Синдромът на Даун е заболяване?
Синдромът на Даун е генетична аномалия, вродена хромозомна болест, която се дължи на увеличаване на броя на хромозомите..
Такова нарушение се случва доста често - при 1 дете от 650 новородени. Тези отклонения в някои медицински източници се наричат "болест на Даун", но учените вярват по различен начин и от термина "синдром на Даун" предполага определен набор от характеристики и симптоми, описани от английския лекар Джон Даун през 1866 г..
Причините за синдрома на Даун
След 93 години през 1959 г. френският учен Жерар Лежеун разкри истинската причина за появата на синдрома - появата на допълнителна хромозома. Клетките на човешкото тяло съдържат 46 хромозоми, които съдържат признаците, наследени от ембриона от техните родители. Хромозомният набор е със същия брой сдвоени хромозоми, мъжки и женски. При деца, родени със синдрома на Даун, 21-та двойка има допълнителна хромозома, което води до наличието на 47 хромозоми. Това е основната причина за синдрома на Даун..
Многобройни изследвания потвърждават зависимостта на честотата на синдрома на Даун от възрастта на майката, средната възраст на жените, които са родили болни деца, е 33 години и повече. Но има случаи, когато дори 19-годишни млади майки раждат деца с такава патология..
Симптомите на синдрома на Даун
Симптомите на синдрома на Даун могат да се видят още с раждането на новородено бебе. Характерните физически различия са ясно изразени и ясно видими на външен вид: плоско лице, наклонен очен разрез, сгъване на горния клепач, неправилна форма на черепа, плоска глава, малки уши, къси долни и горни крайници, къси пръсти, усукан пръст, има напречно сгъване длан.
Необичайни, тъй като те се наричат "слънчеви деца" често имат сърдечни дефекти, те се характеризират с инхибиране и изкривяване на растежа на костите, умствено изоставане, намален мускулен тонус, нарушена координация на движенията. Тези момчета по-късно започват да ходят, говорят, но много от тях имат музикално ухо, те са много забавни, любящи и полезни..
Форми на синдрома на Даун
1. Тризомия означава три хромозоми вместо две. Анализите на проучванията потвърждават, че допълнителната хромозома на автозомната група води до анормално развитие на ембриона. Появата на болестта на Даун е свързана с "износването" на женското тяло и заболяванията на гениталните органи, с епизоди в живота на една жена, когато раждането на мъртви деца или деца почина в ранна възраст.
2. Транслокация Синдром на Даун - прехвърляне на ген или фрагмент от хромозома в различна позиция в същата или различна хромозома. 13-тата и 21-та-22-та аутозоми участват в транслокацията, но броят на хромозомите в комплекта остава 46. Вероятността да имаш болно дете в този случай зависи от бащата, който носи мутацията, а не от възрастта на майката..
Децата с транслокационен синдром съставляват 5% от общия брой деца със синдром на Даун.
3. Синдром на Даун с мозаицизъм
Мозаицизъм - третият тип хромозомни аномалии се изразява в присъствието на нормален брой от 46 хромозоми в някои клетки и 47 хромозоми в други, т.е. тризомия на 21-та двойка хромозоми. Честотата на това явление е 1% от общия брой деца със синдром на Даун. Някои деца имат изразени типични черти на патологията или леката. В интелектуално отношение те са по-силни от децата със синдром на Даун. Появата на анормален набор от хромозоми е свързана с нарушение на някои фази на мейозата. На 35-годишна възраст в женското тяло настъпват промени в хормоналния баланс и промените в образуването на яйца..
Лечение на синдрома на Даун
Преди всичко трябва да се обърне внимание на изследването на родителите преди раждането на детето. Консултациите с генетици ще определят риска от наличие на болно дете. Един от най-често срещаните генетични нарушения - синдром на Даун се счита за нелечимо.
По-голямата част от децата, страдащи от тази патология, променят кръвта и урината, повишават активността на ензимите в кръвния серум, увеличават съдържанието на аминокиселини в урината и кръвта. Наблюдават се нарушения на проводимостта и сериозни нарушения на сърдечния ритъм..
Продължителното лечение с тироидин дава добри резултати при синдрома на Даун. Благоприятен ефект може да се постигне с употребата на лекарството "префитон". Използването на "ниамид" и неговия аналог "nuredal" (при липса на чернодробна дисфункция) има положителен ефект за подобряване на развитието на детето с такава диагноза. Тези лекарства имат антидепресивен ефект..
Отлично изпълнение от употребата на "неробил", "Дианабол" - лекарства, които регулират обмяната на веществата. Голяма подкрепа осигурява възстановителна терапия с лекарства, съдържащи калций, желязо, сок от алое.
Науката е направила големи крачки напред и днес въвеждането на стволови клетки дава възможност за положително влияние върху всички системи на тялото на детето и укрепване на имунната система, заздравяване на увредените тъканни клетки и възстановяване на нормалното хранене на органите. Това лечение значително нормализира растежа на костите, възстановява функцията и развитието на мозъка. Лечението трябва да бъде своевременно, то трябва да започне веднага след раждането.
В допълнение към всичко това, положителен ефект върху развитието на децата със синдром на Даун е въвеждането на умения за самообслужване, упражнения с логопед, комуникация с деца..
Забележка: възможно е да се приеме някое от изброените лекарства само след консултация с лекар.!