Amaurosis Leber - Увреждане на ретината с развитието на слепота / Неинфекциозни болести | Полезна информация и съвети за грижа за себе си. Здраве, хранене и др.

Ретината е деликатна структура. Има редица лезии, които водят до значително нарушаване на зрението и слепота. Amaberus Leber - едно от тези заболявания. Тя се основава на нарушаване на фоточувствителните клетки на ретината..

Това е вродена патология, която се появява след раждането на детето и прогресира до загуба на зрението..

Няма проблеми с диагностицирането на това нарушение. Не е развита терапия, която може да предотврати прогресията на заболяването или поне да я забави, само симптоматично лечение.

Amaurosis leber: какво е това?

Leber amaurosis не е един, а серия от подобни заболявания, причинени от генни мутации, които провокират нарушение на структурата на ретината на окото (а именно, протеини, които са част от неговата структура)..

В сравнение с други генетични заболявания, тази патология е описана дълго време (в средата на 19-ти век). Той не е един от най-често срещаните - трима души страдат на сто хиляди души. Това заболяване се среща при пет пациенти от сто човека, които имат наследствени заболявания на ретината..

Обърнете внимание

Мъжете и жените се разболяват с еднаква честота. Това елиминира връзката на заболяването с мутациите на половите хромозоми, което се приема преди това.

причини

В основата на развитието на описаното заболяване е нарушение на структурата на гените, поради което страда синтеза на протеини, който е важен за поддържане на ретинаталните функции..

Нарушение на структурата на гените се наблюдава поради:

ефектите на агресивните външни фактори върху гените;
спонтанни мутации.

Причините, които водят до "разрушаване" на гените, отговорни за производството на протеини на ретината, са типични агресивни фактори, които могат да бъдат включени в други генетични разломи (това е потвърдено повече от веднъж). Те са:

физически;
химически;
соматични;
на околната среда
лоши навици.

Физическите фактори, които могат да нарушат структурата на гените с последващо възникване на описаната патология включват:

критично нарушаване на температурния режим на околната среда - изразени положителни или отрицателни температури;
Радиационна експозиция - поради професионален контакт с радиоактивни вещества или оборудване, използвайки рентгенови диагностични методи, при лъчева терапия, в случай на инцидентен контакт;
механични въздействия върху тялото (нараняване и вибрации).

Химични фактори са всички агресивни вещества, които са влезли в кръвния поток и са се разпространили в тялото до органи и тъкани.. Те могат:

идват отвън;
произведени в самия орган.

В първия случай това са следните химикали:

домакинство;
прилага в различни индустрии;
използвани в селското стопанство;
редица лекарства.

Как в организма може да се произвеждат токсични съединения, които могат да повлияят на структурата на гените с последващата поява на описаната патология? Това е:

токсини, произведени от патогенна микрофлора;
продукти от неговата жизнена дейност;
продуктите от разлагането на микроорганизми, убити под въздействието на терапевтични лекарства или поради "възрастови" причини.

Соматичните фактори включват различни нарушения на органите и системите, срещу които е нарушена хомеостазата (стабилно състояние) на организма.. По правило това са патологии:

сърдечно-съдова система;
дихателни органи;
ендокринна;
обмен;
тумор.

Екологичните фактори са преди всичко:

вдишване на въздух, замърсен от промишлени емисии и газове, генерирани при експлоатацията на автомобилни двигатели;
хранене с вода и съдържащи вредни химикали.

"Популярни" лоши навици, които могат да повлияят на структурата на гените, са пушенето, употребата на алкохол и наркотици. Особено силен ефект върху гените се наблюдава от страна на никотина, който е способен да "разруши" структурите на молекулите..

Развитие на патологията

При поява на амероза на Лебер се генерират генетични фактори - „тригери“. Основната непосредствена причина за описаната патология е провалът на метаболитните процеси в фоточувствителните клетки на ретината, които са пръти и конуси..

От своя страна механизмът на такова вътреклетъчно увреждане може да е различен - съществуват различни форми на Leber amavrosis, стимулът за развитието на който може да бъде ефектът от различни причинни фактори.. Общо за всички форми на патология е, че в резултат на това пръчките и конусите претърпяват промени, които са несъвместими с техния „живот” и умират. При критично намаляване на броя на тези светлочувствителни елементи се получава пълна необратима слепота..

Обърнете внимание

Изследването на морфологичния компонент на описаното заболяване все още продължава, но вече е известно, че неговите варианти са мутации на гени от тези, отговорни за възприемането на светлината и нейната трансформация в биоелектрични импулси, влизащи в мозъка и образуващи картина там..

Какво се случва при генетичен неуспех? Обикновено гените, отговорни за нормалния процес на фоточувствителност, регулират образуването на протеин на ретината. От своя страна този протеин регулира обмена на ретинол - едно от основните съединения, без което човек не може да види. В случай на нарушение на производството на такъв протеин по време на вътреклетъчния метаболизъм, се наблюдават нежелани реакции. Поради тях, образуването на друг протеин, родопсин, отговорен за функцията на зрението, спира. В резултат на всички тези нарушения се развива амавроза на Лебер..

Мутиралите гени преминават от родители на дете в автозомно доминантно, както и автозомно рецесивно.. Това означава, че в първия случай само един от двата сдвоени гена може да бъде прехвърлен на детето, но това ще е достатъчно, за да се развие патологията. При автозомно рецесивен път на предаване и двамата родители предават дефектни гени, които могат само да имат отрицателен ефект върху синтеза на родопсина като двойка..

Има и друга форма на амуроза на Leuber, при която протеинът, отговорен за фоточувствителност, се намира не само в ретината, но и в чернодробните клетки. Той регулира химичните процеси, включващи ретиноиди и витамин А - химични структури, без които поддържането на зрителната функция е невъзможно. Тази форма на заболяването се нарича ювенилна ретинална пигментна абиотрофия.

Някои сортове amaurosis Leber водят до вродена слепота - детето вече е родено сляпо. Това се дължи на образуването на нарушени протеини, без които нормалното развитие на фоточувствителните клетки не е възможно. В действителност, детето се ражда с липсата на пръчки и конуси, или те са, но това е ненужен "баласт", тъй като тяхната структура не отговаря на нормата. Прехвърлянето на дефектния ген се извършва по автозомно-рецесивен начин - това означава, че за развитието на клиничните симптоми и двамата родители трябва да предадат дефектните гени на детето. Ако е предаден само един ген, в този случай има надежда за раждане на зряло дете - шансовете са 50%. Описани са няколко други подобни форми на заболяването, които водят до вродена слепота, но участват и други протеини - най-изследваните са лимберцилин.

При някои форми на леберова амавроза, предаването само на един ген със счупена структура от един от родителите на детето е достатъчно, за да се развие патологията. Освен това, протеинът страда, което е отговорно не само за поддържане на нормалното регулиране на пръчките и конусите, но също така участва в образуването на други протеини на ретината. Това състояние на нещата увеличава шансовете за увреждане на зрението, но в по-късен период.

Всичко това означава, че амаврозата на Лебер е в състояние да се прояви по различни начини - както с пълна слепота, така и с късна ретинална болест, която се случва с бавен темп..

Идентифицирани са общо 18 гена, нарушение на структурата на които може да доведе до развитие на амероза на Лебер, но само 16 са проучени досега.. Един от гените може да претърпи около 80 различни вида мутации, което означава различни форми на проявление на описаното заболяване. В повечето случаи такива нарушения се предават от автозомен тип, т.е. заболяването на детето се развива само при предаване на дефектни гени от двамата родители..

По-рано се смяташе, че нарушаването на структурата на тези 18 гена води само до развитието на амерозата на Лебер. Но е установено, че с мутации в някои от тях може да се развие и дистрофия само на „пръчка“ - анормалното развитие на тези светлочувствителни елементи, докато те остават жизнени, зрението се влошава, но появата на слепота не е непременно.

Симптомите на амабероза Лебер

Основното в развитието на описаното заболяване е унищожаването на пръчки и шишарки, които, изглежда, трябва да водят до доста монотонни симптоми, а именно - загуба на зрение в различни периоди от живота.. Въпреки това, симптомите на заболяването са доста разнообразни. Най-често срещаните са:

без забавяне при разглеждането на елементите на околната среда;
"движещ се" поглед - в същото време детето се обръща към някакъв предмет, опитва се да го разгледа, но веднага спуска или поглежда встрани;
Фотофобията е болезнена реакция, когато пряката слънчева светлина или изкуствените лъчи ударят ретината на окото. Случва се с различна степен на тежест - от незначителна, която лекарят разкрива само чрез специален преглед, до значителен, когато детето попадне в светли условия, той затваря очи с ръце и може дори да плаче от дискомфорт;
детето често търка очите и ги сочи с пръст. Такъв симптом се нарича симптом на Franceschetti;
нистагъм - колебателни движения на очната ябълка, когато се опитва да фокусира окото. Това е един от първите признаци на описаната болест, въпреки че може да дебютира само няколко месеца след раждането;
реакцията, противоположна на фотофобията, е бавната реакция на зеницата към стимулиране със светлина, в някои случаи пълната липса на реакция;
далновидност - детето не вижда ясно предмети в далечината;
страбизъм - отклонение на визуалните оси от посоката към обекта, който се изследва.

В някои случаи амерозата на Лебер се развива в комбинация с други вродени нарушения - по-специално с глухота, която има централен произход (т.е. наблюдава се поради вродени нарушения от страна на кортикалните центрове на мозъка)..

Важно е

Ако дете с диагноза amaurosis Leber е родено с частично запазено зрение, тогава рано или късно възниква слепота - това се случва, като правило, при 9-10-годишни деца.

диагностика

Не винаги е лесно да се диагностицира Leber amoxvirus. Веднага след раждането на бебето може да не бъдат открити промени в ретината - и междувременно е важно ранното откриване на патология. Диагностиката се извършва въз основа на информация, получена от родителите на детето, анамнеза (анамнеза) на заболяването и най-вече резултатите от допълнителни изследователски методи..

Важно е да се изясни с родителите как детето възприема света:

Не гледайте "през" нещата или в далечината;
не изглежда ли далеч от ярки играчки или други предмети;
не се опитвам да изучавам обекти чрез докосване.

Физическият преглед е насочен към идентифициране на същите признаци: лекарят показва детските играчки и наблюдава неговата реакция.

Инструменталните методи за изследване, които се използват при диагностицирането на амероза на Лебер са:

оптична кохерентна томография на ретината (OCT) - изследване на централната зона на ретината чрез сканиране с ултравиолетови лъчи;
Оптична кохерентна томография на главата на зрителния нерв (ДОН) - използва се за изследване и анализ на характеристиките на ДЗН. Методът се провежда с цел диференциална диагноза на патологичните ретинални патогени на главата на зрителния нерв;
око биомикроскопия с обектив Goldman - ви позволява да изучавате структурата на задната стена на очната ябълка, включително ретината (особено нейните маргинални участъци);
гониоскопията е изследване на предната камера на очната ябълка. Проведени са за разграничаване на зрителното увреждане на фона на ретиналните лезии от онези с лезии на ириса, цилиарното тяло и други структури;
диафаноскопия - полупрозрачни структури на окото с пропускаща светлина. За целта може да се използва диафаноскоп (офталмоскопско осветление) или офталмоскоп със специално приспособление, в което е монтиран светлинният източник. Методът се използва за отличителна диагностика на зрителните увреждания с ретинални лезии от заболявания от различно естество, които също водят до влошаване на зрението;
фотографиране на фундуса - в този случай, правите снимки на ретината чрез специална цифрова фундусна камера;
зрителна острота (визометрия) - преглед на зрението с помощта на таблиците на Сиверцев. Проведени в предучилищна възраст или деца от началната училищна възраст. Таблиците показват букви с намален размер (или цифри за преглеждане на деца в предучилищна възраст) под формата на линии, детето трябва да ги назове. По броя на признатите линии се определя остротата на зрението;
Офталмохромоскопия - изследване на фундуса на окото с помощта на офталмохромоскоп с монтирани в него светлинни филтри. Използвайки този метод, може да се изследват различни видове дисфункция на ретината - инфекциозно-възпалителна, травматична, дегенеративна и т.н. Офталмохромоскопията е известна като изключително информативен метод за ранна диагностика на увреждане на ретината (и не само);
ретинометрията - се извършва с използване на ретинометър, генериращ радиация, който създава определена картина под формата на пресичащи се ленти, обектът трябва да посочва посоката на тези ленти;
Ретиналната ангиография е контрастно изследване. Интравенозно се инжектира контрастно вещество в детето, чакащо да достигне съдовете на ретината с кръвен поток, заснема го и оцени състоянието на съдовата система на ретината;
ултразвук на окото (ултразвук) - с помощта на ултразвук, за да се изследва структурата на очната ябълка. Методът се провежда за диференциална диагностика на ретинални лезии с други нарушения;
електроретинография - по време на нея се извършва графично записване на биоелектричните потенциали, които се формират от ретината като реакция на светлинна стимулация;
директна офталмоскопия - по време на нея, използвайки офталмоскоп (електрически или огледален), оценява състоянието на оптичните среди на окото и изследва фундуса на окото;
обратна офталмоскопия - по време на нейното изследване се използва офталмоскоп с огледална структура и допълнителна лупа. В същото време получавате истинска, директна картина на фундуса.

Тъй като болестта е генетична, се провеждат и генетични изследвания. Но това не е метод на избор: техническите възможности на отделите за диагностика дават възможност да се изследва само част от гените, чиято структура може да бъде нарушена в случай на Lever amaurosis.

Каква е историята на описаното заболяване? Първите признаци може да не са нарушения на ретината, но нистагъм (плаващи движения на очите) и страбизъм. Първите морфологични нарушения на чисто ретината се проявяват с наличието на петна и нарушение на лумена на съдовете. Учениците от началното училище се диагностицират с костни включвания. Преди появата на слепота при дете, хиперметропия или далекогледство (пречупване на светлината зад ретината), както и фотофобия.

Диференциална диагностика

Диференциалната (отличителна) диагностика на Leber amaurosis, като правило, се извършва с такива заболявания и патологични състояния като:

ретината пигментна абиотрофия е поредица от наследствени патологии, често срещано проявление на които е дистрофичното увреждане на ретината (недохранване и, като следствие, структура), което води до неговото разрушаване с появата на слепота;
атрофия на зрителните нерви - изтощение и нарушаване на структурата им поради недостатъчен прием на хранителни вещества или на фона на различни заболявания;
дистрофия на стик-конус (ретинопатия).

усложнения

Основното и най-важно усложнение на амеврозата на Лебер е постоянната слепота..

Лечение на amaurosis Leber

Лечението е само симптоматично. Заболяването принадлежи към категорията на онези, чието развитие не може да бъде спряно или поне забавено.. Провеждане на поддържаща терапия - при предписване:

орални (за перорално приложение) витаминни аптечни комплекси, инжекции с витамини;
вазодилататори - с тяхна помощ се увеличава притока на кръв към ретината, подобрява се храненето му;
носене на слънчеви очила - с фотофобия;
с очила с коригиращи лещи - с късогледство и далекогледство.

Офталмолозите се надяват на резултатите от генното инженерство, които сега се извършват. В случай на успех се предполага, че амерозата на Лебер се лекува чрез въвеждане на здрав ген в ретината.. Налице са положителни резултати при опит за лечение на един от видовете амавроза (тип 2). Опитите за лечение на същите други описани досега видове заболявания нямат ефект..

предотвратяване

Тъй като заболяването е наследствено и е свързано с промени в структурите на гените, специфичната превенция не е разработена.. Рискът от поява на генни нарушения, които водят до развитието на амуроза на Leuber в следващите поколения, може да бъде намален чрез такива действия и мерки като:

Избягване на въздействието върху организма на агресивни физични и химични фактори;
превенция, откриване и лечение на соматични заболявания;
живеещи в екологично чисти условия;
отказ от лоши навици.

Възможно ли е да се излекува amaurosis Leber?

Прогнозата на Лебер за амавроза е неблагоприятна - дете с такава диагноза е или родено със слепота, или рано или късно губи зрението си. Максималното мнозинство от децата имат слепота не по-късно от 10 години..

Амаврозата на Лебер може да се появи и при различни наследствени заболявания на други органи и системи, което влошава общото състояние на младия пациент..

Такива деца изискват не само наблюдение на офталмолог., но също така и попечителството на детски психотерапевт. Познавайки света, но след това без загуба на зрението си, те стават островни и често психически небалансирани. Когато растат, те могат да проявят признаци на депресия. Задачата на семейството, лекарите и обществото е да адаптират максимално тези деца към обкръжението си, да ги обграждат с любов и обич и да не им позволяват да се чувстват самотни..

Ковтонюк Оксана Владимировна, медицински коментатор, хирург, консултант