Арахнодактилия или болест на паяк при хора / Вродени и придобити деформации

Арахнодактилия се отнася до патология, при която се развива характерната деформация на пръстите на ръката - тяхната по-голяма от нормалната дължина, прекомерна тънкост (изтъняване) и изкривяване.

Арахнодактилите съпровождат редица наследствени заболявания. Най-често се среща при пациенти с удължаване на всички кости на тубуларния тип (бедрена кост, рамене и т.н.), други сложни скелетни деформации и често с патологични промени от очните ябълки, сърцето и кръвоносните съдове (често големи)..

Много по-рядко патологията се формира изолирано, когато не се откриват промени от други органи и тъкани..

Симптоматично лечение на патологията - за драстично засягане на зоните на растеж на фалангите на пръстите, за да се промени тяхната форма и дължина, лекарството все още не е научило.

Общи данни

Арахнодактилите се отнася до патологии, които са наследствени и генетични по своя характер и чиято поява е свързана с нарушени метаболитни процеси в тъканите..

Чудя се: Името "arachnodactyly" буквално означава "паяк" (от гръцки "arachno" означава "паяк" и "dactylos" - "пръст"). В този случай пръстите на пациента наистина приличат на дълги, тънки, извити крака на насекоми от класа на паякообразните..

За първи път патологията е описана още през 1876 г. - дори тогава външният му вид е свързан с други характерни промени в скелета. След 20 години, г-н Marfan, педиатър от Франция, описал болестта по-подробно, поради което тя започнала да се нарича. Синдром на Марфан.

По-късно на лекарите стана ясно, че арахнодактилите, които са наследствено заболяване на съединителната тъкан, са пълноценен компонент не само на синдрома на Марфан (освен арахнодактия, неговите прояви са удължаване на крайниците поради удължени тубулни кости, недоразвитие на подкожната мастна тъкан, както и прекомерна подвижност на ставите, зрителни увреждания и работа на сърдечно-съдовата система). С натрупването на клиничен опит започнаха да се изучават и други наследствени заболявания, придружени от образуването на "паяци". По-специално това хомоцистинурията - наследствен метаболитен неуспех на метионина (аминокиселина, която е част от протеина).

Не е трудно да се постави диагноза при наличие на характерна деформация на пръстите - по-важно е да се идентифицират генетични неуспехи, които ще доведат или вече са довели до все още неидентифицирани разстройства от други органи и тъкани, идентифицирани по време на арахнодактилия. Тези нарушения по време на прогресията могат да бъдат критични и да повлияят на прогнозата не само на здравето, но и на живота на пациента. Ето защо, с тази на пръв поглед изрична диагноза, диагностичният процес всъщност не е лесен - по време на него се проучват генеалогичните данни, оценяват се състоянието на пациента и невропсихологичния статус (много физически деформации могат да се комбинират с психични разстройства), като се използват специални скали и индекси (понякога много сложни, с много уводни), да не говорим за традиционните инструментални и лабораторни диагностични методи (включително преглед на вътрешните органи).

Причини за поява на синдрома на паяк

Известна е непосредствената причина за развитието на арахнодактилия - генетично определено нарушение на синтеза на протеини, които образуват съединителната тъкан, участва в образуването на интерфалангови стави на пръстите. От друга страна, остава неясно защо патологичният процес засяга само ръката, въпреки че съединителната тъкан в други органи има почти същата структура..

Синдромът на Марфан и хомоцистинурията остават една от най-често срещаните патологии, съпътствани от развитието на арахнодактилия.. При синдрома на Марфан се забелязва автозомно-доминантния тип наследяване на патологията (това означава, че при прояви на патология детето трябва само да получи ген, който е отговорен за развитието на арахнодактилия, само от един от родителите), а за хомоцистинурия - аутосомно рецесивна форма (за да се развие болестта, трябва да се спомене гена "записване" от двамата родители).

Чудя се: За появата на характерно удължаване и усукване на пръстите, родителите не трябва да са носители на „арахнодактилия ген” - те могат да бъдат здрави, а генетичният им набор е нормален. Появата на арахнодактите при детето им се дължи на факта, че могат да възникнат спонтанни мутации в неговия генен набор, което ще доведе до развитието на описаното заболяване..

Развитието на арахнодактилия в резултат на генни мутации се наблюдава по-рядко, отколкото когато определен ген се предава от родител на дете. Причината за такива мутации могат да бъдат отрицателни фактори, влияещи върху тялото на бременната жена - съответно, върху тялото на плода. Те могат да бъдат:

физически. Най-важното е облъчването, на фона на което генните мутации се наблюдават по-често, отколкото при други патогенни фактори;
химикал. Патологичен ефект, провокиращ развитието на генни мутации, може да има някои лекарства, химически съединения, използвани в промишлеността и селското стопанство, домакински инструменти и т.н .;
инфекциозен. Редица инфекциозни заболявания в майката могат да предизвикат промяна в структурата на хромозомите и отделните гени. Най-често това са рубеола, грип, токсоплазмоза и редица други инфекциозни патологии;
околна среда - вдишване на замърсен въздух, използване на вода с висока концентрация на химически съединения, радиационно излагане води до генни нарушения, които могат да доведат до развитие на наследствени заболявания (в случая - арахнодактилия);
психологически - нездравословната психо-емоционална среда, в която се намира бременната жена, може да допринесе за развитието на редица вродени заболявания като цяло и по-специално на арахнодактили;
лоши навици - пушенето, приемането на алкохол и наркотичните вещества са особено опасни фактори, допринасящи за развитието на вродени малформации на нероденото дете.

Развитие на патологията

Арахнодактилия може да се наблюдава не само при синдрома на Марфан и хомоцистинурия. Бяха идентифицирани и описани редица т. Нар. Марфаноподобни синдроми - наследствени заболявания, които при клиничните си прояви приличат на синдром на Марфан, но не са (главно поради прояви от страна на вътрешните органи).. Това са синдроми:

дилатацията на аортата е заболяване, при което основният съд на човешкото тяло се разширява в определено място, а в тежки случаи на няколко места;
аортна дисекция - в това състояние стената на аортата се разделя на няколко слоя, като се губи сила, еластичност и способност за свиване;
леща ектопия - тя се измества от стъкловидното тяло, в която трябва да е нормално,

и редица други генетични заболявания - те са по-рядко диагностицирани в сравнение със синдрома на Марфан и хомоцистинурията.

Патологията на съединителната тъкан е обща черта на развитието на гореспоменатите заболявания - аортната стена се разделя поради липса на съединително тъканни елементи, които нормално я укрепват, лещата се измества поради слабостта на лигаментите, които го задържат в нормално положение и т.н..

Симптомите на синдрома на паяк

Водещата проява на арахнодактилия е характерната промяна на формата и размера на ръката, особено на пръстите му. Основните нарушения са следните:

пръстите изглеждат тънки, а дланта има нормална дебелина - поради това четката изглежда непропорционална;
всички фаланги на пръстите изглеждат удължени, не само заради тънкостта, но и поради увеличаването на действителната им дължина;
поради увреждане на съединителната тъкан, която е част от връзките и ставната капсула, има характерна деформация в областта на междуфаланговите стави - поради това пръстите стават подобни на краката на паяка, които ги разтягат, за да превземат плячката;
ако има съпътстваща генетична патология на костната тъкан, всяка фаланга може също да се огъне в по-голяма или по-малка степен.,
в някои случаи, поради вродена костна патология, фалангите на ноктите могат да бъдат деформирани, поради което се наблюдава тяхното несъответствие с нокътните пластини..

Обърнете внимание

Наред с необичайния вид на пръстите, някои пациенти показват прекомерна подвижност на ставите - тя се развива поради изразената слабост на съединителната тъкан и в резултат на това отслабване на капсулата на ставите и връзките. Също така, пръстите (една или повече) могат да се отклонят на 180 градуса от задната страна..

Ако арахнодактилия е отделна проява на синдрома, се диагностицират други нарушения на скелета:

почти всички тръбни кости са удължени. Това е особено ясно изразено от големите кости - феморални, брахиални, ултранови, тибиални и други;
горните и долните крайници стават непропорционални на тялото, изглеждат твърде тънки и дълги;
нарушения на съединителната тъкан засягат лигаментния апарат на ставите, така че става слаб, ненадежден. В най-добрия случай настъпва прекомерна подвижност на засегнатите стави, в най-лошия случай, субуляции и изкълчвания (частично или пълно изместване на ставни повърхности едно спрямо друго)..

При човек с арахнодактилия в синдрома на Марфан, не само пръстите изглеждат точно - цялостният му вид се различава от средния вид, който е присъщ на човек. Това се наблюдава поради факта, че в допълнение към костите и артикулацията се развиват и други нарушения:

мускулите стават атрофирани (недоразвити), трудно се различават под кожата;
подкожната мастна тъкан също атрофира, а в трудни случаи може да изчезне почти напълно;
главата е по-голяма от обикновено;
черепът е удължен, като задната част на главата става плоска и челото е ясно изразено.
долната челюст се издигаше напред като чекмедже на маса. В някои случаи тя може да изглежда недоразвита;
гръбначният стълб е извит в преднината, лицето е прегърбено;
таз - плосък;
гърдите стават във формата на фуния или кил;
дъгата на краката се изравнява - развива се изразена плоска стъпка.

Наличието на "паяци" трябва незабавно да повдигне съмнението дали пациентът има някакви аномалии в зрителния орган и сърдечно-съдовата система. Да се диагностицира, арахнодактилите, от своя страна, може да действа като своеобразен маркер при диагностиката на такива патологии..

От страна на органа на зрението могат да се наблюдават различни промени: някои на нивото на отклонения като вариант на нормата, други като патология. Наблюдава се следното:

склерата става синкава;
зрението се влошава, късогледството се развива - нарушение на рефракционната сила на окото, при което фокусирането на образа на обектите не се случва на ретината на окото, а пред него човекът не вижда обектите далеч, а ги отличава в близост;
може да се развие сублуксация на лещата (частично изместване от мястото на нормалната дислокация) нагоре.

Също така, когато се диагностицира арахнодактилия, пациентът трябва да подозира наличието на такива патологии като:

аортна аневризма - локална издатина на стената на съда под формата на торба;
различни сърдечни дефекти - вродени промени в структурите на сърцето (клапани, прегради, стени на вентрикулите и предсърдниците, изходящи съдове), в които се нарушава кръвообращението вътре в сърцето, както и в големите и малки кръгове на кръвообращението;.

Трябва да се отбележи, че поради тежестта на деформацията на ръцете, които се проявяват арахнодактилите, не е възможно да се прецени тежестта на болестите, съпътстващи описаната патология..

Арахнодактилите позволяват само да се подозират възможни нарушения - тогава ще е необходим комплексен преглед, за да се разбере дали са налични, и ако да, до каква степен тези патологични промени са изразени. Те могат да варират от напълно неизразени (например, много малка степен на късогледство, в която дори не препоръчват носенето на очила) до тежко, с критични увреждания, значително намаляване на способността за самообслужване и неблагоприятна прогноза за живота (това могат да бъдат тежки комбинирани сърдечни дефекти).

Хомоцистинурията, в допълнение към симптомите, които са характерни за арахнодактилия, се характеризира с такива признаци като:

удължаване на тубуларните кости;
деформация на гърдите;
кривина на гръбначния стълб;
тазова деформация;
нарушения на органа на зрението;
патология на сърдечно-съдовата система;
невропсихиатрични разстройства - включително намаляване на IQ на 32-72 единици (обикновено този показател е 85-115 единици);
ниско ниво на работоспособност - интелектуално и физическо;
проблеми при превключване на вниманието;
липса на критично мислене (по-специално некритична оценка на собствените способности);
опростена реч;
дислалия - нарушение на звуковото произношение със запазен слух и нормална нервна подкрепа на артикулаторния апарат;
отслабване на изражението на лицето.

диагностика

Арахнодактилите е много лесно да се идентифицират по характерната форма на пръстите. Но характеристиките на медицинската тактика за арахнодактилия са, че тя не трябва да завършва с идентифицирането на тази патология - необходимо е да се идентифицират съпътстващите отклонения. Това може да изисква различни изследователски методи. За да оптимизираме списъка си и да привлечем само най-необходимите, първо препоръчваме консултация със съответните специалисти (на първо място, офталмолог, кардиолог, невропатолог, психиатър), които ще насочат пациента към необходимите прегледи..

Оптималният диагностичен комплекс се състои от инструментални методи като:

рентгенография на гърдите;
рентгеново изследване на таза;
рентгенография на гръбначния стълб;
сцинтиграфия - в кръвообращението се инжектира фармацевтичен препарат с радиоизотопи, който се разпределя в органите и тъканите, а по време на томографията се създава цветно изображение, което се използва за оценка на състоянието на тъканите;
компютърна томография на костите и ставите (КТ) - компютърните раздели позволяват да получите информация за промени в дълбоките тъкани на даден орган;
компютърна томография на гръбначния стълб;
Магнитно резонансно изобразяване на костите и ставите (MRI) - целите и задачите са същите като при CT;
ултразвуково изследване на сърцето и артериалните съдове (ултразвук);
съдова томография;
магнитен резонанс на мозъка;
компютърна томография на черепа;
електроенцефалография - записване и последваща оценка на биоелектричните потенциали на мозъка;
реоенцефалография - регистриране на електрическото съпротивление на мозъчната тъкан чрез преминаване през тях на слаб електрически ток;
измерване на вътреочното налягане;
офталмоскопия - изследване на фундуса на окото с помощта на офталмоскоп (специално устройство с поставена в него огледална леща);
ултразвук на очите

и други.

От лабораторни методи за изследване при диагностика на заболявания може да придружава арахнодактилите, най-често участващи:

пълна кръвна картина;
изследване на урината;
кръв за захар;
биохимичен кръвен тест

и други.

Диференциална диагностика

Преди всичко, при откриване на арахнодактилия, трябва да се направи диференциална диагноза между синдрома на Марфан и хомоцистинурията, при която се открива описаната патология и много от признаците на която са същите. Помислете за следните разлики:

с хомоцистинурия, конвулсии, деменция, понижаване на лещата, бързо влошаване на зрението, възможно развитие на вторична глаукома (нарушение на зрението поради повишено вътреочно налягане). Също така развиват остеопороза (изтъняване на костната тъкан), умерени плоски стъпала и прекомерна подвижност на ставите, увреждане на артериалните съдове от среден калибър (бъбречна, церебрална, коронарна);
при синдрома на Марфан интелектът не е нарушен, не се наблюдават конвулсии, има повишение на лещата нагоре, загуба на зрението се наблюдава по-бавно, вторична глаукома не се наблюдава. В същото време не се наблюдава остеопороза, но плоскостта и прекомерната подвижност на ставите са по-изразени, патологията на сърцето и големите съдове е добре развита..

В допълнение, в повечето случаи, хомоцистинурия се открива при руси жени със светла кожа и сини очи, а синдромът на Марфан се открива в тъмнокоси брюнетки..

Данните от лабораторните изследователски методи също се различават:

в случай на хомоцистинурия, по време на биохимичния анализ на кръвта и общия анализ на урината, се открива повишено количество аминокиселина метионин и намалено количество цистин и се открива също хомоцистеин (съединение, което се образува по време на метаболизма на метионина);
при синдрома на Марфан не се наблюдават промени в звука.

усложнения

Всякакви усложнения не се наблюдават арахнодактилия. Артрит и артроза на междуфаланговите стави, които могат да възникнат, не се развиват в резултат на арахнодактилия, но едновременно с това.

Лечение на паяци

При откриване на арахнодактилия:

нейното лечение;
коригиране на съответните нарушения.

Терапия арахнодактилия - симптоматична.

Назначения с арахнодактилия, които се проявяват като проявление на синдрома на Марфан, са следните:

витамин С във високи дози;
анаболни стероидни лекарства.

Назначения за арахнодактилия, които се проявяват като проявление на хомоцистинурия, ще бъдат:

диетична храна с използване на ограничен брой животински протеини;
B витамини във високи дози;
лекарства за намаляване на кръвосъсирването с ниска доза.

Както със синдром на Marfan, така и с хомоцистинурия се предписват:

Терапевтична терапия;
масаж;
спа лечение.

Такива пациенти трябва да бъдат в диспансера..

Успоредно с това, лечението на нарушения, които се случват едновременно с арахнодактилия - по-специално патологии на органа на зрението и сърдечно-съдовата система.

предотвратяване

Няма специфична превенция на арахнодактилия, тъй като медицината все още не е измислила начин за въздействие върху човешкия генотип. За да се намалят рисковете от развитието на това заболяване може, ако се гарантира нормалните условия на бременност и развитие на плода. Препоръките за бъдещата майка са следните:

избягване излагането на патологичен фактор, който може да доведе до развитие на мутации в плода;
придържане към принципите на здравословния начин на живот - работа, почивка, сън, хранене.

перспектива

Прогнозата за арахнодактилия е благоприятна. Пациентите с "паяци" се адаптират към анатомичните особености на ръцете, общуват и наемат. Тревогата трябва да причинява патологии, които се развиват едновременно с арахнодактилия - следователно здравният статус на такива пациенти трябва да бъде под контрол, за да се избегнат критични последствия..

Ковтонюк Оксана Владимировна, медицински коментатор, хирург, консултант