Желязото от микроелементи е важно вещество за поддържане на нормалното функциониране на целия организъм. Сега има тенденция към състояния, които се характеризират с дефицит на желязо в организма, особено при жени, което е свързано с редовна загуба на кръв.
Но има заболяване, което се развива като резултат от повишената абсорбция на желязо от тъканите на тялото, неговото натрупване в органите, което засяга тяхното функциониране и води до патологични състояния..
Какво е хемохроматоза? Какво е хемохроматоза?
Хемохроматозата е наследствена патология, която се характеризира с активно усвояване на микроелемента желязо в организма и натрупването му в органи. Хемохроматозата се нарича също бронзов диабет или пигментирана цироза. Нарушаването на метаболизма на желязо в организма по време на това заболяване е генетично определено.
В резултат на прекомерното натрупване на желязо в организма се развива мултиорганна недостатъчност. Хемохроматозата се характеризира със следния комплекс от симптоми: чернодробна цироза, захарен диабет и пигментация на кожата. Честотата на заболяването е 3 случая на 1000 население. Установено е, че мъжете са по-податливи на болестта, най-често болестта се проявява след 40 години.
В допълнение към първичната (наследствена) хемохроматоза, те също отделят вторично. Първичната е свързана с дефект в ензимните системи, нарушението на което води до отлагане на железен елемент в вътрешните органи. Второстепенна хемохроматоза се развива на фона на придобитите нарушения на ензимните системи. Има няколко варианта за вторичен хемохроматоза: хранителен, посттрансфузионен, смесен, метаболитен, неонатален.
Защо желязото се натрупва в тялото? Причини за хемохроматоза
Основната причина за наследствения хемохроматоза е мутация в HFE гена, който се намира на късата ръка на хромозома 6. Дефектите в този ген се проявяват в нарушение на медиирано от трансферин улавяне на желязо от клетките на тънките черва, а именно, на дванадесетопръстника 12. В същото време се формира фалшив сигнал за недостиг на желязо в организма. И в отговор на този сигнал, синтеза на желязо-свързващи протеини на DCT-1 с ентероцити се увеличава, което допринася за повишена абсорбция на желязо в червата с достатъчен прием от храна. Налице е процес на прекомерно отлагане на желязосъдържащ пигмент хемосидерин във вътрешните органи, функционално активните клетки започват да умират в тях и да бъдат заменени от съединителна тъкан. С хемосидероза всяка година се натрупва до 1 грама желязо в тялото. Болестта се проявява клинично с натрупването на около 20 g желязо в тъканите.
Вторичен хемохроматоза се развива на фона на повишен прием на желязо в организма, което се случва при неконтролиран прием на лекарства с желязо, с чести кръвопреливания, порфирия на кожата, таласемия, алкохолна цироза на черния дроб, хроничен вирусен хепатит и наличие на злокачествени тумори..
Какви клинични прояви могат да покажат хемохроматоза?
Заболяването се развива постепенно с появата на неспецифични оплаквания от умора, слабост, намалено либидо и загуба на тегло. Появява се суха кожа, дискомфорт и болка в десния хипохондрия, болка в ставите. Освен това се оформя пълна клинична картина: цироза на черния дроб, пигментация на кожата и захарен диабет, както и кардиомиопатия и хипогонадизъм..
Първият специфичен признак е бронзовото оцветяване на кожата по лицето, шията, ръцете, гениталиите и белезите. Интензивността на цвета зависи от продължителността на процеса. Характерна деформация на нокътната пластина и загуба на коса. Първите болки в ставите, по-късно се развива тяхната скованост.
При изследване се установява увеличение на черния дроб и далака. Панкреасът е засегнат, в резултат на което се развива инсулинозависим захарен диабет. Лезии на хипофизната жлеза с хемохроматоза се проявяват чрез намаляване на сексуалната функция. Кардиомиопатията се проявява в сърдечна аритмия, развитие на миокарден инфаркт, хронична сърдечна недостатъчност..
На последните етапи на хемохроматоза се появява асцит на фона на портална хипертония. Смъртта, като правило, се дължи на кървене от разширени вени на хранопровода, диабетна кома, остра сърдечна недостатъчност, чернодробна недостатъчност, сепсис.
Диагностика на хемохроматоза. Как да идентифицираме болестта във времето?
До степента на развитие на поликлиничните симптоми, пациентите могат да се свържат със специалисти от различни тесни специалитети. Ако се подозира хемохроматоза, диагнозата се потвърждава чрез откриване на повишени нива на желязо, феритин и трансферин в серума, както и повишена екскреция на желязо в урината (положителен тест за десферал), намаляване на общия капацитет на свързване на желязото със серума..
Също така потвърждава диагнозата хемохроматоза чрез пункционна биопсия на кожата или черния дроб с откриване на отлагания на хемосидерин. Молекулярно-генетичната диагноза установява генетичната природа на заболяването. Тежестта на състоянието, оценено чрез тестове за чернодробна функция, биохимичен анализ на кръв, глюкоза, гликиран хемоглобин.
Лечение и профилактика на хемохроматоза. Каква е прогнозата за живота с хемохроматоза?
Лечението на хемохроматоза е да се ограничат храните, богати на желязо. За да се отстрани излишното желязо в тялото, те използват метода на кръвопускане под контрола на нивото на хемоглобина, а също и екстракорпорални методи за хемокорекция - плазмофереза, хемосорбция, цитафареза. Патогенетичната терапия се основава на приложението на дефероксамин, който свързва йони на Fe 3+. Провежда се също и симптоматична терапия на цироза, хипогонадизъм, захарен диабет и сърдечна недостатъчност. В случаи на тежка артропатия се използва артропластика..
При отсъствие на открито лечение с хемохроматоза, продължителността на живота на пациента не надвишава 5 години. С навременното откриване и лечение на състоянието тя удължава живота на пациента с няколко десетилетия. За да се предотврати вторичен хемохроматоза, важно е да се контролира приемът на желязосъдържащи лекарства, кръвопреливане, спиране на алкохола и рационално хранене..