Неотдавна изследователите открили племе в Южна Панама, чието име означава "лунни деца", тъй като всички те били албинози и били предимно нощни, защото слънцето изгаряло кожата и очите им със завързани очи. Липсата на пигмент в тялото и, следователно, често червеникавият оттенък на очите, съчетани с неестествено бяла кожа, може да се превърне в средновековие достатъчна причина да се обвинява човек в вампиризъм и магьосничество. По същество албинизмът в човека носи проблеми само за себе си.
Защо албинизмът при хората и как да го разпознаем
Албинизмът е генетично обусловен недостиг на меланин в организма, който е отговорен за оцветяване на кожата, косата и някои тъкани на очите..
Албинизмът при хората може да бъде:
- пълен - когато няма никакъв пигмент в тялото, в това състояние цялата кожа на лицето е бледо розово на цвят, миглите, веждите, косата са обезцветени, очите са светлосини или дори червеникави поради прозрачни съдове;
- частично - когато няма пигмент само в отделни органи, например в косата, миглите, очите.
Причината за развитието на албинизъм при хората е генетичен дефект, при който синтезът на ензима тирозиназа е нарушен и пигментът меланин престава да се произвежда или синтезът му е недостатъчен. Този наследствен дефект се предава по рецесивен начин, често носител на дефектен ген е жена. Обикновено тя не страда от албинизъм, но може да предаде това генетично заболяване на сина си..
Носителите на гена на албинизма, като правило, имат леки външни признаци на такова отклонение:
- лунички;
- много светла коса и очи;
- фина порцеланова кожа;
- бледо фундус.
Проблемът, който има пациентът, е албинизмът
Основната опасност, причинена от албинизма при хората, е сериозната проблематика на зрението. Често дете с албинизъм се ражда само с 5% от зрението. Липсата на пигмент води до фотофобия, пациентът се оплаква, че не понася слънчева светлина и обикновено може да вижда само в здрач. В допълнение към никталопията, хората с недостатъчно производство на меланин страдат от кривогледство, нистагъм, често развиват катаракта..
Друг проблем на албинизма е много високият риск от злокачествени кожни заболявания, тъй като е изключително чувствителен към ултравиолетовите лъчи, а човек с такава бледа кожа абсолютно не е защитен от въздействието на слънчева светлина..
В допълнение към горното, албинизмът води до повишена сухота на кожата, нарушено изпотяване, нарушен растеж на косата на тялото (увеличено или, напротив, намалено), намален имунитет, проблеми с раждането.
Албинизмът при хората може да е проява на други заболявания, свързани с генетични заболявания - например синдром на Ангелман..
Диагностика и възможности за корекция на състоянието при албинизъм
Има достатъчен брой генетични тестове, които ви позволяват да диагностицирате генна мутация и да идентифицирате отклонението още преди раждането на бебето. Ако има предположения за вероятния носител на дефектен ген, си заслужава предварително да се обсъди възможността за раждане на дете със специалисти..
Няма алтернатива за албинизъм у хората, докато науката не предполага възможността да се повлияе на синтеза на тирозиназата или да се компенсира нейният дефицит в организма. Възможно е симптоматично лечение на нарушения с зрението. Дете с албинизъм трябва да знае, че винаги трябва да бъде изключително внимателно с слънцето, да носи затворено облекло и да защитава очите, да използва слънцезащитен крем за кожата.