Нейрофиброматозата на Recklinghausen е наследствено заболяване, което се предава по автозомно доминиращ начин. Това заболяване се характеризира с образуването на доброкачествени тумори от нервната тъкан, които служат като провокативен фактор за костни и кожни промени на различни типове. С напредването на заболяването всички органи участват в патологичния процес..
Първият симптом на неврофиброматозата на Recklinghausen е големите пигментни петна (повече от един и половина сантиметра в диаметър), които се появяват върху кожата. Това заболяване се среща със същата честота при мъже и жени, за първи път патология се диагностицира при деца (период 3-16 години).
Разглежданото наследствено заболяване се характеризира с прогресивно протичане, нестабилни симптоми, увреждане на много вътрешни органи и чести усложнения (някои от тях могат да доведат до смърт на пациента). На фона на прогресиращата неврофиброматоза Recklinghausen има висок риск от развитие на злокачествени новообразувания..
Причини за възникване на
Нейрофиброматозата на Реклингхаузен се появява в резултат на мутация на NF-1 гена в седемнадесетата q-хромозома. Има предположение, че именно този ген активно участва в синтеза на протеиновия неврофибромин, който е способен да потиска растежа на туморните образувания. Само липсата на този протеин или пълното му отсъствие води до дегенерация на клетките на нервната тъкан в тумора.
Заболяването се наследява автозомно доминантно, родителите с такава патология имат 50% шанс да имат болно бебе. В някои случаи, Neurofibromatosis Recklinghausen се развива със спонтанна мутация, която се появява в генетичния материал на родители, които никога не са имали такова заболяване дори в рода..
Класификация на неврофиброматоза Реклингхаузен
Неоплазмите в настоящото заболяване могат да се развият от тъканите на централната или периферната нервна система. В зависимост от това в медицината се отличават следните форми на патология:
- периферна форма (болест на Recklinghausen тип 1) - неоплазми се развиват изключително от тъканите на периферната нервна система;
- централна форма (болест на Recklinghausen тип 2) - туморите растат от тъканите на централната нервна система.
Най-често срещаната периферна форма на неврофиброматоза Recklinghausen се диагностицира - според статистиката този тип патология ражда едно дете на 4000 новородени. Има друга класификация на заболяването: - Тип 3 (смесен) - различава бързо нарастващите неоплазми на централната нервна система, които се появяват след 20-30 години, и наличието на неврофиброми на дланите на пациента;
- 4 тип - се различава от централната форма само при голям брой неврофиброми на тялото на пациента;
- Тип 5 (сегментарен) - изразена едностранна лезия под формата на хиперпигментация и неврофиброма, като тази лезия засяга само един сегмент от кожата;
- Тип 6 - само пигментни петна са налице, неврофибромите са напълно отсъстващи;
- Тип 7 - симптомите на заболяването се появяват късно, неврофибромите се развиват след 20-годишна възраст.
Симптомите на болестта на Recklinghausen
При новороденото дете се откриват първите симптоми на наследственото заболяване - върху кожата се определят множество пигментни петна с малък размер и овална форма. В повечето случаи те са жълто-кафяви, но в някои случаи може да има сини, пурпурни или депигментирани петна..
Хиперпигментацията се формира по-често в мишниците, ингвиналните гънки и по тялото. Много по-рядко такива петна се срещат на шията, горните и долните крайници и лицето. Характерно е, че с възрастта броят на такива изразени пигментни петна се увеличава, а размерите им също нарастват..
Прогресирането на заболяването води до появата на подкожни и кожни неврофиброми, които са изпъкналости от типа на херния до няколко сантиметра. Най-често такива формации се появяват на възраст над 20 години, цветът на кожата над тях остава непроменен или става кафяв, розово-син. Най-често такива тумори се образуват на повърхността на тялото, палпацията определя тяхната мека консистенция (в редки случаи тя може да е плътна), а когато се опитате да натиснете тумора с пръст, той “пада” в празнотата..
В някои случаи има растеж на косата на върха на неврофиброма, в който случай туморът ще се нарича плексиформен фиброма. Такива образувания имат масивен външен вид с форма на чанта, в които се усещат изкривени нервни стволове. Плексиформните фиброми могат да бъдат разположени на повърхността на кожата или параспинално, в медиастинума и в ретроперитонеалното пространство. Ако такива фиброиди се намират в дълбочината на тялото, тогава ще бъде лесно да се определи мястото им на локализация - в проекцията на кожата ще се виждат пигментни петна, на повърхността на които расте косата.
Важно е! Именно плексиформените фиброми имат по-голяма вероятност да претърпят злокачествена дегенерация и да се формират в неврофибросаркома..
Образуването на неврофиброми може да бъде придружено от нарушения на чувствителността, изтръпване, сърбеж, изтръпване и болезнени усещания. Всички описани по-горе патологични промени ще се наблюдават в почти всички органи, но най-често в ендокринната, костната, нервната система и органите на зрението..
Лекарите отбелязват, че има случаи, при които болестта на Реклингхаузен е придружена от образуването на невриноми, меланотични петна по дланите и ходилата на стъпалата, псевдоатрофични и синьо-сини петна..
Разглежданата периферна форма на наследственото заболяване е съпроводена с развитие на множествени неврофиброми и невроми, и ако те са разположени на големи клони на нервните стволове, може да настъпи нарушение на лимфния дренаж, което се проявява с елефантиаза. В зависимост от местоположението на тумора, краката, езика, ръцете и частите на лицето могат да се увеличат. В допълнение, периферната форма на болестта на Riclengausen в почти всеки случай е придружена от аномалии на скелетната система - например, неразрез на прешлените, асиметрия на черепа и сколиоза. Специфичните признаци на въпросното заболяване включват появата на ириса, пигментиран от хамарта (белезникави петна) - диагностициран при 94% от всички пациенти..
Централната форма на болестта на Реклингхаузен се характеризира с образуването на глиоми и менингиоми върху гръбначните корени или черепните нерви.. Симптомите на тази форма на разглежданата болест зависят от местоположението на тумора, но в повечето случаи пациентите представят следните оплаквания:
- неравновесие;
- главоболие;
- промени в речта;
- изкривяване на лицето и други симптоми на лезии на краниофациалните нерви;
- загуба на усещане.
В централната форма на болестта на Реклингхаузен, че пациентите често идентифицират неврома на слуховите нерви, които водят до двустранна глухота, при някои пациенти се откриват лезии на очните мембрани, което води до развитие на глаукома и тумори на зрителния нерв..
В допълнение към горните симптоми, неврофиброматозата на Recklinghausen е придружена от съпътстващи заболявания като умствена изостаналост, ранен пубертет, епилептични припадъци и гинекомастия..
Диагностични мерки
Ако на тялото се появи голямо количество пигментни петна, тогава лицето трябва да се свърже с медицинската институция. Пациентът ще бъде подложен на пълен преглед и ще бъде направена точна диагноза, която ще помогне да се избере ефективна терапия..
Диагностичните мерки за неврофиброматоза Recklinghausen включват:
- MRI;
- electrocochleography;
- КТ;
- Тест на Вебер;
- аудиометрия;
- ултразвук на вътрешните органи;
- Рентгенови лъчи;
- impedancemetry.
В допълнение, пациентът трябва да получи съвет от генетик, окулист, невролог, ортопед.. Само след такъв пълен преглед лекарят може да диагностицира неврофиброматоза тип 1 Reklinghausen, ако има два или повече от следните симптоми:
-
2 или повече неврофиброми или един плексиформен неврофиброма;
- глиома на зрителния нерв;
- пигментни петна в големи количества;
- изтъняване на външната обвивка на тръбни кости;
- малка пигментация, подобна на луничките и локализирана в подмишниците и / или ингвиналните гънки;
- нарушение на структурата на крилото на клиновидната кост;
- наличието на болестта на Реклингхаузен при роднина на пациента.
Диагнозата неврофиброматоза Reiblinghausen от тип 2 се основава на наличието на един от следните симптоми:
- едностранна неврома на слуховия нерв;
- плексиформен неврофиброма;
- интракраниален тумор;
- глиома и менингиома;
- гръбначен тумор.
Лечение на болестта на Recklinghausen
Въпреки нивото на съвременната медицина, няма радикални начини за лечение на въпросното заболяване. Пациентите с тази диагноза се предписват симптоматична терапия, която включва лекарства, които могат да нормализират метаболитните процеси и да намалят скоростта на клетъчното делене..
Като част от лекарственото лечение на болестта на Реклингхаузен могат да се предписват следните лекарства:
- Lidaza;
- кетотифен;
- tigazon;
- aevit;
- fenkarol.
Подобни методи в повечето случаи помагат да се спре прогресията на заболяването и води до намаляване на някои неврофиброми. Горните лекарства се предписват индивидуално и само от лекар..
Ако има значителни козметични дефекти, или неоплазми се намират на мястото на травмата, лекарите могат да предпишат хирургично лечение на неврофиброматозата на Reklinghausen. Също така, този метод на лечение се използва за тежки болезнени образувания, язви на неоплазма или при изстискване на жизненоважни органи. При изрязване на един от многобройните възли след операцията може да настъпи прогресиране на туморния процес, което ще се прояви чрез увеличаване на размера и броя на туморите. Ако са отстранени злокачествени тумори, ще се предпише радиотерапия или химиотерапия..
Корекцията на слуха, която е нарушена в централната форма на болестта на Реклингхаузен, се извършва с помощта на слухови апарати, а в някои случаи пациентите се подлагат на хирургическа намеса, за да се освободи от неврома на слуховия нерв. Но дори и при това лечение, възстановяването на слуха ще бъде възможно само с помощта на кохлеарна имплантация..
Нейрофиброматозата на Реклингхаузен, заболяване, което прогресира неравномерно, може да се развие при идиот - например, активният растеж на тумори често се наблюдава след хормонална криза в тялото или на фона на травмата. В повечето случаи лекарите дават благоприятна прогноза само на тези пациенти, които са били диагностицирани с разглежданата периферна форма на заболяването. Във всеки случай, появата на голям брой пигментни петна е причина да посетите медицинско заведение и да премине пълен преглед..
Циганкова Яна Александровна, медицински коментатор, терапевт от най-високата квалификационна категория