Аниридия - липсата на ириса

Аниридия се нарича липса на ириса - една от мембраните на окото.

Като правило, това е вродена патология, произтичаща от прехвърлянето на дефектни гени от родители на дете, неспособни да осигурят образуването на ириса. Но има случаи и придобита аниридия.

В същото време има частично или пълно отсъствие на ириса. Основните симптоми са фотофобия и зрителни увреждания..

Диагнозата се поставя при изследване. Важно е не само да се посочи липсата на ириса, но и да се определят причините, тъй като те могат да доведат и до други вродени патологии. Лечение - хирургична подмяна.

Аниридия като автозомно доминиращ симптом на това, което е

Патоморфологичната същност на описаното заболяване е в нарушение на процесите на хранене и развитие на тъканите на ириса, а степента на проявление на патологията зависи от тяхната тежест - частичната или пълната липса на тази част на окото.

Аниридия се диагностицира по-рядко в сравнение с други офталмологични патологии и по-специално при вродени заболявания, причинени от генетични нарушения. От 70 хиляди души, аниридията е болна. Но офталмолозите предупреждават, че тези статистически данни са установени за живи и благополучни пациенти. Отделни вродени патологии, които се проявяват в комбинация с аниридия, водят до ранна смъртност и дори до смърт на плода по време на развитието на плода, поради което действителната честота на анридията е по-висока..

Обърнете внимание

Аниридия "има тенденция" да се комбинира поради подобни генетични нарушения с други офталмологични заболявания, които не са критични за живота на пациента..

И мъжете, и жените са еднакво болни. Географските особености на произхода на аниридията не се наблюдават..

Причини за възникване на аниридия

Вродена аниридия има генетичен произход..

Трябва да се разбере разликата между вродени и генетично определени (обусловени) патологии. Първите възникват поради влиянието на агресивните фактори върху нероденото дете по време на неговото вътрематочно развитие (или по-скоро косвено чрез ефекта върху тялото на бременна жена - майка му). Но те не са задължително генетично определени.. Последните се дължат на влиянието на отрицателните фактори върху гените, които в този случай:

• мутира;
• мутират, причиняват фетална фетална неизправност, тъй като неправилно "контролират" процесите на образуване на клетки, тъкани и органи.

Аниридия се отнася до патологии, които са вродени поради генетични нарушения.

Директната причина за образуването на описаната вродена форма на заболяването е генната мутация с кодово име PAX6, която е част от 11-та двойка хромозоми..  Правилното развитие не само на ириса, но и на очната ябълка като цяло зависи от този ген. Тъй като регулира развитието на централната нервна система и панкреаса, неговото нарушение може да доведе до сериозни неврологични и храносмилателни патологии..

От своя страна причините за мутацията на споменатия ген са патологични фактори, които влияят негативно върху структурата на бащините и майчините гени. Тези, от своя страна, в такова "безполезно" състояние се предават на детето, причинявайки образуването на по-нисък ирис или провокиращ "блок" на неговото развитие, което води до пълното отсъствие на ириса.. Такива фактори могат да бъдат:

• физически;
• химически;
• инфекциозни;
• на околната среда;
• ендокринна;
• лоши навици.

Физични фактори, провокиращи развитието на генни мутации, и в този случай водещи до развитие на вродена аниридия, са:

• твърде ниски температури;
• твърде високи температури;
• ултравиолетова радиация;
• радиоактивно излъчване;
• вибрация.

Промените в структурата на гена са възможни при дълъг престой в условия на твърде ниски или твърде високи температури - вторият фактор е по-значителен. Краткотрайното излагане на високи или ниски температури е некритично..

Най-често човек е изложен ултравиолетова радиация, които могат да причинят мутация на гени, с:

• използване на услуги за тен за закупуване на изкуствен тен;
• дълъг престой на пряка слънчева светлина в пика на слънчевата активност.

Излагане на радиация с произтичащи генни мутации, наблюдавани в такива случаи като:

• изследване с помощта на радиоактивно оборудване - като правило това са рентгенови апарати, въпреки че се наблюдава известно излагане на радиация по време на преминаването на компютърна томография (КТ);
• курс на лъчетерапия, който се предписва за злокачествени новообразувания на различни органи и тъкани;
• контакт с радиоактивни елементи поради професионална дейност - при неспазване на правилата за безопасност;
• неразрешен достъп до такива елементи.

вибрация рядко действа като фактор, който провокира генетични нарушения (в този случай води до развитие на aniridia). Като правило, неговото въздействие върху човешкото тяло се наблюдава при работа с определено промишлено оборудване..

Химични фактори-Провокаторите за нарушаването на структурата на гените са всички агресивни химични съединения, които засягат организма в ежедневието, в производството, в селското стопанство. Най-често това са индустриални съединения..

Обърнете внимание

Генни нарушения с последващо развитие на аниридиите често се наблюдават на фона на инфекциозна лезия - с вътреклетъчна паразитация на патогени.

K фактори на околната среда, способни да провокират генна мутация с последващото развитие на аниридията, като правило включват вдишване на атмосферен въздух, замърсен от изгорели двигатели и промишлени емисии, както и консумация на храна и вода, съдържащи вредни елементи и съединения.

Ендокринни фактори, хормоните, които регулират метаболитните процеси в организма, са способни да провокират развитието на вродена форма на описаното заболяване;. Това са нарушения на тироидните хормони, а именно:

• хипотиреоидизъм - липсата им;
• хипертиреоидизъм - прекомерният им синтез.

Никотинът, алкохолът, лекарствата могат да "разрушат" нормалната структура на гените и следователно да доведат до техните мутации с последващото развитие на редица заболявания - в този случай, аниридията.

Причината за придобитата форма на аниридията е увреждане на очната ябълка, при което ирисът се отделя в основата му.. Като физически обект, той не изчезва никъде, присъства на едно и също място (често с изместване), но вече не е в състояние да изпълнява функционалните си задължения..

Развитие на патологията

Ирисът на окото (ирис) е тънък непрозрачен филм, който се намира между роговицата и лещата и има дупка (зеница) в центъра. Благодарение на пигментите се оцветява в различни цветове..

Стабилното разположение на ириса е осигурено, защото е прикрепено към цилиарното тяло (част от хориоидеята, върху която е окачена лещата) с ръба. Мястото на прикрепване се нарича корен, благодарение на което ирисът не се движи никъде. Но нейната почивка е свободна..

На кръстопътя на корените на ириса и на задните слоеве на роговицата има част от очната ябълка, където се наблюдава изтичане на вътреочната течност..

Една от важните функции на ириса е да се осигури снабдяването с оптимално количество светлина през зеницата към ретината, където тя се извършва и под формата на импулси в мозъчните структури. Зъбният ръб на ириса има сфинктер, който със своето свиване води до намаляване на зеницата и ограничаване на приема на фотони (частици от светлина) в светлинно-приемащите структури на органа на зрението. Следователно, нарушаването на структурата на ириса под формата на аниридия става пречка за измерваната светлина, която влиза в окото..

Нормалните структури на ириса, подобно на други органи и тъкани на развиващия се организъм на плода, се развиват в определена последователност. Тази формация зависи от различни фактори:

• движението на клетките от невралната тръба (първичната форма на плода, която поражда много структури);
• така наречените адхезионни фактори, които осигуряват адхезия на клетките, поради което от тях зависи целостта на ириса.

Така че, ако клетките се движат в нарушение, образуването на основата на ириса се нарушава. Вместо това се формира по-ниска структура, която не може да функционира активно..

Механизмът на развитие на придобитата аниридия е по-прост. Ирисът е доста деликатна структура, така че дори и неизразено механично въздействие върху него може да предизвика нарушение на неговата цялост - а именно, пролука в областта на корена..

Симптоми на анарид

Симптомите, открити в аниридията са:

• фотофобия - болезнена реакция на леко дразнене;
• намалена зрителна острота;
• нистагъм
• кривогледство.

Фотофобията се дължи на факта, че поради липсата на ириса, който играе ролята на диафрагмата, светлинният поток лесно попада в окото и прекомерно дразни неговата структура..

Обърнете внимание

Намалената зрителна острота е свързана с нарушена рефракция (рефракционна сила на светлината), която се открива. Тя се причинява от нарушение на развитието на очната ябълка като цяло, което се наблюдава при вродена аниридия. Същото се отнася и за нистагъм и страбизъм..

Аниридия често се развива в съчетание със заболявания като:

• катаракта - помътняване на лещата;
• глаукома - повишено вътреочно налягане.

Също така, в някои случаи, аниридията не се диагностицира като единична патология, а като признак на заболяване. Едно от тези заболявания е синдромът на Gillespie - вродена патология, при която, в допълнение към аниридията, нарушена координация на движенията и влошаване на интелигентността.

При травма може да се появи частична аниридия, която често се проявява поради слабо натоварване на кръста на ириса и цилиарното тяло. В този случай, диагнозата поради липсата на изразени симптоми може да се направи случайно - по време на рутинен преглед или по време на преглед за някое друго офталмологично заболяване..

диагностика

Предварителна първична диагноза на аниридията може да се направи с рутинен очен преглед. По-важно не е изявлението за това заболяване, а определянето на причините за развитието на аниридията и нейните последици, поради което в диагностиката често се използват доста широк спектър от допълнителни изследователски методи. Също така са важни оплаквания и анамнеза (история) на заболяването..

Необходимо е да се изяснят следните анамнестични данни:

• когато започва да се проявява зрително увреждане;
• дали е отбелязано влиянието на отрицателните фактори върху майката на пациента по време на бременност;
• има ли случаи на подобно заболяване в семейството - в братя и сестри или в предишни поколения.

Данните от физическото изследване на пациент с аниридиа не са информативни, но по време на общия преглед може да се види как пациентът прицелва, гледа предмети, не може да фокусира погледа си върху обекти, разположени на голямо или малко разстояние.

От инструменталните методи се използват следните диагностични методи:

• определение на зрителната острота - то се извършва с помощта на специални таблици с начертани букви или други изображения. Пациентът, който е на определено разстояние от масата, трябва да назове буквите / изображенията, които във всеки следващ ред имат по-малък размер;
• безконтактна тонометрия - определението за такъв индикатор е важно, тъй като аниридията често се комбинира с глаукома (повишено вътреочно налягане). В същото време, специално устройство изпраща поток от въздух към роговицата, той се огъва, устройството анализира степента на отклонение и определя вътреочното налягане от него. В случай на вече диагностицирана аниридия, този диагностичен метод се провежда редовно - за контрол на вътреочното налягане;
• ежедневна очна тонометрия - измерването на вътреочното налягане се извършва няколко пъти в продължение на 24 часа;
• електронна тонография на окото - по време на определяне на вътреочното налягане, количеството течност, количеството на изтичането му. В същото време на окото се инсталира специален сензор за измерване на налягането. Останалите параметри се изчисляват по специални таблици;
• компютърна рефрактометрия е метод за измерване на пречупването на светлината с помощта на автоматични рефрактометри. Важно е за диференциална диагноза между аниридия и офталмологични заболявания, при които рефракционната способност на окото е нарушена;
• eye skiascopy - с негова помощ се изследва рефракционната способност на окото при различни условия на осветление. По време на този изследователски метод се изучава светлинен рефлекс на ученика, от който може да се оцени функционалната способност на ириса;
• око биомикроскопия - хардуерно (микроскопично) изследване на редица структури на очната ябълка, включително ириса;
• Гониоскопия - този изследователски метод позволява използването на прорязваща се лампа за изследване на състоянието на предната камера на окото, която се намира между роговицата и ириса. Стойността на гониоскопията се състои в това, че по време на него е възможно да се оцени състоянието на корена на ириса, което е важно за идентифициране на неговото травматично увреждане;
• офталмоскопия - изследване на структурите на окото с помощта на офталмоскоп (апарат с интегрирана оптична система), включително състоянието на ириса. Методът позволява да се идентифицират не само преките признаци на частична или пълна липса на ириса, но също така и промени от други структури, които се наблюдават на неговия фон (по-специално хипотрофия на зрителния нерв);
• диафаноскопия - изследване на състоянието на елементите на окото, когато тъканите му са осветени от пропускащата светлина. В същото време очната ябълка се изследва с конвенционален офталмоскоп (устройство с интегрирана оптична система) за пренасяне на очите или офталмоскоп, който има специален диафаноскопичен елемент (прикрепване);
• ултразвук (ултразвук) - използване на ултравиолетови лъчи за изследване на състоянието на структурите на ириса, неговата тъканна структура, откриване на морфологични дефекти. Методът позволява да се разкрие дори много малко количество тъкани на ириса при почти пълно отсъствие.

Ако е направена предварителна диагноза на вродена аниридия, тогава се провеждат генетични методи на изследване, при които се определя нарушение на структурата на гена PAX6..

Методите за лабораторни изследвания не са от решаващо значение при диагностицирането на описаното заболяване. В някои случаи може да се наложи да ги привлечете за диференциална диагностика с патологии, срещу които може да се наблюдава намаляване на зрителната острота - по правило инфекциозно-възпалително..

Диференциална диагностика

Диференциалната (отличителна) диагностика се извършва преди всичко между вродените и придобити форми на описаното заболяване..

Важно е и елиминирането на рефракционни нарушения, които намаляват зрителната острота, както при аниридията.

усложнения

Основното усложнение на описаната патология е намаляването на зрителната острота, което не се възпрепятства от популярните методи, използвани при нарушаване на рефракцията..

Лечение с Anaridia

Консервативното лечение на аниридията не се провежда - няма методи, които да стимулират развитието на ириса, както и да регулират потока светлина в органа на зрението.. Единственото ефективно радикално лечение е хирургичното. Пациентът се имплантира с ирис от изкуствени хипоалергенни материали, а именно хидрогел с определени физични свойства. В средата на такава изкуствена диафрагма има дупка, която по форма и размер съответства на човешкия ученик..

Обърнете внимание

Изкуствената диафрагма не може напълно да изпълнява функциите на естествения ирис, тъй като няма мускули, които да регулират диаметъра на зеницата в зависимост от светлината. Но това помага да се защитят структурите на очната ябълка от прекомерно проникване на фотони от естествена или изкуствена светлина и следователно от прекомерното им дразнене..

Модерна богата селекция от гелове за протезиране на ириса им позволява да бъдат подбрани в съответствие с естествения цвят на второто, безкомпромисно око на пациента, както и остатъците от тъкани на засегнатия ирис (могат да бъдат отстранени). Ако има двустранна пълна аниридия, цветът на изкуствения ирис се избира според предпочитанията на пациента..

В някои случаи има противопоказания за операцията - по-специално, когато възможността за увреждане на роговицата на фона на технически трудности се дължи на някои структурни особености на предната камера на очната ябълка.

Ако, в комбинация с аниридия, пациентът разви катаракта, тогава по време на една операция те се опитват да имплантират ириса и да заменят лещата с изкуствено око..

Ако е невъзможно да се извърши операция, пациентът трябва:

• Носете слънчеви очила, за да предпазите структурата на очите от ултравиолетова радиация. Такива очила трябва да се купуват в специализирани магазини след консултация с офталмолог. Лещите на евтини екземпляри, които се продават на улични планове, не са оборудвани с елементи за улавяне на ултравиолетови лъчи;
• в случай на нарушение на пречупването, което се коригира с помощта на очила - използвайте лещи със специална защита срещу ултравиолетови лъчи.

Важно е едновременното коригиране на нарушения, които се развиват едновременно с аниридия - глаукома и катаракта.

предотвратяване

Няма начин да се гарантира предотвратяването на вродени форми на аниридията - медицината все още не е научила как да коригира генетичните „грешки“. Рискът от развитие на описаната патология може да бъде намален чрез предотвратяване на влиянието върху организма на различни агресивни фактори, които могат да доведат до развитие на генни мутации.. Важни са:

• избягване излагането на тялото на високи и ниски температури, ултравиолетови и радиоактивни лъчения, вибрации;
• предотвратяване на проникването на агресивни химични съединения, използвани в ежедневието, производството и селското стопанство;
• превенция, откриване и лечение на инфекциозни патологии;
• живеещи в екологично чисти условия;
• превенция, откриване и лечение на ендокринни заболявания;
• отказ от лоши навици.

За да се предотврати придобита аниридия, трябва да се избягват ситуации, които са свързани с нараняване на очната ябълка и отделяне на ириса, а при липса на такава възможност - да се използват защитни устройства (каска, очила).

перспектива

Прогнозата за аниридията при липса на корекция е неблагоприятна за зрителната острота. Описаното заболяване може да бъде елиминирано чрез имплантиране на изкуствен ирис..

Ковтонюк Оксана Владимировна, медицински коментатор, хирург, консултант