Съдържание на статията:
- Симптомите на синдрома на Ангелман
- Причини за поява на синдром на Ангелман
- Диагностика на синдрома на Ангелман
- Лечение на синдром на Ангелман
Синдромът на Ангелман е генетично заболяване, придружено от умствена изостаналост. Заболяването се съчетава с припадъци, с немотивиран смях и хаотични движения на ръцете. Такива прояви при болни хора са допринесли за факта, че синдромът на Ангелман често се нарича синдром на магданоз или смешна кукла или синдром на щастлива кукла..
Едноименният синдром, получен от педиатър Б. Г. Ангелман, който го описа за първи път през 1965 година. Според статистиката, синдром на Ангелман се появява при 1 дете от 10-20 хиляди.
Симптомите на синдрома на Ангелман
Симптомите на синдрома на Ангелман са многобройни..
При някои пациенти те се появяват по-често, други по-рядко, но като цяло клиничната картина се разкрива както следва:
Външни признаци: обиколката на главата на пациента е по-малка от средните стойности, зъбите рядко се намират, задната част на главата е сплескана. Устата на пациента е широка, езикът е видим, който често се изпъква, а брадичката изпъкна напред. Понякога се диагностицира страбизъм.
Веднага след раждането започват хранителни проблеми. Децата ядат лошо, наддаването на тегло е трудно.
Винаги има CRA, в ранна възраст, децата започват да седят и да ходят късно..
Детето е наясно, че се опитват да го предадат, но едва ли може да изрази мисълта си. Развитието на речта страда.
Хиперактивността е характеристика на такива деца. Движенията на крайниците при хаотичен, забележим фин тремор.
Вниманието най-напред страда от такъв процес като концентрация. Това води до проблеми с ученето..
Чести епилептични припадъци.
Усмивката на детето е безпричинна, смехът е немотивиран.
Характерно за пациенти с синдром на Ангелман е марионетната походка, т.е. краката са огънати в коленните стави, докато се движат.
Винаги има проблеми със съня.
Гръбначният стълб е извит.
Пациентите не толерират високи температури, се чувстват добре във водата.
Ако се има предвид честотата на поява на симптоми, тогава пациентите винаги имат проблеми с умственото и физическото развитие, речта, поведението, подвижността, концентрацията на вниманието страдат. В 80% от случаите децата имат пристъпи на епилепсия..
По-рядко конвулсии, деформация на черепа. Много рядко се срещат проблеми с храненето, страбизъм, треперене на езика.
Случва се, че когато пациентът узрее, симптомите се променят до известна степен. В същото време всички хора със синдром на Ангелман изглеждат по-млади. Някои от тях започват семейства, но рискът от раждане на дете с подобна патология е висок.
С възрастта, при пациенти, прогресиращи сколиоза, има тенденция към затлъстяване.
Причини за поява на синдром на Ангелман
Причините за синдрома на Ангелман се корени в генетични аномалии, тъй като при 15 хромозоми при болни хора някои гени липсват. Тези хромозомни аномалии се дължат на явлението делеция или мутации.
Синдромът на Ангелман се развива, когато се появят нарушения в хромозомата на майката, ако бащината хромозома се промени, тогава пациентът е диагностициран със синдром на Прадер-Уили..
Водещата причина за патологията се нарича нарушение в разделението на 15-та хромозома, което води до аномалия в създаването на копия на майчините гени. По-рядко, мутацията на бащинния ген, бащината тризомия и дисомията причиняват развитието на болестта..
Например, здрави хора получават 1 копие от хромозома 15 от двамата родители, когато детето получава мутирано копие от един от родителите (най-често от майката), след което този синдром се развива..
Диагностика на синдрома на Ангелман
Диагнозата на синдром на Ангелман е изградена въз основа на генетично изследване на хромозома 15. Този анализ е показан за деца с хипотония, с нарушено умствено и физическо развитие..
Основата на генетичния анализ са симптомите, характерни за синдрома на Ангелман. Заслужава да се отбележи, че има отделна група от хора, при които всички тестове остават нормални и са налице признаци на заболяването..
Лечение на синдром на Ангелман
Лечението на синдрома на Ангелман се свежда до осъществяване на определени дейности, които могат да подобрят качеството на живот на пациента. Медикаментозната терапия е безсилна, тъй като нарушенията се проявяват на хромозомно ниво. Ето защо, в детска възраст, е показан терапевтичен масаж за корекция на хипотонията, както и прилагането на укрепваща физиотерапия..
Когато детето порасне, той се нуждае от помощта на логопед. Редовните класове позволяват по-ясно произнасяне и артикулация..
Ако имате проблеми със съня, препоръчва се да приемате хапчета за сън. Например, пациентите преди нощната почивка (30 минути) се препоръчват да приемат мелатонин в дозировка от 0,3 гр. Епилептичните припадъци, тремор на крайниците и гърчове успешно се преустановяват от антиконвулсанти..
Леки лаксативи, предписани за проблеми с изпражненията.
Лекарите в САЩ лекуват синдрома на Ангелман с помощта на хормона Secretin, който се използва за лечение на деца с аутизъм. Лекарството се прилага интравенозно и спомага за намаляване на симптомите на заболяването, нормализиране на поведението и подобряване на комуникативните умения..
В същото време хората с синдром на Ангелман не са недостатъци: те са много общителни и приятелски настроени, добре се разбираме с децата, винаги в добро настроение. Липсата на комуникативни умения може да замести невербалните средства за комуникация.
Що се отнася до прогнозата, съществува висок риск вторият дете в семейството да страда и от синдрома на Ангелман, затова, за да се сведе до минимум този риск, е необходима консултация с генетик. Факт е, че ако мутацията не се наследява, тогава вероятността от появата на второто болно дете се намалява само до 1%.
Прогнозата за живота като цяло е благоприятна, въпреки че зависи от степента на увреждане на хромозомите. Така че, някои пациенти напълно усвояват уменията за самообслужване, могат да общуват с хората около тях. Други пациенти, напротив, не са в състояние да контролират дори и собствените си изпражнения, не могат да се движат и да говорят самостоятелно..
В зряла възраст, сколиозата е проблем, както и затлъстяване с всички последствия от това състояние..