По време на генетичния тест се изследват проби от различни биоматериали. Целта на лабораторните изследвания е анализът на хромозомите (включително техния брой и местоположение).
Изследванията на ДНК се използват за диагностициране на генетични патологии, установяване на характеристиките на човек за предаване на определена патология и получаване на информация за тежестта на заболяването.
Изследваният биоматериал
Като материал за изследването може да се използва:
- сперма;
- кръв;
- урина;
- слюнка;
- изпражнения;
- костна тъкан;
- коса;
- фрагменти на меките тъкани на пациента.
Всеки човек наследява 50% от гените от майката и 50% от бащата. Отделните гени, както и техните възможни комбинации, определят генотипа и фенотипа на човек. Сред тях - цвета на очите и косата, принадлежност към кръвните групи, както и възможния риск от заболяване, което може да бъде наследено.
Важно е: индивидуалните патологични промени на нивото на хромозомите или отделните гени могат, рано или късно, да причинят проблеми със здравето на пациента - понякога много сериозно и трудно.
Защо се извършва генетичен анализ??
Генетичният анализ има няколко цели:
- изготвяне на фамилна история на определени патологии. С тази информация и след консултация с генетик двойката може да вземе обективно решение за желанието на зачеването;
- установяване на генетична чувствителност към болестта на Хатингтън и рак на гърдата при майката;
- диагностика на някои патологии на феталното развитие. По време на пренаталното изследване може да се открие синдром на Даун;
- установяване на метаболитни дисфункции (по-специално, фенилкетонурия). Получената информация ви позволява впоследствие да направите оптимална тактика за лечение;
- провеждане на изпит за бащинство;
- установяване на генетична предразположеност към развитието на HIV и различни видове рак.
Подготовка за теста
Генетичният тест не изисква специална подготовка. На първо място е препоръчително да се консултирате с местния лекар. Лекарят ще ви предупреди предварително за всички възможни рискове, свързани с тестването..
След като резултатите от теста са готови, може да се нуждаете от продължителна консултация с генетик. Тя ще помогне да се разбере колко висок е рискът от развитие на патологии, предразположението към което се разкрива по време на генетичния тест.
Как е само генетичният тест??
Най-често се взема кръв..
При възрастни пациенти кръвта се взема от вена. Ръката на нивото на рамото се издърпва от въже, а точката на вкарване на иглата се старателно изтрива с 70% разтвор на медицински етанол. След това се поставя иглата, към която е поставен контейнерът за събиране на материала. В края на процедурата иглата се отстранява и мястото на пункция се третира добре с алкохол..
Важно е: при бебета кръвта за изследване не се взема от вената, а от петата!
За вземане на проби от фетални клетки за генетичен тест се провежда процедура на амниоцентеза, която включва пункция на феталния пикочен мехур. Може също да е необходимо да се вземе проба от хорионния вил..
Колко болезнени са тестовете?
Пациентът може да изпита някакъв дискомфорт, ако кръвта се взема от вена като материал за изследване. Болката в този случай зависи пряко от квалификацията на медицинския работник..
Вземането на материали като семенна течност, слюнка или урина за генетичен тест не е свързано с неприятни усещания..
Възможни рискове от генетични изследвания
Ако кръвта се взема от петата на детето, тогава малък хематом и подуване могат да продължат да се задържат на мястото на пункция за известно време..
Важно е: подуване може също да се образува след пункция на вена. В случай, че пациентът е приемал варфарин или подобни фармакологични средства, е възможно развитието на кървене от увредения съд..
Получаването на ДНК от слюнка или сперма не е свързано с никакъв риск, при спазване на правилата на асептиката и антисепсиса..
Общи препоръки за провеждане на генетичен тест
Данните, получени в хода на медицинските изследвания, могат да окажат определено въздействие върху живота ви и живота на близките ви..
В случай, че дадете информация за чувствителността или наличието на определени заболявания, това може да е причина за развитието на депресивно състояние. Възможно е вие и членовете на вашето семейство да се нуждаете от помощта на квалифициран психолог..
От друга страна, навременната информация за заплахата ще помогне за започване на своевременно и адекватно лечение, предотвратяване на сериозни прояви на болестта..
Идентифицирането на генетична аномалия при неродено дете ще позволи на родителите да вземат информирано решение за запазване на бременността. Ако има възможност за усложнен труд, резултатите от генетичното изследване могат да убедят жената да се свърже своевременно с перинаталния център и в никакъв случай да не роди у дома..
Важно е: Генетичните изследвания са доста скъпа медицинска процедура, така че пациентите трябва да използват услугите на застрахователни компании. Мнозина се тревожат, че данните им ще бъдат достъпни от трети страни, но това не е така. Резултатите от генетичното изследване попадат в понятието "медицинска конфиденциалност".
норма
Показател за нормата при провеждане на генетично изследване е липсата на мутации.
Какво трябва да се помни, когато се подготвяте за теста?
Ако се извърши кръвопреливане по-малко от седмица преди теста (трансфузия на пациенти), е възможно известно изкривяване на резултатите..
Резултатите от теста са строго поверителна информация, достъпът до която може да бъде достъпна само за Вас и Вашия лекар (специалист по генетиката).
Важно е: Често се провежда ДНК тест, за да се потвърди или отхвърли бащинството. Трябва да се има предвид, че тези данни може да се окажат изненада при генетичен тест по друг повод.!
Резултати от генетичен тест
Навременният ембрионален ДНК тест с висока степен на вероятност може да разкрие значителна фетална аномалия. Трябва да сте подготвени, че болестта ще промени живота на цялото ви семейство..
Генетичен тест често помага да се идентифицира податливостта на пациента към такива заболявания като наркомания, хипертония, исхемия, астма, рак на простатата, рак на белия дроб..
Кариотипните изследвания ни позволяват да определим формата и броя на хромозомите. Някои аномалии, идентифицирани чрез генетичен тест, могат да повлияят на по-нататъшния растеж и развитие.
Използвайки уникален генетичен тест, BRCA идентифицира податливостта към злокачествени тумори на гърдата.
ДНК генотипоскопията е широко използвана за установяване на бащинство и идентифициране на тела. Тази техника е най-съвършена от гледна точка на изучаването на биологичния материал. ДНК генотипоскопията е много по-информативна от снемането на пръстови отпечатъци, писането на дентална формула или изследването на кръвната група.
Владимир Плисов, медицински преглед