевия скелет. Обикновено синдромът на Патау е толкова визуален, че се разпознава веднага след раждането на бебето, поради тежки вродени аномалии в структурата на органите и неврологични заболявания, децата се нуждаят от незабавна помощ..
Разпространение на синдрома: статистика
Учените в различни страни предоставят различни данни за появата на синдрома - от един случай до 7-14 хиляди новородени до 12-20 хиляди. Няма забележими географски различия в появата на аномалия, предразположеност към определена раса или стандарт на живот..
Важно еИзвестно е, че възрастта на родителите, особено на майките, играе водеща роля за увеличаване честотата на поява. Колкото по-възрастна е майката, особено след 35 години, толкова по-висок е рискът от тризомия в плода.
Смята се, че честотата на поява на такъв синдром е по-висока в райони с ниско ниво на медицина и сериозно замърсяване на околната среда, особено когато става въпрос за радиоактивни съединения. Това се дължи на повишения риск от мутации..
Каква е истинската причина за синдрома на патау?
Всички проблеми на детето от ранния пренатален период са свързани с наличието в неговите клетки на допълнителна хромозома в 13-та двойка. Това се образува в момента на зачеването, ако бащината или майчината зародишна клетка е претърпяла мутация и няма една хромозома в 13-та двойка, а две (не забравяйте, че в сексуалните клетки има половин набор от хромозоми - тоест, има само 23 от тях, вместо 46 в норма). При зачеването, зародишните клетки се сливат, за да образуват двоен набор от хромозоми в ембриона, а в 13-та двойка, следователно, не се образуват две, а се образуват три хромозоми. Това води до образуване на аномалии в развитието, дефекти и ниска жизнеспособност.. Точните механизми, чрез които тризомията може да се образува на тази хромозома (и други двойки) са неизвестни.. Учените строят само предположения, активно изучавайки механизмите на синдрома на Даун.
За да може тялото напълно да възпроизведе всички структури и функции, то се нуждае от точно две хромозоми, а не една или три. Излишъкът на генетичен материал образува неизправност на нормалните тъкани и органите, аномалната работа на ген. Обикновено излишъкът от хромозоми води до фатални мутации, но само с тези три синдрома може плодът да оцелее, но на каква цена?
Генетиката и акушер-гинеколозите, учените идентифицират редица рискови фактори, които увеличават вероятността да имат болни деца. Но това не означава, че тяхното присъствие е 100% гаранция за болно дете, това е само увеличаване на вероятността. Те включват:
- Раждане на деца от близки бракове (натрупване на мутации от един вид)
- Наличието на наследствени патологии в семейството
- Възрастта на жената е над 35 години, възраст на бащата над 45 години
- Лоши условия на околната среда
- Облъчване на тялото.
Това обаче не е гаранция за раждането на болно дете, както и пълното здраве на родителите. Има много случаи на раждане на деца с тризомия на 13-та хромозома на млади и здрави съпрузи, които не са имали наследствени патологии в семейството. Това предполага възможността за спонтанни мутации в хромозомния набор. Ето защо е невъзможно да се каже точно какви са причините за развитието на този синдром..
Форми на синдрома на Патау
На първо място, заслужава да се отбележи, че синдромът на Патау е напълно различно заболяване от синдрома на Даун, те не са подобни и дори не са подобни, тъй като напълно различни хромозоми са повредени и поради това, че метаболизмът и структурните аномалии, които често са видими за невъоръжените, са значително различни. окото дори и за хората без медицинско образование. Но има различни форми на синдрома, върху които зависи прогнозата за живота и тежестта на синдрома:
- Цитогенетична форма синдромът се развива поради наличието на допълнителна хромозома в зародишните клетки на един от родителите (материя или баща). Това се формира поради аномалии на мейозата (разделение, което формира половите клетки), по време на което хромозомите в една двойка не се разминават, има две от тях. Подобна форма е възможна с образуването на специален вариант - транслокация на Робъртсън. Когато хромозомите не просто не се разделят, те се сливат, образувайки специални мутации.
- Проста форма синдромът се формира в най-ранния период на развитие на плода, с него се получава мутация по време на първото разделение, поради което всички клетки на тялото придобиват анормален набор от хромозоми. Той заплашва с обширни лезии и сериозни мутации. С развитието на плода тежестта на промените се дължи на влиянието на допълнителните хромозоми..
- Мозаична форма - това е наличието на допълнителна хромозома само в част от клетките на плода, заедно с напълно нормални тъкани и клетки. Мутациите може да не са толкова силни или изразени. Само отделни органи и тъкани страдат, което прави прогнозата по-благоприятна. Понякога първоначално мутациите не са толкова изразени на фона на тази форма и има няколко външни дефекта. След това генетичният тест може да потвърди диагнозата..
Симптоми на синдрома на Патау: Симптоми
Някои прояви на синдрома могат да се дадат по време на бременност, но е невъзможно да ги наречем специфични, те могат да бъдат характерни за много други проблеми.. Те включват раждането на плода преди срока от 38 седмици, полихидрамини, често с наличието на примеси, често ранни и късни спонтанни аборти, мъртво раждане..
За новородено са характерни и редица специфични черти и черти, които отразяват влиянието на допълнителна хромозома.. Детето се ражда с признаци на хипотрофия и IUGR, има физически аномалии и проблеми с нервно-психологическото развитие.. Характерни са множествени малформации и аномалии, особено по отношение на нервната система - както на мозъка, така и на гръбначния стълб, деформациите на крайниците, костите на черепа и челюстите, проблеми със сетивата - аномалии на очните ябълки, ушите, средните и вътрешните уши. Възможно е удвояване на далака, нарушение на структурата на гениталиите, цепнатината на небцето.
Важно еЧесто броят на дефектите има повече от 10-20 на различни места, което прави съществуването на дете извън утробата на майката проблематично. Колкото по-тежки са отклоненията, толкова по-ниска е степента на оцеляване.
Най-очевидните и типични прояви, които разграничават синдрома на Патау от много други аномалии, са наличието на цепнатина на устата на вълка, както и микроцефалия (намален размер на главата и мозъка), микрофтальмия (намален размер на очните ябълки), недоразвитие на кожата на врата, назални дефекти и ушите. Възможни са също дефекти в гръбначния стълб и периферните нерви, пъпните хернии, полидактилия (увеличаване на броя на пръстите на ръцете или краката)..
Приблизително 80% от децата имат сърдечни дефекти в различните си версии. - Това може да бъде отворен артериален канал, дефекти на септумите между предсърдията или вентрикулите, състоянието на декстрокардия. При деца с синдром на Патау са възможни сериозни дефекти в мозъчната област - особено типично нарушение на нейното разделяне в полукълба, както и образуването на лицеви дефекти на черепа успоредно - проблеми с очите, недоразвитие на носа, цепнатина на небцето и устни, циклопия. Възможни са образуването на поликистозни лезии на двата бъбрека и развитието на множество капилярни хемангиоми. Често лекарите, които не са запознати с проявите на синдрома на Патау, могат да го объркат за други хромозомни и генни синдроми.. Диагнозата трябва винаги да се потвърждава чрез цитогенетични изследвания и откриване на тризомия..
Основи на синдром на синдрома
Възможно е да се подозира подобна патология непосредствено след раждането върху набор от типични признаци, но е необходимо да се потвърди наличието на хромозомни аномалии според кариотипното изследване на бебето. В допълнение, съвременната медицина днес ви позволява да диагностицирате подобен синдром преди раждането, според инструментални и лабораторни изследвания..
Преди раждането е възможно:
- Провеждане на ултразвук с идентификация на малформации след 20-та седмица на бременността. До този момент е доста трудно да се разкрият проявите на синдрома. Такова проучване не е задължителна диагностична процедура, то се извършва по искане на родителите или предписано от лекар, ако се установят аномалии в развитието на бременността. Причини могат да бъдат намаление на телесното тегло на плода при скрининг, дефекти в черепа и някои други признаци.
- Такива проучвания по време на бременност като проучване на кариотипа на плода, дължащо се на кордоцентеза (получена е кръв от пъпна връв), амниоцентеза (проба от амниотична течност с фетални клетки) или биопсия на хорионна вилица, помагат за по-целенасочена диагностика.
След доставката е възможно:
- преглед от педиатър или неонатолог с установяване на подозрителни аномалии в развитието на синдрома на симптомите. Ако броят на аномалии в развитието е малък, тогава се използва допълнително ултразвуково изследване на сърцето на бебето, коремната кухина и мозъка. Ако е необходима хирургична корекция на дефектите, консултирайте се с поканата на хирурга..
- лабораторни изследвания - цитогенетични изследвания. Когато се идентифицират различни варианти на синдрома на Патау, като изолирана тризомия на 13-та двойка хромозоми. Възможни са и транслокационни варианти на Робъртсън - това е допълнително копие на хромозома 13, което може да бъде прикрепено към други двойки. Възможна мозаична тризомия, която е най-трудно да се определи в неонаталния период. С него дефектите са единични и относително "меки", с подобна патология, прогнозите са най-благоприятни..
Възможно ли е да се лекува синдромът Patau?
Ако диагнозата се постави по време на бременност, важно е да се обсъди въпросът за абортите по медицински причини.. Важно е да се предаде на майката фактът, че до 90% от децата умират през първите три дни от живота си. Рискът от усложнения за самата майка, който се увеличава с удължаване на бременността, също е опасен..
Ако жената е категорично против аборт или времето е твърде дълго, важно е да се следи отблизо здравето на майката, така че тя да може безопасно да носи бременността. Също така е важно да се избере оптималния метод на доставка.. Няма лекарства или други методи за коригиране на синдрома на Патау по време на бременност..
Преди раждането лекарите подготвят всички устройства, които да помагат на детето, ако е възможно, раждане в специализирана болница. Ако е необходимо, на детето се дава операция за удължаване на живота му с поне няколко месеца..
Обърнете вниманиеВажно е да се разбере, че днес нито една държава в света не може да лекува деца със синдром на Патау, те използват само методи за поддържане на живота..
Альона Парецкая, педиатър, лекар