Синдром на Даун при новородени

Раждането на дете е голямо щастие за всяко семейство, родителите мечтаят, че бебето се ражда здраво. Раждането на дете с каквото и да е заболяване става сериозен тест. Синдромът на Даун се появява при един от хилядите деца, поради наличието на излишна хромозома в тялото, което води до нарушено умствено и физическо развитие на детето. Такива деца имат много соматични заболявания..

Диагнозата на синдрома на Даун може да се направи веднага след раждането на детето въз основа на характерни признаци, които са видими без генетични изследвания. Такива деца се отличават с малка кръгла форма с глава, плоско лице, къс и дебел врат с прегъвка в задната част на главата, монголоиден процеп на очите, удебеляване на езика с дълбок надлъжен жлеб, дебели устни, сплескани уши с надбъбречни дялове. На ириса на окото има многобройни бели петна, повишена подвижност на ставите и слаб мускулен тонус..

Краката и ръцете са значително съкратени, малките пръсти на ръцете са извити и снабдени само с два огъващи канала, а дланта има един напречен жлеб. Има деформация на гръдния кош, страбизъм, лош слух и зрение, или липса на такива. Синдрома на Даун може да бъде придружен от вродени сърдечни дефекти, левкемия, нарушения на стомашно-чревния тракт, патология на гръбначния мозък.

За да се направи окончателно заключение, се извършва подробно изследване на хромозомния набор. Съвременните специални техники ви позволяват успешно да коригирате състоянието на бебето със синдрома на Даун и да го адаптирате към нормален живот. Причините за синдрома на Даун не са напълно разбрани, но с възрастта на жената става по-трудно да има здраво дете..

Болестта на Даун е генетична аномалия, вродена хромозомна болест, която се появява в резултат на увеличаване на броя на хромозомите. Деца със синдрома в бъдеще страдат от метаболитни нарушения и затлъстяване, те не са ловки, физически слабо развити, те имат нарушение на координацията на движението. Характерна особеност на децата със синдром на Даун е забавеното развитие.

Смята се, че синдромът прави всички деца сходни, но това не е така, има много прилики и разлики между бебетата. Те имат определени физиологични особености, които са общи за всички хора със синдрома на Даун, но имат и признаци, които са наследени от техните родители, и те приличат на техните сестри и братя. През 1959 г. френският професор Lejeune обясни какво причинява синдрома на Даун, той доказа, че това се дължи на генетични промени, наличието на допълнителна хромозома..


Обикновено всяка клетка съдържа 46 хромозоми, половината деца получават от майката, а половината от бащата. Човек със синдром на Даун има 47 хромозоми. Има три основни типа хромозомни аномалии в синдрома на Даун, като тризомия, което означава утрояване на 21 хромозоми и присъствие във всички. Възниква в резултат на нарушаване на процеса на мейоза. Транслокационната форма се изразява чрез прикрепване на рамото на една от 21-те хромозоми към другата хромозома, като мейозата и двете се отклоняват в получената клетка..

Мозаичната форма се причинява от увредена митоза в една от клетките при бластула или гаструла. Това означава утрояване на хромозома 21, налично само в производните на тази клетка. Окончателната диагноза в ранните стадии на бременността се прави след получаване на резултатите от анализа на кариотипа, който дава информация за размера, формата и броя на хромозомите в пробата от клетки. Тя се прави два пъти на 11-14 седмици и на 17-19 седмица от бременността. Така че можете точно да определите причината за вродените дефекти или нарушения в тялото на нероденото бебе..

Ако нищо не може да бъде променено, решението на жената да ражда такова дете неизменно и появата на необичайно бебе става факт, след което експертите съветват майките веднага след диагностициране на синдрома на Даун при дете да преодолее депресията и да направи всичко така, че детето да може да служи сам. В някои случаи са необходими хирургични интервенции, за да се елиминира определена патология, това се отнася до състоянието на вътрешните органи..

Трябва да се извършва на 6 и 12 месеца, а в бъдеще всяка година да се проверява функционалната способност на щитовидната жлеза. Създадохме много различни специални програми, за да адаптираме тези момчета към живота. От първите седмици на живота трябва да има тясно взаимодействие между родителите и детето, развитието на двигателни умения, когнитивните процеси, развитието на комуникацията. При навършване на 1,5 години децата могат да посещават класни групи, за да се подготвят за детска градина.

На 3-годишна възраст, след като е идентифицирал дете със синдром на Даун в детската градина, родителите му позволяват да получава допълнителни специални класове, за да общува с връстници. По-голямата част от децата, разбира се, учат в специализирани училища, но общообразователните училища понякога приемат такива деца..