Какво е микроцефалия?
Микроцефалията е заболяване, при което има намаляване на масата на мозъка и съответно намаляване на размера на черепа, обиколка на главата. В същото време, останалите органи се развиват в съответствие с възрастовите норми. Такива промени в състоянията на мозъка причиняват развитието на психически дефицит и неврологични нарушения..
Според статистиката, заболяването се среща при 1 дете от 10 000, връзката между пола на детето и появата на микроцефалия не е открита.
Микроцефалията причинява сериозни психични отклонения. И това може да бъде, както лесното имбицизъм, така и дълбоката идиотичност. Съвременната медицина не дава утешителни прогнози за такива деца. Пълното възстановяване е невъзможно, основната задача на лекарите и родителите е възстановяването на физическата активност, обучението на детето с основни умения за самообслужване..
Колко деца живеят с микроцефалия?
Статистиката показва, че средната продължителност на живота на дете с микроцефалия е 12-15 години. В редки случаи човек живее до 30 години..
Причини за възникване на микроцефалия при деца
Съвременната медицина отличава 2 разновидности на микроцефалия - първична и вторична. Механизмите и причините за развитие варират в зависимост от вида на заболяването. Първична или истинска микроцефалия може да бъде предизвикана от различни патологии в ранните етапи на бременността. Увреждания, получени през последното тримесечие от бременността, раждащи наранявания, както и някои заболявания, засягащи новороденото през първите месеци от живота, могат да причинят развитието на микроцефалия. Важно е децата с първична микроцефалия да имат големи възможности да водят независим живот в обществото, за разлика от тези, които са болни от вторична микроцефалия. Последните обикновено дори не могат да застанат и да ходят сами..
Най-честите причини за микроцефалия при децата са следните:
Интоксикация на плода с алкохол, наркотични и други токсични елементи. Такова отрицателно въздействие е особено пагубно в ранна бременност, когато се поставят повечето органи и системи на детето;
Инфекциозни заболявания на майката по време на бременността на детето (най-често причината за микроцефалията на детето е рубеола и токсоплазмоза, прехвърлени на бременна жена);
Ендокринни нарушения при бременни жени;
Ефектите на някои антибиотици по време на бременност;
Токсично отравяне бременна;
Излагане на радиоактивно излъчване;
Генетични аномалии на плода;
Раждане.
Много често в около 34% от случаите на развитие на болестта микроцефалията се причинява от хромозомни мутации. Тази концепция се отнася до процеса на промяна или преразпределение на генен набор, който причинява ненормално развитие. Когато става въпрос за микроцефалия, като един от симптомите на генни мутации, трябва да се разбере, че в този случай има както първична, така и вторична микроцефалия.
Най-често микроцефалията придружава такива генни мутации като:
Синдром на Едуардс - Тризомия на 18-та двойка хромозоми. Една рядка болест, характеризираща се с многобройни малформации, е несъвместима с живота. Обикновено детето умира през първите шест месеца - една година от живота..
Синдром на Патау - Тризомия на 13-та двойка хромозоми, също доста рядко заболяване. Клиничната картина на синдрома: изразена глухота, очевидна микроцефалия и умствена недостатъчност, "цепка на устните" и "вълчи уста". Ушите на детето са по-ниски, отколкото трябва; има необичайно развитие на очната ябълка. За други дефекти са нарушения на сърдечно-съдовата и пикочната система, има заболявания на стомашно-чревния тракт. Продължителността на живота на дете със синдром на Патау - тризомия, която съпътства микроцефалията, средно не надвишава 1 година. Синдромът е добре открит в ранните и средните етапи на бременността, когато се открива мутация на ген, абортът се препоръчва по медицински причини..
Синдром на Даун (най-често се отбелязва с мутация на 21 хромозомни двойки). Децата със синдром на Даун имат изразена микроцефалия. Те са отбелязали умствена изостаналост, обвързаност с език, физически дефекти. Детето има скосен тил, широк нос с впечатляващ нос, изпъкнала масивна долна челюст. В допълнение, те имат дефекти в бъбреците, сърцето и стомашно-чревния тракт. Синдромът на Даун също засяга имунната система на детето, поради което често страда от инфекциозни заболявания и съществува висок риск от развитие на злокачествени тумори..
Синдром на котешкия писък. Това е генна мутация, която причинява множество малформации, включително микроцефалия. Детето не прави обичайния плач. Излиза вик, подобен на вик на котка (оттук и името на болестта). Такива мутации не са съвместими с живота, детето умира в първите часове или дни от живота.
Симптоми на микроцефалия при деца
Микроцефалията може да бъде открита още след визуалното изследване на детето, тъй като такова изследване разкрива доста изразени симптоми на микроцефалия:
Обиколката на главата е 2-3 пъти по-малка от нормалните стойности. Тази функция е най-значима, надеждна. Докато нормата разглежда обема на главата на детето в 35-37 см, обемът на главата на новородено, пациент с микроцефалия - 25-27 см, а понякога и по-малко. В същото време намаляването на масата на мозъка е естествено - вместо 400 грама в микроцефалията тежи около 250 грама в ранните етапи на развитие..
Размерът на лицевия череп надвишава размера на главата. С други думи, лицето на детето расте, а самата глава остава непропорционално малка. Децата с микроцефалия имат високо, стръмно чело с изпъкнали ръбове на челото, непропорционално големи изпъкнали уши. Много често микроцефалията се придружава от такива аномалии в развитието като "цепнатина на устните" и "цепнато небце", страбизъм. С развитието на детето все повече се проявява диспропорционалността на лицевите и мозъчните области на детето.
Рано, през първия месец от живота, затварянето на извора; понякога се ражда дете с вече затворена пролет. Този синдром в повечето случаи става сигнал за развита микроцефалия. Въпреки това, в някои ситуации, затворена пролет може да не е симптом на микроцефалия, а фактор, който допълнително ще провокира появата му. С други думи, с навременното разрешаване на тази патология чрез операция, е възможно да се избегне микроцефалията поради факта, че мозъкът е в състояние да расте и да се развива нормално.
Нарушения на подвижността, забавяне на развитието на детето, забавяне на развитието на речта, неспособност на детето да възпроизвежда звуци, лош речник. Трябва да се отбележи, че детето не само не говори сам, но и разбира, че речта, която е адресирана до него, е доста зле..
Появата на припадъци, повишения мускулен тонус, мускулна дистония, парализа.
Микроцефалията може да бъде открита и чрез диагностично тестване с помощта на специално медицинско оборудване. В този случай към симптомите, които вече са идентифицирани в резултат на външен преглед, се добавят следните:
Неразвитост на големите полукълби, по-специално - предни дялове.
Увеличаване или намаляване на мозъчните конвулации;
Плавност или пълно отсъствие на извивки;
Развитието на кистични кухини в мозъчната тъкан.
Доста често срещана клинична картина е поддържането на микроцефалия с епилепсия и церебрална парализа. В този случай признаците на основното заболяване се добавят към симптомите на основното заболяване..
Говорейки за симптомите на микроцефалията, трябва да се отбележат и промените в емоционалната сфера на болно дете. Тук може да се наблюдава летаргия и хиперактивност. В първия случай, когато болно дете е апатично, неподвижно, безразлично към случващото се наоколо, се казва за неговия тип темперамент..
Хиперактивни, нервни деца с микроцефалия са група с темперамент от еректилен тип..
Диагностика на микроцефалията
Пренаталната диагностика, проведена с помощта на ултразвукова машина, предполага развитието на микроцефалия в плода. Такива заключения се правят след сравняване на данните, получени по време на ултразвука върху размера на главата и тялото на детето с нормалните стойности. В този случай надеждна информация е възможна само с най-точно определяне на времето на бременността. За да се избегнат получаването на фалшиво-положителни или фалшиво-отрицателни данни, се прави сравнение между обиколката на главата на плода и обиколката на корема, общия размер на тялото. Въпреки това, надеждна информация за наличието или отсъствието на микроцефалия на плода може да се получи не по-рано от 27-та седмица от бременността..
Ако има съмнение за развитие на заболяването, бременната жена трябва да се подложи на инвазивна пренатална диагностика, както и фетална кариотипизация..
Инвазивната диагностика е изследване на хромозомни и генни мутации. Това е възможно само ако амниотичният балон се пробие, защото материалът за анализ е околоплодна течност, епителни частици или вълни на плода, които са в околоплодната течност..
Статистиката за вероятността да имаш бебе с микроцефалия позволява пренатален скрининг, който е комплекс от лабораторни и ултразвукови изследвания. Благодарение на тези процедури е възможно да се идентифицират бременните жени като принадлежащи към рисковата група жени, чийто плод е податлив на развитие на микроцефалия..
Пренаталният скрининг включва ултразвукови и биохимични кръвни тестове. В допълнение, пациентът попълва въпросник със специална форма, в която, наред с други въпроси, има колона за продължителността на бременността. Данните от въпросника, резултатите от тестовете и показателите, получени по време на ултразвук, се обработват с помощта на специална компютърна програма, която дава информация за степента на риска от много фетални заболявания, включително микроцефалия.
Диагностиката на новороденото се извършва в първите минути от живота му въз основа на визуалните параметри на обема на главата на бебето. Ако микроцефалията се потвърди, е необходимо по-сериозно цялостно изследване (MRI на мозъка, рентгенография на черепа, невросонография)..
Когато детето е родено с това заболяване, на родителите се препоръчва да бъдат прегледани от генетик, за да се идентифицират причините за патологията, както и да се посъветва как да се избегнат мутации на гени при многократна бременност.
Прогноза на микроцефалията
Прогнозите за микроцефалия, за съжаление, са разочароващи, защото е невъзможно напълно да се възстанови от това заболяване. Предписаното лечение има по-скоро поддържащ ефект, опитвайки се да гарантира, че функционирането на засегнатите органи е близо до нормалното..
Прогнозата зависи и от диагнозата. По този начин, с плитка имбицитност, е възможно възпитанието и обучението на детето, в резултат на което ще се овладее пациент с незначителни речеви умения; децата могат да изпълняват прости задачи; може самостоятелно да държи лъжица; пожелавам.
С олигофренията или идиотизма, пациентите най-често не могат да се движат, липсва говор и разбиране за случващото се наоколо. Формата на микроцефалията също е важна. Така че, с първична микроцефалия, комплексното лечение може да бъде относително ефективно - детето ще може да води прост живот в обществото. Ако микроцефалията е вторична, детето вероятно дори няма да може да седи, няма да се научи да стои..
В допълнение към неспособността да се отървем от болестта, трябва да споменем, че имунната система на детето е уязвима. Висока детска смъртност от инфекциозни заболявания.
По правило децата се настаняват в специални заведения за деца с умствена изостаналост, където се опитват да ги научат на необходимите умения за самообслужване или са у дома..
Лечение на микроцефалия
Микроцефалията е неизлечима болест. Терапевтичните мерки помагат само да се намали степента на развитие на дефекти, а също и да се адаптира пациентът към живота. В същото време е важно лечението да се провежда в комплекс и да включва медикаментозна терапия, терапия чрез физиотерапевтични процедури, както и психологическа и социална рехабилитация..
Всяка от тези процедури позволява да се решат конкретните прояви на болестта. приемането на лекарства ви позволява да активирате метаболитните процеси в мозъка. Освен това, тяхното действие е насочено към облекчаване на мускулното напрежение, спазми и спазми, които обикновено са чести спътници на микроцефалията. Също така, при наличие на повишено вътречерепно налягане се предписват лекарства, които допринасят за нормализирането му. И накрая, повечето лекарства оказват успокояващо действие върху детето..
Терапевтичният ефект може да бъде разделен на симптоматичен (т.е. забавя процесите, които са симптоми на заболяването) и специфичен (целта на такова лечение е да повлияе на причината за развитието на микроцефалия). При симптоматични ефекти се използват лекарства, стимулиращи обмяната на веществата и биогенни стимуланти, както и витамин В. Специфичното лечение е невъзможно без употребата на антибиотици и хормонални лекарства..
Физиотерапевтични сесии, включващи физиотерапия, масаж, електрически процедури, както и медицински упражнения във вода, могат да облекчат мускулното напрежение в микроцефалията, да помогнат за активиране на двигателните функции на органите.
Що се отнася до психологическата и социалната адаптация на децата, тук основната роля е възложена на родителите. Те трябва да се борят за живота на детето, да контролират получаването на средства, да посещават всички медицински процедури, предписани от лекаря. Освен това, родителите трябва да говорят с детето колкото е възможно повече, да обясняват обичайните действия отново и отново..
Разбира се, такова поведение на родителите е трудна работа, на която човек трябва да бъде подготвен преди всичко психологически. За тях трябва да се организира и психологическа помощ, която допринася за подготовката и обучението на родителите в нормите на поведение при възпитанието на деца с микроцефалия..
Цялостното лечение трябва да започне възможно най-рано, само в този случай можем да се надяваме на положителна тенденция..