Синдром на Гарднър причинява, симптоми, лечение / Проктология

Синдромът на Гарднър е наследствено заболяване, при което се развива полипоза на дебелото черво и в същото време се появяват доброкачествени неоплазми на костите и меките тъкани..

При тази патология нарушенията на дебелото черво може да не се появят дълго време и при пациенти се диагностицират само видими тумори, които не са наясно с наличието на полипоза на дебелото черво..

Синдромът на Гарднър е изследван и описан сравнително наскоро - в средата на 20-ти век. Полипите най-често засягат ректума и сигмоидната колона, но като цяло те могат да растат във всички части на дебелото черво..

причини

Синдромът на Гарднър е вродена, генетично определена патология.. Неговата основна проява е дифузната пролиферация на полипи на вътрешната повърхност на дебелото черво, която се комбинира с появата на доброкачествени новообразувания на костния скелет и меките тъкани:

остеома - тумори на костите;
фиброма - неоплазми, отгледани от съединителна тъкан;
неврофиброма - тумори, които са се развили от обвивката на нервните структури;
епителни цисти - кухини с стена на епидермиса

и някои други тумори.

Патологията се развива по автозомно доминиращ начин - това означава, че от двата гена, отговорни за развитието на тъкан, един от тях има достатъчно мутации, така че нарушението се проявява под формата на вродена патология. От практическа гледна точка при този вид предаване е важно следното:

Синдромът на Гарднър се предава от поколение на поколение и във всеки от тях има случаи на деца с тази патология:
рискът пациентът да има дете с описаната патология е 50%. На практика тя често изглежда така: се ражда здраво дете, чийто по-малък брат или сестра вече ще бъдат засегнати от заболяването, или обратното;
ако родителите не са идентифицирали този синдром по външни признаци, това означава, че няма да предадат тази болест на децата си;
мъжете и жените са поразени с еднаква честота.

Развитие на заболяванията

В класическата версия синдромът на Гардн се проявява като триада - три патологии, които се развиват едновременно. Това е:

дифузен (широко разпространен) полипоз на дебелото черво - главно долния или дистален (т.е. по-близо до ануса);
остеоми на тубуларни и плоски кости;
различни доброкачествени новообразувания на меките тъкани.

Морфологичната проява на синдрома на Гарднър варира много: при някои пациенти се срещат само няколко полипи в дебелото черво и много доброкачествени новообразувания в костите или меките тъкани, а в други - целият дебело черво може да бъде буквално пълен с полипозни процеси, а в меките тъкани е трудно да се диагностицира. -2 незабележими тумори, които не са напреднали в продължение на много години и остават в същото състояние.

Също така, променливостта на синдрома на Гарднър може да се прояви във факта, че в някои случаи при тези пациенти, в допълнение към полипоза на дебелото черво, туморите на костите и меките тъкани могат да покажат полипозния растеж:

стомаха;
Язва на дванадесетопръстника;
първата част от тънкото черво.

Обърнете внимание

Полипите на дебелото черво с синдром на Гарднър могат да се развият бавно, поради което те не се проявяват клинично дълго време, поради което често са случайно откриване по време на диагностично изследване..

Остеомата с развитието на синдрома на Гарднър с почти същата честота засяга костите:

плосък - това са костите на черепния свод (от горната стена на мозъчния контейнер), тазовите кости, гръдната кост, лопатките, ребрата;
тръбен - това са феморална, тибиална и перонеална, брахиална, язвена, радиална, метакарпална и метатарзална кости, фаланги на пръстите.

В повечето случаи, след появата и увеличаването на размера, остеомите, формирани от синдрома на Гардн, вече не растат и не се малигизират..

Видовете тумори, които засягат меката тъкан в синдрома на Гарднър, са по-големи.. Най-често при синдрома на Гардн се развиват тумори на меките тъкани:

липоми - развиват се от мастна тъкан;
дерматофиброми - образуват се от съединителна тъкан и епителни клетки на кожата;
неврофиброми - се образуват от мембраните на нервните окончания;
епителни цисти - образуват се от епидермиса, който е повърхностният слой на кожата (най-често - от космените фоликули).

По-рядко диагностицирани:

атерома - кисти на мастните жлези, образувани в резултат на запушване на техния канал и в резултат на това се нарушава изтичането на тайни от тях;
лейомиоми - доброкачествени тумори на гладките мускулни елементи.

Всички тези тумори на меките тъкани с развитието на синдрома на Гарднър, както и костните, се характеризират с доброкачествен растеж, тяхната злокачествена дегенерация не се наблюдава.

Важно е

Диагнозата и лечението на това заболяване изисква внимателно внимание: рискът от злокачествена дегенерация на полипите на дебелото черво и образуването на колоректален рак при тези пациенти е около 95%.

Лечението на пациенти с тази патология изисква интегриран подход - те се занимават с гастроентеролози, проктолози, абдоминални хирурзи, онколози, ортопедични травматолози, зъболекари и лицево-челюстни хирурзи..

Симптомите на синдрома на Гарднър

Тъй като морфологично, синдромът на Гарднър варира значително (т.е. може да се прояви в различни варианти и комбинации от полипи на дебелото черво и тумори на костите и меките тъкани), това означава, че клиничната картина на тази патология, която се състои от чревни и извънинтестинални прояви, също може да варира значително..

В повечето случаи първите клинични признаци на синдрома на Гардн се появяват при деца - над 10-годишна възраст.. Най-често първата причина за посещение при лекар е появата на доброкачествени тумори на костни структури и меки тъкани. Те растат доста бавно, така че често за първи път отиват при лекар по време на юношеството, по-рядко, когато са млади. Въпреки че в някои случаи може да има късно начало, а първите тумори се образуват след 20-годишна възраст.

Чревни симптоми

В хода на синдрома на Гарднър, от страна на дебелото черво, се различават три етапа на неговото увреждане:

първото е лесно;
вторият е умерен;
третият е тежък.

В първия етап синдромът на Гардн е асимптоматичен, тъй като има много полипи и те растат бавно. Понякога клиничната картина все още е налице. В същото време, тя се проявява с лек дискомфорт в корема - но като цяло клиниката е доста слаба и следователно не привлича вниманието на пациентите..

Симптоматологията, която се появява на втория етап от развитието на описаната патология, е:

абдоминален дискомфорт;
диспептични явления;
промени в изпражненията.

Диспептичните нарушения са:

метеоризъм (нарушение на изпускането на газ и подуване);
повтарящо се нарушение на изпражненията под формата на запек или диария, както и редуващи се запек и диария;
гърмене в корема - това е свързано с хиперперисталтика (повишена чревна активност).

Промените в изпражненията се проявяват във вид на непрекъснато появяващи се в него примеси, като:

кръв;
слуз.

Pus в изпражненията рядко се появяват - само в случай на активиране на патогенна микрофлора и поява на повърхностни гнойно-възпалителни лезии на стената на дебелото черво.

В третия етап, пациентите със синдром на Gardner развиват тежка клинична картина на дебелото черво:

коремна болка;
метеоризъм (забавено изпускане на газ и подуване);
патологични примеси в изпражненията;
доста изразени нарушения на общото състояние на тялото.

Характеристики на болката:

локализация - в областта на образуване на полипи;
чрез разпределение, главно през корема;
по характер - болезнено потискащ;
интензивност - изразена, дразнеща, със значителна прогресия на патологията - непоносима;
от поява - тъй като полипите често се характеризират с бавен, но устойчив растеж, болният синдром се проявява първо под формата на дискомфорт, а след това периодично възникваща болка, която в крайна сметка става все по-честа и на върха на развитието на болестта става редовно, а след това трайна.

Метеоризъм се развива поради факта, че:

при движение, дългите полипи дразнят вътрешната повърхност на стената на дебелото черво, причинявайки смущения в перисталтичните движения;
броят на полипите може да достигне критично ниво, те са осеяни с голяма част от вътрешната повърхност на стената на дебелото черво, поради което не може да се свие нормално.

Количеството на патологичните примеси под формата на слуз и кръв в изпражненията в сравнение с втория етап на синдрома на Гарднър се увеличава значително.

Нарушенията от страна на общото състояние на тялото се проявяват с такива признаци като:

повишаване на влошаването на апетита;
бавна, но прогресивна загуба на тегло;
умора, поради което пациентът не е в състояние да преодолее обичайното количество работа, по време на което преди това нямаше проблеми;
емоционална лабилност - периоди на лошо настроение се заменят с проявление на добро настроение, пациентът може или да се разстрои от дреболии, или да се наслади на малките неща в живота;
признаци на анемия, която се развива поради често повтарящо се кървене от тъканите на полипите. Това са бледност на кожата и видими лигавици, почти постоянна слабост, сънливост, умора, замаяност, периодичен шум в ушите, трептящи "мухи" пред очите, изтръпване на меките тъкани на горните и долните крайници, прогресиране на анемия - задух, бързо сърце.

Туморни симптоми

Клиничните симптоми с появата на тумори на костите и меките тъкани зависят от това дали те пречат на функциите на органите, в които са възникнали, или на съседните органи..

В повечето случаи доброкачествените тумори на меките тъкани се развиват бавно, така че те не причиняват никакви физиологични неудобства. Изключенията са следните случаи:

при прикрепване на инфекциозен агент, съдържанието на атерома може да се втвърди;
тумори на меките тъкани на лицето водят до козметичен дефект;
Неврофиброми, когато достигнат определен размер, могат да окажат натиск върху нервните стволове, провокирайки развитието на неврологични симптоми, често от страна на периферните нерви. В същото време може да се развие както чувството за „гъска” и по-сериозните прояви на парестезиите (по-специално на дълготрайното усещане за изтръпване на меките тъкани)..

Показателно е поражението на остеомата на костите на лицето - често то е придружено от:

неговото обезобразяване;
изместване на зъбите;
с по-нататъшното развитие на патологията - загубата им.

Диагностика на синдрома на Гарднър

Може да се подозира наличието на синдром на Гарднър при пациент:

според идентифицираната триада - наличието на полипозни израстъци на дебелото черво, доброкачествени тумори на костите и меките тъкани;
на базата на фамилна анамнеза (история на заболяването) - по-специално, при наличие на описаните по-горе признаци при близки роднини на пациента.

За да се идентифицират полипоза и доброкачествени тумори на дебелото черво, трябва да се използват допълнителни диагностични методи - физически, инструментални, лабораторни.

Данните за физическите изследвания ще бъдат както следва:

когато се гледа - разкрива наличието на множество тумори, които се проявяват от факта, че деформират меката тъкан. Визуално могат да се определят остеоми, които са близо до кожата (неоплазми на костите на черепа и крайници), както и повърхностни атероми, лейомиоми и др. При наличието на остеоми на лицевия череп често се развива деформацията му;
палпация (палпация) на тъканите на крайниците, черепа и ствола - откриват се нови израстъци на кости и по-дълбоко разположени меки тъкани. Туморите са малки, откриването им е трудно и изисква внимателно изследване на големи обеми меки тъкани;
с палпация на корема - има болка в областта на развитие на полипи;
перкусия (подслушване) на корема - в случай на метеоризъм над червата се открива звънене, сякаш бие по празен контейнер;
с аускултация на корема (слушане с фонендоскоп) - по време на метеоризъм, се наблюдава отслабване на перисталтичния шум;
с дигитално изследване на ректума - множество мускулни възли могат да бъдат намерени на лигавицата на ректума.

Инструменталните изследователски методи, които се използват при диагностицирането на синдрома на Гардн са:

обща флуороскопия и графика коремни органи - проучването разкрива раздути чревни цикли, области на спастичното му стеснение, нарушена подвижност и наличие на полипи. В редица случаи полипалните лезии се определят от отделни участъци на дебелото черво, които се редуват със здрави секции;
сигмоидоскопия - като се използва сигмоидоскопията (вид ендоскоп), вмъкната в чревната кухина, се изследва лигавицата на ректума и сигмоидния дебел - откриват се полипозиционни процеси, оценяват се техният брой, размер и други характеристики;
колоноскопия - позволява ви да виждате отвътре по-голяма част от дебелото черво, отколкото със сигмоидоскопия, тъй като се извършва с колоноскоп - дълга, гъвкава сонда с вградена подсветка. Колоноскопия, подобно на сигмоидоскопия, ви позволява да идентифицирате полипи с почти всякакъв размер - дори и с диаметър 1-2 mm;
иригоскопия и графика - В дебелото черво се инжектира контрастно вещество, на екрана се извършва рентгеново изследване и се вземат рентгенови лъчи. Полипите се разкриват поради факта, че те се открояват на фона на контрастно вещество. Ако размерът на полипозните израстъци е по-малък от 1 см, тогава информационното съдържание на метода намалява - този проблем се решава чрез привличане на други диагностични методи;
рентгенография на черепа, горни и долни крайници - позволява да се идентифицират остеоми, както и твърди тумори на меките тъкани;
ултразвуково изследване (ултразвук) - ви позволява да идентифицирате костите и туморите на меките тъкани, да оцените техния размер, контури, плътност;
компютърна томография (CT) - с помощта на компютърни секции можете да получите по-точна информация за характеристиките на туморите на костите и меките тъкани;
магнитен резонанс (MRI) - неговите цели са същите като при извършване на КТ;
биопсия - извършват събирането на фрагменти от полипи и тумори за тяхното последващо изследване под микроскоп. Биопсия на полипи на дебелото черво се извършва с ендоскопски методи за изследване..

От лабораторните методи за изследване, използвани при диагностицирането на синдрома на Гарднър, най-често се използват:

пълна кръвна картина - с развитието на чревно кървене се определя намаляване на броя на еритроцитите и хемоглобина;
микроскопско изследване на биопсия - потвърждава диагнозата полипоза и доброкачествени тумори.

Диференциална диагностика

Диференциална (отличителна) диагноза на синдрома на Гарднър се извършва с такива заболявания и патологични състояния като:

изолирани полипи на дебелото черво;
фамилен полипоз е наследствено образуване на 100 или повече полипи в дебелото черво;
колоректален рак;
изолирани доброкачествени тумори на костите и меките тъкани - фиброиди, фиброиди, миофиброми, липоми, атероми и т.н .;
тумори на костите и меките тъкани - миосаркома, фибромиосаркома, рак на кожата и т.н..

Усложнения на синдрома на Гарднър

Най-честите усложнения на синдрома на Гардн включват:

злокачествена дегенерация на полипи на дебелото черво;
перфорация на стената на дебелото черво, свързана с некроза на основата на полипа, която е претърпяла злокачествена дегенерация и с последващо освобождаване на чревно съдържание в тазовата кухина и в коремната кухина;
Пелвиоперитонитът е възпалително заболяване на перитонеалните листове, което покрива стените на малкия таз отвътре и обгръща тазовите органи. Развива се в резултат на перфорация на стената на дебелото черво и освобождаване на чревно съдържание чрез дефект;
Перитонитът е възпалително заболяване на перитонеалните листове, покриващи коремната стена и покриващи коремните органи. Разработен по същата причина като пелвиоперитонит;
чревно кървене - се образува от разрушаването на стените на кръвоносните съдове, разположени в тъканите на полипа;
чревна обструкция - образувана, когато полипите растат и се припокриват с лумена на дебелото черво;
нагряване на атерома.

Лечение на синдром на Гарднър

Лечението на полипоза на дебелото черво, което се проявява със синдром на Гарднър, е само оперативно, тъй като вероятността от дегенерация на полип в колоректален рак е изключително висока.. Операцията се извършва:

с малък брой полипи - ендоскопски метод, като се премахва всеки полипозен процес поотделно;
със значителна пролиферация на полипи - открит метод, докато се извършва резекция (отстраняване) на частта от дебелото черво, в която нарастват полипите. В случай на екстензивна полипоза се извършва тотална колектомия. - пълно отстраняване на дебелото черво.

За да се предотврати злокачествена дегенерация на полипите на дебелото черво, които са се образували в синдрома на Гарднър, операцията се препоръчва за ранно откриване на полипи - на възраст 20-25 години. Но това е инвалидизираща операция, така че пациентите често отказват да го извършват - в този случай е необходимо стриктно проследяване на растежа на полипите, по-специално колоноскопия с редовност на всеки 6-8 месеца.

Обърнете внимание

Туморите на костите и меките тъкани в синдрома на Гардн не са склонни към злокачествена дегенерация, поради което тяхното отстраняване се извършва в случай на естетичен дефект или функционално неудобство..

предотвратяване

Не съществува специфична превенция на синдрома на Гарднър. Единственият метод от 100%, който не е метод за избор по етични причини, е отказът да забременеете и да имате дете в случай на висока вероятност за развитие на синдрома на Гарднър. Във всеки случай бъдещи родители, които имат роднини с описаното заболяване, когато планират бременност, трябва да потърсите медицинска генетична консултация.

Превенцията на злокачествената дегенерация на полипите на дебелото черво е тяхното ранно откриване и отстраняване..

перспектива

Прогнозата за синдрома на Гардн е неясна - главно поради високата вероятност за злокачествена дегенерация на полипите на дебелото черво.. Влошаването на прогнозата е възможно с развитието на усложнения - преди всичко:

чревно кървене;
перитонит.

Доброкачествените тумори на костите и меките тъкани в повечето клинични случаи не водят до някакво изразено неудобство. Усложненията, които могат да се развият поради растежа на такива тумори, са доста добре контролирани. По този начин, с нагряване на атерома, се извършва аутопсия, с натиск на тумори на меките тъкани върху нервната структура, те се отстраняват, поради което неврологичните симптоми изчезват..

Ковтонюк Оксана Владимировна, медицински коментатор, хирург, консултант