Синдромът на Schwartz-Jampel е наследствено заболяване, което се проявява в множество скелетни аномалии и е съпроводено с нарушения в процеса на нервно-мускулна възбудимост. Пациентите се сблъскват с трудности при отпускане на свиващите се мускули на фона на повишената им възбудимост (механична и електрическа), която е основният симптом на патологията.
Синдромът е описан за първи път през 1962 г. от двама лекари: Р. С. Джампел (невро-талмолог) и О. Шварц (педиатър). Те наблюдаваха две деца - брат и сестра на възраст от 6 и 2 години. Децата са имали симптоми, характерни за заболяването (блефарофимоза, двоен ред на миглите, костни деформации и др.), Които авторите свързват с генетични аномалии. Значителен принос за изследването на този синдром е направен от друг невролог Д. Аберфелд, който посочва склонността на патологията към прогресия и се фокусира върху неврологичните симптоми. В тази връзка често се появяват такива имена на болести като синдром на Шварц-Джампъл, синдром на Шварц-Джампъл-Аберифелд, хондродистрофична миотония..
Синдромът на Schwartz-Jampel се признава за рядко срещано заболяване. Счита се, че редки заболявания включват тези заболявания, които не са диагностицирани по-често от 1 случай на 2000 души. Разпространението на синдрома е относително, тъй като животът на повечето пациенти е достатъчно кратък, а самото заболяване е много трудно и често диагностицирано от лекари, които нямат познания за наследствена нервно-мускулна патология..
Установено е, че най-често синдромът на Шварц-Джампел се среща в Близкия изток, Кавказ и Южна Африка. Експертите приписват този факт на факта, че в тези страни броят на тясно свързани бракове е по-висок, отколкото в целия свят. В този случай, пол, възраст, раса няма честота на поява на това генетично нарушение.
Съдържание на статията:
- Причините за синдрома на Шварц-Джампъл
- Симптомите на синдрома на Шварц-Джампъл
- Диагностика на синдрома на Шварц-Ямпел
- Лечение на синдрома на Шварц-Ямпел
Причините за синдрома на Шварц-Джампъл
Причините за синдрома на Шварц-Джампъл са генетични нарушения. Предполага се, че тази нервно-мускулна патология се определя от автозомно рецесивен начин на наследяване..
В зависимост от фенотипа на синдрома, експертите идентифицират следните причини за неговото развитие:
Класическият тип синдром на Шварц-Джампъл е тип 1А. Наследяването настъпва при автозомно-рецесивен тип, вероятно с раждането на близнаци с тази патология. Генът HSPG2, разположен върху хромозома 1p34-р36.1, е мутиран. Пациентите произвеждат мутирал протеин, който влияе на функционирането на рецепторите, разположени в различни тъкани, включително мускулна тъкан. Този протеин се нарича перлекан. При класическата форма на заболяването мутантният перлекан се синтезира в нормални обеми, но функционира слабо..
Синдром Шварц-Джампел тип 1В. Наследяването се извършва върху автозомно-рецесивен тип, един и същ ген на същата хромозома, но перлеканът се синтезира в недостатъчно количество.
Синдром на Шварц-Джампъл тип 2. Наследяването се проявява и при автозомно-рецесивен тип, но мутира нулевия LIFR ген, разположен на хромозома 5p13.1.
Въпреки това, причината, поради която мускулите в синдрома на Шварц-Джампъл са в постоянна активност по това време, не е проучена достатъчно. Смята се, че мутиралият перлекан нарушава функцията на мускулните клетки (техните мембрани в основата), но появата на скелетни и мускулни аномалии все още не е обяснена. В допълнение, друг синдром (синдром на Stuva-Wiedemann) има подобни симптоми по отношение на мускулни дефекти, но perlecan не е засегнат. В тази посока учените продължават да провеждат активни изследвания..
Симптомите на синдрома на Шварц-Джампъл
Симптомите на синдрома на Schwarz-Jampel са изолирани от всички налични доклади за случаи през 2008 г..
Клиничната картина се характеризира със следните характеристики:
Растежът на пациента е под средното ниво;
Продължителни тонични мускулни спазми, възникващи след доброволни движения;
Лицето е замръзнало, "тъжно";
Устните са стегнати, долната челюст е малка;
Очните процепи са тесни;
Линията на косата е ниска;
Лицето е сплескано, устата е малка;
Движението на ставите е ограничено - това се отнася за междуфаланговите стави на краката и ръцете, гръбначния стълб, тазобедрените стави и ставите на китката;
Мускулните рефлекси са намалени;
Скелетен мускул, хипертрофиран;
Вертебралната маса е съкратена;
Вратът е къс;
Диагностицира дисплазията на тазобедрените стави;
Налице е остеопороза;
Арките на краката са деформирани;
Гласът на болните е слаб и висок;
Зрението е увредено, окото се скъсява, клепачите на външния ъгъл на окото се заплитат, роговицата е малка, често се среща късогледство и катаракта;
Миглите са дебели, дълги, растежът им е разрушен, понякога има два реда мигли;
Ушите са ниски;
Често при деца се открива херния - ингвинална и пъпна;
Момчетата имат малки тестиси;
Превишена походка, патица, често има клисура;
По време на изправяне и ходене детето е на половин път;
Речта на пациента е неясна, неясна, характерно е слюноотделяне;
Умствените способности са нарушени;
Има изоставане в растежа и развитието;
Костната възраст е по-малка от паспорта.
В допълнение, симптомите на синдрома на Шварц-Джампъл варират в зависимост от фенотипа на заболяването:
Фенотип 1А - симптоми
Фенотип 1А се характеризира с ранно начало на заболяването. Това се случва на възраст от 3 години. Детето има умерено затруднено преглъщане и дишане. Има контрактури на ставите, които могат да присъстват както от раждането, така и от придобиването. Бедрата на пациента са къси, кифосколиоза и други скелетни аномалии.
Мобилността на детето е ниска, поради трудностите при извършване на движенията. Лицето е неподвижно, прилича на маска, устните са компресирани, устата е малка.
Мускулите са хипертрофирани, особено мускулите на бедрата. При лечение на деца с класическия курс на синдрома на Шварц-Джампъл трябва да се вземе под внимание високият риск от развитие на анестетични усложнения, особено злокачествена хипертермия. Той се среща в 25% от случаите и завършва със смърт в 65-80% от случаите..
Психичните разстройства варират от леки до умерени. В същото време 20% от тези пациенти са признати за умствено изостанали, въпреки че има описания на клинични случаи, при които интелигентността на хората е доста висока..
При приемане на карбамазепин се наблюдава намаляване на миотоничния синдром.
Фенотип 1В - симптоми
Заболяването се развива в ранна детска възраст. Клиничните признаци са подобни на тези, наблюдавани при класическата версия на заболяването. Разликата е, че те са по-изразени. На първо място, това се отнася до соматични разстройства, дъхът на пациента страда особено.
Скелетните аномалии са по-груби, костите са деформирани. Появата на пациенти прилича на пациенти с синдром на Knist (съкратен ствол и долни крайници). Прогнозата за този фенотип е неблагоприятна, пациентите често умират в ранна възраст..
Фенотип 2 - Симптоми
Заболяването се проявява при раждането на дете. Дългите кости са деформирани, темпът на растеж е бавен, патологията е тежка.
Пациентът е склонен към чести фрактури, характеризиращи се с мускулна слабост, нарушения на дишането и преглъщането. Често децата развиват спонтанна злокачествена хипертермия. Прогнозата е по-лоша, отколкото с фенотипи 1А и 1В, заболяването най-често завършва със смъртта на пациента в ранна възраст.
Особености на клиничното протичане на заболяването в детска възраст: \ t
Средно, болестта дебютира през първата година от живота на детето;
Детето има затруднено смучене (започва да суче след определен период от време след нанасяне на гърдите);
Моторната активност е ниска;
За детето може да е трудно да вземе незабавно предмета, който държи;
Може да се поддържа интелектуално развитие, нарушения се наблюдават в 25% от случаите;
Повечето от пациентите завършват успешно училището, а децата посещават общообразователна институция, а не специализирани образователни институции.
Диагностика на синдрома на Шварц-Ямпел
Възможна е перинатална диагностика на синдрома на Schwarz-Jampel. За това се използва ултразвуково изследване на плода, при което се откриват скелетни аномалии, полихидрамини, нарушения на смукателните движения. Вродени контрактури могат да се визуализират на 17-19 седмица от бременността, както и на скъсяване или деформация на тазобедрената става..
Биохимичният анализ на кръвния серум дава леко или умерено повишаване на LDH, AST и CK. Но на фона на самостоятелно развиваща се или провокирана злокачествена хипертермия, нивото на СК се увеличава значително..
Електромиографията се провежда за оценка на мускулното увреждане и промените ще бъдат забележими след като детето достигне шестмесечна възраст. Възможна е и мускулна биопсия..
Спиналната кифоза, остеохондродистрофията се диагностицира чрез рентгеново изследване. Лезиите на мускулно-скелетната система са ясно видими по време на ЯМР и КТ. Тези два диагностични метода се използват най-често от съвременните лекари..
Важно е да се проведе диференциална диагноза с такива заболявания като болест на Cinnis, болест на Pyle, Rolland-Desbukvois дисплазия, първия тип вродена миотония и синдром на Isaacs. Съвременният метод за диагностика, като генетичното ДНК типизиране, позволява да се диференцират патологиите..
Лечение на синдрома на Шварц-Ямпел
В момента патогенетичното лечение на синдрома на Шварц-Ямпел отсъства. Лекарите препоръчват пациентите да се придържат към дневния режим, да ограничават или напълно да елиминират физическия стрес, тъй като той е най-мощният фактор, стимулиращ развитието на патологията.
Що се отнася до рехабилитацията на пациентите, тези дейности се подбират индивидуално и варират в зависимост от стадия на заболяването. Пациентите се препоръчват физическа терапия с измерване и редовни упражнения.
По отношение на храненето, трябва да изключите храни, които съдържат голямо количество калиеви соли - банани, сушени кайсии, картофи, стафиди и др. Диетата трябва да бъде балансирана, богата на витамини и фибри. Храната трябва да се предлага на пациента под формата на картофено пюре, в течна форма. Това ще сведе до минимум трудността при дъвченето на храна, която се получава в резултат на спазъм на лицевите мускули и дъвкателните мускули. Освен това трябва да се има предвид рискът от аспирация на дихателните пътища от бучка, която може да доведе до развитие на аспирационна пневмония. Също така, прогресията на заболяването се влияе от използването на студени напитки и сладолед, плуване в студена вода.
Не подценявайте ползите от физиотерапевтичните процедури за синдрома
Шварц-Jampel. Задачите, които се поставят пред физиотерапевта:
Намаляване на тежестта на миотичните прояви;
Обучение на разтегателните мускули на краката и ръцете;
Спиране или забавяне на образуването на костни и мускулни контрактури.
Различни бани (сол, пресни, борови) са ефективни за 15 минути дневно, или през ден. Полезни местни бани с постепенно увеличаване на температурата на водата, озокеритни и парафинови бани, излагане на инфрачервени лъчи, нежен масаж и други процедури.
Препоръките за санаторно-курортно лечение са следните: да пътуват до райони, чийто климат е възможно най-близък до обичайните условия, в които живее пациентът, или да посещават райони с мек климат..
За намаляване на тежестта на симптомите на заболяването се посочват следните лекарства:
Антиаритмични лекарства: хинин, дифенин, хинидин, кинора, кардиохин.
Ацетазоламид (диакарб), приеман през устата.
Антиконвулсанти: фенитоин, карбамазепин.
Външен ботулинов токсин.
Храненето на мускулите се подкрепя от приемането на витамин Е, селен, таурин, коензим Q10.
С развитието на двустранна блефароспазъм и при наличие на двустранна птоза се препоръчва офталмологична хирургия за пациенти. Прогресивни деформации на костите, поява на контрактури - всичко това води до факта, че пациентите трябва да преминат през няколко ортопедични операции. Във връзка с риска от развитие на злокачествена хипертермия в детска възраст, лекарствата се прилагат ректално, орално или интраназално. Операцията задължително изисква предварително успокояване с барбитурати или бензодиазепини..
Класическият ход на заболяването според фенотип 1А не оказва значително влияние върху продължителността на живота на пациента. Рискът за дете в семейство с обременена история е равен на 25%. Пациентите се нуждаят от психологическа и социална подкрепа. В допълнение, пациентът трябва да бъде ръководен от такива специалисти като: генетик, кардиолог, невролог, анестезиолог, ортопед, педиатър. Ако има нарушения на речта, тогава се показват класове с логопед..