Ахондроплазия - какво е това? Симптоми и лечение

Ахондроплазията е вродена аномалия, при която растежът на костите е нарушен. Костите на скелета и основата на черепа са основно засегнати..

Причината за развитието на ахондроплазия е надеждно известна - това е мутация на гена FGFR3.

Установено е, че в 20% от клиничните случаи тази патология се наследява, а в останалите 80% се появява на фона на мутация, която се появява за първи път.

Статистическите данни могат да бъдат различни, но някои деца с ахондроплазия умират на етапа на вътрематочно развитие..

Патологията има други имена - това е вродена хондродистрофия, болест на Parro-Marie, диафизарна аплазия.

Общи данни

Ахондроплазията е патология, при която се наблюдава диспропорция при новородено дете - скъсяване на крайниците, но нормалната дължина на тялото.

Възрастните пациенти с ахондроплазия имат характерни особености - те са:

• къс ръст (130 cm или по-малко);
• гръбначния стълб, извит в задната-предна посока;
• специфичен нос на седлото;
• голяма глава с изпъкнали предни натъртвания.

Пациентите от женски пол страдат по-често от мъжете.

Важно е

В момента не са разработени методи, чрез които човек може радикално да лекува ахондропатия - все още не е възможно да се възстанови растежа и пропорциите на тялото. Но лечението се извършва - има за цел да намали негативните ефекти на заболяването и да предотврати усложненията му..

Причини и развитие на патологията

Причината за ахондроплазията е добре проучена - това е провал в развитието на костите, който се дължи на дистрофия (недоразвитие) на епифизалния хрущял (те се намират в краищата на тръбните кости). На свой ред, това недоразвитие на хрущяла се наблюдава поради генетични нарушения..

Проблемът е, че поради генетична неизправност, клетките на зародишната зона на хрущяла (именно поради нейния растеж на костите) не са подредени по ред, а на случаен принцип. Поради това нормалният процес на осификация се нарушава, поради което костните структури растат. Поради такива промени, растежът и развитието на костите са нарушени..

Трябва да се отбележи, че в случай на ахондроплазия, такива патологични процеси засягат изключително костни елементи, които растат в така наречения енхондрален тип (развитие на хрущял и последващата му осификация).. На първо място това е:

• тубуларни кости (бедрена, тибиална, раменна и т.н.);
• основата на черепа.

Диспропорцията се развива поради факта, че други кости продължават да растат и да се развиват нормално. Така костите на черепния свод, чиито елементи растат от съединителна тъкан, не зависят от патологичните процеси, развиващи се в епифизарните кости.. Поради това те достигат своя размер - това е:

• провокира развитието на диспропорция (несъответствие в размера) между главата и тялото;
• променя формата на черепа като цяло, тъй като костите на калвата са нормални и костите на основата му се развиват неправилно.

Тъй като това е генетично определено заболяване, всички фактори, които могат да провокират мутации, могат да доведат до него. Това означава, че всеки патогенен ефект върху тялото на жената по време на бременност може да доведе до нарушаване на развитието на плода.

Основните фактори, които увеличават риска от ахондроплазия, са тези, които влияят неблагоприятно на тялото на бременната жена и следователно на плодното развитие на плода. Това е:

• нарушение на принципите на здравословно хранене на бременната - неспазване на диетата, недостатъчен прием на мазнини, протеини, въглехидрати, минерали, редовна консумация на вредни храни (бързо хранене, трудно усвоими храни);
• лоши навици - пушене, пиене на алкохол и наркотици;
• остри колебания в температурния режим - от преохлаждане до прегряване;
• хроничен стрес;
• коремна травма. Това може да бъде травма на домакинството, производство, както и по време на инциденти (например, пътнотранспортно произшествие);
• облъчване;
• медикаменти неподходящи и без лекарско наблюдение;
• ниска физическа активност - пренебрегване на елементарните физически упражнения;
• хронично лишаване от сън;
• преумора.

Трябва да се помни, че такива нарушения на здравословния начин на живот могат да имат негативен ефект върху тялото на жената дори преди тя да забременее. Дори ако една жена, която планира потомство, е променила начина си на живот, но преди това тя е пренебрегнала здравословния начин на живот, рискът да има дете с увреждания (в случая с ахондоплазия) все още е там.

Симптоми на ахондроплазия

Ахондроплазията се диагностицира в ранна възраст с появата на пациента. Но когато детето расте и се развива, уврежданията на засегнатите структури също могат да се променят. Освен това може да има нарушения от други органи и тъкани..

Симптоми при раждане

Още при раждането има нарушение на анатомичните пропорции на детето - той има:

• относително голяма глава;
• къси дръжки;
• къси крака (тази функция се откроява).

Отбелязва се и характерната структура на главата:

• челото изпъкнало, стърчащо. Понякога изглежда, че виси над лицевия череп;
• мозъчната част на черепа е увеличена;
• изпъкнали са тилни и теменни издатини.

Поради факта, че развитието на костите на основата на черепа е нарушено, се развиват нарушения на лицевия череп, а именно:

• очните ябълки на такива пациенти са широко разположени, разположени дълбоко в гнездата (сдвоените отвори на черепа);
• близо до вътрешния ъгъл на окото има специфична допълнителна гънка;
• носът има характерна форма на седло - тя е сплескана, горната му част е по-широка от нормалната;
• челните кости изпъкват изпъкнало - такива промени са симетрични;
• горната челюст може значително да се издава напред по долната;
• груб език (изглежда подут);
• твърдото и мекото небце са по-високи от нормалното.

Обърнете внимание

Някои деца с ахондроплазия могат да развият хидроцефалия - нарушение на нормалните пропорции на черепа поради увеличеното количество гръбначно-мозъчна течност в камерната система на мозъка..

Показателни са промени от страна на долните и горните крайници на пациенти с ахондроплазия:

• ръцете и краката се скъсяват равномерно, с дължината на бедрата и раменете. Ръцете на детето могат да достигнат само до пъпа;
• почти всички сегменти на горните и долните крайници са повече или по-малко извити;
• ширината на краката (сякаш „стъпкана“) и къса;
• дланите са широки, II-V пръстите са съкратени, с почти същата дължина, в същото време, първият пръст е по-дълъг от останалите.

Забележителен е знак, наблюдаван през първите месеци от живота - тези деца имат мастни издатини (възглавници) и кожни гънки на ръцете и краката..

В същото време тялото се развива в нормални граници, гърдите също не се променят. Коремът се издува в задната-предна посока, а тазът се отклонява в предната-задната посока - поради такива промени изглежда, че седалището е по-силно от нормалното.

Важно е

При новородени с диагноза ахондроплазия няколко пъти по-често, отколкото при здрави деца на същата възраст, внезапна смърт настъпва в съня. Причината е критична компресия на продълговатия мозък и горния фрагмент на гръбначния мозък в тесния тилен отвор..

Често има нарушения на дишането, причинени от такива фактори като:

• структурни особености на лицевия череп (носните кости могат да бъдат сплескани, което затруднява навлизането на въздух в горните дихателни пътища, а оттам - през бронхите към белите дробове);
• палатински сливици, увеличени в сравнение с нормата (тяхната тъканна структура е в нормалните граници);
• малка гръбна клетка - екскурзията му (движения по време на вдишване и издишване) не осигурява приток на нормално количество въздух в белите дробове, необходими за снабдяването с кислород на органи и тъкани.

Симптоми на 1-2 годишна възраст

Тъй като детето расте и се развива, той има други нарушения на фона на ахондроплазия..

Дете с диагноза ахондроплазия нарушава тонуса на мускулната маса. Поради тази причина те не могат да държат гръбнака в нормално положение. В резултат се образува цервикоторакална кифоза - патологично огъване, което се проявява като дъга, отклонена напред. Отличителна черта на такъв завой - той изчезва след като детето започне да ходи.

Практически всички деца с ахондроплазия се отличават с известно изоставане във физическото развитие:

• може да поддържа главата само за 3-4 месеца от живота;
• започнете да седите на 8-9 месеца и дори по-късно;
• се научат да ходят в 1,5-2 години.

В същото време тези деца не страдат от интелектуално развитие, психичните разстройства не се развиват. Такива характеристики трябва да се имат предвид при провеждането на диференциална (отличителна) диагностика на ахондроплазия с други патологии, които се проявяват с нарушено физическо и психическо развитие..

Симптомите стават по-възрастни

1-2 години след раждането на детето, промените в костите се влошават. http://doctoroff.ru/sites/default/files/titulka_1135.jpg Това се дължи на факта, че при узряването им има нарушаване на растежа на епифизарната кост, въпреки че периосталният растеж остава нормален. Появяват се следните патологични признаци:

• костите стават по-дебели и къдрави;
• развива се патологичното им огъване;
• еластичността на епифизарните (края) и метафизните (съседни на епифизарните) участъци на тръбните кости остава повишена, така че костите могат да бъдат огънати. Поради това се образуват валгусни и варусни деформации на крайниците - краката стават подобни, съответно, на буквите "О" и "Х". Това патологично състояние се развива бързо с ранно неадекватно натоварване. Причината е повишената тракция на добре развитите мускули;
• тъй като пациентите с ахондроплазия нарушават нормалната ос на крайника, те също развиват кривина на стъпалото, а коленните стави се разхлабват..

Особено изразени са измененията от страна на долните крайници:

• бедрените кости се огъват и буквално се извиват в долните части отвън навътре;
• поради неравномерния растеж на костите на пищяла, фибрулната кост изглежда е „избутана” в горната си част, което прекъсва връзката му с тибиалната кост. Поради това, вилицата на глезена е изкривена, самата става разгъната, кракът заема неестествена позиция.

Горните крайници също могат да се огънат - особено в областта на предмишницата се наблюдава особено силен процес на изкривяване.

Симптоми при възрастни

При възрастни пациенти, страдащи от ахондроплазия, първото нещо, което идва на ум, е дефицит на растеж - причинен от скъсяване на долните крайници. В същото време средната височина на жените е 124 cm, а мъжете - 130 cm..

Съкращаването на горните крайници е запазено. При възрастни пациенти с описаната патология пръстите достигат до ингвиналната гънка..

Промени в главата и лицевия скелет остават, при някои пациенти те стават по-изразени. Симптомите са както следва:

• по-разширен и изпъкнал мозъчен участък на черепа;
• изпъкнало чело, което сякаш виси над лицевия череп;
• дълбок мост;
• увреждане на ухапване, което се вижда дори и без специално изследване.

Такива пациенти развиват нарушения на други органи и системи. Най-често се наблюдава:

• кривогледство - отклонението на едното или двете очи поред при гледане право напред;
• склонността към затлъстяване - увеличаване на теглото, дължащо се на отлагането на мазнини;
• стесняване на носните проходи;
• запушване на горните дихателни пътища.

Отделно разпределят такава значима проява, като стесняване на гръбначния канал. Най-често това патологично състояние се развива в лумбалния отдел на гръбначния стълб, по-рядко в шийните или гръдния кош.. Стягането на гръбначния канал се проявява с неврологични симптоми - най-често:

• нарушаване на чувствителността;
• парестезии в краката - перверзни усещания ("пълзящи козирки", изтръпване и т.н.);
• болка в краката.

Могат да се появят и следните неврологични признаци:

• дисфункция на тазовите органи - уриниране, отделяне на фекалии;
• пареза - нарушение на двигателната активност;
• парализа - пълна липса на двигателна активност

и редица други.

диагностика

Тъй като пациентът има характерен вид (по-специално нарушение на пропорциите на тялото) и по-малка от нормалната височина, не е трудно да се постави диагноза при изследването му..

Когато се роди такова дете, неговите антропометрични параметри се въвеждат в специална таблица. Масата трябва да бъде допълнена, докато малкият пациент расте. Извършва се сравнение с нормалните показатели, за да се оцени степента на развитие на ахондроплазия..

Най-информативен диагностичен метод за ахондроплазия е рентгенография..

При рентгенография на черепа при тези пациенти се появяват следните признаци:

• диспропорция между частите на лицето и мозъка;
• намаляване на тилната форма;
• увеличаване на костите на мандибулата и черепа;
• промяната на турското седло - става подобна на обувката, а основата й е плоска и дълга.

Рентгеновите данни на гърдите често не се отклоняват от нормата. Възможни са следните отклонения при редица пациенти:

• гръдната кост е леко извита и изпъкнала напред;
• ребра са удебелени;
• има деформация на ребрата на мястото, където те преминават в хрущялните арки;
• може да липсват обичайните анатомични извивки на ключицата - тези кости стават плоски.

При провеждане на спинална рентгенография често не се наблюдават забележими промени. Може да се отбележи следното:

• физиологичните криви (по-специално в областта на шийката на матката) са по-слабо изразени, отколкото при здрави хора;
• може да се появи лумбална хиперлордоза - прекомерно огъване на гръбначния стълб с изпъкнало напред.

При провеждане на тазовата радиография се определя следното:

• крилата на илиачните кости имат правоъгълна форма, те са разположени и донякъде съкратени;
• ацетабулумът (този, при който се формира тазобедрената става) се намира хоризонтално.

Информацията е рентгенография на тубуларните кости - определя се следното:

• скъсяване и изтъняване на диафизата (централна част на костите);
• удебеляването и разширяването на метафизата - докато те са под формата на стъкло;
• крайните части на костите са потопени в метафизата на шарнирния тип.

Рентгенография на ставите помага да се идентифицират такива промени:

• ставни повърхности са деформирани и несъвпадащи (не съвпадат);
• ставни пукнатини, разширени;
• счупена е формата на крайните части на костите.

Когато рентгенографията на колянната става е отбелязано, че фибулата е удължена.

Рентгенографията на глезенната става определя ротацията и изместването на крака вътре.

При необходимост се включват и други методи на изследване. Това е:

• компютърна томография на мозъка (КТ) - тя се извършва, за да се изключи хидроцефалия;
• магнитно-резонансна томография (MRI) - изпълнена със същата цел.

Необходими са също така консултации със сродни специалисти:

• неврохирург - за изключване на хидроцефалия;
• отоларинголог - да изследва състоянието на носните проходи;
• пулмолог - за оценка на проходимостта на горните дихателни пътища.

Методите за лабораторни изследвания не са информативни..

Диференциална диагностика

Практически не е необходимо да се извършва диференциална диагностика, тъй като наличието на описаната патология ясно се посочва чрез намаляване на височината на пациента, нарушаване на пропорциите между отделните части на главата, скъсяване на крайниците..

усложнения

Усложнения, които могат да съпътстват ахондроплазия, най-често:

• среден отит - възпаление на средното ухо;
• електропроводима загуба на слуха - увреждане на слуха поради нарушения на проводимостта;
• дихателна недостатъчност - влошаване на дихателната функция.

Първите две усложнения се развиват поради стесняване на носните проходи, които се появяват при ахондроплазия, третата поради обструкция (запушване) на горните дихателни пътища..

лечение

Пълно излекуване за пациенти с диагностицирана ахондроплазия на базата на постиженията на съвременната ортопедия е невъзможно. Правени са опити да се повлияе на "дефицитните" зони на костния растеж с растежен хормон, но все още не са обявени положителни резултати..

В ранна детска възраст е необходимо да се извърши лечение, което укрепва мускулите и предотвратява деформацията на крайниците (поне намалява тежестта му). Лечението се основава на следните предписания:

• комплекс LCF под наблюдението на лекар-упражняваща терапия;
• масаж;
• носене на специални ортопедични обувки;
• регулиране на мощността за предотвратяване на затлъстяването, което е изпълнено с повишено натоварване на модифицираните крайници.

Извършва се и хирургично лечение на ахондроплазия - показания за него са:

• тежки деформации на крайниците, които нарушават качеството на живот;
• стесняване на гръбначния канал.

Извършват се следните операции:

• остеотомия (изрязване на "допълнителни" костни фрагменти) - за коригиране на деформациите;
• ламинектомия - за премахване на спиналната стеноза.

Моля, обърнете внимание:

При ахондроплазия се извършват операции за увеличаване на растежа чрез удължаване на крайниците. Такива операции се извършват на два етапа: първо, бедрото се разпростира от една страна и пищялите от другата страна, след известно време същите манипулации се извършват на другото бедро и пищяла..

предотвратяване

Няма специфична превенция.. Рискът от това заболяване може да бъде намален чрез осигуряване на нормални условия на бременност и съответно развитие на плода. Това е:

• спазване на принципите на здравословно хранене при бременни жени - придържане към диетата, балансирано хранене, отказ от вредни храни;
• реакция на промените в температурните условия - избягване на преохлаждане и прегряване;
• избягване на ситуации, изпълнени със стрес;
• избягване на абдоминална травма;
• избягвайте контакт с източници на радиация;
• приемане на лекарства строго предписани от лекар;
• физическо възпитание, достатъчна физическа активност;
• осигуряване на здрав сън за достатъчно време;
• Избягване на претоварване - както физическо, така и психическо;
• категорична забрана на всякакви лоши навици - пушене, пиене на алкохол и наркотици.

перспектива

Прогнозата за ахондроплазия е сложна. Такива пациенти се адаптират към разстройства на скелета си, общуват се, дори намират работа. Но качеството на живот може да пострада..

Ковтонюк Оксана Владимировна, медицински коментатор, хирург, консултант