Съдържание на статията:
- Симптомите на синдрома на Търнър
- Причини за възникване на синдрома на Търнър
- Лечение на синдром на Търнър
Синдромът на Shereshevsky Turner е хромозомно нарушение, което се изразява в аномалии на физическото развитие, сексуалния инфантилизъм и къс ръст. Причината за тази геномна болест е монозомия, т.е. болен човек има само една полова Х-хромозома..
Синдромът е причинен от първична дисфагенеза на половите жлези, която е резултат от аномалии на половата Х-хромозома. Според статистиката за 3 000 новородени 1 дете ще бъде родено със синдром на Шерешевски-Търнър. Изследователите отбелязват, че истинският брой случаи на тази патология е неизвестен, тъй като спонтанни спонтанни аборти често се срещат при жени в ранните етапи на бременността поради това генетично заболяване. Най-често заболяването се диагностицира при жени. Доста рядко синдромът се открива при мъжки новородени..
Синоними на синдром на Шерешевски-Търнър са термините "синдром на Улрих-Търнър", "синдром на Шерешевски", "синдром на Търнър". Всички тези учени допринесоха за изучаването на тази патология..
Симптомите на синдрома на Търнър
Симптомите на синдрома на Търнър започват да се проявяват от раждането. Клиничната картина на заболяването е както следва:
Бебетата често се раждат преждевременно..
Ако детето се роди своевременно, тогава телесното тегло и височината ще бъдат подценени в сравнение със средните стойности. Такива деца имат тегло от 2,5 до 2,8 kg, а дължината на тялото им не надвишава 42-48 cm.
Вратът на новороденото е съкратен, на страните му има гънки. В медицината това състояние се нарича синдром на птеригиум..
Често в неонаталния период се откриват вродени сърдечни дефекти, лимфостаза. Крака и крака, както и китката на бебето.
Процесът на засмукване на детето е счупен, има тенденция към честа чешма. Наблюдавана е двигателна тревожност.
Като преход от детския период към периода на ранното детство, има изоставане не само в физическото, но и в умственото развитие. Речта страда.
Детето е предразположено към повтарящ се отит, поради което има загуба на слух. Отитът най-често се среща между една и шест години. В зряла възраст жените са подложени на прогресивна невросензорна загуба на слуха, която води до увреждане на слуха след 35 години и повече..
В периода на пубертета растежът на децата не надвишава 145 cm.
Външният вид на юноша има характерни черти на това заболяване: шията е къса, покрита с птеригоидни гънки, имитираща не е много изразена, мудна, няма гънки на челото, долната устна е удебелена и спусната (лицето на миопата или сфинкса). Линията на косата е подценена, ушите са деформирани, гърдите са широки, има аномалия на черепа с недоразвитие на долната челюст..
Чести нарушения на костите и ставите. Може да бъдат открити дисплазия на хълбока и отклонение на лакътя. Често се диагностицира изкривяване на костите на крака, скъсяване на 4 и 5 пръста, сколиоза.
Недостатъчното производство на естроген води до развитие на остеопороза, което от своя страна води до появата на чести фрактури..
Високото готическо небе допринася за трансформацията на гласа, правейки неговата сянка по-висока. Възможно е анормално развитие на зъбите, което изисква ортодонтска корекция..
Когато пациентът узрее, лимфният оток изчезва, но може да се появи по време на тренировка.
Не са нарушени интелектуалните способности на хората със синдром на Шершевски-Търнър, рядко се диагностицира олигофренията.
Отделно, заслужава да се отбележат нарушения на функционирането на различни органи и органни системи, характерни за синдрома на Търнър:
От страна на репродуктивната система, водещият признак на заболяването е първичен хипогонадизъм (или сексуален инфантилизъм). 100% от жените страдат от това. В същото време в техните яйчници няма фоликули, а самите те са представени от нишки от фиброзна тъкан. Матката е слабо развита, намалена по отношение на възрастта и физиологичните норми. Срамните устни имат големи срамни устни, а малките срамни устни, плявата и клитора не са напълно развити..
В пубертета, момичетата имат недоразвити млечни жлези с обърнати зърна, растежът на косата е оскъден. Месечно идват със закъснение или изобщо не започват. Безплодието най-често е симптом на синдрома на Търнър, но с някои варианти на генетично пренареждане, появата и бременността на бременността остават възможни..
Ако заболяването се открие при мъже, тогава от страна на репродуктивната система, те имат аномалии в образуването на тестисите с тяхната хипоплазия или двустранно крипторхизъм, анорхия, изключително ниски нива на тестостерон в кръвта..
Тъй като сърдечно-съдовата система често се наблюдава дефект на камерна преграда, отворен артериален канал, аневризма и аортна коарктация, коронарна болест на сърцето
От страна на уринарната система са възможни удвояване на таза, стеноза на бъбречната артерия, наличие на подковообразен бъбрек, атипично разположение на бъбречните вени..
От страна на зрителната система: косопад, птоза, цветна слепота, късогледство.
Често дерматологични проблеми, например пигментирани невуси в големи количества, алопеция, хипертрихоза, витилиго.
Съществува повишен риск от рак на дебелото черво от страна на стомашно-чревния тракт..
От страна на ендокринната система: тиреоидит на Хашимото, хипотиреоидизъм.
Метаболитни нарушения често причиняват развитие на диабет тип 2. Жените имат склонност към затлъстяване.
Причини за възникване на синдрома на Търнър
Причините за синдрома на Търнър се корени в генетични патологии. Тяхната основа е числено нарушение на Х-хромозомата или нарушение в структурата му..
Аномалии в образуването на Х-хромозома в синдрома на Търнър могат да бъдат свързани със следните аномалии:
В повечето случаи се открива монозомия на Х-хромозомата. Това означава, че пациентът няма втора полова хромозома. Такова нарушение се диагностицира в 60% от случаите..
В 20% от случаите се диагностицират различни структурни аномалии в Х-хромозомата. Това може да бъде делеция на дългата или късата ръка, хромозомна транслокация на X / X типа, крайно заличаване на Х хромозомата в двете ръце с появата на пръстенната хромозома и др..
Други 20% от случаите на развитие на синдрома на Шерешевски-Търнър се срещат в мозаицизма, т.е. наличието в човешките тъкани на генетично различни клетки в различни вариации..
Ако при мъжете се появи патология, то причината е или мозаицизъм, или транслокация.
В този случай възрастта на бременната жена не влияе върху повишения риск от раждане на новородено със синдром на Търнър. Както количествени, качествени, така и структурни патологични промени в Х-хромозомата възникват в резултат на мейотично несъответствие на хромозомите. По време на бременността жената страда от токсичност, има висок риск от спонтанен аборт и риск от преждевременно раждане..
Лечение на синдром на Търнър
Лечението на синдрома на Търнър има за цел да стимулира растежа на пациента, да активира формирането на признаци, които определят пола на човек. Жените лекари се опитват да коригират менструалния цикъл и да постигнат нормализирането му в бъдеще..
В ранна възраст терапията се свежда до приема на витаминни комплекси, посещение в кабинета на масажиста и тренировка. Детето трябва да получава висококачествено хранене.
За увеличаване на растежа се препоръчва хормонална терапия с употребата на хормона Somatoropin. Той се инжектира подкожно всеки ден. Лечението със соматотропин трябва да се извърши до 15 години, докато темпът на растеж се забави до 20 mm годишно. Въведете лекарството преди лягане. Такава терапия позволява на пациенти с синдром на Търнър да нараснат до 150-155 см. Лекарите правят препоръки за комбиниране на хормонална терапия с терапия с използване на анаболни стероиди. Важно е редовно да наблюдавате гинеколога и ендокринолога, тъй като хормоналната терапия с продължителна употреба може да предизвика различни усложнения..
Естроген-заместителната терапия започва от момента, в който тийнейджър достигне 13-годишна възраст. Това ви позволява да симулирате нормалните пубертетни момичета. След година или година и половина, се препоръчва да се започне цикличен обмен с естроген-прогестерон орални контрацептиви. Препоръчва се терапия с хормони да се назначават жени до 50 години. Ако човек е изложен на болест, тогава му се препоръчва да приема мъжки хормони..
Козметичните дефекти, по-специално гънките на шията, се елиминират чрез пластична хирургия..
Методът на ин витро оплождане позволява на жените да забременеят, когато му се трансплантира яйце донор. Въпреки това, ако има поне краткосрочна яйчникова активност, тогава е възможно да се използва жена за оплождане. Това става възможно, когато матката достигне нормалния си размер..
При липса на тежки сърдечни дефекти, пациентите със синдром на Търнър могат да живеят до естествена възраст. Ако следвате терапевтичната схема, тогава става възможно да се създаде семейство, да живее нормален сексуален живот и да има деца. Въпреки че огромното мнозинство от пациентите остават без деца.
Мерките за превенция на заболяването се свеждат до консултиране с генетиката и до пренатална диагностика..