хематология

Причините, симптомите и лечението на болестта на Willebrand

Болестта на Willebrand (BV) е наследствена патология, при която се нарушава съсирването на кръвта. Клинично, тя е подобна на хемофилия, но кървенето с него е по-продължително. Болестта се предава от родителите на децата на всяко поколение и е по-често срещана при жените. Средно всеки хиляден жител на Земята е болен.

причини

Една от частите на хемостатичната система на човешкото тяло е Willebrand фактор (EF), който изпълнява две основни функции:

  • задейства механизма на адхезия (залепване) на тромбоцитите към мястото на увреждане на кръвоносния съд;
  • стабилизира циркулиращия кръв фактор VIII.

Различни генетични разстройства причиняват дефект в синтеза на фактор на Вилебранд, в резултат на което той се произвежда в недостатъчни количества (в някои случаи синтезирането му не е възможно изобщо). Възможен е и вариант на заболяването, при който количеството на PV е оптимално, но самият протеин е дефектен и не може да изпълнява функциите си. В резултат на това, според различни източници, от 0,1 до 1% от населението страда от дефицит на ЕФ. Често обаче това заболяване е леко и въобще не може да бъде диагностицирано..

Прояви на болестта на фон Вилебранд

За първи път патологията обикновено се открива в ранна детска възраст, често вече през втората година от живота на детето. Предполагаема болест на von Willebrand се причинява от подкожни кръвоизливи, кървене от носа и устата. В тежки случаи, без съпътстващ улцерозен фон, настъпва стомашно-чревно кървене (основно характерно за по-напреднала възраст). При жените заболяването се проявява чрез менорагия и следродилни мерорагии..

Раждането при жени с болест на Willebrand понякога представлява сериозна заплаха за тяхното здраве, поради риска от обилно непрекъснато кървене. Обаче, в повечето случаи по време на бременност, синтезът на PV се нормализира, постепенно се връща към нормалното, но в следродовия период в рамките на няколко дни концентрацията му намалява. Ето защо такива жени трябва да бъдат наблюдавани от гинеколог в продължение на най-малко 3 седмици..

BV протича циклично, с периоди на кървене, редуващи се ремисии с различна продължителност. Тежестта на курса варира в широки граници дори сред членовете на едно семейство, най-често пациентите страдат от леки или умерени форми на патология..

Диагностичната находка се счита за олимптомен тип на заболяването с редки кръвотечения от носа..

диагностика

При поставянето на диагноза водеща роля играят данните от семейната история и лабораторните параметри. Внимателното проучване разкрива наследствения характер на патологията, която, заедно с хеморагичния синдром, може да предостави на лекаря необходимата информация за правилна предварителна диагноза..

Лабораторните тестове могат надеждно да идентифицират болестта на von Willebrand. За целта използвайте следните тестове:

  • Продължителността на кървенето в Shitikova модификация - увеличение с повече от 12 минути;
  • Активност на фактор VIII (нормална 58-160%);
  • активността на PV антигена (нормална 55-165%);
  • активност на ристоцетин кофактор (нормална 54-153%);
  • мултимерен анализ.

Промените в тези показатели убедително доказват наличието на дефекти в коагулационната система, свързани с увреждане или дефицит на фактора фон Вилебранд..

Лечение и профилактика

Хората, страдащи от BV, се лекуват от хематолози. Поради наследствения характер на болестта е невъзможно най-накрая да се справим с него, така че лекарите се борят само с последствията от нея. Единственият ефективен метод за лечение на тази патология е да се спре кървенето..

В случай на малки повърхностни наранявания, достатъчно натискане на превръзки или приложения на тампони с хемостатична гъба. Тежките форми на кървене се лекуват с интравенозна инфузия на лекарства, съдържащи фактор на von Willebrand - вещество, което не е в кръвта на пациента. Десмопресин, синтезиран аналог на вазопресин, както и производни на аминокапронова и транексамова киселина и хормонални орални контрацептиви, има добър ефект..

Да се ​​предотврати появата на това заболяване е невъзможно, тъй като то се наследява от дете от болен родител. Можете само да намалите риска от кървене, като предотвратите нараняване, като забраните използването на ацетилсалицилова киселина във всяка доза и лекарствена форма. Операциите се извършват само по здравословни причини. Бременни жени с BV трябва да бъдат регистрирани с хематолог.

Геннадий Андреевич Бозбей, лекар за спешна помощ