Гени на рак на гърдата BRCA1 и BRCA2

През 2013 г. световната общност разтърси новината, че популярната актриса Анджелина Джоли е премахнала гърдите, за да предотврати рака. Оказа се, че майката и леля на актрисата са страдали от това заболяване. При провеждане на изследване беше установено, че Анджелина е носител на мутиралия ген BRCA1 и следователно е изложен на риск от развитие на рак на гърдата. След тази новина жените се заинтересуваха от това изследване. Какъв е тестът за гените BRCA и кой трябва да премине през това изследване??

Какви са гените на BRCA?

Тест за идентифициране на възможни генни мутации BRCA жените се предписват за подозрителна чувствителност към наследствени рак на гърдата и яйчниците. BRCA гените се класифицират като туморни супресори. Това означава, че обикновено тези гени упражняват строг контрол върху растежа и разделянето на клетките, като по този начин предотвратяват развитието на злокачествен процес..

Понякога се появява мутация в структурата на BRCA гена, с прости думи - разбивка. Известни са само няколкостотин такива мутации. Мутиралият BRCA ген вече не може да изпълнява еднакво добре функцията си. Това води до факта, че клетките започват да се разделят неконтролируемо и евентуално ракът се развива..

BRCA гени - какво да покажем?

Много жени са запознати с диагнозата рак на гърдата от първа ръка. Има много фактори, които увеличават вероятността от това сериозно заболяване. В допълнение, приблизително 5-10% от всички случаи се срещат в наследствена форма на заболяването, което е свързано с мутация на туморни супресорни гени. Освен това, генните мутации се наследяват от родителите на децата. За да идентифицират предразположение към наследствена форма на рак на гърдата, лекарите предписват тест за мутация на ген BRCA..

Лекарите разграничават два отделни гена BRCA1 и BRCA2, които се намират на различни хромозоми. В присъствието на човек генни мутации BRCA1 учените оценяват вероятността от рак на гърдата при 50–80% и рак на яйчниците при 24–40%. Ако в същото време все още има близки роднини, страдащи от рак, рискът от развитие на рак се увеличава. Също така, когато мутацията на BRCA1 повишава риска от развитие на други злокачествени заболявания: рак на червата, ендометриум, фаринкс, простата при мъже.

Ако изследваното лице генни мутации BRCA2 учените оценяват вероятността от развитие на рак на гърдата при 40-70%, и злокачествени лезии на яйчниците - в 11-18%. Известно е също, че мутацията на ген BRCA2 е пряко свързана с рака на гърдата при мъжете. Така, около 14% от мъжете с тази диагноза са мутирали BRCA2.

На кого е предписано проучване?

Важно е

Трябва да се отбележи, че тестът за мутация на BRCA е доста скъп диагностичен тест. Няма нужда да се прави този тест за всички жени без изключение..

Има смисъл да се проведе проучване, когато след проучване на семейната история може да се предположи, че една жена е обременена наследственост.. И така, проучване за идентифициране на генни мутации BRCA в такива случаи:

1. Ако близките роднини имат анамнеза за рак на гърдата или яйчника;
2. Ако близките роднини са идентифицирали мутации на ген BRCA;
3. С потвърдена диагноза на рак на гърдата или яйчника за определяне на етиологията на заболяването.

BRCA гени - норма, интерпретация на резултатите

За провеждане на проучване в лаборатория сестрата взема проби от венозна кръв. След това кръвта се изследва чрез PCR. По време на изследването от избрания материал се извлича фрагмент от ДНК, който след това се анализира с помощта на специални методи..

BRCA тестът за туморен маркер включва търсене на няколко от най-значимите мутации (по правило се идентифицират до десет мутации).. Една от възможните варианти ще бъде посочена в изследователската форма за всяка мутация:

1. Не е открита мутация;
2. Открита е мутация.

Какво означава заключението „не се открива мутация”? Това показва, че генът BRCA не е мутиран, което означава, че жената не е предразположена към наследствен рак на гърдата или яйчниците. Но, разбира се, този резултат не гарантира стопроцентова защита от рак, защото само 5-10% пада върху наследствената форма на заболяването. В други случаи, ракът се задейства от други механизми, които не са свързани с BRCA..

Ако формата каже "открита мутация", това означава, че жената е носител на увредения ген. Това не означава, че тя има рак. Въпреки това, наличието на генна мутация значително увеличава риска от онкопатология. Познавайки тази информация, лекарят ще разработи профилактични мерки за пациента и ще обясни какви изследвания трябва да се правят редовно, за да се предотврати развитието на болестта..

Григоров Валерия, лекар, лекар