Анхидротичната ектодерматна дисплазия принадлежи към групата на наследствени кожни заболявания, придружени от развитие на тъканни аномалии в ектодермата. Патологията се нарича също Криста - Сивенс - синдром на Турен. Има две основни форми на аномалии на ектодермалните структури - анхидротични и хидротични. За първи път болестта е описана в средата на 19-ти век. Този дерматоза дебютира в детска възраст с формирането на клинична картина в пубертета. Как се проявява анхидротичната ектодермална дисплазия, прочетете по-нататък .
Причини за развитие и симптоми на анхидротична ектодермална дисплазия
Механизмът на етиологията и патогенезата все още не е установен. Развитието на тази аномалия обаче е свързано с дефект в гена, който определя образуването на ектодерма, отбелязва той. Анхидротичната ектодермална дисплазия в повечето случаи има рецесивен тип Х-свързано наследяване. Следователно патологията е по-често срещана под формата на пълен симптомен комплекс при момчетата. Описани са редки случаи на заболяването и женски с автозомно доминантно наследяване. Установено е, че заболяването е предизвикано от мутации в гена, който кодира ектодисплазин-А, локализиран в Xq12-q13.1..
Клиничните прояви на анхидротичната ектодермална дисплазия се състоят от основната триада на симптомите: хипоплазия на космените фоликули, хипоплазия на мастните и потните жлези, дисморфогенеза на меките тъкани на устната кухина и аплазия на зъбните микроби.
На фона на основните прояви на патологията, пациентите формират характерен вид..
Характерно за анхидротичната ектодермална дисплазия:
- къс ръст с относително големи размери на главата;
- лице с изпъкнало чело, зигоматични и надбъбречни арки;
- изпъкнали големи уши (уши на Сатир);
- пълни усукани устни;
- носа на седлото.
Промени в кожата и нейните придатъци при анхидротична ектодермална дисплазия
Кожата на пациентите с анхидротична ектодермална дисплазия е бледа и суха, отбелязано е пилот на ихтиоформа, палмарно-плантарна кератодермия. Сухата кожа се изразява в периорбиталната област на фона на хиперпигментация. Лигавицата на устната кухина е суха, зърната са загладени.
Коса с признаци на дистрофия, безцветна, скучна. Може би силно изтъняване на косата до алопеция. Веждите и миглите са редки или липсват.
Анхидротичната ектодермална дисплазия се характеризира със стоматологични аномалии. Това е хиподонтия с оскъдни зъби под формата на щифтове или пълна липса на зъби. Нарушената функция на потните жлези се проявява чрез периодична хипертермия. Разрушаването на мастните жлези на лигавиците води до стоматит, атрофичен ринит, конюнктивит и хроничен ларингит..
Лакрималните, бронхиалните и храносмилателните жлези са атрофични. Пациентите с анхидротична ектодермална дисплазия са предразположени към алергични заболявания..
Прогнозата за възстановяване от заболяване е неблагоприятна. Методите на лечение са насочени към премахване на симптомите на заболяването и коригиране на съществуващите нарушения (протези, носене на перука, използване на изкуствени сълзи) и лечение на алергични прояви. Следователно, анхидротичната ектодермална дисплазия е тежка наследствена патология, която изисква само симптоматично лечение..