Напоследък генетичните и автоимунни заболявания, които често са генетично определени, стават много чести. Такива заболявания и синдроми са трудни за лечение, тъй като няма специфично лечение. Медицината се е научила да се справя с някои симптоми на генетични и автоимунни заболявания и са разработени препоръки за предотвратяване на остро развитие на процеса. Има болести, за които пациентът изобщо не знае. Често болестите се проявяват спонтанно или случайно, когато вземат тестове. Една от тези ситуации е синдромът на Гилбърт.
Основните причини за развитието на синдрома на Гилбърт
Синдромът на Гилбърт е заболяване, което се наследява. Генът, който е отговорен за ензима глюкуронил трансфераза, участващ в конюгацията на билирубин в синдрома на Гилбърт, е мутиран. Синдромът може да се развие във всяка възраст и се проявява с пожълтяване на кожата, лигавиците и склерата. Заболяването се наследява по автозомно рецесивен начин. За дебюта на синдрома на Гилбърт са необходими фактори, които предизвикват появата на жълтеница. Това е:
- Прекомерно упражнение.
- Наранявания, операции.
- Стресови ситуации.
- Консумация на алкохол.
- Вирусни и катарални заболявания.
- Приемането на някои лекарства за дълго време.
- Лошо хранене - гладно, диета, злоупотреба с мазни и пържени храни..
При хората, когато се появят провокиращи фактори, може вече да има повишен билирубин в кръвта, но той няма да се почувства и да види, тъй като кожата и лигавиците не стават жълти преди определено ниво на билирубин..
Причини за повишен билирубин при синдрома на Гилбърт
В случай на дефект в производството на ензима глюкуронилтрансфераза, билирубин, или по-скоро около третата част от общия билирубин, не може да се свърже с него и да влезе в реакция на конюгиране. В резултат на това този билирубин в несвързано състояние влиза в кръвта и се разпространява във всички тъкани на тялото. По правило повишеният билирубин не е силен, цифрата варира от 20 до 85 μmol / l. Повишеният билирубин в кръвта не е съпроводен с нарушена чернодробна функция. Жлъчката увеличава моноглукуронидния билирубин и диглукуронида в жлъчката. За да се развие синдромът, е необходимо да има такива скрити фактори като латентна хемолиза и нарушен транспорт на билирубин в черния дроб. Това може да се дължи на дефект на свързване в черния дроб на билирубина. В същото време конюгирането на билирубин не се появява отново..
Няколко метода за диагностициране на синдрома на Гилбърт
За да се диагностицира синдромът на Гилбърт, е важно да се направи диференциална диагноза. За тази цел се използват много проби..
Методи за диагностика на синдрома на Гилбърт:
- Тест за концентрация на билирубин след прилагане на фенобарбитал, който активира чернодробните ензими и води до намаляване на нивото на билирубина..
- Тест за нивото на билирубин след въвеждането на никотинова киселина интравенозно. Никотиновата киселина намалява осмотичната резистентност на еритроцитите и провокира повишаване на нивото на билирубина..
- Тест с глад, който повишава нивото на билирубина в кръвта.
- Чернодробни клетки, взети за биопсия - откриване на намаляване на концентрацията на конюгиращи ензими.
- Анализът на изпражненията върху стеркобилин.
- ДНК анализ на уридин дифосфат - глюкуронилтрансфераза.
Възможно е да се подозира наличието на синдром на Гилбърт, въз основа на резултатите от общи и биохимични кръвни тестове, анализ на урината, ултразвук на корема.
Усложнения и мерки за предотвратяване на дебюта на синдрома на Гилбърт
Синдромът на Гилбърт не застрашава тежкия ход и опасните последствия, но наличието на синдрома е противопоказание за военна служба. С постоянното наличие на провокиращи фактори, синдромът на Гилбърт е постоянно присъстващ, което може да доведе до развитие на хроничен хепатит, холелитиаза, холедохолитиаза..
За да се предотвратят проявите на синдрома на Гилбърт, може би да се спазват някои правила в храненето и начина на живот:
- в диетата трябва да се откажете от мастни, неприродни продукти;
- консумират храни с високо съдържание на фибри;
- напълно премахване на алкохола и други лоши навици;
- упражненията трябва да са умерени;
- при наличие на хроничен гастрит, пептична язва, преминаване на навременен медицински преглед;
- ядете 6 пъти на ден на малки порции, за да подобрите потока на жлъчката;
- избягвайте стресови ситуации.
Когато човек има жълтеница в синдрома на Гилбърт, лечението е симптоматично. Барбитуратите се предписват, тъй като тяхната ефективност е доказана в процеса на намаляване на нивото на билирубина в кръвта. Използват се жлъчни препарати, холекинетика, хепатопротектори, ентеросорбенти, фототерапия, антиеметици, ако е необходимо,.
Синдромът на Гилбърт няма специфична профилактика и лечение, тъй като се наследява по аутосомно рецесивен начин. Но човек, който наблюдава такъв начин на живот, може дори да не знае за неговия генетичен дефект..