Дисболизмът и метаболизмът могат да бъдат причинени генетично и да се проявят в зависимост от вида на наследяването. Нарушаването на метаболизма на фона на липсата на ензима хомогентизиназа допринася за непълно разцепване на хомогентизовата киселина, която има своите прояви. Това състояние се нарича Алкаптонурия. Патологията се характеризира с екскреция на хомогентизинова киселина с урината и отлагането му в тъканите. Първите признаци на алкаптонурия се проявяват още в детството със специфични симптоми. Как се проявява Alcaptonuria? Какъв е механизмът за развитие на симптомите на Alcaptonuria??
Причините и механизмите на развитие на клиничните прояви на Alcaptonuria
Алкаптонурия се нарича също хомогентизинова ацидурия и наследствена охероза. В основата на патологията е нарушение на метаболизма на тирозин, който се характеризира с образуването на междинен метаболит - хомогентизова киселина. Симптомите на алкаптонурия се намират по-нататък на estete-portal.com. Проявите на болестта са полисистемни, така че при лечението на алкохолизъм участват ортопеди, дерматолози, уролози, ревматолози, генетика и кардиохирурзи..
Алкаптонурия е ензимопатия, която се наследява по аутосомно рецесивен начин. На дългото рамо на третата хромозома се случва мутация..
Характеристики на обмен на хомогенни киселини:
- При здрав човек хомогентизовата киселина е междинен метаболит на метаболизма на фенилаланин и тирозин..
- Киселината под действието на хомогентиназа се превръща в малеатооцетна киселина с по-нататъшно разцепване до ацетооцетна и фумарова киселини, които допълнително участват в циклите на биохимичните реакции.
- При недостиг на ензима хомогентизовата киселина не се метаболизира, превръщайки се в полифеноли.
- Полифенолите се натрупват в съединителната тъкан и се екскретират в урината..
Три основни клинични прояви на Alcaptonuria
Алкаптонурия се проявява като комплекс от симптоми: артропатия, ацидурия и окроноза. Тези клинични прояви се появяват по различно време. Така, оцветяване на урината се наблюдава от раждането, увреждането на ставите започва след 40 години и оцветяването на кожата става изразено до 30-годишна възраст..
Дори в ранна детска възраст можете да видите първите признаци на Акаптонурия - тъмните петна от урина остават върху пелените на бебето, които не се измиват. При преминаване на урината за анализ събраната урина в банката бързо става кафява..
Такова дете е с повишен риск от развитие на пиелонефрит, калчулен простатит и уролитиаза. Проявите на кожата са появата на сиво-кафява пигментация върху кожата на лицето, дланите, шията, корема, слабините и аксиларната област.
Типичен признак на Акаптонурия е сиво-синята окраска на ушите, уплътняването им, както и пигментацията на склерата и конюнктивата..
Пигментът се отлага в хрущяла на ларинкса, който се проявява като недостиг на въздух, дрезгавост и нарушаване на гълтането. С възрастта клапите на сърцето и аортата са калцирани. Мускулно-скелетната система е засегната с развитието на деформираща спондилоза на лумбалната и гръдната област. Това допринася за растежа на лумбалната лордоза, болката и сковаността на движенията. По-нататък се развива деформиращ остеоартрит. Такива промени се проявяват с подуване, болка, нарушена подвижност, крепитус и развитие на флексионни контрактури..
Етиопатогенетично лечение на Alcaptonuria не съществува. Провежда се само симптоматично лечение, за да се предотврати прекомерното образуване на хомогентизова киселина. Когато alkaptonurii препоръчва да се следва диета с ниско съдържание на протеини..