Синдромът на Edwards е второто най-често генетично заболяване след синдрома на Даун, свързано с хромозомни аберации. При синдрома на Едуардс има пълна или частична тризомия на 18-та хромозома, в резултат на което се формира неговото допълнително копие. Това предизвиква редица необратими заболявания на тялото, които в повечето случаи са несъвместими с живота. Честотата на поява на тази патология е един случай за 5-7 хиляди деца, като по-голямата част от новородените със симптом на Едуардс - момичета. Изследователите предполагат, че мъжките деца умират в перинаталния период или в процеса на раждане.
За първи път е описан през 1960 г. от генетик Едуардс, който идентифицира повече от 130 симптома, характеризиращи тази патология. Синдромът на Едуардс не се наследява, а е резултат от мутация, вероятността за поява на която е 1%. Патологични фактори - радиационна експозиция, кръвно родство между баща и майка, хронично излагане на никотин и алкохол по време на зачеването и бременността, контакт с химически агресивни вещества.
Синдромът на Edwards е генетично заболяване, свързано с анормално разделяне на хромозомите, което прави допълнително копие на 18-та хромозома. Това води до редица генетични заболявания, които се проявяват със сериозни патологии на тялото като умствена изостаналост, вродени сърдечни дефекти, черния дроб, централната нервна система, опорно-двигателния апарат..
Честотата на заболяването е доста рядка - 1: 7000 случая, като по-голямата част от новородените със синдром на Edwards не живеят до първата година от живота. Сред възрастните пациенти по-голямата част (75%) са жени, тъй като мъжките ембриони с тази патология умират в периода на пренаталното развитие, поради което бременността завършва с спонтанен аборт..
Основният рисков фактор за развитието на синдрома на Едуардс е възрастта на майката, тъй като неразделяне на хромозомите, което е причина за фетална патология, в повечето случаи (90%) се среща в майчината зародишна клетка. Останалите 10% от случаите на синдром на Edwards са свързани с транслокации и неразделяне на зиготни хромозоми по време на разцепване..
Синдромът на Едуард, подобно на синдрома на Даун, е по-често при деца, чиито майки забременяват след четиридесетгодишна възраст. (Виж също: Причини и симптоми на синдрома на Даун)
За да се осигури своевременна медицинска помощ на деца с вродени малформации, предизвикани от хромозомни аномалии, новородените трябва да бъдат прегледани от кардиолог, невролог, педиатричен уролог и ортопедичен хирург. Веднага след раждането бебето се нуждае от диагностичен преглед, който включва таза и абдоминален ултразвук, както и ехокардиография за откриване на сърдечни аномалии..
Съдържание на статията:
- Симптомите на синдрома на Edwards
- Причини за възникване на синдром на Edwards
- Диагностика на синдрома на Edwards
- Лечение на синдром на Edwards
Симптомите на синдрома на Edwards
Патологичният ход на бременността е един от основните признаци на наличието на синдром на Edwards. Плодът е неактивен, недостатъчен е размерът на плацентата, полихидрамните, само една пъпна артерия. При раждането бебетата със синдрома на Едуардс се характеризират с ниска телесна маса, дори ако бременността е била в последствие, асфиксия веднага след раждането..
Редица вродени аномалии на бебета със синдром на Едуард водят до факта, че повечето от тях умират през първите седмици от живота си поради проблеми със сърцето, неспособност за нормално дишане и храносмилане. Веднага след раждането, храната им се доставя чрез сонда, тъй като те не могат да смучат и преглъщат, става необходимо изкуствено да се проветри белите дробове..
Повечето от симптомите се забелязват с просто око, така че болестта се диагностицира почти веднага. Външните прояви на синдрома на Едуард включват: скъсена гръдна кост, клисура, изкълчване на бедрото и аномална структура на ребрата, кръстосани пръсти на ръцете, кожата е покрита с папиломи или хемангиоми. В допълнение, при новородените с тази патология, специфичната структура на лицето е ниско чело, скъсено врат с прекомерна кожна гънка, малка уста, цепка на устната, изпъкнал тил и микрофталмия; ушите са ниски, ушните канали са твърде тесни, ушите са деформирани.
При деца със синдром на Edwards има сериозни заболявания на централната нервна система - микроцефалия, хипоплазия на мозъка, хидроцефалия, менингомиелоцеле и други. Всички тези малформации водят до умствени увреждания, умствено изоставане, дълбока идиотичност.
Симптомите на синдрома на Едуардс са различни, болестта има прояви от почти всички системи и органи - лезии на аортата, сърдечни стени и клапани, чревна обструкция, езофагеална фистула, пъпна и ингвинална херния. От страна на урогениталната система при мъжки бебета, неспадените тестиси са чести, при момичета - хипертрофия на клитора и двуглава матка, и общи патологии - хидронефроза, бъбречна недостатъчност, дивертикула на пикочния мехур..
Причини за възникване на синдром на Edwards
Хромозомните аномалии, които водят до появата на синдрома на Едуард, се появяват дори на етапа на образуване на зародишни клетки - овогенеза и сперматогенеза, или се появяват, когато зиготата, образувана от две зародишни клетки, не е правилно смачкана..
Рисковете от синдрома на Едуард са същите като при другите хромозомни аномалии, в много отношения съвпадат с тези на синдрома на Даун..
Вероятността от поява на патология нараства под влияние на някои фактори, сред които един от основните фактори е възрастта на майката. Честотата на поява на синдрома на Едуард е по-висока при жени, които раждат на възраст над 45 години. Радиационното излагане на хромозомни аномалии също допринася за хроничната употреба на алкохол, наркотични вещества, мощни лекарства и пушене. Избягването на лошите навици и избягването на влиянието на химически агресивни вещества на работното място или в района на пребиваване се препоръчва не само по време на бременност, но и няколко месеца преди зачеването..
Диагностика на синдрома на Edwards
Своевременната диагностика ви позволява да идентифицирате хромозомни аномалии в ранните стадии на бременността и да вземете решение за целесъобразността на нейното запазване, като вземете предвид всички възможни усложнения и вродени малформации на плода. Ултразвуковото изследване при бременни жени не дава достатъчно данни за диагностициране на синдрома на Едуардс и други генетични заболявания, но може да предостави информация за хода на бременността. Отклоненията от нормата, като високата вода или малкия размер на плода, водят до допълнителни проучвания, включването на жените в рисковата група и повишения контрол върху хода на бременността в бъдеще..
Пренаталният скрининг е ефективна диагностична процедура за откриване на малформации на ранен етап. Скринингът се провежда в два етапа, първият от които се провежда на 11-та седмица от бременността и се състои в изследване на биохимичните кръвни параметри. Данните за синдрома на Едуардс в първия триместър на бременността не са окончателни, за да се потвърди тяхната точност е необходимо да се мине през втория етап на скрининга
Жени, които са изложени на риск от синдром на Edwards, се препоръчват да преминат инвазивно изследване, за да потвърдят диагнозата, което спомага за разработването на по-нататъшна стратегия за поведение..
Други признаци за развитие на синдрома на Едуард са аномалии на плода, открити при ултразвук, изобилие на околоплодна течност с малък размер на плацентата, агенезия на пъпната артерия. Доплерова сонография на утероплацентарното кръвообращение, ултразвук и стандартен скрининг може да помогне при диагностицирането на синдрома на Едуардс..
Освен показателите за състоянието на плода и патологичния ход на бременността, основанието за включване на бременна жена в повишена рискова група е възрастта над 40-45 години и наднорменото тегло..
За да се определи състоянието на плода и особеностите на бременността в първия етап на скрининга, е необходимо да се получат данни за концентрацията на протеина PAPP-A и бета подединиците на хорионгонадотропин (hCG). HCG се произвежда от самия ембрион и когато се развива, плацентата около плода.
Вторият етап се извършва от 20-та седмица на бременността, включва вземане на проби от тъкан за хистологични изследвания. За тази цел най-подходяща е кръвта от пъпна връв и околоплодната течност. На този етап от перинаталния скрининг могат да се направят заключения за кариотипа на детето с достатъчна точност. Ако резултатът от теста е отрицателен, тогава няма хромозомни аномалии, в противен случай има основания за поставяне на диагноза на синдрома на Едуардс..
Лечение на синдром на Edwards
Както и при други генетични заболявания, причинени от хромозомни аномалии, прогнозата за деца с синдром на Edwards е разочароваща. Много от тях умират веднага след раждането или в рамките на няколко дни, въпреки предоставената медицинска помощ. Момичетата могат да живеят до десет месеца, момчетата умират по време на първите две или три. Само 1% от новородените живеят до десет години, а независимостта и социалната адаптация са изключени поради сериозни интелектуални затруднения..
Има повече шансове за оцеляване през първите месеци при пациенти с мозаична форма на синдрома, тъй като нараняванията не засягат всички клетки на тялото. Мозаичната форма се появява, ако хромозомни аномалии се появят на етапа на разделяне на зиготите, вече след сливането на мъжките и женските зародишни клетки. Тогава клетката, в която има хромозомна несъвместимост, поради което се образува тризомия, по време на разделянето поражда анормални клетки, което провокира всички патологични явления. Ако на стадия на гаметогенезата се появи тризомия с една от зародишните клетки, тогава всички клетки на плода ще бъдат ненормални..
Няма лекарство, което може да увеличи шансовете за възстановяване, тъй като все още не е възможно да се намеси на хромозомно ниво във всички клетки на тялото. Единственото нещо, което съвременната медицина може да предложи, е симптоматично лечение и поддържане на жизнеността на детето. Корекция на патологични явления, свързани със синдрома на Едуардс, може да подобри качеството на живот на пациента и да удължи живота му. Хирургичната намеса при вродени малформации е непрактична, тъй като води до големи рискове за живота на пациента и има много усложнения..
Пациентите със синдрома на Едуард от първите дни на живота трябва да бъдат наблюдавани от педиатър, тъй като те са много уязвими към инфекциозни агенти. Конюнктивит, инфекциозни заболявания на урогениталната система, отит, синузит, пневмония са често срещани при новородените с тази патология..
Родителите на дете с синдром на Едуард често се притесняват от въпроса - възможно ли е да се роди отново, каква е вероятността следващата бременност да бъде патологична. Проучванията потвърждават, че рискът от рецидив на синдрома на Едуард в същата двойка е много нисък, дори в сравнение със средната вероятност в 1% от случаите. Вероятността за следващото дете със същата патология е около 0.01%.
За навременна диагностика на синдрома на Едуард се препоръчва бъдещите майки да извършват антенатален скрининг по време на бременност. Ако се открият патологии в ранните стадии на бременността, може да се извърши аборт по медицински причини..