урология

Синдром на Бартър (полиурия, умствена изостаналост, мускулно отслабване)

Синдромът на бартер е генетично обусловено автозомно рецесивно разстройство, вид тубулопатия.

Възрастните нефролози с подобна патология са редки, тъй като дълго време се смяташе, че синдромът на Бартър е област на педиатричната практика..

Адекватна терапия и навременна диагноза доведоха до факта, че такива пациенти започнаха да се обръщат към "възрастни" нефролози..

Литературата описва доказателствата, че тази тубулопатия се проявява при възрастни или дори възрастни хора, но това са по-казуистични случаи..

Симптомите на синдрома на Бартър

Патологията се развива на фона на дефект на Хенле - една от бъбречните структури..

Описанието на патологията се появява през 1962 г. и по-често е свързано с хиперплазия на юкстагломеруларния апарат, повишено съдържание на хормона ренин в кръвната плазма и хипералдиционизъм. Хиперплазията на интерстициалните клетки е по-рядко срещана.

Основният патофизиологичен механизъм е нарушение на бъбречния транспорт на натриев хлорид.

Ако просто кажете за това сложно заболяване, симптомите са подобни на тези при вземане на циретрови диуретици, като Lasix (вторичен хипералдостеронизъм):

  • увеличаване на дневната диуреза;
  • загуба на калий, хлор в урината;
  • нарушение на киселинно-алкалния баланс (метаболитна алкалоза);
  • мускулна слабост (хипотония на всички мускулни групи, включително сърцето).

Кръвното налягане, въпреки увеличеното количество ренин в кръвта, остава нормално, тъй като обемът на интраваскуларната кръв е по-малък и вазодепресорните простагландини се синтезират в увеличено количество..

След 4 години, Gitelman описва синдром, подобен на синдрома на Bartter. Данните за лабораторните показатели, симптомите са сходни, основната разлика е хипомагнемия и намаляване на екскрецията на калций (хипокалциурия). Курсът е по-доброкачествен, диагностициран на 6-годишна възраст или по-късно, лекуван с магнезиеви препарати.

симптоми:

  • намален мускулен тонус:
  • летаргия, адинамизъм;
  • потрепване на мускулите.

Синдромът на псевдобартер е свързан с продължителна употреба на диуретици и слабителни лекарства, консумиране на храни, съдържащи ниски количества хлор, кистозна фиброза, остри чревни инфекции, булимия с провокиращо повръщане..

Важно е

Преди започване на лечението, при синдрома на псевдобартер, е важно да се идентифицира причината.

Има няколко варианта на синдрома на Бартър, вземете предвид тези, които са по-чести.

Разграничават се синдрома на неонаталния бартър, класически и др., Които се наследяват по същия начин, в автозомно-рецесивен тип..

Синдромът на неонаталния бартър може да се приеме чрез ултразвуково изследване на майката върху признаците на полихидрамини, поради увеличаване на феталното (феталното) уриниране..

Количеството на хлоридите се увеличава при анализа на околоплодната течност.

При новородените са отбелязани тези признаци, характерни за неонаталния синдром на Бартър, като:

  • вътрематочно забавяне на растежа;
  • голямо количество отделяне на урина, до дехидратация;
  • диария, конвулсивно разстройство;
  • повишени нива на калций с тенденция към ранно отлагане в бъбреците;
  • зрително и слухово увреждане.

Към края на периода на новороденото дневната доза от урината е нормална, но метаболичните нарушения излизат на преден план:

  • хипокалиемия;
  • намаляване на концентрационната функция на бъбреците с ниско специфично тегло на урината;
  • хиперкалциурия;
  • нефрокалциноза;
  • повишен ренин и алдостерон;
  • повишена концентрация на простагландин Е в урината.

В неонаталния период основната задача е да се попълни загубената течност..

Използвайте разтвори на натриев хлорид и калиев хлорид.

Терапията с НСПВС (простагландинови инхибитори) не повлиява първичния тубулен дефект, но нива натрийуретичния ефект от увеличеното производство на простагландин..

НСПВС - лекарства, които имат отрицателен ефект върху стомашно-чревния тракт. За да се избегнат последствията под формата на язвен ентероколит, лечението с индометацин в количество не повече от 1 mg / kg дневно започва само на възраст 4-6 седмици..

За съжаление, корекцията на метаболизма не води до намаляване на хиперкалциурия, а нефрокалцинозата продължава постепенно, със загуба на функционалната способност на бъбреците..

Класически синдром на Бартър

Тази форма се открива по-късно неонатално, в ранна детска възраст, въпреки че на ултразвук вече са налице признаци на полихидрамния, а теглото при раждане обикновено е по-малко от нормалното..

В сравнение с класическия синдром, изоставането в психическото и физическото развитие е по-слабо изразено, а в случай на терапия с навременно откриване могат да се избегнат отрицателни последствия. Често се регистрират повишаване на температурата, мускулна слабост, потрепвания и хлабави изпражнения..

Важно е

Водещите признаци на класическия синдром на Bartter са полиурия и мускулна слабост..

Нефрокалцинозата отсъства, но продължителният недостиг на калий води до образуването на кисти, а повишеното производство на урина води до хидронефротична трансформация на бъбреците..

Според лабораторните показатели, имайте предвид следното:

  • хипокалиемична метаболитна алкалоза;
  • нормални или повишени нива на калций в кръвта;
  • консервирана бъбречна концентрация;
  • висока екскреция на калий, натрий, хлор и простагландини;
  • повишен ренин, алдостерон.
  • нормално или понижено налягане.

Основното лечение са лекарства от групата на НСПВС (инхибитори на простагландиновия синтез), но вече в по-висока доза, отколкото при неонаталната форма на синдрома на Бартър.. Използват се индометацин 2 -2.5 mg / kg дневно, препарати от калий, натрий и магнезий, понякога в комбинация със спиронолактон (Veroshpiron), инхибитори на синтеза на простагландин и АСЕ. В резултат на лечението състоянието и благополучието се подобряват значително, но лекарствата трябва да бъдат през целия живот..

Функционалните способности на бъбреците обикновено се запазват, но като се имат предвид страничните ефекти на индометацин, някои пациенти имат токсичен ефект на НСПВС върху бъбреците, черния дроб и стомашно-чревния тракт..

Диференциалната диагностика се извършва при условия като:

  • дехидратация на организма на фона на остра чревна инфекция с диария и повръщане;
  • неконтролиран прием на диуретици;
  • ренин-продуциращи туморни образувания;
  • Синдром на Lidlle;
  • бъбречна тубуларна ацидоза и др..

Защо да развием синдрома на Бартър

Причината - в нарушение на транспортната функция на бъбречните тубули, които престават да реабсорбират хлорни и натриеви йони. В резултат се развива хиповолемия, излишък на натрий и вода в дисталния нефрон, повишен изход на калий и стимулиране на метаболизма на натрий-калий..

Липсата на калий в кръвта води до повишено производство на простагландини, в резултат на което се повишава секрецията на ренин и ангиотензин II..

Дългосрочен патологичен процес води до хиперплазия на юкстагломеруларния апарат и хипералдостеронемия.

Алдостерон и ангиотензин II подпомагат бъбречния каликреин и съответно брадикинин. Поради алдостерон калийът се екскретира в урината, но налягането не се увеличава, тъй като вазоконстрикторният ефект на ангиотензин II се блокира от каликреин и простагландини..

диагностика

Диагнозата се поставя въз основа на усещането за жажда и голямо количество урина; обърнете внимание на епизоди на повръщане, диария, водещи до дехидратация.

Събирайте анамнеза за припадъци, парези.

При провеждане на динамична тонометрия се определя липсата на високо кръвно налягане.

За да се определи функционалната способност на бъбреците се предписва кръвен тест за нивото на урея, креатинин, пикочна киселина, анализ на урината, тест на Реберг, тест Зимницки.

Освен това, за да се изключи патологията на зрителните и слуховите апарати, пациентът се насочва за консултация към окулист и оториноларинголог..

При изразени признаци на умствена изостаналост се посочва консултация с невропатолог и психиатър..

За класическия синдром на Bartter в анализа се характеризира със следното:

  • Намаляване нивото на калий, хлор, натрий, магнезий в кръвта и съответното им увеличаване на урината.
  • Повишени простагландини и каликреин в урината.
  • Повишен калций в урината.
  • Повишен фосфор, ренин и алдостерон в кръвта.

Синдромът на неонаталния бартър

  • Намаляване на нивата на калий в кръвта.
  • Промяна в концентрацията на бъбреците (ниско специфично тегло на урината).
  • Увеличаване на калия, натрия, хлора, калция с урината.
  • Повишен кръвен ренин и алдостерон.
  • Високи нива на простагландини.

Пренаталната диагностика в диагностицираните полихидрамини на ултразвук включва определяне на нивото на алфа-фетопротеин в кръвта на майката, анализ на околоплодната течност, определяне на концентрацията на амниотичен хлорид..

Прогноза за синдрома на Бартър

Прогнозата за живота е много сериозна, тъй като при липса на адекватна терапия на фона на хипокалиемия е възможна сърдечна недостатъчност..

Има данни, че трансплантацията на бъбреците е ефективно лечение на синдрома на Бартър, тъй като не са описани никакви пристъпи след операцията. Показания за бъбречна трансплантация при тази тубулопатия - краен стадий на бъбречна недостатъчност, свързана с нефрокальциноза и електролитни аномалии \ t.

Пациент с синдром на Бартър, диагностициран в ранна детска възраст, с продължаващо лечение, се прехвърля допълнително под надзора на нефрологична служба за възрастни..

Тактика на управление по време на бременност, ако се подозира синдром на Бартър в плода

От 31 седмици се предписват назални лекарства като средство за потискане на синтеза на простагландини и намаляване на количеството на околоплодната течност..

Обърнете внимание

Има някои нюанси при лечението на нестероидни противовъзпалителни средства при бременни жени: преждевременно затваряне на артериалния канал в плода. Следователно непрекъснатото наблюдение на ситуацията с ултразвуковата трикуспидална клапа е оправдано..

Мишина Виктория, уролог, медицински рецензент