Епидермолиза на Bullosa или причините за болестта на пеперудите, симптоми, лечение / Кожни заболявания

Булезната епидермолиза е група от вродени кожни патологии, характеризиращи се с появата на мехури след механично въздействие върху кожата..

Основният симптом на заболяването е образуването на мехури по повърхността на кожата със специфично серозно съдържание вътре. След тях се образуват ерозии по кожата, които не лекуват дълго време..

Основните методи за диагностика са събиране на анамнеза (подробности за историята на заболяването), изследване на засегнатата кожа, както и имунологични и генетични методи на изследване..

Не е разработено специфично лечение, то е само симптоматично, но правилното предписание допринася за факта, че състоянието на пациента се подобрява значително..

Патологията се нарича също болест на механобула..

Булаза на епидермолиза: какво е това?

Булезната епидермолиза е известна повече от 150 години, а още през 109-ти век е установено, че има много разновидности, чиято обща черта е, че в отговор на незначително механично дразнене на кожата настъпва мехурна ерозия..

Честотата на епидермолиза не е висока - средно един човек от 30 000 души се разболява. Връзката на тази патология с мутациите на гените е доказана и тяхната поява е непредсказуем и често внезапен процес, така че никой не е имунизиран от развитието на епидермолиза..

Механизмът на развитие на болестта не е изследван дълго време (за разлика от много други дерматологични заболявания). Значителна крачка напред се случва, когато електронната микроскопия е въведена в масовата медицинска практика - едва с нейната помощ те започват да изучават микроструктурата на засегнатите тъкани и подчертават особеностите на тяхната лезия при различни форми на епидермолиза. Следващата важна стъпка в изследването на описаната патология е използването на имунологични изследвания. В момента именно комбинацията от тези два метода на изследване дава възможност да се идентифицира описаното заболяване и да се коригира лечението - без такива нюанси симптоматичната терапия за епидермолиза, която е неизлечима болест, би била неефективна. Но някои особености на тази патология продължават да се разкриват допълнително благодарение на подобряването на изследователските методи, поради което неговата класификация се променя.

Децата с епидермолиза се наричат "пеперуди деца" - заради кожата, толкова крехка, колкото крилото на пеперудата..

причини

Произходът на различните типове булева епидермолиза може да бъде много различен, поради което диагнозата в някои случаи е много сложна..

Обикновена булева епидермолиза причиняват мутации на гени, маркирани с KRT5 и KRT14.

Но при диагнозата има трудности, тъй като само в 75% от клиничните случаи има нарушение на структурата на споменатите гени. Установено е, че в този случай балансът на кожата е нарушен в системата "инхибиторни ензими" (т.е. биологично активни вещества и съединения, които ги подтискат), така че редица протеини стават мишени за атаки от самия организъм. Резултатът е следният: по време на механична провокация се освобождават ензими, разграждат се протеини, което причинява разрушаване на структурата на горните слоеве на кожата, образуване на мехурчета.

Гъбичка епидермолиза причиняват мутации в гените LAMB3, LAMA3 и някои други. Повечето от тези мутации са наследени. В ензимната система, балансът е нарушен и ензимите започват да атакуват колаген и ламинин. Тези протеини обикновено поддържат нормалната структура на повърхностните слоеве на кожата, които, когато са дефицитни, са счупени, има признаци на междинна епидермолиза:

склонността на кожата да образува мехури и ерозии;
повишена чупливост на кожата.

Описаният ход на тази патология е по-тежък, отколкото в опростената му форма..

Дистрофичен тип епидермолиза причиняват мутации в гена COL7A1, които могат да се наследят по няколко начина.

В дистрофичния тип страда друг тип колаген, който поддържа стабилността на съединително тъканните влакна на кожата. Поради намаляването на количеството на този вид колаген се появяват обриви, ерозия и мехури.. Особеността на този вид патология, обаче, е фактът, че други органи също са засегнати - по-специално, те се наблюдават:

контрактури (скованост) на ставите;
разрушаване на лигавиците на дихателната и храносмилателната системи.

Обърнете внимание

Дистрофичният тип епидермолиза се смята за коварен - на белези, които се образуват на мястото на мехури и ерозии, могат да се появят злокачествени тумори..

Обща черта на всички видове епидермолиза е нарушение на активността на редица ензими в тъканните структури на кожата. Поради това основните ключови структурни протеини на повърхностните слоеве на кожата се разрушават, което води до нарушаване на връзките между клетките и провокира образуването на мехурчета с лек механичен ефект..

Като цяло, разновидностите на епидермолиза се различават един от друг по фактори като:

вид генна мутация;
местоположение на мехурчетата;
вид протеин, който е бил унищожен от дестабилизирани ензими.

класификация

В момента клиницистите и учените са идентифицирали десетки разновидности на епидермолиза. Те са доста трудни за класифициране в определени групи, защото поради редица прояви патологията, която е възникнала, може да се дължи на няколко вида болести, описани наведнъж. Опитите на учените да разделят патологията на определени видове водят до объркване и липса на систематизация. Според най-модерната класификация, това нарушение е разделено на четири основни типа и те вече са разделени на няколко подтипа..

Обикновената булева епидермолиза има 12 подтипа. Най-често срещаните синдроми са:

Weber-Cockayne - епидермолизата повлиява кожата главно върху ходилата и ръцете;
Kebner - появата на обрив по кожата, който често съпътства някаква дерматоза (невъзпалителна лезия на кожата);
Dowling-Meara - за този синдром, в допълнение към класическите прояви на епидермолиза булеза, характеризираща се с петниста пигментация.

Обърнете внимание

Обикновената булева епидермолиза е един от най-често срещаните видове на това заболяване. В същото време могат да се изненадат протеини не само повърхностни, но и по-дълбоки слоеве на кожата.

Borderous epidermolysis bullosa е разделен на 2 подтипа, като всеки един от тях е в 6 независими клинични форми. Най-тежката форма е подтипът на Куртлиц, който се характеризира с много висока смъртност..

Дистрофичният тип епидермолиза има два подтипа и те вече са разделени според механизма на наследяване на тази патология. Рецесивен сорт (наследяване с "пасивен" ген, който води до развитие на промени само в присъствието на друг такъв ген) също има няколко клинични форми.. Подтипът на Алопо-Сименс се счита за най-тежката - пациентите с него се развиват:

дълбоки ерозии, които се лекуват с образуването на обезобразяващи белези;
контрактури (скованост) на ставите;
мукозна лезия.

В повърхностните слоеве на кожата се образуват мехурчета, поради които ерозията лекува дълго време, с образуването на тъканни дефекти, които са пълни с съединителна тъкан, образувайки груби белези..

Смесената епидермолиза (наричана още синдром на Киндлър) е една от най-редките и слабо изучени разновидности на описаната патология. Тази форма е отделена в отделен вид, тъй като нейната характеристика е образуването на мехурчета наведнъж във всички слоеве на кожата. Но в момента се изолира само един протеин, който страда от този вид буллози на епидермолизата - Kindlin-1.

Озвученият тип разделяне на всички форми на епидермолиза е често срещано при клиницистите и учените. Но в рамките на един тип има много клинични признаци на заболяването, което прави диагнозата по-сложна и прогнозата е поставена под въпрос. Ето защо, една по-ясна систематизация на формите на епидермолизата е една от сериозните проблеми на съвременната дерматология..

Симптоми на епидермолиза буласа, снимка

Различните типове на описаната патология са обединени от водещия симптом - образуването на мехури и ерозията след механично въздействие върху кожата..

Характеристиките на тези кожни заболявания са различни:

тяхната тежест;
локализация;
период на съществуване;
лечебни резултати.

При местната форма на проста епидермолиза на булоза (болест на Вебер-Кокайн), кожните заболявания са характерни само за ръцете и краката. Малко изключение е установено в ранна детска възраст - при малки деца зоната на поява на мехурчета може да бъде по-широка, но с възрастта тя се стеснява. Но с обобщен подтип Dowling-Meara, малки мехурчета се образуват на голяма площ на тялото. Този тип епидермолиза се формира от ранна детска възраст и може дори да доведе до смърт на дете.. Ако тези деца оцелеят, след изчезването на везикули те имат следните признаци на заболяването:

хиперкератоза - прекомерно кератинизиране на кожата;
нарушения на нейната пигментация;
понякога - увреждане на лигавиците.

Граничната форма на описаната патология е най-тежка - особено за подтипа Херлиц, който също се нарича смъртоносен.. Основните особености на този вид буласи на епидермолизата са:

повишена чупливост на кожата;
образуването на голям брой мехурчета и ерозия;
честата поява на симетрични гранулации по лицето и гърба;
мукозни лезии;
хипоплазия (недоразвитие) на емайла;
тежък кариес - унищожаване на твърди зъбни тъкани. В този случай тя се развива поради хипоплазия на емайла..

Подобна многостранност и тежко протичане на междинната епидермолиза булезна често води до смърт на децата през първите години от живота.. Ако пациентите са оцелели, то в зряла възраст развиват следните нарушения:

ставни контрактури;
проблеми с уринирането поради увреждане на бъбреците;
загуба на нокътни плочи.

Гъбичният епидермолиза се характеризира с лек ход. Неговите най-типични симптоми са:

обширни пукнатини, след които се образуват зони на атрофия на кожата (влошено развитие) и белези;
дистрофия (нарушения в храненето);
цикатриална алопеция - плешивост с образуване на белег.

Особеността на дистрофичната булса на епидермолизата е, че тя е почти винаги генерализирана (разпространена по големи участъци от кожата). Доминиращият вариант на болестта (свързан с господстващия ген - такъв, който не изисква двойка да „задейства“ нарушения) е като цяло по-доброкачествен. Тя се характеризира със следното:

образуването на мехури е бавно;
повечето пациенти в крайна сметка губят нокътните пластинки на ръцете си;
след "затягане" на ерозията се образуват забележими белези по повърхността на кожата.

Рецесивната версия на дистрофичната форма на заболяването (свързана с рецесивния ген) е по-тежка, особено за генерализирания (общ) подтип. При този вид заболяване при пациентите е установено:

синдактилия (сливане на пръстите);
изразени белези;
загуба на ноктите върху ръцете и краката;
поражение на костите на скелета;
на мястото на зараснали белези - развитието на раковия клетъчен рак през годините.

Важно е

Подтип Алопо-Сименс се характеризира с висока устойчивост на лечение.

диагностика

Диагнозата се поставя въз основа на оплаквания на пациента, анамнеза, резултати от допълнителни методи на изследване.

Когато се поставя диагнозата на описаната патология, най-важните критерии са:

резултати от изследването на кожата на пациента;
данни от имунохистологични изследвания и генетични анализи;
резултатите от изследването на наследствената история.

Физическият преглед показва следното:

при изследване на кожата - се определя от наличието на мехури, язви, ерозии;
с палпация (палпация) - може да възникне болезненост на тъканта на мястото на мехури и ерозия.

По време на прегледа лекарят провежда диагностични изследвания - въздейства механично върху кожата на пациента и след известно време оценява състоянието му..

Имунофлуоресцентният анализ за епидермолиза се извършва чрез използване на моно- и поликлонални антитела, които имат афинитет към кожни протеини. Резултатите от анализа позволяват да се оцени количеството на определен протеин, което от своя страна сигнализира за ензимната активност на тъканите. Намаляването на количеството протеин показва неговото слабо освобождаване или ускорено разрушаване.. Идентифицирането на намалени количества протеини в някои области на кожата помага:

подозират развитието на патологията на най-ранните етапи;
определят вида на епидермолиза.

Генетичен анализ се извършва след имунофлуоресценция..

Изследването на наследствената история на пациента прави възможно опростяването на диагнозата на описаното заболяване - идентифицирането на кръвни роднини с една и съща диагноза показва висока вероятност от развитие на бульозен епидермолиза в пациент..

Обърнете внимание

Ако един от роднините е диагностициран с епидермолиза, тогава се извършва пренатална (по време на развитието на плода) диагноза. Това ви позволява да диагностицирате описаната патология при дете преди раждането..

От другите диагностични методи са важни бактериологични и бактериоскопски методи, насочени към откриване на адхерентна инфекция. В първия случай се изследват намазки от повърхности на рани, които определят вида на патогена. Във втория случай се извършва сеитба на съдържанието на ерозия на специална среда, като видът на патогена се определя от колониите..

Трябва да се има предвид, че поради издръжливостта на патологията, пациентът може да развие психологически разстройства - униние, раздразнителност и т.н.. Затова е полезно да се консултирате с психотерапевт.

Диференциална диагностика

Диференциална (отличителна) диагноза на епидермолиза булас се извършва предимно с такива заболявания и патологични състояния като:

истински пемфигус;
някои форми на билозен пемфигоид (симетрични изригвания по кожата на ръцете, краката и корема);
придобита епидермолиза. Тя не е наследствена, а автоимунна патология..

усложнения

Усложненията от всякакъв вид епидермолиза често са едни и същи.. Това е главно:

присъединяване на вторична инфекция с последващо развитие на инфекциозни кожни лезии - дерматит, пиодермия, флегмона и т.н .;
сепсис - разпространението на прилепваща инфекция в тялото през кръвния поток;
дехидрация.

Рискът от усложнения е по-висок с поражението на големи области на кожата и с изразени деструктивни промени (наличие на напрегнати мехури, ерозии, язви).

Лечение на епидермолиза

Няма специфично лечение за епидермолиза. Само симптоматично лечение - то е насочено към:

намаляване на тежестта на мехурчетата и ерозията;
предотвратяване на усложнения.

Основните назначения са:

отваряне на мехурчетата при асептични условия, тяхното лечение с антисептици, прилагане на превръзки с хелиомицин маз. Бандажите трябва да се прилагат много внимателно, така че механичното налягане да не предизвиква появата на нови мехурчета;
глюкокортикостероиди (в частност, преднизон) - предписват се за развитие на тежки форми на епидермолиза;
антибактериални лекарства - при наличие на инфекциозни усложнения;
Инфузионната терапия - се извършва с цел детоксикация, ако има признаци за разпространение на прилепваща инфекция в тялото. В същото време, интравенозно се прилагат физиологични разтвори, протеинови препарати, кръвен серум, разтвор на глюкоза и др.
ултравиолетово облъчване на кожата - за предотвратяване на инфекциозни усложнения.

Съвременната медицина има такива методики в момента, но търсенето на ефективни лечения за епидермолиза се продължава.. Разглеждат се перспективите:

използване на стволови клетки;
протеинова терапия;
генна терапия.

Но тези иновативни методи се подлагат само на тестове върху животни, а буллозата на епидермолизата в момента е неизлечима патология..

предотвратяване

Тъй като болестта е наследствена, не са разработени специфични превантивни мерки. Основната ефективна мярка за предотвратяване на развитието на мехурчета е да се избегнат механични въздействия върху кожата.. Затова трябва да се изключи:

практикуване на травматични спортове;
използването на ексфолианти при вана или душ;
носенето на тесни дрехи;
пребиваващи на мястото, където се събират голям брой хора - те могат по невнимание да докоснат кожата на пациента и по този начин да провокират развитието на нова порция мехури в него;
масаж.

Важно е

Пациентите с буласа на епидермолиза трябва да предупреждават за близкото си обкръжение, за да се избегнат механични ефекти върху кожата..

Такива пациенти трябва постоянно да помнят за заболяването си, да се грижат за кожата, да провеждат своевременно антисептично лечение на мехури, ерозии и язви..

Няма да е излишно да се спазват общите принципи на здравословния начин на живот, които допринасят за по-бързото възстановяване (възстановяване) на увредената кожа.. Те са:

отхвърляне на лоши навици. Това важи особено за тютюнопушенето - никотинът стеснява кръвоносните съдове, като по този начин влошава притока на кръв към тъканите и провокира тяхното гладуване;
своевременно рационално хранене;
ходене на чист въздух;
физическо възпитание.

Прогноза, очаквана продължителност на живота при булева епидермолиза

Прогнозата за епидермолиза е различна и често несигурна, тъй като зависи от комбинация от много фактори и обстоятелства - на първо място са:

вид заболяване;
наличието или отсъствието на съпътстващи заболявания на пациента;
неговия начин на живот - вътрешни обстоятелства, условия на труд.

Следователно, прогнозата за локален подтип на проста епидермолиза е най-често благоприятна, защото такъв подтип има доброкачествен ход и заплахата за живота на пациента е изключително рядка. Но прогнозата за подтип Алопо-Сименс е сериозна, тъй като се характеризира с много висока смъртност, която може да бъде предизвикана от кожни прояви, както и от дългосрочни усложнения.. На първо място това е:

увреждане на бъбреците и органите на стомашно-чревния тракт;
образуване на плоскоклетъчен карцином.

Пациенти с неизразени форми на патология могат да бъдат използвани за работа, което изключва ефекти върху кожата (често това е офис работа). При обширни увреждания може да възникне увреждане, като пациентът се нуждае от грижа от близки..

Ковтонюк Оксана Владимировна, медицински коментатор, хирург, консултант