Сред тежките наследствени патологии има рядко срещано заболяване, което се характеризира с уплътняване на костите на скелета, което води до намаляване на костния мозък. Това е мраморна болест. Синоними на името са вродената остеосклероза, хиперостотичната дисплазия, болестта на Албертс-Шьонберг. Патологията се предава в автозомно-рецидивиращ вид. Средното ниво на детекция е 1 случай на 200 000-300 хиляди новородени. В различни генетични групи този брой варира. Разберете причините и клиничните прояви на мраморната болест.
Основните причини за мраморна болест
Нарушената костна структура в мраморната болест се развива на фона на дълбоки промени във фосфорно-калциевия метаболизъм, както и дисбаланс между разрушаването на старата костна тъкан и образуването на нова. В този случай кортикалният слой на костта става по-дебел и пространството на костния мозък постепенно се стеснява до пълното му изчезване..
Остеосклерозата прогресира, в резултат на което костите стават плътни и крехки едновременно. Как влияе на състоянието на други органи, прочетете нататък. Затварянето на канала на костния мозък е съпроводено с развитие на хипопластична анемия и компенсаторно разширяване на лимфните възли, далака и черния дроб..
Поради растежа на костната тъкан, черепът е увеличен и деформиран. Отворът за изхода на черепните нерви също е стеснен, което допринася за развитието на загуба на слуха и увреждане на зрението при мраморна болест..
Клинични симптоми и диагностика на мраморна болест
Въпреки че симптомите обикновено се появяват в ранна детска възраст, откриването на заболяването е възможно във всяка възраст. Понякога уплътнението на костния канал е случайна находка на рентгенова снимка..
По-ранната мраморна болест започва да се появява, още по-лоша е прогнозата и по-изразените клинични симптоми. През първите години от живота на децата се развива хидроцефалия. Такива деца започват да ходят късно, закъсняха зад връстниците си, а зъбите им по-късно изригват.
С развитието на мраморната болест, пациентите идват при лекаря с оплаквания от болка и умора в крайниците при ходене. Често се срещат при фрактури на мраморни заболявания, особено на бедрените кости. Сливането на костите става при нормални условия, но вероятността от остеомиелит се увеличава. За изясняване на диагнозата се извършва рентгеново изследване на плоските и тубуларните кости, което дава възможност за откриване на рязко уплътняване на костната тъкан..
Поява на пациенти с мраморна болест:
- бледо;
- насипно състояние;
- бързо се уморявате;
- разширени черния дроб, далака и лимфните възли.
Аспекти на лечение и прогноза на мраморна болест
Етиотропно и патогенетично лечение на мраморни заболявания не съществува..
Терапията на мраморната болест е симптоматично лечение, което е насочено към укрепване на нервната и мускулно-скелетната системи..
Препоръчва се обогатена храна, масаж, упражнения и спа лечение. За патологични фрактури се извършва стандартно специфично лечение на фрактури..
С навременното и адекватно лечение, прогнозата за мраморна болест е благоприятна. Изключение правят злокачествените форми на заболяването, които са съпроводени от поражение на миелогенната тъкан. Възможна смърт от мраморна болест на фона на анемия и септикопиемия при остеомиелит.