Порфирия е това, което е, симптоми / дерматология

Те се страхуват от слънцето. Те са изключително малки. Някои урини са червени. Това е наследство. И те не са вампири, а пациенти на генетици и дерматолози, диагностицирани с порфирия. Как да разпознаем това заболяване? Как да се лекува и как да се живее с такава диагноза?

Порфирини: малко анатомия

Порфирия е колективна концепция, която обозначава редица патологични процеси, свързани с нарушеното производство на порфирин. Това вещество участва в образуването на хемоглобин..

Порфиринът е червено-оцветени кристали, образувани в черния дроб и костния мозък. Това органично съединение е необходимо за производството на хем. Това протеиново съединение участва в прехвърлянето на кислород към тъканите и оцветява червеното в кръвта..

Производството на хем изисква 8 ензима. Ако някой от компонентите липсва, хемът започва да се натрупва в тъканите..

Излишъкът от порфиринови съединения в тялото кара кожата да стане по-чувствителна към ултравиолетовата радиация, до разрушаване и спазъм на кръвоносните съдове, развитието на болковия синдром.

Причината за нарушаването на синтеза на хем и появата на излишък на порфирини са нарушения в човешкия геном.

Обърнете внимание

Мутацията може да бъде предадена или с рецесивна двойка, или с господстващ ген. В зависимост от това коя двойка участващи гени се развиват симптоми, характерни за определен тип заболяване.

Допълнителни провокиращи фактори:

лоши навици;
хормонални нарушения;
инфекция;
прием на наркотици;
излишък от ултравиолетова радиация.

Тези състояния не са истинската причина за заболяването, но могат да предизвикат обостряне на патологичния процес в организма..

Видове и симптоми на заболяването

Обърнете внимание

Порфирия е родово наименование за метаболитни нарушения на portifirin. Различните видове патология се различават един от друг по симптоми, засягат различни групи възрастови групи. Практиките за управление на пациенти могат да варират..

Активирането на патологичните процеси се осъществява главно през топлия сезон - през пролетта, през лятото. При тежки случаи заболяването се среща целогодишно, без периоди на ремисия..

Вродена еритропоетична порфирия

Този тип патология се наследява от рецесивни гени.. И двамата родители имат такива повредени хромозомни участъци в генотипа, но в същото време остават здрави. Нарушаването на метаболизма на порфирина се наблюдава само при потомството, често при всички братя и сестри от едно поколение.

Симптомите се проявяват още в ранна детска възраст. Бебето има:

червен цвят на урината;
чувствителност към слънчева светлина;
мехурчета, ерозия на кожата;
след употребата на антибиотици, местата със склеротични промени в дермата се появяват на мястото на мехури;
развива се скованост на ставите;
увеличена далака;
намаляване на зрителната острота до пълна слепота;
косопад, нокти.

Пациентите с такава диагноза или стават инвалиди, или умират в ранна възраст..

Еритропоетична протопорфирия

Тази форма на наследствено заболяване се проявява и в детството. Но нарушението се предава според доминиращия принцип.. Това означава, че ако един от родителите е болен, тогава цялото потомство ще наследи тази патология..

Този тип заболяване протича в по-лека форма, отколкото еритропоетичната порфирия..

Симптоми на патологичния процес:

свръхчувствителност към ултравиолетова радиация;
промяна в кръвната картина, развитие на анемия;
нивата на порфирин в кръвта са нормални, но плазмените нива на протопорфирин са повишени.

По време на обостряне на заболяването засяга кожата, се образуват мехурчета. Но след лечението не се появяват цикатриални промени в дермата..

Еритропоетична копропорфирия

Рядка форма на патология. Наследи се и от господстващия превозвач. Симптоматологията е замъглена и често болестта не се проявява дълго време. Свръхчувствителност към ултравиолетови лъчи изразена леко.

Началото на патологичния процес е провокирано от приема на лекарства от групата „Барбитурати”. При дебютиране или обостряне при лабораторни тестове се отбелязва повишена стойност на копропорфирините. Понякога показателите надвишават нормалните стойности с 80 пъти..

Urokoproporfiriya или късно форма на патология

Това заболяване е тясно свързано с местообитанието и начина на живот на човека. Основният контингент на пациентите с урокопорфия са жители на мегаполисите с активно развита химическа и тежка промишленост.. Наследствеността в развитието на тази патология не играе съществена роля..

Заболяването започва да се развива на възраст от 30 години при злоупотребяващи с алкохол..

Симптомите на този вид порфирия:

появата на мехурчета по тялото, пълни с гнойно или серозно съдържание. Диаметърът на раните може да достигне до 20 cm;
повишени стойности на порфирини в биологични течности;
нарушения на черния дроб и жлъчните пътища;
области на хиперпигментация в открити области на кожата;
съседни области на блистерна тъкан са възпалени и подути;
Синдром на Николски - увреждане на дермиса с лек механичен ефект. Например, когато избърсвате ръцете си с кърпа;
2 седмици след появата на мехурчета на тяхно място се появяват белези от червен, розов или сив цвят;
по време на обостряне на болестта, растежът на миглите и веждите се увеличава. По време на ремисия такива симптоми не се наблюдават;
деформация, хиперкератоза на ноктите. Често - пълната загуба на нокътната плочка.

Важно е

Има 2 вида заболяване - проста форма на порфирия и дистрофична. При първата форма на патология обострянията се наблюдават само през лятото или при ултравиолетово облъчване. Във втория случай заболяването протича през цялата година без периоди на ремисия.Тази форма на порфирия засяга не само кожата, но и води до промени във всички органи и тъкани на тялото.

В по-късните стадии на заболяването се наблюдава:

сърдечна болка;
високо или ниско кръвно налягане;
главоболие и други болки;
нарушения в очната система - възпаление, мехури на язви в склерата, дегенеративни промени в тъканите на органа;
фиброзна и цироза в чернодробната тъкан.

Остра интермитираща порфирия

Тази форма на заболяването се предава според доминиращия принцип. Характеризира се с тежки неврологични състояния. Периодът на обостряне може да бъде фатален..

Пациентът има:

болка в епигастриума;
розова урина;
неврит, полиневрит, парастезия;
психоза;
кома.

Смъртта причинява парализа на дихателната система или пълно изтощение на тялото.. Роднините може да нямат активна симптоматика, но лабораторните тестове показват промени в нивото на порфин..

Наследствена копропорфирия

Симптомите на заболяването са замъглени, но по време на ремисия е подобно на признаците на интермитентна порфирия. В тихо състояние, нарушение се открива само при анализите на урината, изпражненията.

Медицински тактики и диагностични мерки

Диагностика на заболяването се извършва чрез визуално изследване на кожата, изучаване на фамилна история и анализи на биологични течности за наличие на порфирини..

В настоящия етап на развитие на медицината няма ефективно лечение на порфирията.. Основният метод за намаляване на броя на обострянията на заболяването е внимателно да се предпази пациентът от ултравиолетова радиация, алкохол и лекарства, които могат да предизвикат рецидив..

Какво лекарите могат да предложат за лечение на порфирия:

Антималарийни лекарства - те допринасят за отстраняването на порфирини в урината от тялото.
Витаминни комплекси - инжекция от група Б, никотинова и аскорбинова киселина.
Метионин - за подобряване на процесите на регенерация.
Антисептични препарати за локално третиране на рани.
Глюкоза във високи дози.
Калциев хлорид като стимулатор на защитните сили на тялото, противовъзпалително средство.
В тежки случаи е показана употреба на кортикостероиди..
Плазмафереза с донорска кръв.

Не съществуват превантивни мерки за порфирия, тъй като почти всички форми на болестта се предават генетично. Пациентите в период на висока слънчева активност трябва да избягват ултравиолетовото лъчение и да използват слънцезащитни продукти..

Чумаченко Олга, лекар, лекар