Синдромът на Турет е нарушение, което има невропсихичен характер и се проявява в неконтролирани моторни и звукови тикове. Болестта се проявява в детска възраст, нейните симптоми под формата на различни поведенчески разстройства не могат да бъдат контролирани от пациента.
Други имена за синдрома на Турет са: болестта на Жил де ла Турет, генерализиран тик, болестта на Турет. По-рано, през Средновековието, синдромът на Турет бил признат за рядко и много странно заболяване. Той беше свързан единствено с викащи нецензурни фрази, с обидни изказвания, с неподходящи изрази. Освен това моторните и вокални тикове бяха взети за мания. Така за пръв път в книгата „Чукът на вещиците“ (1489 г.) е кръстен свещеник, който страда от това генетично разстройство. Епонимът за това заболяване е назначен в чест на невролога Жил де ла Турет, иницииран от неговия учител Ж. М. Шарко. Gilles de la Tourette е описал през 1885 г. състояние и поведение на 9 души, страдащи от този синдром. Но още преди Турет такова състояние многократно е описано от различни автори..
Понастоящем заболяването е рядко. Засяга до 0,05% от населението. Синдромът се проявява за първи път на възраст между 2-5 години или между 13-18 години. Освен това, две трети от случаите са мъже, т.е. момчетата са болни три пъти по-често от момичетата. Семейни случаи могат да бъдат проследени при една трета от пациентите..
В допълнение, повечето съвременни учени показват, че синдромът на Турет не е много рядко заболяване. Те отбелязват, че повече от 10 деца от 1000 могат да бъдат изложени на тази аномалия, но то протича в лека форма и често остава недиагностицирана. Нивото на интелигентност и продължителност на живота на такива хора не страдат.
Въпреки че в момента учените свързват развитието на болестта с генетични, екологични, неврологични и други фактори, етиологията на синдрома на Турет все още е спорна, тъй като досега генът не е картографиран. В това отношение синдромът на Турет, като заболяване, представлява интерес за такива науки като: психология, неврология, психиатрия.
Съдържание на статията:
- Причини за поява на синдром на Tourette
- Симптомите на синдрома на Турет
- Диагностика на синдрома на Турет
- Лечение на синдрома на Турет
Причини за поява на синдром на Tourette
Въпреки че точните причини за синдрома на Турет все още не са установени от официалната наука, съществуват следните най-вероятни хипотези относно етиологията на заболяването:
Генетични нарушения
В медицината случаите на заболяване са описани в едно и също семейство: братя, сестри, бащи. В допълнение, хиперкинези с различна тежест се срещат при близки роднини на деца със симптом на Турет.
Учените предполагат, че симптомът на Турет се предава чрез автозомно доминиращ начин на наследяване с непълно проникване. Обаче, не трябва да се изключва автозомно-рецесивният начин на наследяване, както и полигенното наследяване..
Предполага се, че човек с синдром на Турет в 50% от случаите предава гените на едно от децата си. Въпреки това, такива причини като променлива експресия и непълна пенетрация обясняват появата на симптоми с различна тежест при близки роднини или пълното им отсъствие. В същото време само незначителна част от децата наследяват гени, които водят до сериозни нарушения и изискват внимателно медицинско наблюдение..
При мъжете тиковете са по-изразени, отколкото при жените. Затова се счита, че полът има ефект върху генната експресия. Синовете, чиито майки страдат от синдрома на Турет, са в най-голям риск от развитие на болестта. Жените, които носят гена, са по-склонни към невроза на обсесивни състояния. (прочетете също: Неврози - видове и симптоми)
Автоимунни процеси в организма (PANDAS)
Затова учените от Националния институт за психично здраве през 1998 г. представиха теорията, че тиковете и другите поведенчески разстройства се появяват при деца на фона на автоимунен пост-стрептококов процес..
Експертите посочват, че пренесената стрептококова инфекция и автоимунният процес, които се развиват на този фон, могат дори да провокират тикове при деца, при които те не са били наблюдавани преди това. Изследванията по този въпрос обаче все още не са приключили..
Допаминергична хипотеза
Появата на синдрома на Турет се обяснява с промяна в структурата и функционалността на базалните ганглии, невротрансмитерни и невротрансмитерни системи. В същото време учените посочват, че тиковете се появяват или поради увеличаване на производството на допамин, или защото рецепторите стават по-чувствителни към допамина..
В същото време, както моторните, така и вокалните тикове стават по-слабо изразени, когато пациентите получават лекарства на антагонисти на допаминов рецептор..
В допълнение, учените са отбелязали редица фактори, които могат да предизвикат развитието на синдрома
Tourette, сред тях:
Токсикоза и стрес от бременна жена.
Приемане на анаболни стероиди, лекарства и алкохолни напитки.
Вътрематочна хипоксия на плода с нарушено функциониране на централната нервна система.
Преждевременно раждане на дете.
Получени по време на раждане вътречерепни травми.
Прехвърлена интоксикация на тялото.
Синдром на хиперактивност и психостимуланти, взети на този фон.
Повишен емоционален стрес.
Симптомите на синдрома на Турет
Най-често първите симптоми на синдрома на Турет се проявяват при деца на възраст от 5 до 6 години.
Като цяло, признаците и симптомите на синдрома на Турет са както следва:
Родителите започват да забелязват някои странности в поведението на децата си. Децата правят гримаси, изтръгват езиците си, намигат, често мигат, пляскат в дланите си и т.н..
С напредването на болестта в процеса се включват мускулите на тялото и краката. Хиперкинезиите стават по-сложни и започват да се проявяват в скокове, изхвърляне на долните крайници, клякам.
От ранна възраст децата са капризни, неспокойни, безразлични, много уязвими. Поради тази висока емоционалност е трудно да установят контакт с връстниците си.
Пациентите са предразположени към депресия, раздразнителност. Депресивните разстройства се заменят с пристъпи на ярост и агресия. След кратко време агресивното поведение се заменя с весело и енергично настроение. Пациентът става активен и спокоен..
Често се срещат екопрексия и ципроксраксия. Първите се изразяват в копиране на движенията на други хора, а втората в обидни жестове.
Тики може да създаде определена опасност, тъй като пациентите могат да ударят главите си, да оказват натиск върху очите си, да хапят устните си и т.н. В резултат на това пациентите сами причиняват сериозни наранявания..
Гласът или, както се наричат, вокални тикове, са много разнообразни в синдрома на Турет. Те се изразяват в повторението на нищо смислени звуци и думи, в свирки, бучене, мърморене, съскане, викане. Когато се въведат гласови тикове в монолога на човек, се създава илюзия за заекване, колебание и други проблеми с речта на пациента..
Понякога пациентите кашлица без прекъсване, sniffle. Такива прояви на синдрома на Турет могат да бъдат объркани за симптоми на други заболявания, например ринит, трахеит, синузит и др..
Пациентите също се характеризират с нарушения на речта като:
Coprolalia - израз на нецензурни думи (не е така
Патогномоничен симптом, наблюдаван само в 10% от случаите);
Ехолалия - повторения на фрази и думи, произнесени от събеседника;
Палилалия - повтарящи се повторения на една и съща дума.
Скорост, тон, сила на звука, тон, акценти и др..
Ако момчетата се характеризират с копролалия, момичетата са обсесивно-компулсивни черти. Копролалията е сериозен симптом на заболяването, тъй като допринася за социална неадекватност. Човек изрича гръмогласни думи, понякога дори извиква. Язвителни фрази.
Поведението на пациента по време на атака може да бъде много ексцентрично. Те могат да хрупат, да пръснат пръстите си, да се люшкат от едната страна на другата, да се въртят около оста си и т.н..
Пациентите са в състояние да предвидят началото на следващата атака, тъй като тя е придружена от появата на определена аура. Може би появата на кома в гърлото, болки в очите, сърбеж на кожата и т.н. Както обясняват пациентите, именно тези субективни усещания ги принуждават да възпроизвеждат един или друг звук или фраза. Напрежението изчезва веднага след завършване на отметката. Колкото по-силно е емоционалното преживяване на пациента, толкова по-често и по-интензивно ще бъдат тиковете, както гласови, така и моторни.
Интелектуалното развитие на пациентите не страда. Но двигателните и речните тикове влияят върху неговото учене и поведение..
Други симптоми на синдрома на Турет са поведенчески реакции, изразени в прекомерна импулсивност, агресия, емоционална нестабилност..
Болестта достига своя връх от юношеството и като достига зрялост, тя намалява или изчезва напълно. Въпреки това, не се изключва запазването на симптомите на заболяването през целия живот на човек. В 25% от случаите болестта е скрита и се изостря след няколко години. Пълна ремисия е рядкост.
В зависимост от това колко тежки са симптомите на пациента, има няколко степени на синдром на Tourette:
Лека степен Пациентът е в състояние да контролира всички гласови и моторни аномалии без проблеми. Понякога тези нарушения остават неразпознати от други хора. Освен това са възможни асимптоматични периоди, въпреки че са сравнително краткотрайни..
Умерена степен Пациентът е в състояние да контролира съществуващите нарушения, но не е възможно да ги скрие от околната среда. Същевременно липсват асимптоматични периоди.
Изявена степен. Човекът не е в състояние да контролира симптомите на болестта или го прави с голяма трудност. Симптомите на болестта са очевидни за всички около тях..
Тежка степен. Вокални тикове и моторни тикове се произнасят ярко. Мускулите на тялото и крайниците са включени в процеса. Човекът не е в състояние да контролира симптомите на болестта.
Особености на тиковете в синдрома на Турет
Тики със синдрома на Турет има свои характеристики. Така че, двигателните нарушения винаги са монотонни, за известно време пациентът може да ги потисне. Няма ритъм.
Друга отличителна черта на тиковете е, че те се предшестват от импулс, който човек не може да преодолее. Това се случва точно преди началото на кърлежите. Пациентите го описват като увеличаване на напрежението, увеличаване на чувството за натиск или увеличаване на енергията, което трябва да се елиминира. Това трябва да се направи, за да се нормализира състоянието ви, да се върне предишното „добро“ благосъстояние..
Пациентите показват, че имат бучка в гърлото, дискомфорт в раменния пояс. Това ги кара да свиват рамене или да кашлят. За да се отървете от неприятното усещане в очите, хората често мигат. Продромални сензорни феномени или продромални нужди - това са имената на тези импулси, които пациентите изпитват преди тикове..
В същото време не всеки пациент, особено в детска възраст, е в състояние да оцени това настоятелно желание. Понякога децата дори не забелязват, че имат тикове и са изненадани, ако им зададат въпрос за определено състояние..
Диагностика на синдрома на Турет
Съществуват определени критерии, които правят възможна диагнозата на синдрома на Турет:
Дебютира под 18-годишна възраст (в някои случаи до 20 години).
Движенията на пациента са неволни, повтаряни според определен стереотип. Включват се множество мускулни групи..
Наличието на поне един вокален тик при пациент.
Наличието на няколко моторни кърлежи.
Продължителността на заболяването повече от година.
Заболяването има вълнообразен характер..
Кърлежите не са причинени от други състояния, като лекарства..
Задължително е да се направи диференцирана диагноза и да се разграничи синдромът на Турет от следните заболявания:
Малка хорея (бавни, червеиви движения, най-често само ръцете и пръстите са включени в процеса);
Хорея на Хънтингтън (кърлежи нередовни, спастични, участващи в крайниците и лицето);
Болест на Паркинсон (при възрастни хора, характеризираща се с нарушена походка, тремор на покой, лице в маска);
Прием на лекарства (невролептици), срещу които могат да се появят невролептични тикове (тези лекарства се използват за лечение на синдрома на Турет, следователно, преди започване на лечението, всички тикове на пациента трябва да бъдат внимателно проучени);
Болестта на Уилсън;
Пост-инфекциозен енцефалит;
аутизъм;
шизофрения;
епилепсия.
Детето трябва да бъде изследвано не само от невролог, но и от психиатър. Също толкова важно е динамичното наблюдение на пациента, събирането на семейната история.
Прегледи, които позволяват да се изясни диагнозата и да се разграничи синдромът на Турет с други патологии: ЯМР или мозъчна КТ, ЕЕГ, електромиография, електроневрография. Също така е възможно да се събира урина, за да се определи нивото на катехоламини и метаболити в него. Увеличаването на допаминовата, хомованиловата и уринарната екскреция на урина ще покаже заболяване..
Лечение на синдрома на Турет
Лечението на синдрома на Турет е индивидуален процес. Специфичната схема се предлага на базата на състоянието на пациента и също до голяма степен зависи от тежестта на патологичните прояви. Лека и умерена степен на заболяването е добре податлива на корекция с помощта на психологически техники като арт терапия, музикална терапия, терапия на животни. Психологическата подкрепа, благоприятният емоционален фон, в който тя съществува, е изключително важна за детето..
Терапията може да бъде оптимална само ако е избрана за конкретно дете:
С лека степен на синдром на Tourette се осигурява само допълнителна подкрепа за детето. Възможно е да се адаптира неговата среда, промени в училищния процес (например, предоставяне на възможност на дете с синдром на Турет да извършва контролна работа не в общ клас, а в отделна стая и без да го ограничава във времето). Често това е достатъчно, за да се намалят симптомите на заболяването. Е, когато учителят отива да посрещне родителите си. Така че, в класната стая можете да покажете на децата научен филм за хората с болестта..
Ако тиковете засягат качеството на живот на пациента, тогава му се показва лекарствено лечение, което ще минимизира проявите на болестта. Основните лекарства, използвани в този случай, са невролептици (пимозид, халоперидол, флуорофеназин, пенфлуридол, рисперидон) адонометици (клонидин, катапрес), бензодиазепини (диазепам, фенозепам, лоразепам). Лекарствата се използват само в крайни случаи, тъй като тяхното приемане заплашва с развитието на различни странични ефекти. Положителен ефект от употребата на невролептици може да се очаква в около 25% от случаите..
Има доказателства, че формите на синдрома на Турет, които са резистентни към консервативна терапия, са податливи на хирургична корекция чрез използване на дълбока мозъчна стимулация (DBS). В този момент обаче тази техника е на етап тестване, поради което е забранено да се използва за лечение на деца. Методът се свежда до факта, че използвайки хирургически манипулации, електроди се вкарват в определени части на мозъка. Апаратът, с който са свързани електродите, се поставя в гърдите. Той, в подходящия момент, предава сигнал през електродите към мозъка, предотвратявайки или предотвратявайки развитието на следващия кърлеж.
Широко се използват и не-лекарствени методи като сегментален рефлексен масаж, тренировъчна терапия, акупунктура, лазерна рефлексотерапия и др..
От гледна точка на лечението на синдрома на Турет се използват техники като BOS-терапия, инжектиране на ботулинов токсин, за да се освободи пациентът от вокални тикове. Положителните ефекти са показали лечение с помощта на Cerucal, обаче, за да може да се използва лекарството в педиатричната практика, е необходимо да се проведат допълнителни, по-обширни тестове..
В този момент, халоперидол остава избор на лекарство. Неговото действие е насочено към блокиране на допаминовите рецептори в зоната на базалните ганглии. На децата се препоръчва да започнат доза от 0,25 mg дневно със седмично увеличение от 0,25 mg. За 24 часа детето може да получи от 1,5 до 5 mg от лекарството, в зависимост от възрастта и телесното си тегло. Такива лекарства, тъй като Pimozit има по-малко странични ефекти от Gadloperidol, обаче, е забранено да се използва за нарушения във функционирането на сърцето..
Лекарят трябва да се обадите, ако имате симптоми на синдрома на Турет - психиатър.
На фона на лечението, подобряването на благосъстоянието може да бъде постигнато при 50% от пациентите след като са навлезли в юношеството или в зряла възраст. Ако тиковете не подлежат на пълно елиминиране, тогава е възможна терапия през целия живот..
Въпреки че заболяването не влияе на дълголетието на човек, то може да наруши качеството му, а понякога и доста сериозно. Пациентите са склонни към депресия, пристъпи на паника и се нуждаят от постоянна психологическа подкрепа от хората около тях..
Практически съвети за родители с деца със синдром на Турет
Собствена образователна и просветна среда. Разбирането на това, което представлява синдромът на Турет, дава възможност да се задълбае по-задълбочено в проблемите на детето. Източникът на знания трябва да бъде лекуващият лекар, както и информационни ресурси като медицински учебници, списания и статии по тази тема..
Важно е да се разбере механизмът, който предизвиква стартирането на следващия кърлеж. Изградете логическа верига и установете фактор, който ще помогне за записване на това, което предшестваше следващото вокално и поведенческо нарушение.
Извършване на корекции. Ако правите подходящи промени в средата на болното дете, в ежедневието на живота си, можете да намалите броя на кърлежите. Често помагат за почивки в домашното, възможността за допълнителна почивка в училище и др..
Преструктурирането на съществуващите умения. Детето трябва да се опита да се научи да контролира тикове. Това трябва да се направи от квалифициран специалист. За да преструктурира уменията, детето трябва да има ясно разбиране за поведението на тикозата, за да може впоследствие да се научи как да го коригира..
Редовни срещи с лекуващия лекар. Квалифицираният психиатър е длъжен да провежда разговори и дейности с дете, което има за цел не само психологическа подкрепа, но и съдействие за справяне с мислите, поведението, чувствата. Членовете на семейството, където детето израсне с този проблем, също могат да вземат участие в консултацията..
Понякога на дете с моторни тикове трябва да се даде възможност да прекарва повече време, като пише на клавиатурата, отколкото да пише ръчно. Наложително е да информирате учителите за това. Също така, не забранявайте на детето да се движи или напуска класа, ако има нужда от него. Понякога на тези деца трябва да се даде възможност за уединение..
Ако е необходимо, можете да практикувате занятия с преподавател или да отидете на домашното обучение..