Вродена аплазия на кожата / Заболявания, свързани с скалпа и косата

Вродена аплазия на кожата - патология, при която се нарушава образуването на кожата на главата с образуване на белези.

Клиничната картина на това заболяване се диагностицира веднага след раждането. Основните прояви са ерозия или язви на скалпа, много по-рядко на други части на тялото..

Идентифициране на вродена аплазия на кожата се извършва въз основа на резултатите от изследването и хистологичното (тъканно) изследване на кожата в лезията.

Заболяването се счита за нелечимо. Лечението е чисто симптоматично, неговата цел е да предотврати развитието на вторична инфекция. Ако се развият белези, може да се направи хирургична корекция, за да се намали козметичният дефект и да се предотврати възможна злокачествена дегенерация на белега..

Вродена аплазия на кожата: какво е това, снимка

Вродена аплазия на кожата се отнася до фокален дефект в образуването на кожата. Разработването на такива елементи като:

епидермиса;
дермата;
придатъци на кожата - мастни и потни жлези. В тежки случаи, подкожната мастна тъкан може да бъде привлечена в патологичния процес..

Това състояние е известно на човечеството от края на 18-ти век, но през това време клиницистите и учените не са се доближили до причините за нейния облик и развитие. Патологията принадлежи към категорията на вродените - т.е. онези, които се образуват поради нарушаване на вътрематочното развитие на плода под въздействието на определени фактори (за които ще се говори по-долу). Но остава неясно какви са причините за трансформацията на патологията след раждането на дете.

Данните за появата на описаното заболяване не са точни, тъй като не всички пациенти са го диагностицирали - по-специално поради факта, че в отдалечени райони жените могат да раждат у дома, а патологията не се диагностицира от лекари.. Според груби оценки един човек е болен на 10 000 души от населението.

Обърнете внимание

В някои случаи се диагностицира вродена аплазия на кожата, заедно с редица дефекти във вътрематочното развитие на детето. Понякога това състояние се комбинира с някои генетични заболявания..

Вродената аплазия на кожата не е класифицирана като критична, тъй като в максималната част от случаите не се наблюдават тежки последствия. Но човек има белег за живота, който се образува на мястото на козметичен дефект и разваля естетичния вид на кожата. Освен това е възможно злокачествена дегенерация на белег..

Причини и развитие на патологията

За вродената аплазия на кожата е известно, че се образува поради нарушено вътрематочно развитие на плода и тези смущения се провокират от определени фактори. Това обяснение не е достатъчно, тъй като с тези фактори в някои случаи се развива вродена аплазия на кожата, а в други няма.

В този момент няма единна общоприета теория, която би могла да обясни появата на описаната патология и механизмите на нейното развитие..

Смята се, че ефектът от тези патологични фактори води до това, че:

прекъсване на затварянето на невралната тръба;
развитието на ембрионални зачатъци на дермата (самата кожа) и епидермиса (външния слой на кожата) се инхибират.

По произход се разграничават две форми на вродена аплазия на кожата:

фамилна - по-рядко срещана;
спорадични (или случайни) - по-често.

Предполага се, че механизмът на развитие на семейната форма на това заболяване е автозомно доминантна. Това означава, че от двата сдвоени гена (алели), които определят състоянието на кожата, само един може да бъде дефектен - това е достатъчно, за да се прояви неговото действие, изглежда, че такъв ген доминира, откъдето идва и неговото име.

Особеността на спорадичните форми на описаната патология е, че те често се диагностицират заедно с други малформации, причината за които могат да бъдат:

генетични заболявания;
експозиция на тератогенни фактори (т.е. такива, които специфично засягат тъканите на плода, пречат на тяхното нормално развитие).

Това означава, че тази патология е резултат не само от нарушено вътрематочно развитие, но и от влиянието на външните фактори директно върху човешкото тяло в постнаталния (след раждането) период.

При възникване на вродена аплазия на кожата роля играят фактори, които влияят негативно върху развитието на плода. Това е:

физични фактори;
химични фактори;
лоши навици на бременни жени;
стресираща среда, в която жената остава по време на бременност;
фактори на околната среда;
професионални рискове.

Физическите фактори, които допринасят за развитието на вродена аплазия на кожата, включват:

йонизиращо (радиоактивно) излъчване;
коремна травма на бременна жена;
високи или ниски температури.

Йонизиращата радиация на бременната жена се наблюдава при:

професионален - контакт с радиоактивни вещества или оборудване при производствени нужди;
медицински - извършване на диагностични мерки с използване на радиоактивни методи (радиография, компютърна томография).

Абдоминална травма - един от честите фактори, допринасящи за нарушеното развитие на плода на нероденото бебе.

Твърде високи или ниски температури често провокира развитието на вътрематочни аномалии в плода (в този случай, вродена аплазия на кожата), ако жената е в такива състояния за дълго време по време на бременност.

Химични фактори, които могат да доведат до появата на описаната вродена патология, са:

агресивни химически съединения, които се използват в ежедневието, в производството и в селското стопанство - те, влизайки в кръвта на бъдещата майка, а след това и на плода, засягат тъканите му и нарушават процеса на нормалното им развитие;
наркотици. Това са не само лекарства с преки тератогенни ефекти, но и обикновени лекарства, при които неконтролираното приемане може да „разруши” процеса на полагане и развитието на органи и тъкани - в този случай кожата;
токсини от патогенна микрофлора, които провокират всяка инфекциозна болест на бременна жена;
токсични вещества, произведени в тъканите при някои заболявания (най-често гной и мъртви тъкани).

Обърнете внимание

Вредни навици на бъдещата майка - особено опасен фактор, влияещ върху развитието на плода. Никотинът, алкохолът и лекарствата, взети дори в малки количества, могат сериозно да нарушат процеса на вътрематочно развитие на плода - в този случай, провокират развитието на вродена аплазия на кожата.

напрежения - Напоследък един от най-честите фактори, които неблагоприятно засягат тялото на бременна жена и водят до възникване на вродени аномалии.

Неблагоприятните фактори на околната среда, влияещи върху плода, включват следните фактори на средата, в която бъдещата майка е:

емисии в атмосферата и водите от промишлени отпадъци;
храни с повишено количество вредни вещества в тях;
отработени газове

и много други.

Вредни условия на труд на майката преди да отидат в отпуск по майчинство, те имат време да повлияят на вътрематочното развитие на плода и да провокират образуването на вродени аномалии - в този случай, вродена аплазия на кожата. Това е:

нередовно работно време на бременна жена;
лоши условия на труд в офиса или на работното място - висока влажност, течения, стресираща среда

и други.

Симптоми на вродена аплазия на кожата

Вродена аплазия на кожата се открива веднага след раждането. На главата (като правило, в теменната област) намират патологичен фокус. При приблизително 30% от всички клинични случаи се появяват две лезии. Много рядко се диагностицират три или повече места на нараняване - това може да означава тежко увреждане на вътрематочното развитие на детето, затова трябва да се постави диагноза за наличие на вродени аномалии от други органи и тъкани..

Характеристики на патологичната област:

като нарушение на тъкан - язва или ерозия;
по форма - закръглена (по-често) или овална (по-рядко);
по размер - до 1-3 см. Има редки случаи, когато размерите на фокуса достигат големи размери - и в този случай почти всички са овални;
в цвят - от розово до ярко червено;
според особеностите на дъното - могат да се развият гранулации (растеж на допълнителни тъкани под формата на туберкули);
според особеностите на покритието, улцерозната (ерозивна) повърхност може да бъде покрита с кора на серозен и хеморагичен характер (това означава, че язвата / ерозията отделя тъканния ексудат и / или кръвта, те се изсушават и образуват кора под формата на струпясване);
според особеностите на покривката на косата - липсва в засегнатата област;
поради особеностите на заобикалящата зона, по-дългите и по-тъмните косми могат да растат около язвата / ерозията, това явление е научено да назове нашийника.

От известно време в тази патологична област се наблюдават процесите на разрушаване - тя започва да се разрешава, тъканите му се отделят с времето, язвата / ерозията се изчиства и на негово място се образува характерен белезнен белег. Този процес се наблюдава при отсъствие на усложнения - преди всичко придържането на патогенната микрофлора и развитието на инфекциозен процес. В бъдеще това място не расте коса и такъв плешив участък остава с човек до края на живота му..

При по-големи деца и възрастни белегът е предразположен към злокачествено заболяване (злокачествена дегенерация) - на негово място може да се образуват неоплазии (тумори) с различна степен на злокачествено заболяване..

Ако е прикрепена вторична инфекция, се образува формация с признаци на възпаление. С по-нататъшно прогресиране е възможно загряване. В този случай получената язва / ерозия не лекува дълго време, нейният ход прилича на хода на нормална възпалена / гнойна рана, която, ако не се лекува, може да предизвика различни инфекциозни гнойни усложнения..

В допълнение към кожните симптоми, при дете, което е родено с вродена аплазия на кожата, могат да се диагностицират други патологии на вътрематочно развитие.. Най-често това е:

цепната устна (cheilloschisis) е видим дефект в лицево-челюстната област, която се формира поради неразвиване в пренаталния период на тъканите на носната кухина и горната челюст, и се проявява чрез цепнатина на устната, нарушено хранене и развитие на речта;
цепнатината на небцето (palatochisis) е вродена аномалия на развитието на лицево-челюстната област, която е разцепване на мекото и твърдото небце, което води до нарушаване на процесите на дишане, хранене и образуване на звук;
очна атрофия - недоразвитие на различни структури на очната ябълка.

диагностика

Диагнозата на вродена атрофия на кожата се прави въз основа на преглед на детето през първите часове след раждането и често не създава никакви затруднения. Признаците на това заболяване са доста специфични, така че в повечето клинични случаи те не позволяват да се обърка с други вродени кожни заболявания. Но понякога характеристиките на патологичния фокус не съответстват на описаните, затова е необходимо да се проведе диференциална диагноза между вродена аплазия на кожата и други патологични процеси и състояния..

Физическият преглед определя следното:

при преглед - характерна ерозия на главата на дете или бял белег без наличие на коса при възрастен;
с палпация (палпация) - болезнени усещания при дете с внимателна палпация на краищата на ерозията, липса на такова при възрастен пациент с палпация на белези, но присъствието им при злокачествена дегенерация.

Инструменталната техника при директната диагноза на вродена аплазия на кожата не е определяща, с изключение на:

изследване на засегнатата част на главата с лупа;
биопсия - вземане на проби от ръбовете на язвата / ерозията за изследване под микроскоп.

Но инструменталните методи се използват активно за идентифициране на други малформации, които могат да съпътстват вродена аплазия на кожата.. Най-често използваните са:

рентгеноскопия и графики на гърдите и корема;
Рентгеново изследване на костите (по-специално на черепа);
ултразвуково изследване на гръдния кош и коремните органи (ултразвук);
компютърна томография (КТ);
мултиспирална компютърна томография (MSCT);
магнитен резонанс (MRI).

Ще бъдат необходими и консултации с лицево-челюстен хирург, терапевт, гастроентеролог, ендокринолог и др..

Лабораторните методи за изследване, които се използват при диагностицирането на вродена аплазия на кожата са:

хистологично изследване - под микроскоп изследва тъканната структура на биопсията. При описаната патология в изтеглените тъкани се наблюдава рязко намаляване на дебелината на епидермиса, дермата и понякога подкожната мастна тъкан. Също така при биопсията не се откриват кожни придатъци. Не се откриват признаци на възпалителни лезии и левкоцитна инфилтрация (ако не е присъединена вторична инфекция);
цитологично изследване - под микроскоп изследва клетъчната структура на биопсията;
пълната кръвна картина е информативна за оценка на възпалителния процес при присъединяване на вторична инфекция, както и за откриване на злокачествена трансформация (дегенерация) на белег при възрастен. Възпалението ще сигнализира за увеличаване на броя на белите кръвни клетки (левкоцитоза) и ESR. Развитието на злокачествен онкологичен процес показва рязко повишаване на СУЕ;
Бактериоскопското изследване е важно при присъединяване към вторична инфекция. Под микроскоп се изследва отпечатък от язва / ерозия, която идентифицира патогена;
бактериологично изследване - използва се за признаци на инфекция на лезията при дете. Посейте съдържанието на язвата или ерозията на специални хранителни среди, характеристиките на отглежданите колонии идентифицират патогена. Този метод се използва и за идентифициране на чувствителността на причинителя към антибактериални лекарства, което е необходимо за последващата антибактериална терапия на инфекциозни усложнения..

Диференциална диагностика

Диференциалната (отличителна) диагноза на вродена аплазия на кожата трябва първо да се извърши с такива заболявания и патологични състояния като:

фокална склеродермия е патология на съединителната тъкан, която се проявява с фокални (локални) фибро-склеротични промени в различни структури (най-често кожата, ставно-мускулната система, вътрешните органи, артериалните и венозните съдове);
дискоиден лупус еритематозус - автоимунно заболяване с хронично течение, при което на кожата се образуват специфични люспести червени петна, които са люспести;
семейни форми на хипоплазия на кожата на лицето - недоразвитието на кожата. Вродената аплазия на кожата рядко трябва да се диференцира с това заболяване, тъй като с нея често се развиват атрофични лезии в храмовете;
последствията от перинаталната травма - на първо място, това е нарушение на целостта на кожата на главата на бебето поради неточното използване на акушерска апаратура (форцепс).

усложнения

С развитието на вродена аплазия на кожата, най-чести са усложненията на характера:

тумор;
инфекциозни и възпалителни.

В първия случай белегът е подложен на злокачествена дегенерация..

Инфекциозни и възпалителни усложнения се развиват с добавка на вторична инфекция, която населява отворена рана, която по морфологична същност е патологичен фокус на кожната аплазия (язва или ерозия).. Най-често това е:

гнойна рана - локално инфекциозно възпаление на тъканите на язвата или ерозията, което не излиза извън границите и се характеризира с възпаление на дъното и стените или образуването на гной;
абсцес - ограничен абсцес. Може да се развие в меките тъкани на теменната област на детето, когато в тях проникне патогенна микрофлора от инфектирана язва / ерозия;
флегмона - дифузна гнойна лезия на меките тъкани. Образува се по същите причини като абсцес..

С по-нататъшна генерализация (разпространение) на инфекцията е възможно развитието на вторични, по-тежки инфекциозни усложнения.. Най-често това е:

пахимененицит - възпаление на твърдата мозък;
лептоменингит - възпаление на меките и арахноидни менинги;
сепсис - генерализирано (широко) разпространение на инфекциозен агент от заразени тъкани на главата с кръв и лимфа в цялото тяло с възможно образуване на вторични гнойни огнища в органите и тъканите.

Лечение на вродена аплазия на кожата

Корекция на вродена аплазия на кожата се състои от два етапа..

Първият етап на лечение се извършва веднага след раждането на детето - той се състои в:

подходяща грижа за язва или ерозия;
предотвратяване на усложнения.

Лечението се основава на следните цели:

редовно лечение на повърхността на язвата с антисептични разтвори;
превръзка с антибактериални мазила. Наличието му също така намалява риска от нараняване на засегнатия участък..

С правилното лечение, белег се образува на мястото на язва или ерозия след няколко седмици, тактика, по отношение на която може да бъде двойна:

в случай на малък размер на белега - липсата на активни действия, редовно проследяване на състоянието му (поради възможна злокачествена дегенерация). Такива белези могат да бъдат покрити с околна коса;
за големи размери на белега - неговото хирургично отстраняване. Извършва се главно по козметични причини, но напоследък и по медицински причини в светлината на увеличаващата се онкологична бдителност. Отстраняването на белега се извършва в късна детска възраст или в зряла възраст, операцията се извършва по планиран начин. Ако областите на вродена аплазия са големи, тогава тяхното отстраняване може да изисква трансплантация на кожата..

предотвратяване

Тъй като болестта е вродена аномалия, не са разработени методи за превенция. Възможно е да се намали рискът от неговото развитие, ако на жената се осигурят нормални условия за преминаване на бременността.. Това е:

избягване влиянието на агресивни фактори - физически, химически и други;
здравословен начин на живот - придържане към работа, почивка, сън, правилно хранене, уроци по физическо възпитание;
престой по време на бременността в нормална психологическа среда.

перспектива

Прогнозата за вродена аплазия на кожата като цяло е благоприятна. Поради риска от злокачествена дегенерация на белега, превантивният преглед при дерматолог и онколог се изисква веднъж годишно, и с най-малки промени (десквамация, зачервяване, разширяване и др.), Веднага щом се появят.

Ковтонюк Оксана Владимировна, медицински коментатор, хирург, консултант