Днес медицината познава стотици наследствени болести, които могат значително да влошат качеството на човешкия живот и да съкратят продължителността му. Едно от тези заболявания е кистозна фиброза. Симптомите на кистозна фиброза могат да се появят на всяка възраст. Муковисцидоза се проявява чрез увреждане на някои тъкани на тялото, дисфункция на жлезите на екзокринна секреция и функционални нарушения. Кистозната фиброза има автозомно - рецесивно наследяване, образуването на патология възниква по време на бременност.
Какво причинява симптоми на кистозна фиброза??
Патогенетичното развитие на симптомите на кистозна фиброза се основава на три основни механизма - промяна на съединителната тъкан, нарушен водно-електролитен баланс и увреждане на жлезите на външната секреция. Основната причина за развитието на муковисцидоза е генна мутация, поради която се нарушава структурата и функцията на MBTP протеина, трансмембранния регулатор на кистозната фиброза. Този протеин е включен в процеса на водно-електролитен метаболизъм на епитела, който свързва бронхопулмоналната система, черния дроб, стомашно-чревния тракт, панкреаса и репродуктивните органи..
Механизмът на развитие на симптоми на кистозна фиброза в бронхопулмоналната система
При наличието на тази патология, симптомите на кистозна фиброза се развиват на фона на промените във физикохимичните свойства на секрецията на жлезите на екзокринната система. Сълзи, пот и произведена слуз стават дебели поради високото съдържание на протеини и електролити, така че тайната почти не излиза от отделителните канали. Течността се задържа в каналите и се образуват кисти, често в бронхопулмоналните и храносмилателни системи..
Електролитни смущения се предизвикват от висока концентрация на натрий, калий и хлор. Когато слузът се застоява, атрофира жлезистата тъкан и прогресира фиброзата. Възможна вторична инфекция и развитие на гноен процес.
Бронхопулмоналната система страда в резултат на нарушено отделяне на храчки при нарушаване на функцията на цилиарния епител и повишен вискозитет на слуз. Мукостазата и хроничното възпаление се развиват с образуването на бронхиектазии, които образуват емфизематозни области на белия дроб или ателектаза с пълна обструкция на бронха, което провокира развитието на патогномонични симптоми на кистозна фиброза..
Симптоми на кистозна фиброза. Характеристики на белодробната форма на кистозна фиброза
Кистозната фиброза има няколко форми, в зависимост от разпространението на лезии на някои жлези:
- белодробен.
- чревен.
- Смесени с лезии на дихателния и храносмилателния тракт.
- Обструкция на мекониума на червата.
- Нетипични форми.
Това разделение е условно, тъй като във всички случаи респираторният тракт е предимно засегнат. Симптомите на кистозна фиброза се проявяват в първите години от живота на детето.
Симптомите на кистозна фиброза в белодробната форма
Дете с кистозна фиброза е бледо, летаргично, получава малко тегло и често страда от ARVI. Болестта може да се подозира, когато детето развие характерна пароксизмална кашлица, подобна на коклюш, с изтичане на лигавицата - гнойна храчка. Такова дете е предразположено към повтаряща се и продължителна пневмония и бронхит. Съществува риск от развитие на инфекциозна бронхиална астма..
Такива респираторни нарушения са придружени от деформация на гръдния кош, ноктите изглеждат като часовници, пръсти под формата на барабанни пръчки. Пациентите със симптоми на кистозна фиброза имат и друга особеност - специфичният кисел мирис на пот, дължащ се на високо рН и съдържание на хлор в потта..
Прогресирането на симптомите на кистозна фиброза може да има усложнения. От страна на дихателната система могат да се развият такива състояния - белодробен кръвоизлив, пневмоторакс, синузит, плеврит, емпиема. Ако преобладава чревната форма на заболяването, се развива цироза, захарен диабет, има стомашно кървене, ректален пролапс, уролитиаза, пиелонефрит..
Методи за лечение на муковисцидоза в различни форми
Своевременната диагностика и започване на лечение значително подобряват прогнозата за живота. Белодробната форма е диференцирана от астма, хронична пневмония, коклюш, обструктивен бронхит. Чревната форма е диференцирана от целиакия, чревна дисбиоза, ентеропатии и дисхахарна недостатъчност..
Лечението на муковисцидоза е симптоматично, насочено към подобряване или възстановяване на дихателната функция. При тежки форми е показана хирургична интервенция..
При лечението на чревната форма се предписва високо-протеинова диета с ограничение на мазнините и въглехидратите. Храната трябва да се осолява и да се пие много течности. Заместващата терапия се състои от приемане на ензимни препарати. Ефективността на лечението на симптомите на кистозна фиброза се оценява чрез изчезването на болката, нормализирането на изпражненията, липсата на мазнини в изпражненията и нормализирането на теглото. Белодробната форма включва назначаването на муколитични средства заедно с физиотерапия и постурален дренаж. Бронхоскопия се извършва за терапевтични цели..
По-добре е да се изключи престоя на дете със симптоми на кистозна фиброза в учебните заведения. Колкото по-рано се диагностицира кистозна фиброза и се започне лечение, толкова по-добра е прогнозата за живота. Средната продължителност на живота на пациентите с муковисцидоза е 45 години.