генетик

Генетиката е наука, която изучава законите на човешкото наследство и променливост, въпреки че има генетика на животни, микроорганизми, растения и други. Генетик е специалист, който изучава механизмите на предаване на различни болести от поколение на поколение. Факт е, че всяка патология има свои собствени закони, така че не е задължително носителите на дефектния ген да го предадат на тяхното потомство. В допълнение, дори пренасянето на определен ген не винаги означава заболяване на тялото..

Такава специалност като генетик е доста популярна, защото в света, според статистиката, 5% от децата се раждат с различни вродени заболявания.

Най-често срещаните са:

• хемофилия;

• Синдром на Даун;

• Цветна слепота;

• Задната част на Bifida;

• Дислокация на бедрата.

Наследствените и вродени патологии значително намаляват качеството на човешкия живот, намаляват неговата продължителност, изискват предоставяне на компетентна медицинска помощ. Проблемът с болното дете може да докосне всяка двойка, тъй като хората носят товар от генни мутации от предишни поколения и тези мутации се появяват и в зародишните клетки на самите родители..

Съдържание на статията:

• Кога трябва да се обърна към генетиката?
• Причини за обръщане към генетиката
• Как е приемането в генетиката?
• Диагностични методи в генетиката
• Профилактика на наследствени заболявания

Кога трябва да се обърна към генетиката?

Потърсете съвет от специалист в етапа на планиране на бременността..

Това е особено вярно за следните двойки:

• Съпрузите, които са изправени пред проблема с безплодието.

• Жени, които имат втора неразвиваща се бременност.

• Повтарящи се случаи на спонтанен аборт.

• Идентифицирани наследствени заболявания в семейството.

• Възраст на жените на възраст над 35 години.

• Фетални малформации, открити по време на рутинния ултразвуков скрининг.

Детето може да изиска консултация с генетика. Така в педиатрията науката позволява да се потвърди или отхвърли хромозомни или наследствени заболявания при дете. Наложително е бебето да бъде доведено до генетиката, ако има ЗПР, физически или психотравматични нарушения в развитието, вродени малформации или аутистични нарушения..

Не мислете, че генетичното консултиране е необичайна процедура. Той принадлежи към категорията на специализираните медицински услуги и е насочен към подпомагане на пациента. Неговата цел е да идентифицира и предотврати наследствени заболявания и малформации.

Помощ за генетиката ви позволява да започнете профилактика, включително пренатална, своевременно, за да извършите цялостна пренатална диагностика на плода, ако има генетичен риск от развитие на детето. Ако се потвърдят вродени аномалии, генетикът може да даде предварителна прогноза за развитието и живота на детето. Може да се промени тактиката на лечение на бременната жена, да се предприемат мерки за терапевтична или хирургическа корекция на установените нарушения..

Причини за обръщане към генетиката

Акушер-гинеколог е лекарят, който най-често изпраща семейни двойки за консултация към генетиката, педиатрите и неонатолозите са специалисти, които препоръчват консултиране в генетиката на деца и новородени..

Причините за обръщане към генетиката могат да бъдат следните:

• Първично безплодие;

• Първичен аборт;

• Мъртво раждане или спонтанен аборт;

• Налични вродени и наследствени заболявания в семейната история;

• Брак между близки роднини;

• Процедури за планиране на IVF и ICSI;

• Неблагоприятния ход на бременността с риск от хромозомна патология;

• Вероятността от вродени малформации (според резултатите от ултразвука);

• Прехвърлени ARVI, медикаменти, професионални рискове, като отрицателни фактори, влияещи върху хода на бременността.

Как е приемането в генетиката?

Пациентът, който дойде на консултацията, трябва да премине през няколко етапа:

• Уточняване на диагнозата. Ако има подозрение за наследствена патология, лекарят ще използва различни изследователски методи, за да опровергае или потвърди това подозрение: биохимични, имунологични, цитогенетични, генеалогични и т.н. Възможно е да се изисква по-задълбочено изследване на болни роднини..

• Прогноза. На този етап лекарят ще обясни на семейството, което е кандидатствало за помощ, за естеството на идентифицираното заболяване. Самата прогноза се основава на определен тип наследство - моногенна, хромозомна, многофакторна.

• Заключението се издава писмено на пациентите, което показва прогнозата за здравето на потомството на определено семейство. Лекарят оценява рисковете на болно дете и информира съпрузите за това..

• Препоръките на генетиката се свеждат до факта, че той дава съвети за това дали семейството трябва да планира раждането на дете, като взема предвид тежестта на заболяването, продължителността на живота и възможните рискове, както за здравето на бебето, така и за здравето на родителите. Що се отнася до решението и дали да се роди дете или не, съпрузите ще го вземат сами..  

Диагностични методи в генетиката

Генетиката в работата си използва различни комплексни методи за диагностициране на възможни нарушения.

Сред тях са:

• Генеалогичният метод, който има за цел да събере информация за болестите на роднините в няколко поколения.

• Тестване на HLA или изпитване за генетична съвместимост. Този диагностичен метод се препоръчва на съпрузите по време на планирането на бъдеща бременност. В допълнение, възможно е да се изследват кариотиповете на съпруга и съпругата, анализът на полиморфизмите на гените..

• Предварително проучване на генетични аномалии в развитието на ембриони, получени с IVF.

• Неинвазивен комбиниран скрининг на серумни маркери на жена и плода. Този метод се извършва на етапа на носене на дете и ви позволява да идентифицирате съществуващата хромозомна патология.

• Инвазивните методи за диагностика на плода се използват само когато е абсолютно необходимо. Генетичен фетален материал се получава с помощта на хорионна биопсия, кордоцентеза или амниоцентеза.

• Ултразвукът на плода също е доста информативен метод и ви позволява да видите брутни дефекти и аномалии в развитието на плода. Тя се извършва задължително три пъти по време на носене на детето..

• Биохимичният скрининг е задължителна процедура за всички без изключение жени, които носят дете. Този метод позволява да се изключат много хромозомни аномалии, като например: синдром на Патау, синдром на Даун, синдром на Едуардс и др..

• Провежда се скрининг на новородено за откриване на кистозна фиброза, галактоземия, фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм, андрогенитален синдром. Ако се открият маркери за тези заболявания, детето се изпраща в генетиката и той повтаря процедурата по изследването. Когато диагнозата бъде потвърдена, лекуващият лекар предписва подходящо лечение..

В допълнение към горните методи, генетикът е в състояние да установи бащинство и майчинство, както и биологични отношения.

Профилактика на наследствени заболявания

За превантивни цели в генетиката има три области:

• Първична профилактика. Всичко се свежда до планирането на раждането, изоставянето му при наличието на висок риск от развитие на патология, както и подобряване на околната среда на човека.

• Вторичната профилактика се свежда до подбора на ембриони с дефекти в пред-имплантационната фаза. В допълнение, това включва прекратяване на бременността, ако има ясна патология..

• Третичната превенция има за цел да коригира тези прояви, които дават увредени генотипове.

Когато детето се ражда с вече съществуващи дефекти, то най-често то се нуждае от операция (с вродени дефекти). За генетичните и хромозомните аномалии са необходими социална подкрепа и подходяща терапия, както и наблюдение в генетиката през целия живот..