Болестта на Willebrand е вид наследствена хеморагична диатеза, която се причинява от нарушаване на кръвосъсирването поради намаляване на активността или недостатъчност на фактора на von Willebrand. Факторът на von Willebrand участва в процеса на адхезия на тромбоцитите и предпазва фактора на коагулацията от протеолиза. При дефицит на фактор VIII на фон Вилебранд факторът се трепва в протеолизата, което допринася за неговото намаляване в кръвната плазма. При какви обстоятелства е нарушен синтезът и функцията на фактора фон Вилебранд? Как това влияе на процеса на кръвосъсирване?
Видове болест на von Willebrand в зависимост от количеството и качеството на фактора на von Willebrand
Болестта на Willebrand има няколко вида: класически тип заболяване (тип 1), варианти (тип 2), тежка форма (тип 3) и тромбоцитен тип.
Тип 1 се характеризира с количествено намаляване на нивото на фактора на von Willebrand. Това е най-често срещаният вид заболяване, което се среща в 80% от случаите..
Тип 2 е придружен от качествени лезии на фактора на von Willebrand при неговото нормално ниво в кръвната плазма. Такива промени се развиват на фона на дефицит или отсъствие на средномолекулни олигомери, нарушено свързване и инактивиране на фактора на von Willebrand или намаляване на активността на активността на ристомицин - кофактор.
Тип 3 е придружен от пълната липса на фактора на von Willebrand в плазмата, активността на фактор VII е значително намалена.
Тромбоцитният тип се нарича псевдо-болест на von Willebrand и се характеризира с нормално количество фактор на von Willebrand на фона на повишеното му свързване с променени тромбоцитни рецептори..
Ролята на фактора на von Willebrand в съсирването на кръвта
Основната причина за болестта на фон Вилебранд е количествено и качествено нарушение на синтеза на фактора на фон Вилебранд, който се проявява чрез кървене и синини по кожата. Факторът е комплексен плазмен гликопротеин, който се секретира от клетките на съдовия ендотел и мегакариоцитите под формата на протеин. При навлизане в субендотелиалната матрица и кръв, факторът се отлага в а-тромбоцитните гранули и телата на Weible-Pallas..
Факторът Willebrand участва активно в съдовата - тромбоцитна и коагулационна хомеостаза, т.е. в първичната и вторичната хомеостаза.
Факторът Willebrand е субединица на VII коагулационен фактор VII, който осигурява неговата защита срещу протеолиза и преждевременна инактивация.
С помощта на фактора на von Willebrand се получава адхезия на тромбоцити с тромбоцити към ендотелиума и агрегация на тромбоцитите между тях на места с васкуларно увреждане. Концентрацията на фактора на von Willebrand в кръвта в нормално състояние е 10 mg / l.
Може би временно увеличение на нивото на фактора фон Вилебранд при такива условия:
- стресови ситуации;
- бременност;
- физическа активност;
- приемане на естроген;
- инфекциозни процеси с възпалителни явления.
Конституционното намаляване на фактора фон Вилебранд при лица с 1 кръвна група.
Мутация на ген на фактора Willebrand - причината за наследствената болест на von Willebrand
Мутация на 12-та хромозома на фактора на Willebrand допринася за развитието на генетична патология, наречена болест на Willebrand. Патология типове 1 и 2 се наследяват в автозомно доминантния тип с непълна пенетрация, наследяването на болестта тип 3 се среща в автозомно-рецесивен тип, при който пациентите са хомозиготни. В допълнение, и двамата родители на пациента имат лек курс на заболяване от тип 1 на von Willebrand.
Болестта на Вилебранд може да се появи в процеса на живот като усложнение след многобройни кръвни преливания, на фона на системни или сърдечни патологии, онкологични процеси.
В същото време се образуват антитела срещу фактор на Willebrand или олигомери се абсорбират от туморните клетки..
Прочетете повече за проявите на болестта на фон Вилебранд и методите на лечение в следващата ни статия..