Хемофилията е наследствено генетично заболяване, което се развива, когато се промени един ген в Х-хромозомата. Предимно хемофилията се изразява в недостатъчна степен на кръвосъсирване, което е причина за прекомерно кървене.
Хемофилията засяга само мъжете, но те наследяват болестта от майката. Това означава, че трансферът на генетична патология се извършва в рецесивен, свързан с Х хромозомен тип. Самата жена е само носител на променения ген, но болестта не се развива. Въпреки че науката е наясно с няколко случая на хемофилия при жените. Това обаче може да се случи само ако майката на момичето е носител на опасен ген и бащата страда от това заболяване. Тогава женско дете, родено на такива родители, също ще бъде болно от хемофилия..
Съдържание на статията:
- Защо се развива хемофилия, симптомите на заболяването
- Възможности за наследяване на болести
- Видове и форми на хемофилия
- Как да диагностицираме и лекуваме хемофилия?
- Хемофилия при жените и в кралското благородство
- Проблем с болестта
Защо се развива хемофилия, симптомите на заболяването
Най-често срещаният мит за хемофилията е, че човек може да умре от загуба на кръв, ако получи дори малка драскотина. Всъщност това не е напълно вярно. Повишеното кървене и склонността към тежък кръвоизлив наистина са признак на заболяване, но кървенето може да се случи дори и без предварително нараняване..
Основните симптоми на хемофилия са:
Увеличено кървене, което се появява от време на време. Нещо повече, кървенето може да се отвори на фона на нараняване, след изваждане на зъба, по време на операцията.
Трудно е да се спре кървенето на носа или кървенето на венците. Понякога се случва спонтанно..
Дори и с леко нараняване, пациентът развива голям хематом..
Склонност към хемартроза, при която се развива кървене вътре в ставата, с увреждане на тъканите му. В този случай, човек ще изпита болки в ставите, лезията ще стане подута, обхватът на движение е ограничен. Вторичната гемартроза води до нарушена подвижност на ставите.
Хората с хемофилия често страдат от храносмилателни разстройства..
В урината и изпражненията може да има кръв. Нейният външен вид в изпражненията трябва да бъде причина да отидете на лекар. Факт е, че пациентите с хемофилия често развиват бъбречно заболяване.
Кръвоизлив в мозъка и гръбначния мозък са най-ужасните усложнения на заболяването, което може да доведе до смърт..
Как се среща хемофилия при дете?
При новородените заболяването се проявява под формата на образуване на големи подкожни кръвоизливи в областта на главата. Те се наричат kefalogatemato. Освен това при кърмачето може да се появи кървене от пъпна връв..
Понякога симптомите на хемофилия при болно дете са леки, особено през първите няколко месеца от живота. Факт е, че от майката бебето получава антитела, които позволяват на кръвта да се съсири нормално.
Защо се развива хемофилия?
Хемофилията е наследствено заболяване, но засяга предимно мъже, а жените са носители на опасен ген, който се намира на Х-хромозомата. Следователно рискът от предаване на патологията на синовете е изключително висок..
Хемофилията се наследява от рецесивния тип, свързан с Х хромозомата. Човекът има една Х-хромозома, ако я получи от майката, тогава получава хемофилия с нея.
Съвременната медицина може да открие патология по време на развитието на плода при детето. След раждането си, симптомите на заболяването ще бъдат увеличени кървене и масивни хематоми, които се образуват без причина.
Науката все още не е намерила начини да се справи с болестта, тъй като е поставена на генетично ниво. Хората, родени с хемофилия, трябва да се грижат добре за здравето си и да следват всички препоръки, дадени от лекаря..
Възможности за наследяване на болести
Ако бащата е здрав и майката е носител на гена, то тогава може да се роди абсолютно здрав син или напълно здрава дъщеря на такива родители, но има и възможност да има болен син и дъщеря на носител на болест. Вероятността за раждане на всяко дете (както болно, така и здраво) е 25%.
Здрав баща, майка - генетичен носител:
Ако хемофилията е болна от мъж, а майката е здрава, тогава всички синове ще бъдат здрави и всички момичета ще бъдат носители на болестта.
Баща на хемофилия, здрава майка:
Ако бащата е болен от хемофилия, а майката е носител на гена, тогава може да се роди здрав или болен син, болна дъщеря или носеща дъщеря на гена. Вероятността за раждане на всяко от децата е 25%.
Баща на хемофилия, майка - генен носител:
Видове и форми на хемофилия
В зависимост от тежестта на заболяването, има 3 форми на хемофилия, сред които са:
Лека форма на заболяването, при която кървенето се развива само след хирургични процедури или на фона на увреждането..
Умерена форма на заболяването, при което се развиват нейните симптоми в детска възраст. Кървенето може да се отвори след нараняване, а при човека често се образуват големи хематоми..
Тежка форма на заболяването, при която нейните симптоми се появяват в първите месеци след раждането на детето: по време на прорезиране, при ходене и пълзене.
Родителите не трябва да пренебрегват кървенето от носа на детето, ако се появяват често. Също така трябва да бъдат предупредени от големи синини и синини, които се появяват при бебето след малки падания и натъртвания. Такива хематоми са склонни да растат, набъбват и когато ги докоснете, детето ще усети болка. Синините са много дълги - няколко месеца.
Хемартрозата може да е единственият признак за хемофилия при дете под 3-годишна възраст. В този случай най-често са засегнати големите стави: коленни, лакътни, тазобедрени и раменни стави. В този случай, детето ще се оплакват от силна болка, нарушение на подвижността на ставата, тяхното подуване. Възможно е също повишаване на телесната температура. Всички тези симптоми трябва да бъдат причина да отидете на лекар..
Има три вида хемофилия:
Тип А, когато заболяването е причинено от генна аномалия и пациентът няма да има антихемофилен глобулин в кръвта, фактор VII. Това е най-често срещаният вид заболяване, което се среща при 85% от пациентите. Тази патология се смята за класика.
Тип В. В този случай пациентът има дефицит на IX фактор на кръвосъсирването. При такива пациенти има провал в образуването на коагулационни тапи.
Тип C. В този случай, пациентът в минималните количества ще присъства XI фактор на кръвосъсирването. Този тип заболяване е по-рядко срещано.
Въпреки че заболяването се проявява с идентични симптоми, независимо от вида, важно е да се знае, тъй като позволява възможно най-високо качество на лечението..
Как да диагностицираме и лекуваме хемофилия?
За да се постави диагноза, е необходимо да се извърши генеалогична история, да се преминат лабораторни изследвания и да се проучи клиничната картина на заболяването. Лекарят трябва да разбере дали близките роднини на пациента, по-специално мъжките майки, страдат от хемофилия..
По време на лабораторни изследвания на кръв се добавя плазмена проба, в която няма фактор на кръвосъсирването, важно е да се определи общият брой на тези фактори, както и нивото на техния дефицит, за да се извърши анализ за изясняване на времето на съсирване. Получените резултати ще оценят промените, които настъпват в тялото на пациента..
Въпреки че болестта не може да бъде излекувана, нейният курс може да бъде взет под контрол. Пациентите ще трябва да получат инжекции от фактора, който е недостатъчен в организма. Така, при хемофилия тип А, човек получава фактор VII, а тип Б при хемофилия, фактор IX. Тези фактори се получават или от кръвта на донорите, или от кръвта на животните, които се отглеждат специално за тази цел..
Ако човек е чувствителен към собственото си здраве, а лекарят му предпише правилното лечение, то продължителността на живота му може да бъде приравнена на продължителността на живота на обикновения човек..
Упражнения за рехабилитация и развитие на ставите при хемофилия:
Ваксинации и хемофилия
Ваксината за заболяването не е развита. Някои хора бъркат хемофилна вирусна ваксина с ваксина за хемофилия. Това обаче са две напълно различни болести..
По отношение на рутинната ваксинация, хемофилията трябва да се извърши според очакванията. Инжекцията трябва да се постави подкожно, а не интрамускулно. Факт е, че интрамускулните инжекции са свързани с риска от обширен хематом..
Хемофилия при жените и в кралското благородство
При жените хемофилията се развива много рядко, затова има много малко информация за хода на заболяването сред жените..
Едно нещо е сигурно - може да се роди болно момиче, при условие че майката е носител на гена, а бащата ще страда от хемофилия. В този случай, болен или здрав син, както и болна дъщеря или дъщеря, носещи гена.
Най-известната жена, която носи патологичния ген, е кралица Виктория. Предполага се, че тя има генна мутация, тъй като нищо не е известно за здравето на нейните родители по отношение на заболяването. Също така учените предполагат, че бащата на кралица Виктория не може да бъде Едуард Август, а друг човек, който страда от хемофилия. Но просто няма надеждна информация, която би могла да потвърди или опровергае тази теория. Хемофилията е наследена от Виктория от нейния син Леополд, както и от някои от нейните внуци и правнуци. Също така Чезаревич Алексей Романов страда от хемофилия.
Понякога хемофилията се нарича кралска болест, тъй като в семействата на кралското благородство са разрешени брачните отношения с най-близките роднини. Затова не е изненадващо, че хемофилията толкова често удря точно хората, които принадлежат на кралското семейство.
Хемофилия: Откриване на канал - болести и смъртни случаи на царе:
Проблем с болестта
Днес около 400 000 души страдат от хемофилия по света. Това означава, че всеки 10-хиляден човек ще бъде болен от хемофилия..
Съвременната медицина предлага такива лекарства, които могат да направят живота им дълъг и изпълнен. Човек може да създаде семейство, работа и учене, т.е. да бъде пълноправен член на обществото.
Лечението на хемофилия е много скъпо финансово начинание. Така всяка година около 12 хиляди долара се изразходват за един пациент..
Често има недостиг на лекарства за всички пациенти, което е причина за ранното увреждане на тези пациенти. Освен това не само младите хора, но и децата стават инвалиди..
Съществува и риск от заразяване с хепатит и HIV инфекция по време на лечението, тъй като лекарствата за лечение са направени от донорска кръв..
Във връзка с тези проблеми учените са разработили синтетични лекарства VIII и IX фактори, които не представляват заплаха за човешкото здраве от гледна точка на заразяване с опасни заболявания. Въпреки това, тяхната цена остава твърде висока..
Видео: Тайните на здравето "хемофилия":