Синдром на Прадер-Уили

Съдържание на статията:

  • Симптомите на синдрома на Прадер-Уили
  • Причините за синдрома на Прадер-Уили
  • Диагностика на синдрома на Прадер-Вилия
  • Лечение на синдром на Прадер-Уили

Синдромът на Прадер-Уили е генетично заболяване, което е изключително рядко. Развитието му се дължи на факта, че седем гена или техните части, разположени на 15-та бащинска хромозома, липсват или не могат да функционират нормално. Синдромът е описан през 1956 г. от учени А. Прадер, Г. Уили, А. Лабхарт, Е. Циглер и Г. Фанкони..

Според статистиката синдромът е открит при 1 новородено от 10-25 хиляди. Проявлението на патологията е повлияно от бащиния генетичен материал, тъй като нарушената част на хромозома 15 е податлива на отпечатване. Това означава, че копие само на един ген от гените на този регион ще работи напълно..


Симптомите на синдрома на Прадер-Уили

Следните симптоми на синдрома на Прадер-Уили позволяват на пациента да бъде диагностициран правилно, дори ако не са напълно проявени:

  • По време на развитието на плода, двигателната активност на плода се намалява, жените често страдат от полихидрамини, представянето на плода се установява..

  • При раждането, детето е в седалищно предлежание, наблюдава се летаргия и хипотония. Слабият мускулен тонус повлиява смукателния рефлекс, причинявайки трудности по време на кърмене. Детето може да има проблеми с дишането. Синдромът на хипогонадизма е характерен за това генетично заболяване..

  • В ранното детство изоставането на физическото развитие излиза на преден план, има интелектуални проблеми. Детето бързо се уморява, склонно към сънливост. Често се развива страбизъм. Сколиозата е характерна за ранното детство и не се диагностицира в ранна детска възраст..

  • За по-големи деца, характерни са нарушения на речта, наблюдава се наднорменото тегло. На възраст от 2 до 8 години, детето започва да показва склонност към преяждане, физическа координация е нарушена, и сън е засегната. Сколиозата продължава да се развива.

  • В пубертета, подрастващите често изпитват закъснение в пубертета, растежът на тези деца е по-нисък от връстниците им. Гъвкавостта е необичайно висока, телесното тегло надвишава нормалното.

  • До 18-годишна възраст хората със синдром на Прадер-Уили страдат от неспособност да заченат дете, тъй като са безплодни. Косата в интимната област е течна, хипогонадизмът продължава да напредва. Затлъстяването, ниското кръвно налягане, проблемите в интелектуалната област и трудностите при ученето са всички симптоми, причинени от съществуващи генетични заболявания. Освен това, по време на пълнолетие, човек може да бъде диагностициран с диабет, предизвикан от съществуващата генетична патология.

  • Възрастните със синдрома на Прадер-Уили имат следните външни характеристики: носът им е широк и голям, челото им е високо, клепачите им са спуснати, очите им са с форма на бадеми, горните и долните им крайници са малки, пръстите им са тесни, теглото им е прекалено голямо. В сравнение с другите близки роднини, косата и кожата на болен член на семейството са малко по-леки. Сексуално и моторно развитие на човек е нарушено, на кожата се образуват стрии, има тенденция към дерматит (изтръгване на кожни участъци).

Невро-когнитивни нарушения

През 1992 г. Курф и Фрий изучават нивото на интелигентност при хората със синдром на Прадер-Уили. Установено е, че по-голямата част от пациентите (39%) са имали малка умствена изостаналост, 27% от пациентите са имали умерена умствена изостаналост или са били на границата на интелектуалната дейност, като са имали ниво на интелигентност в диапазона от 70 до 85. При ниско ниво на интелигентност, 5 са ​​били идентифицирани. % от хората, и с тежка умствена изостаналост 1%. В същото време, дълбока умствена изостаналост се наблюдава при по-малко от 1% от случаите..

Установено е, че пациентите в детска възраст имат способността да четат, имат богат речник. Въпреки това, нарушенията на речта нарушават тяхното разбиране. С трудност такива хора получават математика и писане, концентрация на вниманието, визуална и краткотрайна памет страда. Ето защо, въпреки нивото на развитие на разузнаването, с възрастта, проблемите в тези области не изчезват..

Поведенчески нарушения

  • Повишеният апетит води до развитие на затлъстяване..

  • Компулсивното поведение се изразява в повишено ниво на тревожност и дерматит..

  • Психичните разстройства се проявяват в депресия, параноя, халюцинации.

Често поведенческите нарушения причиняват хоспитализация на пациентите..

Ендокринни нарушения

При хората със синдром на Prader-Vilia липсва хормон на растежа в организма, което води до развитие на затлъстяване, повишена костна плътност..

Хипогонадизмът е причината тестовете да са недосегаеми при мъжете в скротума, а при жените има ранен сексуален растеж на косата (adrenarche). Въпреки това, и двете от тези състояния могат да бъдат коригирани хирургично и консервативно..


Причините за синдрома на Прадер-Уили

Причините за синдрома на Прадер-Уили се корени в генетични заболявания. В резултат на определени мутации, част от хромозомата на копието на бащиния ген се губи..

Друга причина за хромозомни пренареждания, в допълнение към генните мутации са:

  • Наследяване на две двойки хромозоми само от майката (майчината Uniotomy disomy);

  • Прекъсвания в резултат на руптура на хромозома или неравномерно пресичане (заличаване);

  • Нарушения в резултат на хромозомни транслокации с прехвърляне на част от хромозомата в нехомоложна хромозома.

В същото време рискът, че второ дете ще се роди в семейство със синдром на Прадер-Уили, зависи от причините за преструктурирането. Така, uniotsevskaya disomnia и заличаване намаляват риска само до 1%, хромозомните транслокации го увеличават до 25%, а мутациите срещу отпечатване до 50%. Parenatal тестване ви позволява да изчислите всички тези опции..


Диагностика на синдрома на Прадер-Уили

Своевременната диагностика на синдрома на Прадер-Уили позволява не само да се идентифицират съществуващите заболявания, но и да се започне незабавно лечение, което значително подобрява прогнозата за развитието на патологията.

Ако по-рано диагнозата е била направена само въз основа на клинични признаци, тогава модерната медицина използва метода на генетичното изследване. Това трябва да се извърши при всички новородени с хипотония..

Що се отнася до диференциалната диагноза, тази генетична патология трябва да се отличава от синдрома на Даун.


Лечение на синдром на Прадер-Уили

Няма лекарства, които напълно да се отърват от генетичните заболявания. Въпреки това, лекарства за лечение на синдрома на Прадер-Уили, или по-скоро за облекчаване на нейните симптоми, са в процес на разработване..

Ето защо лекарите препоръчват всички деца с установен синдром на Прадер-Уили да преминат задължителна физическа терапия, която е насочена към увеличаване на мускулния тонус. Процесът на обучение трябва също да бъде адаптиран към интелектуалните способности на детето..

Големият проблем остава проблемът със затлъстяването, така че на тези деца се препоръчва да инжектират рекомбинантен растежен хормон всеки ден. Това ви позволява да контролирате апетита си, а също така предоставя възможност за подпомагане на увеличаването на мускулната маса, а не на мастната тъкан..

За да се изключи обструктивна сънна апнея, на пациентите се препоръчва да използват устройството за асистирана вентилация..