Медицината знае много синдроми, които могат да бъдат диагностицирани на ранен етап благодарение на най-новите технологии. Много синдроми са генетично определени. Сред тях синдром на Марфан, причината за който е генетична мутация при зачеването.
Болестта не може да бъде излекувана, но са намерени начини за поддържане и компенсиране на състоянието. Преди няколко десетилетия хората с синдром на Марфан живееха около 40 години. Сега, благодарение на детайлното проучване на синдрома, продължителността на живота на тези хора е равна на средната продължителност на живота на обикновените хора..
Синдром на Марфан. Причини за заболяване на съединителната тъкан
Синдромът на Марфан се появява след генна мутация в 15-та хромозома на фибрилиновия протеин, който е основният компонент на съединителната тъкан. Без този протеин, съединителната тъкан губи своята еластичност и сила..
Синдромът на Марфан се наследява по автозомно доминиращ начин. Ако и двамата родители имат синдром на Марфан, детето ще получи ранен ген в 50% от случаите..
Възможно е здрави родители, когато зачеват дете, да имат спонтанна мутация в клетката или яйцеклетката. Никой не знае причините за това, но такива деца ще предадат този ген на своите наследници с 50% вероятност..
Синдром на Марфан. Прояви на дефекти на съединителната тъкан
Пациентите със синдром на Марфан имат много проблеми с органи, които имат съединителна тъкан - очи, сърдечно-съдова система и кости..
На външен вид хората с този синдром имат висок ръст и много тънка физика. Характерен признак е, че при разреждане на ръцете, разстоянието между пръстите е по-голямо от височината на човек..
От страна на сърдечно-съдовата система се проявяват най-сериозните усложнения. Това състояние на съединителната тъкан в стената на аортата може да причини руптура на аортата, което може да доведе до фатални последици..
Съединителната тъкан също се поврежда в сърдечните клапи и се откриват промени, които причиняват връщане на кръвта към сърцето. Това се проявява чрез повишена сърдечна честота, задух, аритмия и сърдечни шумове. Тази работа на сърдечните клапи увеличава размера на сърцето и затруднява работата..
От страна на очите, хората със синдром на Марфан показват проблем с лещата, която се нарича "разместване на лещата". В нормално състояние, лещата се задържа в окото чрез съединителна тъкан. При синдрома на Марфан, съединителната тъкан не е в състояние да изпълнява функцията си и обективът се измества в различни посоки. Миопия, отлепване на ретината, глаукома и катаракта могат също да се появят..
От страна на опорно-двигателния апарат се развива сколиоза, гръдната клетка се деформира. Фугите са много подвижни, меки. Пациентите имат плоски крака.
Какво да направите, когато откриете синдрома на Марфан?
При синдром на Марфан е необходима консултация с тесни специалисти: офталмолог, ортопед, травматолог, кардиолог и терапевт. Под надзора на тези специалисти човек с синдром на Марфан трябва да бъде постоянно.
За да се избегнат опасни последствия от сърдечно-съдовата система, на пациента се препоръчва да приема бета-блокери, които намаляват сърдечния дебит..
Когато синдромът на Марфан е открит при момичетата, се препоръчва да се вземат хормони за ускоряване на пубертета, за да се спре растежа..
Ако пациентът иска да има деца, си струва да се консултирате със специалист по генетика..
Синдромът на Марфан, макар и рядък, се появява, но трябва да се знае за неговото съществуване и методите на лечение..
На децата със синдром на Марфан е забранено да участват в активни спортове, с изключение на колоездене и плуване. Редовните медицински прегледи и поддържащите грижи са важни..