Наличието на вродени метаболитни нарушения се проявява в първите седмици от живота на детето. Някои нарушения се диагностицират много по-късно. Възможно е да се определят метаболитни нарушения не само с помощта на лабораторна диагностика, но и при изследване на фундуса, което разкрива специфични промени в някои видове нарушения. Какво увреждане на очите се наблюдава при метаболитни нарушения?
Как очите са засегнати при метаболитни нарушения на липидния профил?
Метаболизмът на липидния профил е съпроводен от неправилно функциониране на ензимните процеси, което води до отлагане на липиди в клетки с невроектодермален произход. Тези състояния включват амаротичен идиотизъм, който се проявява след четвъртия месец от живота на детето..
Амовротичният идиотизъм се характеризира със слабост на мускулите, конвулсии, а също и с привързаност на зрителния апарат. Промените във фундуса на окото се причиняват от липидна инфилтрация, която води до удебеляване на ретината, и се представя като сиво-жълто оцветяване на ретиналната тъкан близо до макуларната област. На фона на бледа ретина, макулата има червен наситен цвят. Свиването на артериите води до бледност на главата на зрителния нерв. Метаболитни нарушения на липидния профил се проявяват външно с косопад и нистагъм.
Болестта на Ниман-Пик се проявява на 3-6 месеца от живота на детето чрез наличието на хепатолинеален синдром и пожълтяване на кожата. Липидите се отлагат в ретиналните ганглиозни клетки, след което около макуларната област има жълтеникав оттенък. Дискът на оптиката също придобива жълт цвят..
Болестта на Гоше се характеризира с малки кръвоизливи в ретината и жълтеникаво сгъстяване на конюнктивата под формата на триъгълници, които се обръщат към крайника чрез основа..
Какви са вродените метаболитни нарушения на протеиновата природа?
Отлаганията на цистинови кристали при цистиноза се визуализират като жълти игли или пръчки в роговицата, ретината и васкуларния тракт. Алкаптонурията се характеризира с липсата на разделяне на хомогентизинова киселина към крайните продукти, като се отлага в тъканите на окото, които в същото време придобиват тъмно син цвят. На склерата се визуализират зони със синя триъгълна форма, като основата им е обърната към крайника.
Албинизмът е придружен от липсата на меланинов пигмент в мембраните на очната ябълка. В същото време ирисът придобива сиво-червен цвят. На фона на аплазия на жълтия пигмент, остротата на зрението е значително намалена. Фотофобия поради липса на пигмент в ириса.
Диабетна катаракта. При диабет, в допълнение към лезии на ретината, се наблюдават и други лезии на очите. Най-честите прояви на метаболитни нарушения при диабета са развитието на катаракти. Характеризира се с образуването на рубеоза - новообразувани съдове. Тези съдове проникват в ъгъла на предната камера и са източник на кръвоизлив. Често поврежда стъкловидното тяло и лещата.
Метаболитни нарушения при диабет са придружени от такива очни лезии:
- образуването на малък облак от точки в повърхностните слоеве на лещата;
- наличието на голям брой вакуоли в лещата;
- непрозрачни замъглявания по цялата леща.
Увреждане на очите при метаболитни нарушения на фона на мукополизахаридоза
Мукополизахаридозата се проявява с такива външни признаци - седловина, широко лице и скелетни деформации. В същото време очите имат специфичен външен вид: клепачите са удебелени, забелязват се екзофталмос, млечния цвят се наблюдава в цялата област поради разхлабване на роговичните плаки и натрупването на липиди между тях. Диаметърът на роговицата се увеличава.
Xanthomatosis granuloma или Schüller-Christian болестта се характеризира с отлагането на ксантоматозни маси в органи, богати на ендотелиум. При костите се образуват дефекти с различни размери. С увреждане на костите на черепа ксантоматоза гранулациите могат да провокират парализа на окуломоторните нерви и нистагма. Екзофталмос се случва при запълване на ксантомасните маси на орбитата.
Така, метаболитно разстройство задължително засяга състоянието и външния вид на очите..