Синдромът на Даун е патология, за която всеки и всеки знае. Особено често въпросът със синдрома на Даун тревожи бъдещите мумии, които се подготвят за първите тестове (скрининг) по време на бременност. Медицината и науката са добре познати за тази патология и за първи път научните изследвания върху синдрома на Даун са публикувани през 1886 г. от учения Джон Даун (той дава името на патологията)..
През последните десетилетия статистиката посочва раждането на едно дете с патология за 700 новородени, но буквално през последните няколко години цифрите са се променили - сега лекарите казват, че едно дете с синдром на Даун е родено от 1100 бебета. Такива подобрения станаха възможни благодарение на постиженията на съвременната медицина - лекарите вече могат да диагностицират въпросната патология дори по време на бременност, което позволява на жената да направи избор или в полза на раждането на бебе, или в полза на изкуствен аборт.
При синдрома на Даун, както момчетата, така и момичетата се раждат еднакво, болестта няма етническо разпределение и се среща навсякъде.
Синдром на Даун: причини за патология
Причините за развитието на тази патология се откриват при вътрематочното формиране на хромозомния компонент на плода. Това се случва с нарушения, характеризиращи се с образуването на копия на генетично заложен материал на хромозома 21. Така, едно здраво дете има 46 хромозоми, а при синдрома на Даун има 47.
Моля, обърнете внимание: появата на една допълнителна хромозома в тялото на детето е напълно несвързана с лошата екология, лошите навици на родителите и дългосрочните лекарства. Синдромът на Даун е случайно хромозомно "събитие", което не може да бъде предотвратено или променено..
Лекарите уверено заявяват, че вероятността да има дете с въпросната патология зависи пряко от възрастта на майката:
- от 20 до 24 години - вероятността е 1 до 1562;
- на 25-35 години вероятността нараства и е 1 на 1000;
- възраст 35-39 години - рискът от раждане на дете със синдром на Даун вече е 1 на 214 години;
- възраст над 45 - 1 до 19.
Що се отнася до бащите, рискът да има дете с разглежданата патология е практически независим от тях, само на 42-годишна възраст и вероятността за влияние на мъжа може да бъде по-висока..
Наследствеността във връзка с предаването на синдрома на Даун от родители на деца не може да бъде проследена. Но в 30-50% от случаите има риск от раждане от майка със синдрома на Даун при дете със същата патология..
Форми на синдрома на Даун
В медицината има три форми на въпросната патология:
- тризомия. Характеризира се с наличието на три хромозоми вместо две, често деца с тази форма на синдрома на Даун се раждат от жени със заболявания на репродуктивната система, раждане на мъртви деца и чести спонтанни аборти в историята..
- Синдром на транслокация на Даун. В този случай ген или фрагмент от хромозомата се прехвърля в друга позиция. Това може да се случи в "оригиналната" хромозома, но генът / фрагментът на хромозомата може да бъде съседен на друга хромозома. В същото време, общият брой на хромозомите остава непроменен - 46. Според статистиката, при 50% от ражданията на деца със синдром на Даун, диагностицирана е транслокационната форма..
- мозаицизъм. Проявява се чрез комбинация от клетки с нормален и атипичен брой хромозоми. Само в 1% от случаите на раждане на деца със синдром на Даун е установена тази форма на патология. Децата със синдрома на Дауан обикновено имат високи интелектуални способности в сравнение с други форми на патология..
Диагностика по време на бременност
Диагностични интервенции от първия триместър
Разглежданата патология е генетично определена, поради което може да бъде диагностицирана чрез вътрематочно изследване на плода. Съвременната медицина доста точно определя тази патология в ранните етапи на бременността чрез провеждане на комбиниран скрининг анализ.. Какво се има предвид под такова проучване:
- дефиниция на хормона на бременността hCG във венозната кръв на бъдещата майка - с развитието на бебе със синдром на Даун, тази цифра ще бъде значително надценена;
- определяне на нивото на протеин-А на кръвната плазма на бременна жена;
- ултразвуково изследване на плода и определяне на размера на областта на шията - ако този показател надвишава 3 mm, то вероятността за развитие на синдрома на Даун в плода е много висока.
Комбинираният скрининг анализ се извършва в строго определен период на бременност - от 11 седмици до 13 седмици 6 дни.
Ако в хода на такова изследване през първия триместър на бременността се открие комбинация от трите резултата, то вероятността да имате бебе с въпросната патология е 86%. За да може една жена да реши как точно да се справи с бременността, лекарите провеждат допълнителни изследвания - транскервикална аниоскопия. Подобно изследване се състои в събиране на хорионни вълни през шийката на матката, които се изпращат за хистологично изследване. Този анализ ви позволява да потвърдите или опровергаете формирането на плода със синдрома на Даун със 100% точност.
Моля, обърнете внимание: Транскервикалната аниоскопия не е задължително проучване, тъй като лекарите не могат да дадат гаранции за безопасно протичане на бременността в бъдеще. Решението за провеждане на такъв анализ се взема само от бъдещи родители..
През 2004 г. British Medical Journal публикува данни за използването на добре познати скринингови методи за диагностициране на синдрома на Даун през първия триместър. Резултатът е заключението за възможността за използване на комбинация от диагностика, например, почти невъзможно е да се установи формирането на плода със синдрома на Даун само чрез ултразвуково изследване на размера на областта на шията на плода (точни, достоверни резултати се срещат само в 20% от случаите).
Диагностични събития от втория триместър
Между 16-та и 18-та седмица от бременността се провежда комбиниран скрининг: \ t
- определянето на нивото на hCG в синдрома на кръвта на жената ще покаже процент над 2 милиона;
- определяне на a-фетопротеин в кръвта на бременна жена - при разглежданата патология, индикаторът ще бъде под 0,5 М;
- дефиниция на свободен естриол в кръвта на една жена - показател по-малък от 0,5 ММ показва синдрома на Даун;
- дефиниция на инхибин А в кръвта на една жена - за синдрома на Даун е по-висока от 2 месеца.
Освен това е необходим и ембрионален ултразвуков преглед.. По време на такъв тест за синдрома на Даун ще се посочи:
- малък размер на плода, неподходящ гестационен период;
- малък размер на горната челюст;
- в пъпната връв вместо две се определя само една артерия;
- отсъствието (или значително скъсяване) на носната кост на плода;
- бързо сърцебиене на плода;
- липса на вода или пълна липса на околоплодна течност;
- увеличаване на размера на пикочния мехур в плода;
- по-малък размер на бедрената и раменната кост на плода в сравнение с нормите за сегашната гестационна възраст.
Ако всички тези признаци са комбинирани, тогава на жената ще бъде поискано да проведе повече генетични изследвания.:
- трансабдоминална кордоцентеза, проведена чрез пункция на съдове от пъпна връв;
- трансабдоминална аспирация на плацентарни вили.
Материалът, получен в проучването, се изпраща в лабораторията за хистологично изследване. Именно това прави възможно диагностицирането на синдрома на Даун със 100% сигурност..
Моля, обърнете внимание: решението за продължаване или прекратяване на бременността се взема само от родителите. Дори ако се разкрият патологични състояния на плода, които са несъвместими с живота, никой няма да може да направи аборт на жена..
Симптомите на синдрома на Даун при новородени
Синдромът на Даун се проявява с многобройни симптоми, те са добре дефинирани веднага след раждането на детето. Тези функции включват:
- носа на седлото;
- вдлъбнатата форма на малките пръсти;
- кожни гънки във вътрешните ъгли на очите;
- неправилна форма на ухото;
- къси крайници (горни и долни);
- наклонена част на очите;
- сплескан лицеви череп;
- плоски широки длани;
- слаб мускулен тонус;
- съкратен череп;
- отворена уста;
- къс врат с плисета;
- хоризонтално сгъване по дланите;
- между първия и втория пръсти се вижда ясно разстояние;
- малка брадичка;
- къси пръсти;
- дебел език с множество бразди.
Ако детето се роди със синдрома на Даун, всички гореспоменати симптоми ще присъстват едновременно. За да се изясни диагнозата, ще трябва да се подложите на специфично генетично изследване на кариотипа.
За повече информация относно патологията - в видеопрегледа:
Съпътстваща патология при синдрома на Даун
Въпросната патология е комплекс от заболявания. Следователно синдромът на Даун винаги има свързани заболявания..
Вродени сърдечни дефекти
Намерен в 40% от децата със синдром на Даун, появата на сърдечни заболявания е свързана с анормално развитие на сърдечния мускул, поради наличието на гени в допълнителната хромозома. Струва си да се знае, че дори вродено сърдечно заболяване може веднага, а не да се прояви, като правило, тази патология се диагностицира няколко месеца след раждането на бебе със синдром на Даун..
Най-често, на фона на разглеждания синдром, се поставя диагноза nonventure на интервентрикуларните и интратрариалните прегради. Много по-рядко се открива тетрад Фалът и неразпределянето на канала. Ако вродената болест на сърцето е причина за нарушена циркулация на кръвта, тогава детето ще се нуждае от хирургично лечение..
Зрително увреждане
Срещат се в 66% от случаите на раждане на деца със синдром на Даун. Възможните нарушения включват:
- нистагъм
- замъгляване на роговицата;
- издуване на роговицата (визуално изглежда като конус);
- повишено вътреочно налягане;
- катаракта;
- късогледство.
Напълно реалистично е да се намали рискът от развитие на такива патологии - родителите на дете със синдром на Даун трябва да преминат през профилактичен преглед от очен специалист поне веднъж годишно и да ограничат гледането на телевизия колкото е възможно повече, класове на компютъра..
Чести инфекциозни заболявания
При децата с разглежданата патология имунитетът се понижава, затова често страдат от инфекциозни заболявания. С особено внимание трябва да се лекуват заболявания на трахеята, бронхите, сливиците и фаринкса. Родителите трябва да помнят тази особеност на децата със синдром на Даун и да ги предпазват от контакт с очевидно болни хора, да ги предпазват от хипотермия..
Отлив на храна
Тази патология се характеризира с хвърляне на част от храната, смесена със стомашния сок, от стомаха в хранопровода. За да се предотвратят подобни хвърляния, като по този начин се облекчи състоянието на бебето, е възможно само по един начин - да го нахранят често на малки порции..
Недостатъчна тироидна активност (хипотиреоидизъм)
Диагностицира се в 15% от случаите, характеризиращи се с факта, че щитовидната жлеза произвежда недостатъчно количество хормони. Налице е нарушение на метаболитни процеси в човешкото тяло със синдрома на Даун натрупва малко енергия, което води до забавяне на такива хора и появата на излишно тегло.
Атрезия или дуоденална стеноза
Тя се среща в 8% от случаите, характеризиращи се с частична или пълна обструкция на червата, която се проявява буквално в първите дни от живота на детето. Симптом на съпътстваща патология при синдрома на Даун е повръщане, което започва няколко минути след хранене. Само оперативно лечение може да реши проблема..
episyndrome
При приблизително 8% от случаите на раждане на деца със синдром, който се разглежда, се диагностицира и епизиндром, който е причинен от фокално увреждане на мозъка. По правило епилептичните припадъци възникват при хора със синдром на Даун след тежък стрес или инфекциозно заболяване. Такива припадъци се проявяват от увисналата глава, свиване на очите, напрежение / потрепване на долните и горните крайници, халюцинации, треска, сърцебиене и тежка коремна болка..
Загуба на слуха
Тази патология може да бъде причинена от анормално развитие на слуховите костилки, които се намират във вътрешното ухо. Често загубата на слуха при дете със синдром на Даун се появява след възпалителни заболявания на органа на слуха - родителите трябва не само да извършват профилактика на такива заболявания, но и да лекуват навреме и пълно съществуващите патологии..
Сънна апнея (сънна апнея)
Наблюдава се намаляване на дихателните пътища и блокиране на достъпа на въздух в белите дробове, което се дължи на слаб тонус на фаринкса и голям размер на езика. За да се намалят проявите на апнея, родителите трябва да поставят детето на сън в позиция отстрани, много малка - поставете възглавница от одеяла под гърба, така че в съня бебето да не се обърне на гърба си.
Вродена левкемия
Това е рак на кръвта, който се проявява с масивни кръвоизливи под кожата и лигавиците, във вътрешните органи. В този случай детето развива кърваво повръщане или кръв в изпражненията. Съвременната химиотерапия може да облекчи състоянието на пациента, за известно време да се отърве от изразените симптоми.
Моля, обърнете внимание: въпреки факта, че посочените съпътстващи заболявания често се срещат при деца със синдром на Даун, не е необходимо те да са. Но дори ако някои патологии се проявят, съвременната медицина решава тези проблеми..
Синдромът на Даун не може да бъде излекуван. Да, лекарите ще следят внимателно детето, родителите ще трябва да реагират бързо дори на незначителни промени в здравето на бебето, но патологията ще остане завинаги. Не се отчайвайте! Синдромът на Даун не е присъда, има много програми за рехабилитация, методи на психологическо влияние, разработват се нови методи за подобряване на състоянието на децата с въпросната патология. Такива хора имат продължителност на живота от 50 години и повече (много зависи от съпътстващи заболявания и форма на синдрома), те са податливи на учене, могат да усвоят много професии и да бъдат социално адаптирани в обществото..
Препоръчваме ви да прочетете: Деца със синдром на Даун - това, което родителите трябва да знаят
Циганкова Яна Александровна, медицински коментатор, терапевт от най-високата квалификационна категория