Сред наследствената хеморагична диатеза болестта на Willebrand се нарежда на трето място по отношение на разпространението след хемофилия А и тромбоцитопатия. Патология се среща с честота от 2 случая на 10 хиляди души. Развитието на болестта на von Willebrand е свързано с мутации в хромозомата на факторния ген на von Willebrand. Патологията може да се наследи както от автозомно доминантния тип, така и от рецесивен тип. Симптомите на заболяването могат да бъдат идентифицирани още през първите месеци от живота. Как се проявява болестта на фон Вилебранд? Какво е лечението, необходимо за патология?
Клинична картина на леката фаза на болестта на von Willebrand
Повече подробности за причините, механизмите на нарушенията на коагулацията при болестта на von Willebrand, както и типовете на заболяването са описани в предишна статия..
Болестта на Willebrand се проявява в хеморагични синдроми с различна интензивност, която зависи от тежестта на процеса, съпътстващите заболявания и вида на заболяването.
При по-леки форми на болест на Willebrand 1 и 2, първият симптом е спонтанното появяване на кървене в носа \ t.
Характерно е появата на подкожни и вътрекожни кръвоизливи под формата на екхимоза и петехии, продължително кървене след наранявания, минимално инвазивни хирургически интервенции и екстракция на зъби. При жените има тежка менструация и маточно кървене, а раждането е придружено от прекомерна загуба на кръв..
Прояви на тежка болест на von Willebrand
Клиничните варианти на курса и третия тип болест на von Willebrand са много подобни на картината на хемофилия.
Заболяването е придружено от честото появяване на болезнени хематоми на меките тъкани и подкожните кръвоизливи. Наблюдавани са кръвоизливи в големи стави и хемартроза се проявява с малка физическа активност или дори при ходене.
Продължително кървене се наблюдава при наранявания, операции, кървене от носа, венците и органите на стомашно-чревния тракт. След наранявания често се образуват тежки белези. Тежката болест на von Willebrand се открива през първите месеци от живота на детето. Хеморагичен синдром в хода на заболяването се редува с пълното изчезване на симптомите за известно време. Проявена клинична картина води до тежка пост-хеморагична анемия.
Аспекти на диагнозата. Лабораторни признаци на болестта на фон Вилебранд
За да се установи диагнозата, е важно да се изясни фамилната анамнеза, да се сравни клиничната картина на заболяването и лабораторните данни за съдова - тромбоцитна и плазмена хемостаза. За целта са възложени следните проучвания:
- биохимичен кръвен тест;
- коагулограма, определяща нивото на фибриногена, тромбоцитите и времето за съсирване на кръвта;
- протромбинов индекс;
- АРТТ.
Уверете се, че сте тествали сбруята и теста. За да се потвърди болестта на von Willebrand, се определя нивото на фактора на von Willebrand в кръвния серум, както и неговата активност. В ход е проучване на активността на ристоцетин - кофактор при използване на имуноелектрофореза и ELISA. Също така е информативно изследване на тромбоцитния фактор на активиране, активността на VІІІ фактор на кръвосъсирването и тромбоцитната агрегация, особено при нормалното ниво на фактора на von Willebrand и VIII фактор на коагулацията (при заболяване от тип 2).
Болестта на Willebrand се диференцира от хемофилия и наследствена тромбоцитопения. За установяване на диагнозата е необходима консултация с генетик и хематолог..
Лабораторни признаци на болестта на von Willebrand:
- намаляване на активността и нивото на фактора на von Willebrand;
- продължително време на кървене;
- нарушение на агрегацията и адхезивната функция на тромбоцитите.
Имам ли нужда от постоянно лечение за болест.?
Болестта на Willebrand с олигосимптомна, с умерена тежест на хеморагичен синдром не изисква постоянно лечение. Пациентите все още имат повишен риск от кървене. Лечението е необходимо, ако се появят усложнения от кървене..
Целта на лечението е да компенсира недостига на фактор на кръвосъсирването. За заместителна терапия са показани трансфузии на антихемофилна плазма и криопреципитат, при които има високо съдържание на фактора на Willebrand, но в по-малки дози, отколкото при хемофилия..
Леко и умерено кървене е показание за назначаването на аминокапронова или транексамова киселина. Спирането на кървенето от раната е възможно с помощта на хемостатична гъба или фибриново лепило. Наличието на рецидивиращо маточно кървене е индикация за целта на КОК при липса на екстирпация на матката..