Аномалия на Ебщайн - вродена сърдечна болест

Между дясното предсърдие и дясната камера има клапан с три "венчелистчета", който се нарича трикуспиден. Поради нарушаване на образуването в пренаталния период, тя може да бъде недоразвита и да се премести в кухината на дясната камера, поради което не изпълнява своята клапанна функция - не предотвратява обратния поток на кръвта в предсърдията. Тази патология се нарича аномалия на Ебщайн..

Има типични сърдечни симптоми - задух, бързо сърцебиене, синя кожа и лигавици. При диагностицирането на това заболяване се използват традиционни сърдечни изследвания. Хирургично лечение - лекарствени методи не могат да "увеличат" вентила и се използват само като помощно средство.

Общи данни

Аномалията на Ebstein е типично вродено сърдечно заболяване, което е една от разновидностите на анормално образуване на клапан в плода между десния атриум и камерата..

Сексуалните и географските особености на заболяването не са маркирани..

Патологията е описана отдавна - в края на 19-ти век. Оттогава заболеваемостта не се е променила много - сред всички пациенти, на които е поставена диагноза вродени сърдечни дефекти, един човек от сто е открил това нарушение..

причини

Причините за аномалията на Ебщайн до голяма степен са „отразени“ с причините за появата на други вродени сърдечни дефекти. Това са патологични фактори, които засягат тялото на жената по време на бременност и следователно индиректно или пряко негативно влияят върху развитието на плода.. Те са както следва:

• физически;
• химически;
• инфекциозни;
• соматични;
• психогенна;
• на околната среда;
• наследствен;
• патологии на бременни жени;
• лоши навици.

От физичните фактори, основата за развитието на описаното вродено заболяване са:

• всички видове експозиции;
• температурни колебания;
• директно механично въздействие върху корема на бременна жена.

Дали всички видове радиация причиняват развитието на аномалията на Ебщайн?? Един вид "длан" държи радиоактивни лъчи, които могат да повлияят на жената с:

• неизбежния контакт на бъдещата майка с радиоактивни вещества и оборудване поради професионална заетост;
• произволен достъп до огнища на радиоактивно лъчение;
• диагностика с използване на радиоактивно оборудване;
• лъчева терапия на злокачествени новообразувания.

В първите два случая се наблюдава контакт с радиоактивни вещества поради небрежност, а второ - в началото на бременността, което все още не е идентифицирано, следователно няма радиационен сигнал..

Ултравиолетовото лъчение също има тератогенен ефект (способността да провокира развитието на аномалии в плода), но е изпълнен с развитието на описаната патология само при редовно излагане на плода на жената..

За пренатални малформации е важно да се повиши и понижи температурата на околната среда - по-специално, да се живее в техния режим. Краткотрайните ефекти на високите температури също са изпълнени - например, когато посещавате бременна сауна или вана.

Механичните увреждания на корема могат да предизвикат развитието на Ebstein's аномалия, ако бременната жена е ранена в ранните стадии на бременността - по време на полагането на фетални органи и тъкани. Също така механичен фактор провокатор може да направи:

• остри шейкове;
• вибрация.

Химични фактори, допринасящи за развитието на описаната патология, са всички агресивни химични елементи или съединения, които влизат в кръвния поток на майката и след това в кръвния поток на нероденото дете.. Те могат да бъдат:

• вещества, които влизат отвън;
• съединения, произведени под тъкани при определени обстоятелства.

Първата група е по-числена - тя може да бъде:

• промишлени вредни вещества - бензол, толуен, винилхлорид, тежки метали и техните соли, алдехиди, диоксини, тетраетил пирофосфат;
• съединения, които се използват в селското стопанство - нитрати, нитрити, пестициди и други токсични химикали;
• вещества, използвани за технически цели в медицината - формалин, формалдехид;
• лекарства с тератогенни свойства. Това са лекарства, които при освобождаване в кръвния поток на плода могат да предизвикат развитието на всякакви аномалии - включително дефекти на клапата, една от които е аномалията на Ebstein. Тези свойства имат антибактериални лекарства, химиотерапия, валпроева киселина и други.

В последния случай развитието на аномалиите на Ebstein може да бъде провокирано от лекарства, които имат не само тератогенен ефект, но и други - ако се използват неконтролируемо по време на бременността..

Обърнете внимание

Бяха открити някои етиологични различия на описаното заболяване от други вродени патологии като цяло и по-специално аномалии в развитието на сърцето - това е честата поява на болестта на Ebstein, когато литийът навлиза в кръвния поток на майката и плода..

За химичните провокатори на развитието на това нарушение, произведени в тъканите на самия организъм, са съединенията, които се образуват в процеса:

• нагнояване;
• некротизация (смърт) на тъканите.

Ефектът на инфекциозния агент върху плода е свързан и с химическата провокация, но поради биологични особености, отделни са отделни групи от такива фактори, които причиняват образуването на вътрематочни малформации.. Това е:

• екзогенни токсини на патогенни микроорганизми;
• техните метаболитни продукти;
• продукти на разлагане на мъртви микробиални тела.

Инфекциозните болести, които са най-заплашителният фактор за развитието на аномалията на Ebstein:

• скарлатина - бактериално заболяване, което се проявява с пунктиран обрив по кожата;
• морбили е вирусно заболяване с макулопапуларен кожен обрив; 
• рубеолата е вирусно заболяване, проявяващо се с характерни малки петнисти кожни обриви.

Соматичните фактори са заболявания и патологични състояния. Това е една от най-многобройните групи провокатори, които водят до развитието на описаното нарушение. Най-често те са:

• заболявания на сърдечно-съдовата система - исхемична болест на сърцето (кислородно гладуване на сърдечния мускул поради стесняване на лумена на коронарните съдове);
• респираторни заболявания - бронхит (възпалително заболяване на бронхиалната лигавица), бронхиална астма (лезия на малките бронхи с интермитентен бронхоспазъм, което води до пристъпи на астма);
• патология на стомашно-чревния тракт - язва на стомаха и язва на дванадесетопръстника (наличие на язва - дълбок дефект в стените на тези органи), панкреатит (възпаление на панкреаса), ентероколит (възпалително увреждане на лигавицата на тънките и дебелите черва);
• ендокринни промени - захарен диабет (нарушение на въглехидратния метаболизъм поради инсулинов дефицит), хипотиреоидизъм (недостатъчно количество произведен тироиден хормон), хипертиреоидизъм (прекомерна синтеза на тези хормони в тъканите на жлезата);
• съдови нарушения - атеросклероза (образуване на холестеролни плаки по вътрешната повърхност на кръвоносните съдове с последващо увреждане на кръвния поток през тях), васкулит (възпалително увреждане на стените на кръвоносните съдове с последващо унищожаване);
• автоимунни патологии - системен лупус еритематозус (системно заболяване на съединителната тъкан с характерно проявление под формата на червена "пеперуда" на носа и бузите).

Психогенните фактори, когато са изложени на бременна жена, много често водят до развитие на фетални малформации на плода - по-специално, клапна, една от които е аномалията на Ebstein. На фона на стреса честотата на такива патологии нараства няколко пъти. Нездравословна психологическа ситуация на работното място и у дома, редовни стрес в обществото, чести преживявания - изразен рисков фактор за формиране на описаната патология.

Факторите на околната среда, които увеличават риска от раждане на бебе с аномалия на Ebstein, включват:

• вдишване на атмосферен въздух, замърсен с промишлени отпадъци;
• консумирането на храни и вода, замърсени с вредни вещества или химични елементи.

Ако някой в ​​семейството е диагностициран с аномалия на Ebstein, това означава, че рискът от неговото развитие при детето се увеличава няколко пъти. Ролята на наследствения фактор също е установена, защото повече от веднъж са идентифицирани семейните форми на описаното заболяване..

Забелязва се, че патологиите на бременни жени увеличават риска от развитие на аномалия на Ebstein при неродено дете. Обикновено това е:

• токсикоза - извратена реакция на тялото на бъдещата майка към факта на бременността;
• спонтанна заплаха за спонтанен аборт.

Обърнете внимание

Всякакви лоши навици могат да доведат до образуване на аномалии в развитието като цяло и по-специално аномалии на Ебщайн, дори ако бременната жена „леко” пуши, пие алкохол или употребява наркотици..

Развитие на патологията

Описаното заболяване може да се развие под формата на няколко варианта. Разликата между тях се крие в различната степен на нарушаване на листовете на клапаните, както и в техните хорди (тънки нишки на съединителната тъкан, които нормално осигуряват правилната работа на трикуспидалната клапа). Като цяло, такива нарушения са в недоразвитието (и дори пълна липса) на клапаните и акордите.

Какви промени се наблюдават на фона на описаната патология на трикуспидалната клапа?? Те зависят от:

• изместване на целия клапан;
• неправилна форма на неговите "венчелистчета";
• грешната им привързаност на мястото, където свършва атриума и започва камерата.

По правило задният клапан на клапана страда, по-рядко - преградната стена (тази, която е по-близо до преградата, разделяща сърцето на дясната и лявата половина). Ако клапанът не е на обичайното си място, а е изместен, тогава част от кухината на дясната камера (тази над офсетния клапан) е продължение на кухината на лявото предсърдие. В крайна сметка кухината на дясното предсърдие става по-голяма от обичайното и вентрикула става по-малък. Тъй като няма типично разделяне на дясната половина на сърцето към камерите, правилното ритмично изпомпване на сърцето е нарушено..

Наблюдават се следните процеси:

• От известно време дясната камера, чиято кухина е принудително редуцирана, се опитва да изпълни нормалната си работа - “сифонира” част от кръвта, поради което стената му е хипертрофирана (разширява);
• тогава тази сърдечна камера не издържа на натоварването - настъпва разрастването му.

Има друг вид нарушение. Сърцето е не само мускулна торба, но и вид електрически двигател с определени електрически процеси в стената на всяка от сърдечните камери (атриуми и вентрикули). Поради изместването на клапата, част от дясната камера се анатомично става част от дясното предсърдие, но електрически остава в "поддържането" на вентрикула. Поради това системните електрически потенциали в атриума и вентрикула са нарушени - настъпват аритмии..

Поради факта, че недоразвитите клапани не са в състояние да осигурят клапанната функция, с намаляване на дясната камера, кръвта частично се връща в дясното предсърдие, поради което по-малко навлиза в системата на белодробните съдове. Разширеното дясно предсърдие се разширява, налягането в него се увеличава. Кръв под налягане преминава през овалния прозорец в лявото предсърдие - поради това се смесват артериална и венозна кръв.. 

Симптомите на аномалията на Ebstein

Има 3 етапа на развитие на аномалията на Ебщайн:

• асимптоматични (редки);
• тежки хемодинамични нарушения;
• постоянна декомпенсация.

В стадия на силно изразени хемодинамични нарушения се разграничават два субстата:

• без нарушения на сърдечния ритъм;
• с нарушения на сърдечния ритъм.

Тежестта на симптомите зависи от степента на изразяване на дефекта. Ако недоразвитието на клапаните е незначително и те практически се справят с възложените им функционални задължения, връщането на кръвта в дясното предсърдие е незначително, хемодинамиката (притока на кръв) практически не страда, симптомите отсъстват.

При по-сериозни нарушения симптомите се проявяват в ранна възраст - често веднага след раждането на детето.. Основните характеристики са:

• в детска възраст - изоставане от връстници в развитието;
• сърдечна болка;
• постоянна (постоянна) цианоза на кожата и видими лигавици;
• умора;
• сърцебиене.

Характеристики на сърдечните болки са следните:

• локализация - зад гръдната кост или в проекцията на сърцето;
• чрез разширяване, облъчването като такова може да липсва;
• по тежест - зависи от степента на анатомични нарушения при даден дефект;
• по характер - потискащ, болен;
• от поява - в зависимост от тежестта на описания дефект може да се появи по време на тренировка или в покой.

Патологични фактори, когато засягат организма на майката, причиняват развитието на други дефекти.. Следователно клиниката за аномалия на Ebstein може да не е "чиста", а да се комбинира с признаци на такива нарушения като:

• Разделен овален прозорец - дупка в междинната преграда, която обикновено е в плода, но не трябва да присъства след раждането;
• отворен артериален канал - цепнатина на кухата структура, която нормално свързва белодробната артерия и аортата в плода, която трябва да расте след раждането;
• стесняване на артериалната артерия;
• нарастването му

и някои други.

Диагностика на аномалията на Ебщайн в плода и взрозолия

Много вродени сърдечни дефекти са представени със сходни симптоми, затова е невъзможно да се диагностицира аномалията на Ебщайн само чрез оплакване - необходимо е да се анализира историята (историята) на заболяването и резултатите от допълнителни изследователски методи (физически, инструментални, лабораторни).

Физическият преглед разкри нарушения като:

• по време на общ преглед е налице нарушение на структурата на фалангите на пръстите (крайните им фаланги приличат на малки пръчици и ноктите стават изпъкнали, като часовниците), синята кожа и лигавиците;
• когато се гледа от гръдния кош - сърдечна гърбица (гърди, стърчащи в проекцията на върха на сърцето);
• палпация (палпация) - потвърждава се наличието на сърдечна гърбица;
• по време на перкусия (подслушване) - разширяване на границите на сърцето поради дясната половина;
• по време на аускултация (слушане) - укрепване на сърдечните тонове в началните стадии на заболяването, отслабване по време на прогресията, шум в проекцията на трикуспидалната клапа, аритмия.

От инструментални изследователски методи в диагностиката на Ebstein аномалия се използват:

• рентгенография на гръдния кош - ви позволява да идентифицирате разширяването на дясното сърце. Не е подходящ за точна диагноза, но дава възможност да се подозира наличието на аномалия в клиниката с минимална техническа поддръжка и да се изпрати на пациента за по-подробен преглед;
• ехокардиография - използване на ултразвук за идентифициране на анатомични нарушения на трикуспидалната клапа. С помощта на съвременна апаратура е възможно да се извърши това изследване на плода;
• трансезофагеална ехокардиография - ултразвуков датчик се пренася в сърдечната област през хранопровода и се прави изследване на структурата на сърдечните камери;
• електрокардиография (ЕКГ) - регистриране на сърдечните биоелектрични потенциали. В същото време се открива изместване на електрическата ос на сърцето вдясно, ЕКГ признаци на растеж и разширяване на дясното предсърдие, както и аритмия в неговото присъствие..

Обърнете внимание

От лабораторните изследователски методи в диагностиката на Ebstein аномалия е информативно изследване на газовия състав на кръвта на артериалната и венозната кръв.

Диференциална диагностика

Диференциална (отличителна) диагноза на аномалията на Ebstein се извършва с патологии като:

• друго вродено сърдечно заболяване;
• отворен овален прозорец;
• стесняване на белодробната артерия;
• Тетрада на Фалот - комбинация от такива пороци като разцепване на овалния прозорец, стесняване на изхода от дясната камера в белодробната артерия, оставяйки аортата от лявата вентрикула на грешното място, пролиферирайки дясната камера..

усложнения

Следните усложнения съпътстват аномалията на Ебщайн:

• пароксизмална тахикардия - внезапно начало на сърцебиене с честота до 220 удара в минута;
• Синдром на Wolff-Parkinson-White - наличието на допълнителен проводящ сноп на сърцето, който провокира допълнителна стимулация на вентрикулите;
• понижаване на кръвното налягане;
• сърдечна недостатъчност - неспособността на сърцето да изпълни изцяло помпената функция и да дестилира кръвта през съдовете.

Важно е

При тежки видове аномалия на Ebstein настъпва смърт на плода.

Лечение на аномалията на Ebstein

Радикалното лечение е хирургично. Консервативната терапия се използва като симптоматична - за облекчаване на признаците на заболяването. Извършва се, ако в момента няма възможност да се елиминира патологията чрез хирургичен метод.. Основните индикации за предписване на лекарства са:

• признаци на сърдечна недостатъчност;
• прояви на аритмия.

В такъв случай приложите:

• сърдечни гликозиди;
• диуретици;
• инотропни лекарства;
• антиаритмични препарати

и така нататък.

Показания за хирургично лечение са:

• неефективността на консервативната терапия;
• влошаване на общото състояние на пациента;
• развитие на усложнения.

Разработени са няколко вида хирургично лечение за аномалия на Ebstein. Най-често срещаните са пластмасовият клапан или неговата смяна с изкуствен клапан. Може да се извърши и пластична разширена дясна камера.

Ако заболяването води до нарушения на ритъма, тогава се извършва имплантиране на пейсмейкър..

предотвратяване

Понастоящем не се разработват мерки, които биха предотвратили развитието на фетални малформации на плода (по-специално аномалиите на Ebstein). Възможно е да се намали вероятността от поява на тази патология, ако жената е снабдена с нормална бременност. Важни са:

• избягване на излагане на физически, химически, инфекциозни и други фактори, които могат да доведат до развитието на описаното заболяване;
• превенция, откриване и лечение на патологии, срещу които се увеличава рискът от развитие на заболяването;
• живеещи в екологично чисти условия;
• отказ от лоши навици.

перспектива

Прогнозата за аномалия на Ебщайн, както и при други малформации на сърцето, е различна и зависи от:

• степента на изместване на клапана;
• дистрофия на клапите му.

При липса на хирургично лечение смъртността е доста висока: до първата година от живота, според различни източници, от 6 до 7% от всички бебета, диагностицирани с аномалия на Ebstein, умират с 10 години - около една трета. Около 40% от всички пациенти с описаното заболяване живеят до 40 години.

Обърнете внимание

Хирургичната интервенция продължава продължителността на живота на тези пациенти, но не е гаранция за 100% излекуване на болестта, а именно в тези случаи, ако е била извършена на фона на вече възникнали усложнения..

Ковтонюк Оксана Владимировна, медицински коментатор, хирург, консултант