Семейство Acrogeria е едно от атрофичните дерматози. Това означава, че при такива заболявания кожата става по-тънка и атрофира, функциите му се нарушават - на първо място, бариерно-защитно. Най-често са засегнати дисталните части на крайниците (ръцете и краката), по-рядко в патологичния процес участват кожата на предмишниците и лицето..
Тази патология е рядко наследствено заболяване. Той се открива чрез изследване на кожата, изучаване на фамилната анамнеза и провеждане на хистологични диагностични методи..
Към днешна дата не са разработени методи за лечение на патологията. Консервативната симптоматична терапия се използва за облекчаване на състоянието на пациентите и предотвратяване на развитието на усложнения. При лечението се използват предимно витаминни препарати и биогенни стимуланти..
Синдромът на Готрон или фамилията на акрогения: какво е това?
Семейството Акрохерия е описано за първи път сравнително наскоро - през 1941 година. Тя е описана от немски дерматолог Х. Готтрон (следователно, друго име за това заболяване е синдромът на Готрон). Той също така предполага, че болестта е отслабена или абортна (непълно формирана) форма на друго дерматологично заболяване, по-известна като прогерия, или синдром на Гетхинсън-Гилфорд (тази патология е в генетично определеното преждевременно стареене на организма)..
Съвременният академичен свят се придържа към теорията на Готрон поради факта, че семейните акрогерии са най-близо до прогериите в неговите проявления. В същото време са разкрити особеностите на акрогерията на фамилията, поради което не може да се брои сред проявите на прогерия и трябва да се разграничи в отделна болест.. Тези характеристики са липсата на следните признаци на прогерия:
- нанизм - забавяне на растежа и физическо развитие, което се дължи на производството на недостатъчно количество соматотропен хормон;
- фина коса;
- ранна алопеция (алопеция);
- хипоплазия (недоразвитие) на гениталните органи.
В момента не се предлагат други теории за развитието на акрохеята на семейството - няма достатъчно доказателства за определяне на инфекциозни, имунни, възпалителни и други фактори като причини за заболяването, които често се подозират за появата на неразбираеми болести (не само дерматологични)..
Тази патология се счита за фамилна, но в повечето случаи засяга жените.. Причините за това „предимство“ за пола все още не са ясни. Проявите се диагностицират още в ранна възраст - при бебета. Семейната акрохерия може също да бъде открита за първи път при млади хора или в по-зряла възраст. Но това най-вероятно означава, че пациентът досега не е търсил медицинска помощ, или признаците на заболяването не са достатъчно изразителни и следователно не са забелязани, когато пациентът посещава клиниката по някаква друга причина..
причини
Семейство Acrogeria се счита за наследствено заболяване. Изследвайки семейната история на пациентите, се предполага, че това е така болестта се предава по аутосомно-рецесивен начин - това означава, че за да се появи следващото поколение на заболяването, е необходимо, че от двата сдвоени гена (алели), които са отговорни за някакъв признак (в този случай, състоянието на кожата), и двете трябва да бъдат дефектен.
Въпросът също се изучава дали погрешните гени, в присъствието на които се развива болестта, могат да възникнат в резултат на мутации и след това да бъдат предадени от поколение на поколение. Ако могат, тогава възниква въпросът дали такива мутации са спонтанни или възникват, когато са изложени на агресивни фактори..
Развитие на патологията
Развитието на семейната акротерия не е добре разбрано. Но има повече теории, които обясняват как се образуват кожни промени по време на дадено заболяване, за разлика от теорията за появата.. Най-забележими са следните теории:
- нарушения на синтеза на фибробласти;
- дефектна структура;
- провал на хипофизата.
Според синтетичната теория, в някои области на кожата има нарушение на функциите на фибробластите. Това са клетки на съединителната тъкан, които произвеждат извънклетъчната матрица - вещество, което съдържа клетки на тези други тъкани (в този случай кожата) и което ги държи заедно, като не им позволява да се разделят. В допълнение, фибробластите произвеждат вещества, които са прекурсори на колагенови и еластинови протеини, както и мукополизахариди. Теорията изглежда правдоподобна, защото поради нарушаването на работата на фибробластите при други патологии, кожата може също така, както в случая на семейната акрохемия, да се изчерпи и да стане по-тънка..
Обърнете вниманиеПривържениците на теорията на дефектната структура твърдят, че по време на акрогенията на семейството структурата и образуването на колаген, който е част от кожата и осигурява нормалното му състояние, се нарушава.
Според теорията за хипофизната недостатъчност недостатъците гени водят до образуването на атрофична кожа, като едновременно с това нарушават функционирането на хипофизната жлеза - мозъчен придатък под формата на закръглена формация, което е нормално:
- произвежда хормони, които влияят върху функцията на растежа, метаболизма и размножаването;
- е централен орган на ендокринната система;
- тясно свързани и взаимодействащи с хипоталамуса, който регулира много функции на тялото.
При акрогерии семейните морфологични промени от страна на кожата са много сходни с тези, които се развиват по време на прогерия, което се потвърждава от проучването на кожата под микроскоп.. Но има разлики от прогерия - с акрохерия:
- промени в кожата се наблюдават само в определени области на тялото;
- такива промени могат да бъдат неуспешни (непълни).
Симптоми и снимки на синдрома на Готрон
Това заболяване се проявява с нарушения:
- на кожата;
- извънкожно.
Кожата е най-често засегната:
- четки;
- спрете;
- лактите;
- понякога на лицето (особено в областта на носа).
Признаци на предимство на семейството на акрогените се проявяват при момичетата - по-специално веднага след раждането или през първите години от живота на детето. Предполага се, че мъжете се разболяват със същата честота като жените, но морфологичните промени в кожата, които са възникнали, прогресират по-бавно, а видимите му нарушения се появяват по-късно, отколкото при жените..
Кожата на засегнатите места става по-тънка (и често крехка - така се нарича крехкост на кожата), става жълтеникав, придобива "пергаментен" вид, който се наблюдава при нормалните стари хора. Кръвоносните съдове се виждат ясно през изтънената кожа..
В някои случаи се откриват и други нарушения, така че на лицето на пациентите може да има ярка еритема (зачервяване на кожата)..
Характерно е, че придатъците на кожата (мастни и потни жлези) върху засегнатите области не се променят и функционират както обикновено - секрецията на пот и себум не се нарушава.
От екстракутални прояви на акрогерия, характерни са фамилните:
- acromicria;
- микрогнатия;
- нарушение на образуването на зъбите;
- склеродермия;
- крехкост и тънкост на кръвоносните съдове;
- атрофичен гастрит.
acromicria, което се появява в описаната патология се нарича намаляване на размера на четките - те изглеждат недоразвити. Особено характерна промяна на пръстите - те са изтънени, в някои случаи те са под формата на конуси. В този случай формата и размерите на краката остават непроменени, нарушенията се отнасят само до кожата им.
микрогнатия се появява толкова често, колкото акромикрия. Това е намаляване на размера на горната челюст - изглежда, че е слабо развита. Често изглежда, че човек с нормална форма на лицето "прикрепя" горната челюст на плода в по-късните етапи на развитие..
Нарушаването на образуването на зъбите може да настъпи с акрогерия на семейството, както на фона на микрогнатия, така и при нормални размери на горната челюст.. Такова нарушение е, че зъбите:
- не е разположен на същата линия;
- частично завъртяни по оста;
- не може да бъде перпендикулярна на долния край на челюстта, а под ъгъл;
- имат неправилна форма.
В допълнение към такива дефекти, често има забавяне в смяната на млечните зъби до постоянни..
Когато семейството може да се развие склеродермия. Това е дифузно разстройство на съединителната тъкан, което се характеризира с фибро-склеротични промени в различни тъкани - тяхното уплътнение. Най-често засегнати:
- кожа;
- стави;
- мускул;
- вътрешни органи;
- контейнери.
Типични признаци на склеродермия (и, следователно, извънкрутни прояви на семейни акрогезии) са:
-
Сърдечен удар
Синдром на Рейно - нарушение на артериалното кръвообращение на краката и ръцете под влияние на студено или емоционално възбуждане, което е свързано с нарушена съдова инервация; - лице като маска;
- телеангиектазия - продължително разширяване на малките съдове на кожата (артериоли, венули и капиляри) под формата на звездички или ретикули;
- полимиозит е системно възпалително заболяване на мускулната тъкан (главно на набраздените мускули на крайниците), което е придружено от болка, прогресивна слабост и атрофия на засегнатите мускули;
- контрактури - намаляване на амплитудата (обхвата) на движенията в ставите;
- патология на хранопровода, сърцето, белите дробове, бъбреците.
Благодарение на крехкостта и деликатността на кръвоносните съдове, които съпътстват семейните акрогерии, хематомите могат да се появят в тъканите, дори и с незначителен ефект..
Обърнете вниманиеПри акрохеи на семейството често се появява атрофичен гастрит - възпалителна лезия на стомашната лигавица срещу неговите атрофични промени. Патологията се развива поради ранното инволюция на стомашната лигавица - обратното му развитие, което обикновено се проявява като свързано с възрастта явление..
диагностика
Не е трудно да се идентифицират промените в кожата, характерни за акрохерията на семейството. Но проблемът е да се диагностицира това заболяване, а не редица други, които също могат да разкрият описаните заболявания. От друга страна, семейната акрохерия се проявява не само от кожата, но и от екстра-дермални разстройства, поради което може да се подозира, че тя се появява. Но това също не е ключът към точната диагноза - при пациенти с кожни промени, както при семейни акрогезии, атрофичен гастрит, синдром на Рейно и други патологии, характерни за описаната патология, може да се случи едновременно. Следователно, за да се направи правилна диагноза, е необходимо да се включат всички възможни изследователски методи - включително сложни генетични.
Важна е информацията, получена при изследването на историята (историята) на заболяването. По-специално, пациентът (или родителите, ако има съмнение за заболяване при дете) трябва да открие следното:
- когато се появиха първите признаци на болестта;
- някой от роднините има сходни кожни заболявания;
- дали са наблюдавани упорити разстройства на стомаха, мускулите, ставите и други структури на тялото;
- Има ли връзка между кожата и лезиите.
Данните за физически изследвания ще бъдат, както следва:
- При изследване, кожата на ръцете, краката и лицето има „пергаментна“ визия, тя е набръчкана, изглежда стара, жълтеникава. Могат да бъдат открити телеангиектазии и натъртвания;
- палпация (палпация) - без никакви белези. За разлика от "стария" тип кожа, неговите тактилни промени не се откриват, тъй като придатъците на кожата не се променят, секрецията на пот и себум не се нарушава..
Необходимо е също така да се проведе физиологично проучване на други структури на тялото - по време на изследването, палпиране, перкусия (подслушване), аускултация (слушане на фонондоскопа) ще се определят промени в тяхното поражение. По-специално, се идентифицират следните характерни промени:
- със синдрома на Рейно - намаляване на температурата на ръцете и краката;
- с полимиозит - осезаема мускулна болезненост;
- с контрактури - трудност при опитите за извършване на активни и пасивни движения в ставите
и други.
От инструментални изследователски методи в диагностиката на акрокеи на семейството се използват:
- изследване на кожата с лупа - помага да се видят кожните промени по-ясно;
- биопсия на кожата - събиране на нейните области с последващо изследване под микроскоп.
Ако е необходимо, включвайте инструментални методи за изследване, които ще помогнат да се идентифицират извънкожни промени, които възникват по време на описаната патология, както и да се извършва диференциална диагностика. Това е:
- фиброгастроскопия (FGS) - ендоскоп се вкарва в лумена на стомаха, изследва се неговата повърхност и се откриват атрофични и възпалителни промени, характерни за атрофичен гастрит, който възниква по време на фамилна акрогерия;
- Рентгенография на дисталните крайници (ръце и крака) - привлечена поради факта, че по време на описаната патология могат да се посочат промени в структурата на костите, които не се проявяват клинично (в частност ръцете и краката). На рентгенография, компактен слой е компресиран, костен инфантилизъм (недоразвитие), понякога процес на втвърдяване (уплътняване) на костната тъкан.
От лабораторните методи за изследване, най-ценните при диагностиката на акрокеиите на семейството са:
хистологично изследване на биопсия - методът е за изследване на тъканната структура на кожата. Хистологичната картина при семейни акрохерии е подобна на картината, характерна за атрофичните дерматози - разкрива се изразена атрофия на дермата, разстройване на колагеновите и еластиновите влакна. Структурата на другите слоеве на кожата, както и подкожната мастна тъкан не се променя;- Цитологично изследване на биопсия - това е изследване на клетъчната структура на кожата. В същото време се откриват дистрофични промени на фибробластите - те са увеличени по размер, имат многобройни включвания.
хистологично изследване на биопсия - методът е за изследване на тъканната структура на кожата. Хистологичната картина при семейни акрохерии е подобна на картината, характерна за атрофичните дерматози - разкрива се изразена атрофия на дермата, разстройване на колагеновите и еластиновите влакна. Структурата на другите слоеве на кожата, както и подкожната мастна тъкан не се променя;Също така за оценка на допълнителни кожни прояви на фамилна акрохерия и за провеждане на диференциална диагностика могат да се използват и други лабораторни изследователски методи:
- пълна кръвна картина - за откриване на възпалителни промени в различни органи и тъкани (те ще покажат увеличение на броя на левкоцитите и ESR);
- изследване на урината - за определяне на проблеми с бъбреците;
- анализ на стомашния сок - за оценка на стомашната секреторна функция
и други.
Тъй като може да има допълнителни кожни прояви на описаната патология, е необходима консултация със свързани специалисти - съдов хирург, гастроентеролог, травматолог, ортопед и др. Препоръчва се също и генетична консултация..
Диференциална диагностика
Диференциалната (отличителна) диагноза на семейната акрохерия най-често се извършва с такива заболявания и патологични състояния като:
- придобити форми на geroderma - атрофия на кожата, напомняща на възраст;
- атрофичен хроничен акродерматит - патологична промяна в кожата на атрофичен характер, първият симптом на който е цианотична еритема, а след това атрофия, изтъняване и пилинг;
- инволютивни промени на кожата - тези, които се наблюдават при истинско остаряване
и някои други.
усложнения
Усложненията на семейството acrochey често възникват от факта, че кожата в това заболяване става по-тънки и губи защитната си бариерна функция.. Най-честите усложнения са:
- повишена уязвимост на кожата. Дори и с малка сила, такава кожа е лесно да се надраска, търка или нарязва, лесно се напуква;
- пиодерма - дифузно гнойно увреждане на повърхностните слоеве на кожата, дължащо се на добавка на вторична инфекция, която лесно прониква при рани от атрофирала и изтънена кожа;
- абсцес - ограничен абсцес.
Когато пациентът е пренебрегнат, пациентът не желае да се лекува или закъснява в клиниката, вторични усложнения могат да се появят с времето поради първични усложнения - те са свързани с разпространението на гнойно-инфекциозни процеси в по-дълбоките тъкани, а след това в цялото тяло.. Тези усложнения включват:
- целулит - разсипано увреждане на гнойна тъкан;
- сепсис - миграцията на инфекциозен агент с кръв или лимфа в цялото тяло, последвана от възможна поява на вторични метастатични язви.
Лечение на семейства
Семейната акролегия днес принадлежи към категорията на нелечимите дерматологични заболявания. Етиотропното лечение (което е насочено към причините и механизмите на развитие) като такова липсва, тъй като медицината все още не е научила как да коригира генетичните неуспехи, а процесът на развитие на тази патология е проучен повърхностно..
Назначенията са насочени към общо укрепване на кожата и предпазване от усложнения..
Препоръчителни общи подходи, които подобряват храненето на тъканите са:
- консумиране на храни с достатъчно количество протеини, мазнини, въглехидрати, витамини и микроелементи;
- витаминна терапия - обща и местна;
- използване на подхранващи кремове.
Правилният избор на хигиенни и козметични продукти за грижа за кожата е важен..
Ефективността на всички посочени по-горе средства варира при различните пациенти..
Патологиите, които са екстра-дермални прояви на acrogeria familial, се лекуват съгласно приетите схеми на лечение..
предотвратяване
Описаната патология се отнася до генетични заболявания, следователно няма методи за превенция..
За да се избегнат усложнения, трябва да се внимава кожата:
- грижа за нея с използването на доказана козметика;
- предотврати всички наранявания;
- не използвайте ексфолианти;
- направете маникюр и педикюр само в професионални салони на доказани майстори.
Извънкласните прояви на патология не могат да бъдат избегнати, но спазването на препоръките, които ще спомогнат за намаляване на тежестта на такива нарушения, би било подходящо:
- диетична храна - с атрофичен гастрит;
- подходящи товари - за контрактури
и други.
перспектива
Прогнозата за цялостното здраве е благоприятна. Като се грижите за кожата, можете да предотвратите усложненията от тяхна страна.. Извънкожните прояви на acrogeria не са агресивни в семейството, те се развиват достатъчно бавно и могат да бъдат спрени..
По отношение на възстановяването прогнозата е несигурна или неблагоприятна. Необходимо е да се поддържа състоянието на кожата под контрол, за да се избегне механичното въздействие върху засегнатите райони..
Ковтонюк Оксана Владимировна, медицински коментатор, хирург, консултант