Висок риск от синдрома на Даун?
Синдромът на Даун не е болест, а патология, която не може да бъде предотвратена и излекувана. Зародиш със синдрома на Даун в 21-ва двойка хромозоми има трета допълнителна хромозома, в резултат на което броят им не е 46, а 47. Синдромът на Даун се наблюдава при един от 600-1000 новородени от жени след 35-годишна възраст. , не е напълно изяснен. Един лекар от Англия, Джон Лангдън Даун, е първият, който описва този синдром през 1866 г., а през 1959 г. френският професор Lejeune доказа, че това се дължи на генетични промени..
Известно е, че децата получават половината от хромозомите от майката и половината от бащата. Тъй като няма ефективно лечение на синдрома на Даун, болестта се счита за нелечима, можете да предприемете действие и ако искате да раждате здраво дете, отидете на медицинска генетична консултация, където, въз основа на хромозомния анализ на родителите, ще се определи дали детето е родено здраво и със синдром на Даун.
Напоследък такива деца се раждат по-често, свързват го с късен брак, с планиране на бременност на възраст от 40 години. Смята се също, че ако бабата е родила дъщеря си след 35, внуците могат да се родят със синдрома на Даун. Въпреки че пренаталната диагностика е труден процес на изследване, много е необходимо да го провеждате, за да можете да прекратите бременността..
Какво е синдром на Даун. Обикновено тя може да бъде придружена от забавено двигателно развитие. Такива деца имат вродени сърдечни дефекти, патология на развитието на органите на стомашно-чревния тракт. 8% от пациентите със синдром на Даун страдат от левкемия. Лечението с лекарства може да стимулира умствената дейност, да нормализира хормоналния дисбаланс. С помощта на физиотерапевтични процедури, масаж, лечебна гимнастика, можете да помогнете на детето си да придобие уменията, необходими за самообслужване. Синдромът на Даун е свързан с генетично заболяване, но това не винаги води до нарушаване на физическото и психическото развитие на детето. Такива деца, както и бъдещите възрастни, могат да участват във всички сфери на живота, някои от тях стават актьори, спортисти и могат да се занимават с обществени дела. Как човек се развива с тази диагноза зависи до голяма степен от средата, в която той расте. Добрите условия, любовта и грижата допринасят за пълното развитие.
Таблица на риска от синдрома на Даун, по възраст
Вероятността за синдрома на Даун зависи от възрастта на майката, но тя може да бъде идентифицирана чрез генетичен тест в ранните етапи на бременността, а в някои случаи и чрез ултразвук. Вероятността за раждане на синдрома на Даун при бебето е по-ниска, отколкото на по-ранен етап от бременността, защото някои плодове със синдрома на Даун не оцеляват.
Какъв риск се счита за нисък и кой риск е висок?
В Израел рискът от синдрома на Даун се счита за висок, ако е по-висок от 1: 380 (0,26%). Всеки, който е в тази рискова група, трябва да се подложи на тест с амниотична течност. Този риск е еквивалентен на риска от тези жени, които забременяват на възраст над 35 години.
Рискът по-малък от 1: 380 се счита за нисък..
Но трябва да имаме предвид, че тези граници могат да бъдат плаващи! Например в Англия висок риск се счита за риск по-голям от 1: 200 (0.5%). Това се дължи на факта, че някои жени смятат риска от 1 до 1000 като висок, а други 1 до 100 като нисък, тъй като с този риск те имат 99% шанс да имат здраво дете..
Рискови фактори за синдрома на Даун, Едуардс, Патау
Основните рискови фактори са възрастта (особено значима за синдрома на Даун), както и въздействието на радиацията, някои тежки метали. Трябва да се има предвид, че дори без рискови фактори плодът може да има патология..
Както може да се види от графиката, зависимостта на степента на риск за възрастта е най-значима за синдрома на Даун и по-малко значима за другите две тризомии:
Риск от скрининг на синдрома на Даун
Към днешна дата на всички бременни жени, с изключение на разчитащите тестове, се препоръчва да се подложат на скринингов тест, за да установят риска от синдрома на Даун при раждане и вродени фетални дефекти. Най-продуктивният преглед е на седмица 11 + 1 ден или на седмица 13 + 6 дни с париетален размер на опашната кост на ембриона от 45 mm до 84 mm. Бременна жена може да се подложи на преглед и да се използва за този специфичен ултразвук.
По-точна диагноза се прави с помощта на биопсия на хорионна вилица и тест за амниотична течност, който се взема със специална игла директно от феталния мехур. Но всяка жена трябва да знае, че такива методи са свързани с риска от усложнения на бременността като спонтанен аборт, инфекция на плода, развитие на загуба на слуха в детето и много други..
Пълен комбиниран скрининг на I - II триместър на бременността позволява да се идентифицират вродени дефекти в плода. Какво включва този тест? Първо, имате нужда от ултразвук на 10-13 седмици от бременността. Рискът се изчислява чрез определяне наличието на носната кост, ширината на шията на плода, където подкожната течност се натрупва през първия триместър на бременността..
Във втория се прави кръвен тест за хорионгонадотропин след 10-13 седмици и алфа-фето-протеин на 16-18 седмици. Комбинираните скрининг данни се обработват със специална компютърна програма. Учените са предложили нова техника за скрининг - комбиниране на оценката на резултатите, получени в хода на изследванията в първия и втория триместър. Това ви позволява да осигурите еднаква оценка на риска от синдрома на Даун по време на бременност.
За първия триместър се използват резултатите от определянето на PAPP-A и измерванията на дебелината на яката, а за втория триместър се използват комбинациите от AFP, неконюгиран естриол, CG и инхибин-А. Използването на интегрирана оценка за скрининг позволява, след инвазивни интервенции, да се намали скоростта на абортите за фетусите с нормален кариотип според резултатите от цитогенетичната диагноза..
Интегрално и биохимично тестване за скрининг за синдрома на Даун може допълнително да открие повече случаи на хромозомни аномалии. Това спомага за предотвратяване на нежелани аборти, причинени от амниоцентеза или биопсия на хорон..