Проблемът за диагностициране на системна склеродермия е, че специфичните маркери на заболяването често отсъстват, но заболяването прогресира бързо. За правилна диагноза е важно да има правилна история, да се използват диагностични критерии за ранна и диференциална диагноза..
Системна склеродермия (SSD) е тежко системно заболяване на съединителната тъкан, характеризиращо се с генерализирани дегенеративно-дистрофични промени на съединителната тъкан с вид увреждане на кожата, мускулно-скелетната система и вътрешните органи. Това заболяване е често срещано в световен мащаб. Средната честота е 12-14 случая на 1 милион население. Хората на възраст 30–40 години обикновено се разболяват, жените се разболяват 4-8 пъти по-често от мъжете.
Етиологията на SJS не е напълно изяснена. Развитието на заболяването може да се дължи на генетична предразположеност в комбинация с излагане на неблагоприятни екзогенни и ендогенни фактори. Многократно се опитваха да свържат появата на SJS с различни провокиращи фактори, като инфекция, химични агенти, стрес, невроендокринни промени, травма, вибрации, охлаждане и др..
Общите симптоми на заболяването са характерни за SJS. Основният диагностичен критерий за SJS е характерна лезия на кожата. Кожни промени се наблюдават главно по лицето и ръцете. Лицето става маскирано и амично с тясна устна цепка, около която дълбоките бръчки са разположени във формата на торбичка. Пръстите са покрити с гъста лъскава кожа, която в съчетание с тежка деформация и скованост създава картина на склеродактилия. Понякога в подкожната тъкан и периартикуларните тъкани се откриват отлагания на калций и кожата в тези зони се подлага на напукване с последващо изчерпване на калциращия материал..
На предварителния етап на диагностиката особено важна е триадата на първоначалните признаци на заболяването: синдром на Рейно, характерни кожни лезии, ставен синдром. Впоследствие в процеса участват множество органи и тъкани. В зависимост от клиничните и лабораторни показатели има три нива на активност..
Морфологичното изследване на кожни биопсии, синовиалната мембрана и мускулите, които разкриват фиброзна трансформация на тъканите, съдова патология и други промени, осигуряват значителна помощ при диагностицирането на заболяването, но клиничните симптоми на заболяването остават решаващи за установяване на диагнозата..
Като пример за трудно диагностициран SSD е клиничен случай.
Пациент К., 37-годишен, е приет в ревматологичното отделение на Луганска градска клинична болница с оплаквания от болки в дясната раменна става, обриви от "мраморен" тип върху бедрата, торса, изтръпване, студенина, обезцветяване на кожата при излагане на студени натоварвания, стягане на кожата тяло, горни крайници, ръце, усещане за стягане на кожата в лицето.
Пациентът е болен в продължение на три години. Заболяването започва с появата на обрив по вида на папулите в челото, ушите, шията. На дерматолога е поставена диагноза „болест на Диверги” (кожно заболяване, което се развива в резултат на нарушение на кератинизацията и се проявява с множество малки фоликуларни кератинизирани папули, една от формите на кератоза). През зимата на 2009 г. се появи обрив по кожата от вида на мраморността. От лятото на 2010 г. стягането на кожата постепенно се разпространява от горните крайници с преходи към лицето, ушите, шията, гърдите, ръцете, корема. През последните 2 години се наблюдава и лекува в Регионалния дерматовенерологичен диспансер с леко подобрение. Поради съмнения за коректност на диагнозата и за определяне на тактиката на лечение, пациентът е хоспитализиран в градския отдел по ревматология..
При влизане в общото състояние на умерена тежест. Кожата с области на хиперпигментация с livedo. Кожата на бедрата, торсът, гърбът са удебелени повече от предната коремна стена. Акроцианозата се открива на пръстите. Кожата над ставите не се променя, запазва се обхватът на движенията, при активни движения има болка в дясната раменна става. Периферните лимфни възли не се увеличават. В белите дробове везикулозно дишане, без хрипове. Заглушен сърдечен звук, правилен ритъм, пулс 72 удара / мин, кръвно налягане 110/80 мм Hg. Чл. Коремът е мек, безболезнен, черният дроб не е увеличен. Уриниране безплатно, безболезнено, Pasternatsky симптом отрицателен от двете страни.
Въз основа на оплакванията на пациента, историята на заболяването, резултатите от обективно проучване на предварителния етап на диагностиката могат да се разграничат редица синдроми:
- синдром на кожни лезии (оток, уплътнение, хиперпигментация, ретикуларен живот),
- синдром на съдови нарушения (Raynaud),
- ставен синдром,
- като се вземат предвид диагностичните критерии на SJS (American Rheumatological Association, 1980) - проява на синдром на Рейно 1 година преди появата на кожни промени;
- кожни лезии на тялото и крайниците (дифузно втвърдяване на кожата в областта на ръцете, гърдите, гърба, корема); хиперпигментация на кожата;
- наличие на ставен синдром.
Предварителна диагноза: склеродермия, бързо прогресиращо течение, с лезии: кожа (стегнат оток, уплътнение, хиперпигментация, ретикуларен живот); стави (артралгия на дясната раменна става); съдове (синдром на Рейно).
За потвърждаване на диагнозата на пациента бяха извършени стандартни лабораторни тестове и специфични имунологични тестове, инструментални изследвания и хистологично изследване на проба от биопсия на присадката..
ЕКГ, ултразвук на коремните органи и ретроперитонеално пространство, рентгенография на гръдния кош на гръдните органи - в нормални граници. Реовазография на горните крайници: повишен съдов тонус D и S в крайника на предмишницата и ръката, затруднено венозно изтичане.
На рентгенография на дясната раменна става е отбелязано стесняване на ставни пукнатини, заключение: деформиращ остеоартрит от първа степен. На рентгенограмата на ръцете се отбелязва деформация на ставни повърхности с малки екзостози по краищата на дисталните фаланги, заключение: деформиращ остеоартрит от първа степен.
Хистологично изследване на кожата: епидермисът се изтънява на места, базалният слой е пигментиран, в дермата - умерено изразена хиалиноза на колагеновите влакна. Броят на капилярите, мастните жлези и космените фоликули се намалява, капилярите се изпразват,
с плоска мембрана. Около капилярите са единични лимфоцити, макрофаги и еозинофилни левкоцити..
По този начин, резултатите от допълнителни изследователски методи ни позволиха да диагностицираме степента на активност на възпалителния процес, ревовазографските данни потвърдиха инструментално наличието на синдром на Рейно, резултатите от хистологичното изследване на кожния клапан потвърдиха наличието на SJS, а рентгеновите данни на раменната става показаха остеоартроза от първа степен. Следователно, специфични кожни лезии, потвърдени хистологично, наличието (в съответствие с класификацията) на клиничните прояви, дори и при липсата на специфични маркери на SJS, ни позволяват да определим същността на патологичния процес и да установим клиничната диагноза:
SSD, бързо прогресиращ курс, активност I, обобщена форма; с лезии: кожа, дифузна склеродермия (плътен едема, уплътняване, хиперпигментация, ретикуларна живица); стави (олигоартрит на дясната раменна става); съдове (синдром на Рейно).
Усложнение: ставна дисфункция І.
Лечение. В съответствие с протоколите за лечение, на пациента е предписан курс на терапия: анти-фиброзна терапия (пенициламин), противовъзпалителна терапия (мелоксикам), съдова терапия (пентоксифилин), ензимни препарати (хиалуронидаза). Като се има предвид ниската активност на процеса, липсата на системни прояви, глюкокортикостероидите понастоящем не са показани..
След терапията пациентът се освобождава с леко подобрение. Усещането за стягане, уплътняване на кожата в областта на ръцете, гърдите, тялото, гърба, продължава; студ на ръцете и изтръпване при излагане на студени натоварвания; намалена болка в дясната раменна става.
Препоръчва се лечението да продължи амбулаторно: пенициламин 125 mg / ден, последвано от титриране на дозата съгласно схемата, под контрола на клиничен анализ на кръвни и чернодробни проби, пентоксифилин 600 mg (1 месец), клопидогрел 75 mg (1 таблетка през нощта). Повторно изследване на градския ревматолог - след 1 месец.
По този начин това наблюдение илюстрира трудностите при диагностицирането на SSD на бързо прогресиращ курс при мъж..
Въз основа на rheumatology.kiev.ua