Синдромът на Даун е описан за първи път от английския лекар Джон Даун - нарушение на хромозомния набор, или по-скоро наличието на допълнителна 21-та хромозома в хромозомния набор на детето, получена от бащата или майката. Обикновеното дете трябва да има 46 хромозоми, дете с синдром на Даун има 47, което води до нарушаване на физическото и инхибиране на умственото развитие. Този синдром се появява при 1 на 600-700 деца. В продължение на много години на изследователска практика учените, установяващи причините за нарушаването на хромозомите на яйцеклетките, установяват, че това зависи от възрастта, в която бабата (по майчина линия) е родила дъщеря си, от възрастта на жената и мъжа, които са близки роднини на бракове..
Вероятността за подобна патология може да бъде при деца на 20-годишни жени (1: 1500) и при жени, чиято възраст е достигнала 40 години (1 на 100). Дълго време, наследствено заболяване се диагностицира чрез прилагане на метод на амниоцентеза, който се състои в вземане на амниотичната течност с помощта на тънка игла чрез пункция в корема на бременна жена..
Специален протеин - алфафетопротеин (AFP), продуциран от феталния черен дроб, се освобождава в амниотичната течност, след което влиза в кръвта на бъдещата майка, в зависимост от нивото на AFP в нейната венозна кръв и прави съответните заключения. Нивото под нормата показва развитието на синдрома на Даун в плода и над нормата за патологията на невралната тръба. С увеличаване на срока, нивото на AFP непрекъснато се увеличава. Този метод обаче не може да се използва за изследване на всички бременни жени поради някои особености на всяка от тях..
Само жени от рискови групи, които раждат късно, са подложени на тази процедура. Има няколко диагностични метода, които позволяват да се разпознае развитието на патологията на плода в пренаталния период. Това е кръвен тест за човешки хорионгонадотропин, който се приема за период от 10-13 седмици и изследването на алфафетопротеин (АСЕ) от 16 до 18 седмици. Такива скринингови тестове не дават стопроцентова гаранция при диагностициране, те могат да покажат както положителни, така и отрицателни резултати..
Но биопсията на хорионната вълна ви позволява точно да установите дали детето има хромозомна аномалия или не.
Цялата процедура се осъществява под контрола на ултразвуковата машина, която се използва за определяне на продължителността на бременността и поставянето на плацентата. Сонда с огледало се вкарва през влагалището, парче хориални вълни, които са тънки пръсти като флагела, се отстраняват. Плацентарните клетки съдържат генетична информация, която ви позволява да определите външната структура на хромозомите и техния брой, както и пола на детето..
Симптомите на синдрома на Даун
При ултразвуково изследване на плода през 14-та седмица от бременността можете да откриете нарушение на образуването на скелетни кости, разширяване на пространството на яката с повече от 5 mm, ехогенност на червата, сърдечни дефекти, разширени бъбречни таза, образуване на киста на хороидния сплит на мозъка. Висококвалифициран специалист може да открие отсъствието на носната кост, шийните гънки на плода, което означава натрупване на подкожна течност. Всичко това показва признаци на синдрома на Даун..
Окончателната диагноза се извършва до края на петия месец от бременността. Синдромът на Даун е разпознаваем, тъй като има особености във външния вид на детето, а именно: наклонени очи и плоско лице, широки устни и широк плосък език, който има надлъжен жлеб, кръгла форма на главата с наклонено чело. Къс широк врат. Auricles ниско засадени с филе.
Можете също така да определите от очите, че на ириса са така наречените петна на Brushfeld. Козината е рядка, косата е мека, права с ниска линия на растеж в шията. Гърдите с форма на кил или фуния. Горните и долните крайници са скъсени, ръцете и краката са разширени. Те се характеризират и с наличието на скъсен и усукан пръст с две бразди. Дланите имат само една напречна четири бразда. Има промяна във вътрешните органи и необичайно нарастване на зъбите..
Въпреки че синдромът на Даун е заобиколен от много предразсъдъци и заблуди, няма смисъл да търсим виновника. Смята се, че в бъдеще децата с тази патология са слабо обучени, изоставащи в умственото развитие. Но всичко това е опровергано от примера на живота на много хора, които имат свои индивидуални особености, имат свои собствени навици и хобита. Това не попречи на актьора Паскал Дюкенну да стане известен и да получи Сребърната награда на филмовия фестивал в Кан..
Успешният американски актьор Крис Бърк живее пълноценен с такава диагноза. Музикантът и композиторът Роналд Дженкинс е ценен от милиони слушатели, които обожават електронната музика, той се смята за гений. Има случаи, когато млади хора със синдрома на Даун стават шампиони в различни спортове..