Хемофилия причинява, признаци, лечение / хематология

Проявите на хемофилия са описани в писанията на лекари и историци на медицината от древни времена. В тези далечни векове лекарите се сблъскаха с проблема с увеличеното кървене и смъртта от него. Но причината за това заболяване е слабо разбрана и лечението също е неефективно..

Болестта е официално обявена и дефинирана през 19 век..

Съдържание:  Етиология Причини за хемофилия Модел на предаване на наследствени черти Хемофилия Сортове Как се проявява хемофилия. Оплаквания и симптоми Как се подозира хемофилия при новородено Потвърждение на диагнозата хемофилия с лабораторни данни Как да се лекува хемофилия и усложнения Превантивни мерки

етиология

Хемофилията е наследствено заболяване, при което има нарушение на процеса на съсирване на кръвта (коагулация). В резултат на това пациентът има кървене в ставните кухини, мускулната тъкан, във всички органи на тялото..

Хемофилията е патология, при която има повишено кървене. Медицинската класификация класифицира това заболяване като група хеморагични диатези, наследствени коагулопатии, състояния, при които се нарушава съсирването на кръвта. В тежки случаи пациентите стават инвалиди..

Представители на кралските династии често страдат от това заболяване, поради което хемофилията е наречена кралска или викторианска болест (в чест на кралица Виктория, единствената жена, която е имала това заболяване)..

Как да живеем с хемофилия? Отговорът на този въпрос ще намерите след като прегледате видеоклипа:

Причини за хемофилия

Цялата информация за човек, поставена в хромозомите, разположени в клетъчното ядро. Всеки знак, осигуряващ сходство с родителите, се кодира от хромозомна област - генът.

Патологичните генни промени (мутации) водят до редица заболявания.

Човек има общо 23 двойки хромозоми. Последната двойка е половите хромозоми, те са обозначени с буквите X и Y. За жените тази двойка се състои от две X хромозоми (XX), при мъже X и Y (XY)..

Мутиралият ген, отговорен за предаването на хемофилия, се наследява в Х-хромозомата. Означава ли това, че задължително болно дете ще се роди от родител, който има това заболяване? Не. Тук е необходимо да се разбере понятието "доминиращ" и "рецесивен" ген.

Наследствен модел на предаване

Роденото дете получава два гена, които са отговорни за един от знаците, например за цвят на косата. Първият ген е от майката, вторият е от бащата. Гените са доминиращи (доминиращи) и рецесивни (незначителни). Ако детето наследи два господстващи гена от майката и бащата, то тази черта ще се прояви. Ако две рецесивни, то също ще се прояви. Ако доминантът се наследява от един родител и рецесивният от втория, тогава знакът на господстващия ген ще се появи в бебето.

Генът, който носи хемофилия, е рецесивен. Предава се само с Х-хромозомата. И така, едно женско дете се нуждае от рецесивен ген в двете Х хромозоми, за да се прояви това заболяване. Ако това се случи, бебето умира след образуването на собствена хемопоетична система. Това се случва на 4-та седмица от бременността. Ако симптомът на хемофилия е само в една Х-хромозома, а вторият носи здрав ген, тогава болестта няма да се прояви, тъй като доминиращият здрав ген ще потисне рецесивния. Ето защо жената може да бъде носител на болестта, но не и болна.

Сортове на хемофилия

Повишеното кървене при това заболяване се дължи на нарушение на процеса на кръвосъсирване, удължаване на времето. Проблемът е причинен от промяна в коагулационните фактори, от които има 12.

Практическата медицина е изправена пред три вида заболявания:

Хемофилия А. Причинено от недостатъчно съдържание на фактор VIII (антигемофилен глобулин). Този тип заболяване е основният (класически), тъй като засяга около 85% от пациентите с хемофилия. Този вариант на заболяването е придружен от най-тежко кървене;
Хемофилия В. Разработен във връзка с недостатъчност на плазмен фактор IX (Коледа). Този тип патология нарушава образуването на коагулационна пробка на вторичното ниво. Наблюдава се в 10% от случаите;
Хемофилия С. Този вариант причинява дефицит на фактор на кръвосъсирването XI. Към днешна дата тя е изключена от класификациите на хемофилия и е отделена за отделна болест, тъй като тя се различава по клинични признаци от истинска хемофилия. Разпределени сред ашкеназските евреи, мъжете и жените са болни.

Как се проявява хемофилия. Жалби и симптоми

Хемофилията се проявява чрез:

образуване на синини, натъртвания, подкожно кървене на различни места. Допълнителни фактори: синини, удари, травматични ефекти, наранявания с остри предмети в нарушение на целостта на кожата.
появата на кръв в урината (хематурия);
кървене след операция, екстракция на зъби, други травматични процедури;
натрупване на кръв в кухините на ставите (хемартроза), често повтарящи се и водещи до образуване на ставни заболявания (анкилоза), причиняващи болка, пролиферация на съединителната тъкан, ограничаване на подвижността (контрактура)

При малки деца хематомите често се появяват по главата, в областта на бедрата, лопатките. Физиологичните зъби са придружени от постоянно кървене. Също така често има изтичане на кръв от лигавицата на носа и устата при ухапване на езика и бузите.

Увреждането на очите е особено опасно. Кървенето може да доведе до пълна слепота..

С възрастта проявите стават по-умерени, кървенето се изглажда, опасността им вече не е толкова голяма..

В ежедневния живот има мит за случаи на кървене от пациенти с хемофилия от най-малкото изрязване или драскотина. Всъщност не е така. Тежките операции и вътрешното кървене с необясним произход са опасни. Най-вероятно, комбинацията от механизми на кървене с болестта и крехкост, пропускливост на съдовите стени.

Обърнете вниманиеПри пациенти с хемофилия се наблюдава повтарящо се (рецидивиращо) кървене след наранявания. На фона на спиране, в рамките на няколко часа или дни процесът може да се повтори..

Затова е необходимо внимателно наблюдение на такива пациенти. Често повтарящото се кървене причинява анемия във времето..

В 70% от всички случаи се наблюдава интраартикуларно кървене. Делът на подкожните съставлява около 20%, най-често в областта на максималните мускулни натоварвания. Около 5-7% от кървенето се случва в стомашно-чревния тракт и от мозъчните съдове.

Развитите хематоми могат да продължат до 2 месеца. В случай на усложнения (нагряване) е необходимо да се извърши отварянето и отстраняването на некротични маси..

Хеморагии в ставите (хемартроза) могат да доведат до увреждане.

Усложнения от кървене от бъбречната тъкан могат да бъдат:

синдром на болка;
бъбречна колика (механично дразнене на пикочните пътища с кръвен съсирек);
възпаление на бъбречната таза (пиелонефрит);
воднянка на бъбреците (хидронефроза);
разрушаване и склеротични промени в капилярите на бъбреците.

Как се подозира хемофилия при новородено

Непрекъснато, продължително кървене от пъпна връв, натъртвания и натъртвания по главата и изпъкнали части на тялото на бебето изискват незабавни изследвания на кръвта за хемофилия. Необходимо е тези проучвания да се допълнят с задълбочен въпрос от роднина, за да се открият случаи на заболяване в семейството..

Потвърждаване на диагнозата на лабораторни данни за хемофилия

Диагнозата на хемофилия се характеризира със следните кръвни показатели:

намаляване на концентрацията (основната характеристика) и активността на коагулационните фактори (VII във Форма А, IX във Форма В) под 50%;
увеличаване на времето за съсирване на кръвта за повече от 10 минути;
непроменено количество фибриноген;
повишено тромбиново време;
намаляване на протромбиновия индекс (IPT);

Как за лечение на хемофилия и усложнения

Няма радикални начини да се повлияе на причината за заболяването. Симптоматично, улесняващо лечение с поддържащи лекарства..

За да се направи това, на пациентите се прилагат:

разтвори на концентрати на липсващи фактори на кръвосъсирването (от 4 до 8 дози на ден с хепарин 1500 IU.), лекарства, приготвени от кръв от донори, също от хематични компоненти на животинска тъкан;
препарати от прясна плазма, криопреципитат (в зависимост от тежестта от 10 до 30 U. на 1 kg тегло, 1 път на ден), антихимофилни (от 300 до 500 ml за 8-12 часа) и донорна плазма (10-20 ml на kg) на ден). Инжекциите могат да се дават всеки ден или всеки ден;
с тежка анемия - кръвопреливане, маса на червените кръвни клетки;
капки за разтвор на глюкоза, полиглюкин, реамбирин и др .;
плазмафереза (за отстраняване на антитела към коагулационните фактори), преднизон.

Хемартроза в комбинация с очертаните методи се допълва с пункция на ставната торбичка за аспирация (селекция) на кървавото съдържание с последващо приложение на хормонални лекарства. Болките на крайниците изискват максимална неподвижност, до имобилизация. Рехабилитацията се извършва чрез физиотерапевтични и физиотерапевтични методи..

Усложнени случаи с появата на контрактури, остеоартрит, патологични фрактури могат да бъдат допълнени с хирургично лечение в ортопедични отделения..

Обърнете внимание: предписването на нестероидни противовъзпалителни средства на пациенти с хемофилия е категорично противопоказано поради риск от развитие на кървене.

Превантивни мерки

Те започват с необходимостта от консултиране в медицинско генетично консултиране, определяне на гена на хемофилия в Х хромозомата.

При съществуващо заболяване са необходими диспансерна регистрация, поддържане на дневния режим и начин на живот, с изключение на физическото претоварване и травма. Препоръчителни класове по плуване, фитнес зала със снаряди, които не причиняват нараняване..

За да се предотвратят усложнения, роднините се обучават да помагат при кървене. В някои случаи концентратите на коагулационния фактор се инжектират веднъж на всеки три месеца..

Подробна информация за историята на "болестта на царете" и нейните прояви е представена във видеоревюта:

Лотин Александър, рентгенолог, нарколог