Синдромът на Даун е наследствена аномалия, причината за която е патология в процеса на хромозомна дивергенция при формирането на репродуктивни клетки, които осигуряват предаването на наследствена информация от родителите на децата им. В по-голямата част от пациентите със синдром на Даун, вместо двата 21-хромозоми, има три. По-малък процент от случаите, но те са еднакви, има, когато патологията е свързана с наличието на фрагмент от хромозома.
Днес здравеопазването предприема всички мерки, така че всяка жена, която има пълна информация, може да вземе собствено решение относно бременността си. Ако има съмнение, че една жена носи дете със синдрома на Даун, тогава й се предлага възможност да използва широк спектър от различни изследвания, за да потвърди точно диагнозата. При изследването се използват скрининг методи, които са безопасни и лесни за провеждане..
Пренаталният скрининг е комплекс от диагностични мерки, които позволяват да се установят груби аномалии в развитието на феталната патология. Ултразвуково изследване (ултразвук) се извършва на 10-14 седмици от бременността, като се проверява дебелината на яката. В рамките на 20-24 седмици се определят дефектите на мозъка и гръбначния мозък, бъбреците, дефекти в развитието на крайниците, лицеви патологии, нарушение в развитието на храносмилателните органи..
В рамките на 30-32 седмици се откриват дефекти на сърцето, запушване на пикочните пътища, хидроцефалия. Въпреки че специалистите по ултразвукова диагностика могат да направят предположение за наличието на синдрома на Даун при неродено дете според няколко основни характеристики, все още не е лесно да се определи синдрома на Даун чрез ултразвук. Това е визуална проверка и често се оказва, че е диагностицирана със синдрома на Даун, ражда се нормално бебе. Биохимичният скрининг се провежда на 10-13 седмици от бременността, той по-точно определя промяната в специфичните вещества, които влияят върху образуването на патологии в органите.
Когато се установи висок риск, се прилага инвазивен метод за диагностициране на феталния кариотип. След провеждане на подходящи тестове и получаване на резултати, ако те са положителни, се предписва аминокиселина или хорио биопсия, която включва получаване на амниотична течност от амниотичната кухина и изследване на феталните клетки. По време на процедурата на амниоцентеза бременната жена се подлага на микроскопска пункция в корема, а околоплодната течност се събира с тънка игла..
Този метод се използва за диагностициране на бременни жени, чиято възраст надхвърля тридесет и пет години, но поради редица особености този метод не е подходящ за скрининг на бременни жени. Освен това, дете с синдром на Даун може да се роди на 20-годишна жена. За тях е разработена неинвазивна антенатална диагностика, която позволява да се открият различни биохимични маркери във венозната кръв на бременни жени. Хорионната биопсия е пункция в коремната кухина на жена за събиране на материал, съдържащ се в плацентата..
Плацентоцентезата разкрива последиците от инфекцията след бременност. Извършва се през втория триместър на бременността, под обща анестезия. Cordocentesis е метод, използван през 18-та седмица за изследване на кръв от пъпна връв. Симптомите на синдрома са описани от английския доктор Langdon Down през 1866 година. Те са изразени и видими още в първите дни на живота на новороденото..
Такива деца са външно различни от другите деца: малка брадичка, наличието на вертикална кожна гънка, покриваща междинния ъгъл на очната цепнатина, плосък носов мост, напречна длан, изпъкнали езици, бели петна по ириса (петна на Brushfild). Техните крайници се отличават със значително разстояние между палеца и показалеца, усукания малък пръст. Децата се открояват с наклонени монголоидни очи, малка глава, къс врат, плоско лице, неправилна захапка.
Те се раждат с къси ръце и крака, с нарушена координация на движението и слаб мускулен тонус. Много често се среща вродена левкемия, стесняване или атрезия на дванадесетопръстника. Освен това при деца с тази диагноза често се откриват сърдечни дефекти и ендокринни нарушения. Те се характеризират с бавност, изкривяване на костния растеж, нарушено развитие и умствена изостаналост. Синдромът на Даун се появява произволно, случайно.
Това не се влияе от околната среда. Като процент се получава допълнително копие на хромозома 21: 88% от майката; 8% - от баща; 2% - поради грешки в клетъчното деление след процеса на оплождане, когато се присъединят яйцеклетката и сперматозоида; Модерният напредък в диагнозата може да предотврати раждането на деца с диагноза синдром на Даун. Призоваването за помощ към диагностиката ще ви позволи да се грижите не само по време на бременност, но и през целия живот.