Синдромът на Ehlers-Danlos е хетерогенно наследствено заболяване с различни видове наследяване, при което се появява мутация в гена, отговорен за синтеза на колаген. В резултат на това в съединителната тъкан на човешкото тяло няма колаген. Това се проявява в зависимост от вида на синдрома на хипертонията на ставите, кожата, склонността към кръвоизливи, прекомерната уязвимост на кожата, крехкостта на тъканите..
Синдромът е описан за първи път в средата на 17-ти век от холандски хирург. Симптомите на синдрома са описани подробно в началото на 20-ти век от учени Е. Елерс и Х.А. Данлос, след когото е наречен синдромът..
Симптомите на синдрома на Ehlers-Danlos. Видове синдром ЕД в зависимост от наследяването и проявите
Идентифицирани са 10 вида синдром, които са различни в симптомите на синдрома и се считат за независими заболявания от клинична генетична гледна точка..
- Синдромът на тип 1 е класически тежък тип. Наблюдава се с честота 43% от общия брой симптоми на синдрома. Този тип се наследява по автозомно доминиращ начин. Типичните симптоми са повишена еластичност на кожата, която е почти 3 пъти по-висока от нормалната, генерализираната хипермобилност на ставите, повишена уязвимост на кожата. Наблюдавани деформации на скелета под формата на кифоза и сколиоза. Пациентите бързо образуват рани, които много зле и бавно лекуват, кървят.
- Тип 2 е класически тип с лек курс на синдром на ЕД. Той проявява същите симптоми като тип 1, но в по-слабо изразена форма и има по-лек ход..
- Тип 3 се нарича хипермобилен и има доброкачествен курс. Наследено от автозомно доминантния тип. Основните симптоми на синдрома са повишена подвижност на ставите и мускулно-скелетни деформации..
- Тип 4 се нарича съдова. Този вид синдром е рядък, има много тежък курс. Наследи се както доминиращо, така и рецесивно. Кожата не повишава значително еластичността. Хипермобилни са само ставите на ръцете. Основната клинична проява на синдрома тип 4 е хеморагичен синдром. Такива пациенти са склонни към често образуване на хематоми и екхимози, които могат да бъдат във вътрешните органи. Придружен от разкъсване на кухи органи и кръвоносни съдове. Този тип синдром има висока смъртност..
- Тип 5 е наследен X-свързан рецесивно. Характеризира се с подвижност на ставите, повишено кървене и уязвимост на кожата, нейното удължаване..
- Тип 6 се нарича кифосколиотик и се наследява по аутосомно рецесивен начин. Той има същите прояви като тип 5, но все още се наблюдават тежки кифосколиози, клисура и хипотония. Характерни за проявата на синдром тип 6 са нарушения на очите - кератоконус, глаукома, отлепване на ретината, късогледство, страбизъм.
- Тип 7 се нарича артроклазия и се наследява по автозомно доминиращ начин. Основните симптоми на синдромния тип са кратък ръст и чести изкълчвания поради повишена подвижност на ставите..
- Тип 8 - се наследява в автозомно-доминантния тип и се характеризира с крехкост на кожата и изразена пародонтит, което често води до загуба на зъби.
- Тип 9 се нарича също Х-свързана версия на отпусната кожа, от класификацията.
- Тип 10 се наследява автозомно рецесивно. Характеризира се с хипермобилност на ставите, стрии по кожата поради атрофия, нарушение на тромбоцитната агрегация.
- 11 тип - има автозомно доминиращ тип наследство. Характеризира се с чести дислокации.
Причини за възникване на дисплазия на съединителната тъкан при синдром на Ehlers-Danlos
Причините за синдрома на ЕД са биохимични и молекулярни аномалии в гена, който е отговорен за синтеза на колаген. Известно е, че тип 1 се характеризира с намаляване на активността на фибробластите, повишена активност на синтеза на протеогликани и отсъствие на ензими, които са отговорни за биосинтезата на колагена. Но синдромът на ED 4 тип (съдови) се дължи на недостатъчен синтез на колаген тип 3. При синдром от тип 6 има нарушения в производството на ензима лизил хидроксилаза, който участва в хидроксилирането на лизин в проколагенни молекули. При тип 7 е налице нарушение на превръщането на проколаген тип 1 в колаген.
Последици от дисплазия на съединителната тъкан. Опасност от синдром на съдов тип ЕД.
При наличието на този синдром, съдовете на кожата, ставите и вътрешните органи нямат еластичността, необходима за поддържане на хомеостазата. С увеличаване на налягането, увеличаване на обема на циркулиращата кръв, остър спазъм при стрес, внезапни промени в температурата, съществува много висок риск от разкъсване на кръвоносните съдове с образуването на кръвоизливи и хемангиоми. При наличие на процес в съдовете на мозъка се развива хеморагичен инсулт. Кръвоизливи могат да се образуват и в други важни органи, като сърцето, бъбреците, черния дроб..
Синдромът на ЕД се проявява в детска възраст, когато раните леко заздравяват след наранявания, има повишена подвижност на ставите. Тези деца се нуждаят от щадящ режим, избягване на всякакви наранявания, протеинова диета и симптоматична терапия..
На този етап генетиката може да разкрие патология по време на бременност. Следователно, ако са наблюдавани подобни симптоми в семейството, е необходимо да се консултирате с генетик преди бременността, за да се определи вероятността от синдрома при неродено дете..