Когато за първи път се сблъска с диагнозата на анемията на Фанкони, всеки човек ще си зададе напълно логичен въпрос - какво е това и как се проявява тази патология. Фанкони Анемията е генетично заболяване, което е много рядко. В този случай, човек страда от нарушения в кръвообращението, проявяващи се в намаляване на броя на всички кръвни клетки..
За първи път болестта става известна през 1927 г. благодарение на швейцарския педиатър Гуидо Фанкони. Той описва историята на заболяването на три момчета от едно и също семейство, страдащи от панцитопения, и също така показват някои отклонения в тяхното физическо развитие..
Анемия Фанкони рядко се диагностицира, около пет души от 1 милион годишно. Най-често то засяга жителите на Южна Африка. Преобладаващият брой случаи са момчета.
Съдържание на статията:
- Причини за възникване на анемия при деца
- Симптомите на анемията на Fanconi при деца
- диагностика
- лечение
Причини за възникване на анемия при деца
Етиологията на анемията на Фанкони се свежда до генетични аномалии. Тази генна мутация се наследява по автозомно рецесивен начин. Ако и двамата родители са носители на мутиралия ген, то вероятността да има болно дете в тях е равна на 25%. В редки случаи анемията на Фанкони може да се предава само на момчетата от майката..
Съвременната наука познава 15 гена, чиито дефекти могат да доведат до развитието на болестта. Една от тях е разположена върху Х-хромозомата, а останалата част - върху автозомите. Те кодират протеини, които са необходими за възстановяване на ДНК..
В резултат на това в тялото на пациента се появяват следните промени:
Структурата на стволовите клетки е нарушена.
Хромозомите стават крехки.
Всичките три кръвни кълнове в костния мозък страдат и не са в състояние да изпълняват функциите си..
Кръвните клетки узряват дълго.
Възрастните еритроцити умират рано.
Симптомите на анемията на Fanconi при деца
За първи път болестта се проявява на възраст от 4-10 години, а при раждането анемията на Фанкони рядко се диагностицира..
Неговите ранни симптоми включват:
Спонтанно кървене.
Появата на подкожни хематоми.
Бледност на кожата, бледност на лигавиците.
Умора, летаргия.
Детето е болно по-често от своите връстници, тъй като имунната му система не работи с пълна сила. Възможно развитие на лимфаденопатия.
Повечето хора с анемия на Fanconi имат вродени дефекти. Те се диагностицират при около 75% от пациентите..
Те включват:
Хиперпигментация на кожата с появата на характерни бронзово-кафяви петна и петна "кафе с мляко". Прекомерното отлагане на меланин в базалния слой на епидермиса води до промяна в цвета на кожата..
Лошо състояние на зъбите и ноктите.
Кратък ръст.
Малка глава.
Clubfoot, вроден разместване на бедрото, отсъствие на пръсти по ръцете или скъсяване, слабо развитие на радиуса, цервикален ребро.
Психични разстройства.
Страбизъм, птоза.
Неразвитост на очите (една или две).
глухота.
Генитална хипоплазия, монорхизъм, необичайно местоположение на уретрата.
Патологии на развитието на бъбреците: наличието на два таза или уретери, недоразвитието на органите, образуването на бъбрек под формата на подкова, наличието на кисти в бъбреците \ t.
Сърдечни дефекти.
Тези нарушения в развитието не винаги могат да бъдат налице и не напълно, дори ако членовете на едно семейство страдат от анемия на Fanconi. Колкото по-възрастен става човек, толкова повече се нарушават хемопоетичните функции на костния мозък..
В периода от 15 до 25 години, пациентите все още имат висок риск от развитие на ракови патологии:
левкоза.
Рак на езика.
Тумори на хранопровода.
Чернодробни тумори.
диагностика
Диагностиката на анемията на Фанкони е в компетентността на специалистите. Самодиагностиката няма да успее. Заболяването може да се появи при хора, които нямат вродени малформации и се срещат само в зряла възраст. Следователно, в допълнение към външните симптоми, семейната анамнеза трябва да бъде внимателно проучена..
Общият кръвен тест в ранните стадии на заболяването ще даде картина на тромбоцитопения и левкопения. С напредването на патологията нивото на феталния хемоглобин се увеличава с намаляването на всички кръвни клетки (панцитопения).
За потвърждаване на диагнозата се провежда тест с дипоксибутан или митомицин С. Ефектът от натрупването на мононуклеарни клетки на периферната кръв в G2 / M фазата също се открива. Потвърдете патологията, която позволява установяването на мутирали гени.
Прегледът на пациентите включва извършване на миелограма (изследване на клетки от костен мозък, използващи пункция).
лечение
Лечението на анемията на Fanconi се основава на трансплантация на стволови клетки, приложение на андроген и заместителна терапия..
Ако нивото на феритин в кръвта надвишава 1000 ng / ml, се извършва хелатотерапия. С намаляване на броя на неутрофилите под 500 клетки / ml се предписват андрогени (оксиметалон, метандростенолон) и хематопоетични растежни фактори. Ефектът от лечението може да се види не по-рано от един месец от началото му. Тежка хипоксия изисква трансфузия на тромбоцити и / или червени кръвни клетки. В някои случаи далакът се отстранява..
Ако детето не е получило трансплантация на костен мозък, тогава той ще получи ваксинации с неживи ваксини, както и тест за Манту..
Усложнява протичането на заболяването наличието на злокачествени тумори. Това прави терапията трудна и често неефективна, особено когато е необходима лъчетерапия. Клетките на пациентите са по-чувствителни към такива ефекти, което води до висока токсичност и вероятност от смърт..
Продължителността на живота на хората с анемия на Фанкони е 30 години, въпреки че всичко зависи от това колко дълбоко е увреден костният мозък..
Пациентът трябва да бъде регистриран с хематолог, който позволява наблюдение на здравето му, откриване и лечение на рак, хеморагични усложнения и инфекции в ранните стадии..
Общи принципи за лечение на пациенти с анемия на Fanconi:
Щадящ начин на живот.
Избягване на контакт с канцерогени, като боя за коса, органични разтворители и др..
Защита срещу преохлаждане.
Своевременно лечение на вирусни и бактериални инфекции.
Качествена храна.
Веднъж годишно пациентът трябва да бъде изследван от тесни специалисти (кардиолог, нефролог, офталмолог и др.). Посещение на хематолог ще се изисква 1 път в рамките на 1-3 месеца или дори по-често..
Миелограмата се извършва веднъж годишно, а веднъж на всеки шест месеца се извършва ултразвуково изследване на вътрешните органи..
В някои случаи децата се прехвърлят в домашно образование, те са ограничени във физическо натоварване..
Дете с анемия на Фанкони е признато за инвалид по време на детството. Като възрастен човек трябва да премине MREC, за да получи увреждане..
Единственият метод, който ви дава възможност да се отървете от анемията на Fanconi, е трансплантацията на костен мозък. Тази процедура обаче създава редица трудности. Трудно е да се избере донор, идентичен близнак е идеален носител за трансплантация на костен мозък. Трансплантацията изисква радиотерапия или химиотерапия, която може да причини сериозни усложнения, дори смърт..
Мерките за превенция на анемията на Фанкони са сведени до осъществяване на генетични изследвания на етапа на планиране на бременността.
Без лечение 80% от пациентите умират 2 години след поставянето на диагнозата. След 4 години тази цифра се равнява на 100%. Следователно, лечението на деца с анемия на Fanconi е жизненоважна необходимост..